癫痫共病偏头痛患者血清中C反应蛋白水平及其他相关因素分析

目的 调查癫痫共病偏头痛患者的相关危险因素。方法 选择确诊为癫痫的患者93例为实验组,再根据偏头痛的诊断标准,将93例癫痫患者分为癫痫共病偏头痛组及癫痫不伴偏头痛组(单纯癫痫组),记录患者年龄、性别、民族、工作强度、癫痫家族史和癫痫发作频率等。结果 93例癫痫患者中癫痫共病偏头痛患者占总数的19.35%。癫痫共病偏头痛组患者血清CRP水平明显高于正常对照组(P<0.05)及单纯癫痫组(P<0.05),单纯癫痫组CRP水平明显高于正常对照组(P<0.05)。夜间睡眠状况、脑部外伤史、新生儿疾病史、平素情绪状态及癫痫发作频率与癫痫共病偏头痛的发生有关系(P<0.05),其中癫痫共病偏头痛患者血清中CRP水平与癫痫发作频率呈正相关(r=0.47,P<0.05)。结论 夜间睡眠不佳、存在脑部外伤史及新生儿疾病史、平素情绪差及癫痫发作频繁与癫痫共病偏头痛的发生有关,其中夜间睡眠状况、癫痫发作频率为癫痫共病偏头痛的独立危险因素。癫痫共病偏头痛患者血清CRP水平与癫痫发作频率呈正相关。     

未破裂脑动静脉畸形伴癫痫患者血管内栓塞的疗效及临床预后

目的 探讨未破裂脑动静脉畸形(CAVM)伴癫痫患者血管内栓塞的疗效及临床预后。方法 回顾性分析本院2014年1月-2018年12月收治未破裂CVAM伴癫痫患者共104例的临床资料,均行血管内栓塞治疗,比较治疗前后NIHSS评分、mRS评分、头疼严重程度分级、Spetzler-Martin分级、Engel分级及QOLIE-31量表评分。结果 患者治疗后NIHSS评分和mRS评分显著低于治疗前(P<0.05)。患者治疗后头疼轻度比例显著高于治疗前(P<0.05); 患者治疗后头疼中度和重度比例均显著低于治疗前(P<0.05); 患者治疗后Spetzler-Martin分级和Engel分级I-II级比例显著高于治疗前(P<0.05); 患者治疗后Spetzler-Martin分级和Engel分级III-IV级比例显著低于治疗前(P<0.05)。患者治疗后情感、精力、发作担忧、综合健康状态及社会功能评分均显著高于治疗前(P<0.05); 治疗前后药物影响评分比较无显著性差异(P>0.05)。Spetzler-Martin分级低级别组患者平均QOLIE-31量表评分显著高于高级别组(P<0.05); 完全及次全栓塞组平均QOLIE-31量表评分显著高于部分栓塞组(P<0.05); Engel分级预后良好组平均QOLIE-31量表评分显著高于预后不良组(P<0.05)。结论 未破裂CVAM伴癫痫患者血管内栓塞可有效保护神经功能,控制病情进展,降低癫痫发作严重程度,并有助于改善生存质量; 患者生活质量改善与AVM形态结构、栓塞程度及癫痫发作控制效果密切相关     

