线粒体脑肌病误诊为脑炎1例报告

线粒体脑肌病临床表现复杂多样,不易早期诊断.现对我们误诊为脑炎的1例分析报道如下. 1 病历摘要 患者,男,28岁,因头痛伴视力模糊半个月.抽搐ld入院.该患于半个月前无明显诱因,出现头痛,头痛为发作性,以右侧眶周,额颞部为主.     

误诊为癫痫的线粒体脑肌病1例报告

现报告被误诊为"癫痫、脑梗死"的线粒体脑肌病伴高乳酸和卒中样发作(MELAS)1例如下。1病例女,44岁。因"反复发作四肢抽搐伴偏身瘫痪5年,再发2 d"于2009年3月9日入院。患者2004年9月无明显诱因突发神志不清、四肢抽搐,持续数分钟后缓解;1周后出现左侧肢体偏瘫及听力下降,当时颅脑MRI示"右侧颞顶     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是由于线粒体代谢异常引起的一组多系统疾病,目前国内仅有少数报道,我们遇见1例,报道如下: 患者男,22岁,于18岁时逐渐发现双眼睑下垂,同时感四肢无力,吞咽亦感费力。曾在当地县医院按胃病治疗无效,症状呈进行性加重。于92年8月29日收入院。既往身体健康,家族中无同类型疾病患者。查体:BP16/12kPa,全身消瘦,发育基本正常,双侧睾丸较正常人明显小。神志清,智力正常,视力视野正常,双眼睑下垂,眼底正常,瞳孔等大,光反应灵     

线粒体脑肌病1例报告

<正>病历摘要:患者,女,20岁,汉族,未婚。主因听力下降、乏力2个月,头痛、抽搐、失明5天入院。2个月来无何诱因发生双耳听办下降。轻度活动即感到全身乏力,肢体酸痛,休息后缓解。5天前晚上自诉头痛,未在意。次日晚突然意识不清,双     

线粒体脑肌病1例报告

患儿 ,女性 ,10岁 ,3年前无明显诱因出现眼前发黑、眼冒金星 ,视物不清。 3小时后出现双眼向右上斜视 ,口角歪斜 ,口吐白沫 ,右侧肢体阵挛 ,半分钟后缓解 ,发作时神志清楚 ,运动性失语 ,体温在 38～ 39℃ ,3年来患儿反复发作 ,智力下降明显 ,行动不利 ,呈肌病步态。 5次就诊当地儿童医院 ,脑脊液 (CSF)检查生化常规正常 ,血钙轻度增高 ,多次复查脑电图示左颞顶枕部出现阵发性长程等相位 3～ 5 c/ s慢波 ,首次发病时头 CT示双基底节钙化、脑萎缩。二次发作后住院头 CT示左颞顶枕部片状层状梗塞样病灶 ,无增强效应。均按散发性脑炎治疗 ,效…     