聚集素基因多态性与脑卒中后血管性痴呆的相关性分析

目的 探讨聚集素基因多态性与脑卒中后血管性痴呆的关系。方法 选取2019年12月-2020年12月本院收治的88例脑卒中后血管性痴呆患者作为观察组,并选取同期体检健康的60例健康者作为对照组,采用竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(Kompetitive allele specific polymerase chain reaction,KASP)基因分型检测技术和基因测序法测定聚集素基因多态性(rs11136000和rs9331888位点基因亚型和等位基因分布频率),分析聚集素基因多态性与脑卒中后血管性痴呆的相关性。结果 2组基因分布符合哈代-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡(F值分别为0.439和0.546,P>0.05),2组基因型分布频率达到基因遗传平衡标准,可体现人群基因分布情况,样本具有代表性,且观察组聚集素基因rs11136000位点TT基因型(1.14%)、TG基因型(32.95%)和T等位基因(43.18%)分布频率显著低于对照组的8.33%、50.00%、60.00%,而GG基因型(65.91%)和G等位基因(97.73%)分布频率显著显著高于对照组的40.00%和88.33%(P<0.05)。观察组聚集素基因rs9331888位点CC,CG,GG基因型和C,G等位基因分布频率与健康组比较无明显差异(P>0.05)。观察组合并糖尿病史和高脂血症史的比例和总胆固醇水平显著高于对照组,脑卒中后血管性痴呆与糖尿病史、总胆固醇水平、高脂血症史密切相关(P<0.05),与受教育年限、高血压病史、冠心病史、甘油三酯水平、婚姻状况、心律失常史、心肌梗死史、贫血史等因素无关(P>0.05)。对有统计学意义的相关因素进行多因素Logistic 回归分析显示,糖尿病史(OR=1.677,95%CI=1.083～2.596)、总胆固醇水平(OR=1.587,95%CI=1.041～2.419)、携带GG基因型(OR=2.812,95%CI=1.341～5.900)、携带G等位基因(OR=2.863,95%CI=1.411～5.810)是脑卒中后血管性痴呆发生的独立危险因素(OR>1,P<0.05)。结论 聚集素基因rs11136000位点GG基因型、G等位基因分布频率与脑卒中后血管性痴呆发生相关,在脑卒中后血管性痴呆患者体内聚集素基因rs11136000位点GG基因型和G等位基因分布频率较高,可为临床脑卒中后血管性痴呆发生的早期识别提供参考依据。     

SCN2A基因突变致癫痫三例

目的探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿资料,并进行临床分析。结果共收集3例SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿,突变类型均为杂合突变。例1患儿生后2d起病,发作形式为阵挛发作、局灶性发作,诊断为良性家族性新生儿婴儿癫痫;突变基因型c.2426AG(p.K809R),为家族遗传性突变,使用丙戊酸、托吡酯胶囊、苯巴比妥钠后发作控制。例2患儿生后30h起病,发作形式为局灶性发作,痉挛发作,诊断为婴儿游走性部分性癫痫,婴儿痉挛,发育性癫痫性脑病;突变基因型c.4391CT(p.T1464I),为自发突变,使用托吡酯及ACTH治疗后发作逐渐减停。例3患儿1岁3月龄起病,发作形式为强直发作,诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征;突变基因型c.1711C T(p.R571C),遗传自父亲,未使用抗癫痫药物。结论本组病例提示SCN2A基因应作为婴幼儿期良性癫痫、癫痫性脑病、智力、运动发育落后、孤独症等疾病的候选筛查基因之一。     

脑胶质瘤中c—myc基因扩增,H—ras及p53基因突变

研究脑胶质瘤中癌基因c-myc的扩增、H-ras的突变及抑癌基因p53的5～8外显子的突变情况以及与胶质瘤的恶性程度的关系.采用差异性PCR(DPCR)及PCR-SSCP、PCR-RFLP等方法检测22例脑胶质瘤的基因突变情况.22例脑胶质瘤中c-myc扩增率为63.6%(14/22),H-ras的突变率为36.4%(8/22),p53的突变率45.5%(10/22).提示:癌基因c-myc的扩增及抑癌基因p53的突变与脑胶质瘤的恶性程度有关(P<0.05),而癌基因H-ras的突变则与脑胶质瘤的发生有关,与脑胶质瘤的恶性程度无关(P>0.05).各类型脑胶质瘤基因突变未发现不同(P>0.05),可能与标本量少有关.     

KCNMA1基因突变致癫痫三例

目的探讨KCNMA1基因不同位点突变致癫痫及阵发性非运动源性运动障碍的临床特点。方法分析2017年10月-2019年2月河北省儿童医院神经内科收治的3例KCNMA1基因不同位点突变致癫痫患儿,进行临床分析。结果本研究收集3例KCNMA1基因突变患儿,均为男童,基因位点均未报到,基因位点为复合杂合突变,先证者症状均为癫痫,无阵发性非运动源性运动障碍表现。例3患儿母亲幼时有PNKD病史。例1患儿2月龄起病,发作形式为强直发作、不典型失神发作,基因型c.2311-3C>T(Splicing),为新生突变,使用丙戊酸后发作控制;例2患儿8月龄起病,发作形式为局灶性强直发作,基因型c.422G>A(p.S141N),为新生突变,使用左乙拉西坦后发作减少,加用托吡酯后发作停止;例3患儿6月龄起病,发作形式为强直发作,基因型c.2399C>A (p.S800X),遗传自母亲,使用左乙拉西坦后发作停止。结论本组病例提示KCNMA1基因应作为婴幼儿期癫痫及智力、运动发育落后症状的候选筛查基因之一。     

KCNT1基因突变导致的婴儿癫痫伴游走性局灶性发作一例

目的探讨KCNT1基因突变所致婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特征、基因诊断、治疗及预后。方法对1例诊断为EIMFS患儿的临床表现、脑电图(EEG)特点及基因测序结果进行分析。结果患儿男性,2月20d,频繁抽搐发作,表现为局灶性发作,伴癫痫持续状态,EEG放电部位不固定,抗癫痫药物治疗效果欠佳,起病后出现发育滞后,头颅MRI及血、尿遗传代谢筛查无明显异常,基因测序结果发现患儿存在KCNT1基因突变,该突变为杂合错义突变(c.1283G> A,p.Arg428Gln),患儿父母该位点未发现突变,即患儿为新生突变。结论 KCNT1是EIMFS主要的相关基因,对于临床病因不明且抗癫痫药物治疗效果欠佳的早发性癫痫脑病患儿需考虑基因检测,协助临床诊断及预后评估。     

CHD2基因突变致癫痫患者九例

目的 探讨CHD2基因突变致癫痫患儿临床表型及基因型特点。方法 分析2017年01月-2022年07月河北省儿童医院神经内科收治的CHD2基因突变相关性癫痫患儿。并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果 本研究共收集9例CHD2基因突变阳性患儿,其中自发突变5例,母源性突变4例。9例患儿局灶性发作起病6例,全面性发作起病3例,1例患儿符合LGS诊断,1例患儿符合眼睑肌阵挛综合征诊断。7例患儿伴有轻到中度的发育障碍。9例患儿共发现8个基因突变位点,其中错义突变5个,移码突变3个,突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域;其中7个突变位点尚未报道。7例患儿应用丙戊酸钠治疗有效。结论(1)CHD2基因突变多以局灶性发作起病,丙戊酸治疗有效;(2)自发突变起病更早,均伴有轻到中度的发育障碍;(3)CHD2基因致病性突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域。     

依达拉奉联合尿激酶溶栓治疗轻型急性脑梗死的疗效与安全性及对氧化应激水平的影响

目的 探讨依达拉奉联合尿激酶(UK)静脉溶栓对急性脑梗死患者的疗效、安全性以及对机体氧化应激水平的影响。方法 120例急性脑梗死患者随机分为对照组60例与观察组60例; 对照采取尿激酶溶栓治疗,观察组给予依达拉奉联合尿激酶溶栓治疗; 比较2组神经功能缺损(NIHSS)评分、日常生活(Barthel)指数、mRS评分,观察急性脑梗死溶栓效果,评价2组临床疗效和症状性颅内出血(SICH)发生率,并比较2组治疗前后血清氧化应激指标GSH-Px和ROS水平。结果 治疗24 h与7 d后对照组与观察组NHISS评分和Barthel评分无明显差异(P>0.05); 治疗7 d与14 d后对照组与观察组mRS评分无明显差异(P>0.05); 治疗24 h后对照组与观察组血管再通率无明显差异(P>0.05); 治疗28 d后观察组总有效率为85.00%,高于对照组的78.33%(P>0.05); 观察组SICH发生率为1.67%,低于对照组的6.67%(P>0.05); 治疗后2组GSH-Px水平均显著升高(P<0.05),而ROS均明显下降(P<0.05); 治疗后观察组GSH-Px水平显著高于对照组(P<0.05),而ROS显著低于对照组(P<0.05)。结论 依达拉奉联合UK治疗急性脑梗死(发病6～12 h)能取得良好疗效,能更好地改善机体氧化应激水平,较单用尿激酶溶栓的安全性更高。     