线粒体脑肌病1例报告

<正>患者男性,16岁,学生,3年内三次头痛、发烧、呕吐发作,于2005年8月23日以“脑炎复发”入院。2002年7月11日因头痛、呕吐、发热4天,以“病毒性脑炎”收住院,头痛为以双侧颞部为著的胀痛,在当地医院静点头孢噻肟钠等抗生素,效差。查体T37.2℃,颅神经无异常,颈轻抵抗,余无阳性发现。辅助检查脑CT右枕颞叶见大片低密度影,边界欠清,密度均匀,轻度占位效应,大脑镰后部轻度左移位,右侧颞枕叶脑沟内强化较对侧明显,延时后右侧枕叶局部脑沟内仍可见线状高密度影,余脑实质及脑室系统未见异常,考虑脑炎。脑MRI右侧枕顶及部分颞叶肿胀明显,以皮质增厚为著,呈显著长T1长T2表现,占位效应明显,胼胝体后部有推移征,F/AIR序列呈高信号影,中线结构轻左移,右侧小脑出现斑片状长T2异常信号,Gel-DTPA增强后,实质内无增强,右侧小脑幕及右侧枕叶硬脑膜见条状增高信号影(左侧蝶窦内有大小约2.4×1.5cm大小囊肿),结论左侧顶枕部及部分颞叶脑肿胀,伴脑膜增强,考虑脑膜脑炎,右侧蝶窦囊肿。分别于2002年7月22日和2002年7月31日两次行脑电图检查均显示全脑失律,左侧中央、顶枕区可见短、长程中幅α波,右侧懒波,头前区多见中幅θ波,少见δ渡,脑脊液化验无色透明,潘氏试验阴性,细胞数3×106/L,蛋白定量0.34g/L,葡萄定量糖3.59mmol/L,氯化物测定119mmol/L,抗酸杆菌染色阴性。血常规白细胞增高13.9×109/L,淋巴细胞比率0.37,中性粒细胞比率0.51,肝功谷丙转氨酶138.2u(0-40),谷草转氨酶50.2u(0-40),乙型肝炎检测HBcAb(+),经予20%甘露醇、β-七叶皂甙钠、阿昔洛韦、头孢噻肟钠及肾上腺皮质激素,症状渐缓解,治疗一月后复查脑MRI,仍可见右枕叶强长T2影,皮髓质分界欠清,F/AIR序列近皮质相当于软脑膜T2见高信号影,右侧小脑内见局限性直径为5mm软化影,余脑组织正常。左侧蝶窦囊肿同前。2002年,12月13日又因咳嗽,头痛,鼻塞3天伴发热1天入院。发热达39.4℃,头痛重,伴恶心呕吐,不思饮食,少语懒言,在当地医院静点阿昔洛韦,病毒唑,效差。查体T39℃,BP90/60mmHg,无自发性语言,萎靡,颅神经、四肢均无异常发现。辅助检查颅脑MRI左侧枕叶、颞叶、顶叶见皮质增厚,呈长T1,长T2肿胀表现,枕叶扣带回皮质肿胀,占位效应明显,同侧脑室枕角受压变形,后部中线结构右移位,增强后显示枕顶部脑膜组织增厚(3mm以上),局部脑膜血管增粗、迂曲、流空增强,左侧脑室内脉络丛增强较对侧明显,右侧枕叶显示较多皮质萎缩,局部蛛网膜下腔轻度扩大,小脑皮质亦显沟增深,左侧蝶窦囊肿同前,考虑左侧枕、顶、颢(部分)部脑膜脑炎。血常规白细胞计数15.83×109/L,中性粒细胞比率0.91,淋巴细胞比率0.05,余正常。血生化、抗“O”、类风湿因子、ENA系列、肝功、心电图,心脏及腹部彩超均正常。免疫球蛋白IgM     

线粒体脑肌病误诊为重症肌无力4例分析

目的探讨线粒体脑肌病的误诊原因。方法对4例经肌活检确诊为线粒体脑肌病患者的临床资料进行了回顾性分析。结果病初均被误诊为重症肌无力,予以相应治疗后好转。结论提高对线粒体脑肌病的认识,结合相应的辅助检查,有助于减少线粒体脑肌病漏诊及误诊的出现。     

误诊为病毒性脑炎的MELAS型线粒体脑肌病1例报道

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ mitochon-drial enceph-alomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS） 是线粒体脑肌病的一种临床类型,临床比较少见,症状复杂多样,极易误诊为其他神经系统疾病。     

误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS型线粒体脑肌病1例报告

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因线粒体基因(mt DNA)或核基因(n DNA)突变引起线粒体结构或功能损害、细胞能量合成不足而导致多系统受累的疾病~([1])。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是ME的最常见类型,现报道1例曾误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS,并进行相关文献复习。     

误诊为病毒性脑炎的线粒体脑肌病2例报告

线粒体脑肌病是一类临床少见疾病,其表现复杂多样,极易误诊.我们收治2例最初均误诊为病毒性脑炎、继发性癫痫,1例经PCR基因扩增测序;1例转至上级医院经过脑立体定向活检和肌肉活检,最后均证实为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and strokelike episodes,MELAS),现报道如下.     