脑动静脉畸形患者癫痫间发作的相关因素分析

目的 探讨脑动静脉畸形并发癫痫间发作的相关危险因素以及癫痫间的合理预防措施。方法 回顾性分析286例脑动静脉畸形患者的临床及脑动静脉畸形基线资料。根据是否合并癫痫间发作分为癫痫间组和对照组。分析脑动静脉畸形患者并发癫痫间发作的危险因素,观察癫痫间组92例患者的发作类型及发作频率以及药物治疗反应情况。结果 癫痫间组与对照组畸形血管团的位置、畸形血管团直径、静脉引流方向等因素比较差异明显(P<0.05); 非条件多因素Logistic回归分析显示对脑动静脉畸形患者癫痫间发作有显著影响的因素为畸形团直径大于3 cm和由浅静脉或者浅深静脉共同引流(P<0.05)。经过抗癫痫间药物治疗,癫痫间组有69例患者癫痫间发作得到了完全控制,余患者发作频率均有不同程度减低。结论 畸形团直径大于3cm和由浅静脉或者浅深静脉共同引流是脑动静脉畸形患者并发癫痫间的危险因素; 脑动静脉畸形合并的癫痫间发作是一个相对良性过程,抗癫痫间药物对多数癫痫间患者治疗有效。     

PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例

目的 探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性.方法 分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献.结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性患儿为6个月龄.血常规、肝肾功能电解质、甲状腺功能等实验室检查均无异常,脑电图检查均有癫痫波样改变,头颅MRI分别提示巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形.基因检测发现,女性患儿的PAFAH1B1基因存在c.430C＞T杂合突变(p.R144X),患儿父母未见该基因位点突变;男性患儿的PAFAH1B1基因存在loss1(EXON:2-11)/44 K缺失突变,其父母未见突变;2例突变位点均未见报道且均为致病性突变.结论 PAFAH 1B1基因突变可以导致LIS,常伴有癫痫,头颅影像学表现为巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形.本研究发现了2个新的致LIS的PAFAH 1B1基因的基因型突变,丰富了LIS遗传学数据库.     

胰岛素受体底物-2的Gly1057Asp基因多态性与颈动脉粥样硬化性狭窄相关性的研究

目的 探讨胰岛素受体底物-2的Gly1057Asp基因多态性与颈动脉粥样硬化性狭窄的相关性。方法 选择96例行颈部血管彩超示颈动脉狭窄≥50%的北方汉族人为实验组以及同期79例体检健康者作为对照组,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测所有入选患者的Gly1057Asp基因多态性,比较2组的等位基因频率、基因型频率以及Gly1057Asp基因多态性对颈动脉狭窄的影响。结果 实验组中G等位基因频率(78.6%)明显高于对照组(68.4%)(P<0.05); 实验组中G/A+A/A基因型频率(36.5%)明显低于对照组(51.9%)(P<0.05)。携带等位基因G的个体患有颈动脉粥样硬化性狭窄的风险是非等位基因G携带者的1.99倍(OR=1.994,95%CI=1.068～3.761)。结论 胰岛素受体底物-2的Gly1057Asp基因多态性可能与颈动脉粥样硬化性狭窄有关,等位基因G可能是颈动脉粥样硬化性狭窄的独立危险因素。     

重症肌无力患者血清中miR150-5p与IL-10、IL-17水平的相关性研究

目的 检测miR150-5p在重症肌无力患者血清中的表达水平并分析与炎症因子水平的相关性。方法 收集符合本研究要求的重症肌无力患者62例和体检的健康志愿者30例,实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测患者血清中miR150-5p的相对表达水平; 用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测患者血清中炎症因子的水平; 采用pearson相关性分析法分析miR-150-5p与炎症因子水平的相关性。结果 重症肌无力患者血清中miR-150-5p的相对表达水平明显高于对照组(P<0.001); 重症肌无力患者血清中IL-2和IL-17的水平低于对照组(P<0.01),IL-10的水平高于对照组(P<0.01),而IL-19、IL-20和IL-35的水平与对照组比较无明显差异(P>0.05); 重症肌无力患者血清中miR-150-5p与IL-10的水平呈正相关(r=0.891,P<0.001),与IL-17的水平呈负相关(r=-0.836,P<0.001); 经过药物治疗后重症肌无力患者血清中miR-150-5p和IL-10的水平有所降低(P<0.001),而IL-2和IL-17的水平有所升高(P<0.001)。结论 重症肌无力患者中miR-150-5p的相对表达水平增加,且与IL-10的水平呈正相关,IL-17的水平呈负相关     

青年脑梗死与颅内大动脉狭窄的关系

目的 分析青年脑梗死与颅内大动脉狭窄的关系及评估颅内大动脉狭窄对青年脑梗死发病、进展情况、预后及1年内脑梗死复发率的影响。方法 回顾性分析2015年1月-2016年12月本院住院的青年脑梗死患者106例,根据脑血管造影是否合并颅内大动脉狭窄将患者分为2组,评估患者入院时、发病1周美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分; 追踪发病1年内缺血性脑卒中复发、死亡、脑出血事件以及发病1年改良Rankin评分(mRS评分); 应用SPSS统计软件评价颅内大动脉狭窄与患者发病、进展情况、预后及1年内脑梗死复发情况的相关性。结果 106例青年脑梗死患者中有59例合并颅内大动脉狭窄,2组患者入院时与发病1周时NIHSS评分差比较有明显差异(P<0.05); 2组1年内脑梗死复发率比较无明显差异(P>0.05); 2组随访1年时mRS≤1分患者的比例比较有明显差异(P<0.05),mRS≤2分患者的比例比较无明显差异(P>0.05)。结论 伴有颅内大动脉狭窄的青年脑梗死患者更易发展为进展性脑梗死,1年脑梗死复发率较非狭窄者无明显增高。     

颅内破裂动脉瘤手术时机的临床研究

目的 探讨颅内破裂动脉瘤不同手术时机患者的血清炎性因子水平变化及其临床意义。方法 回顾性分析2017年6月-2019年12月在本院神经外科确诊的颅内动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者180例,根据医师建议和患者自愿分为早期治疗组(入院1～3 d进行手术治疗)和延期治疗组(入院4～14 d进行手术治疗),比较2组患者手术前后血清炎性细胞因子水平变化,并对2组患者的疗效和术后并发症发生情况进行比较。结果 手术前2组血清TNF-α,IL-6,IL-1β水平无显著差异(P>0.05); 2组术后第8 d血清TNF-α,IL-6,IL-1β水平均较术前有所降低(P<0.05); 早期治疗组术后第8 d血清TNF-α,IL-6,IL-1β水平显著低于延期治疗组(P<0.05)。早期治疗组的总有效率显著高于延期治疗组(P<0.05); 早期治疗组的恢复良好率显著高于延期治疗组(P<0.05); 早期治疗组的致残率显著低于延期治疗组(P<0.05)。2组重残率、植物生存率及病死率无显著差异(P>0.05)。早期治疗组的颅内感染和脑血管痉挛的发生率明显低于延期治疗组(P<0.05),脑积水和再出血的发生率没有显著差异(P>0.05)。结论 早期治疗的颅内破裂动脉瘤患者的术后血清炎性指标水平变化较显著,疗效及预后均较好,并发症发生率低; 血清炎性指标水平可能与患者的疗效和预后有关,可作为aSAH发生发展的预测指标。     

阿替普酶溶栓治疗对急性脑梗死患者氧化应激相关因子水平和神经功能的影响

目的 分析阿替普酶溶栓治疗对急性脑梗死患者氧化应激相关因子水平和神经功能的影响。方法 选取本院2016年5月-2018年5月收治的急性脑梗死患者60例,根据治疗方法不同分为对照组和观察组; 对照组患者采用尿激酶溶栓治疗,观察组患者采用阿替普酶静脉溶栓治疗,分析2组患者治疗后的临床效果。结果 治疗前2组患者大脑中动脉血流动力学指标水平、NIHSS评分比较无明显差异(P>0.05); 治疗7 d后观察组患者大脑中动脉收缩期峰值、舒张末期及平均流速高于对照组; 治疗14、28 d后NIHSS评分低于对照组(P<0.05)。治疗前2组患者8-OHdG、MDA、Ang-Ⅱ、CD62p、GMP-140、TNF-α水平比较无明显差异(P>0.05); 治疗7 d后观察组患者8-OHdG、MDA、Ang-Ⅱ、CD62p、GMP-140、TNF-α水平低于对照组(P<0.05)。观察组患者不良反应发生率为6.67%,对照组为16.67%,2组患者不良反应发生率比较无明显差异(P>0.05)。结论 阿替普酶溶栓治疗可改善急性脑梗死患者的神经功能,其机制可能与降低氧化应激相关因子、Ang-Ⅱ、CD62p、GMP-140水平有关。     