原发性线粒体脑肌病1例报告

原发性线粒体脑肌病１例报告郑军刘学升王永江阎泰山原发性线粒体脑肌病是一组临床与生化均有显著障碍的异质性疾病，其特征为脑和肌肉线粒体结构和（或）功能异常，临床比较少见。现将我科确诊的１例原发性线粒体脑肌病报告如下。患儿，男性，５岁。该患于９４年１２月双...     

线粒体性脑肌病1例报告

线粒体性脑肌病,系脑及肌肉线粒体结构和功能异常而可影响多系统功能的一种少见病,现将我科收治1例报告如下。 患者 男,9岁,于1985年11月无明显诱因出现发作性右面部抽搐伴口角流涎,无意识障碍及肢体抽动,每次持续10分钟左右,每日发作1～2次。经用     

MELAS型线粒体脑肌病3例误诊分析

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy,ME）是一组少见的遗传性疾病,由于线粒体结构和（或）功能异常导致的以脑和肌肉受累为主.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征是线粒体脑肌病中最具独立特点的疾病,临床表现多样,更易误诊,现报道3例如下：     

误诊为多发性肌炎的线粒体肌病1例临床病理报告

线粒体肌病是一组包括神经系统和肌肉为主的多系统线粒体结构、功能和生化代谢失常的疾病,文献已有较多报道。其临床表现复杂,伴有多种综合征,其中以眼肌麻痹,伴骨骼肌无力症状为最多见,称为线粒体肌病。多表现为近端肌无力和肌疲劳现象,且常常呈周期性发作,易误诊为“多发性肌     

误诊为病毒性脑炎的线粒体脑肌病(MELAS型)1例报告

正线粒体脑肌病临床表现复杂且缺乏特异性,在临床中容易被误诊为脑炎、癫痫及脑血管病等其他脑部疾病。全面掌握线粒体脑肌病的临床影像知识,有助于本病的诊断和治疗。1临床资料患者,女,40岁,因发热、头痛伴双耳听力下降8 d,于2015年2月21日首次入我院;体格检查:发育正常,营养中等,体温38.3℃,神志清楚,双耳听力下降,左侧鼻唇沟稍浅,伸舌稍偏左,双眼右侧视野同向性偏盲。四肢肌力Ⅴ级,     

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病郭玉璞一、概述线粒体是人体最重要的产生能量的细胞器，是人体细胞主要能量来源，其基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ＡＴＰ。它含有全套呼吸链酶体系、氧化磷酸化酶体系三羧酸循环、脂肪酸氧化酶等，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）是人体细...     

线粒体脑肌病

患者男性,31岁。间断性抽搐10余年,因头部外伤入院治疗,经脑组织、肌肉活检以及基因检测明确诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial en-cephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)。     

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病王纪佐姚小梅近年来，遗传学的发展更新了人们对疾病的认识。其中进展最快的当属线粒体遗传学中由于线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变所造成的疾病研究。线粒体病在６０年代初始见报道，１９６６年Ｓｈｙ等确定了一类儿童肌病，电子显微镜发现其增大的线粒体中...     

线粒体脑肌病误诊为重症肌无力4例分析段维维

目的 探讨线粒体脑肌病的误诊原因.方法 对4例经肌活检确诊为线粒体脑肌病患者的临床资料进行了回顾性分析.结果 病初均被误诊为重症肌无力,予以相应治疗后好转.结论 提高对线粒体脑肌病的认识,结合相应的辅助检查,有助于减少线粒体脑肌病漏诊及误诊的出现.     

以精神症状为首发的线粒体脑肌病1例

<正>1病例患者,男,19岁,学生。因发呆、失眠、行为怪异5 d于2012年12月13日入院。患者5日前无明显诱因出现发呆、少语,注意力不集中,行为怪异,反复穿脱衣服及上厕所,如厕后不冲水,不擦屁股,在客厅解小便,随地吐痰。进食、睡眠差。10岁时行双侧扁桃体切除术。性格内向,动作较慢;一直学习困难,成绩差。体格检查无发现阳性体征发现;精神检查:意识清楚,定向力完整,由家属陪同自行步入病房,