先天性糖基化障碍ALG11基因突变致大田原综合征1例报道及文献复习

目的 探讨先天性糖基化障碍(Congenital disorders of glycosylation, CDG)致病基因ALG11(Asparagine-linked glycosylation 11)复合杂合变异致大田原综合征的临床特点、突变致病性分析和治疗手段。方法 回顾分析1例以癫痫发作为首发症状、高通量测序证实CDG致病基因ALG11复合杂合变异致大田原综合征的临床资料、家系基因检测、致病性分析、治疗及随访并作文献复习。结果 患儿,男,5个月23 d,主因“间断抽搐2月余”就诊,癫痫发作早期为部分性发作,后转为痉挛发作、脑电图背景呈爆发-抑制图形,临床诊断大田原综合征; 同时患儿反复感染并存在视听障碍、喂养困难、小头畸形、全面性发育迟缓、四肢肌张力高等; 采用高通量测序法发现患儿携带ALG11基因(OMIM# 613666)c.1403G>A及c.1307G>T复合杂合突变,分别来自其父母并导致p.R468H及p.G436V氨基酸改变,关联疾病为糖基化障碍CDG-1p型; 患儿早期给予苯巴比妥/溴化钠合剂及左乙拉西坦口服,癫痫控制效果不佳,联合生酮饮食治疗后癫痫发作逐渐改善,精神运动发育亦有进步。结论 婴儿早发癫痫性脑病合并神经系统多发异常、重复感染时需考虑到CDG可能,生酮饮食辅助疗法可在一定程度上改善癫痫发作。     

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习

目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和行走,语言表达能力倒退;体格检查可见特殊面容、锥体束征及小脑损害。头部MRI显示双侧脑干和小脑对称性脱髓鞘改变;血清极长链脂肪酸(VLCFAs)水平升高。全外显子组测序,患儿存在ACOX1基因c.1589A G(p.His530Arg)纯合突变,其父母均携带ACOX1基因c.1589A G(p.His530Arg)杂合突变,但无临床症状,符合家系共分离现象;根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南,该变异为可能致病突变。患儿最终诊断为过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症。结论对于新生儿期发病的肌张力低下、癫发作和生长发育迟缓,若头部MRI显示小脑、脑干等对称性异常信号,应高度警惕过氧化物酶体病,阳性家族史、VLCFAs水平升高和基因检测可明确诊断。     

短链烯酰辅酶A水合酶1基因突变导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症1例

目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1(ECHS1)基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症(ECHS1D)患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果, 并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性, 年龄6个月4 d, 急性起病, 临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓, 竖头尚可, 不能翻身、独坐, 不能追视, 不能逗笑出声, 四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L, 提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像(MRI)示双侧基底节区异常信号, 左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变, 分别为c.563C>T(p.A188V)和c.5C>T(p.A2V), 患儿父亲携带c.563C>T突变, 母亲携带c.5C>T突变, 均为错义突变。结论 ECHS1基因以错义突变为主, 大部分为复合杂合突变, 少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿, 发病相对较早, 临床表...     

11例 SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学分析

目的总结SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法纳入临沂市人民医院小儿神经内科自2017年1月至2022年12月收治的11例癫痫患儿进入研究, 所有患儿均出现致病性SCN2A基因突变。回顾性收集该11例患儿癫痫发作类型/频率、智力及运动发育情况等临床资料及基因检测结果, 分析患儿SCN2A基因癫痫相关变异结果、致病性及其与临床表型间的关联。结果 11例患儿中自限性癫痫6例(4例变异位于胞内结构域, 2例变异位于跨膜区), 热性惊厥伴儿童失神癫痫1例(变异位于胞内结构域), 发育性癫痫性脑病4例(2例变异位于胞外结构域, 2例变异位于跨膜区)。11例患儿SCN2A基因均为错义突变, 其中6例患儿变异位点未见报道。视频脑电图放电形式多样, 其中1例自限性癫痫患儿在发作频繁期呈一过性多灶性痫样放电。奥卡西平、托吡酯对自限性癫痫有效, 拉莫三嗪对1例晚发型癫痫性脑病患儿有效。11例患儿随访(66±32)个月, 末次随访年龄范围为8月龄～11岁6月龄, 10例患儿发作缓解, 1例发作未控制。结论 SCN2A基因谱除与自限性癫痫和癫痫性脑病等常见表型相关外, 尚与热性惊厥、儿童失神癫...