静脉/淋巴管畸形靶向治疗的研究进展

随着精准医疗概念的提出及脉管畸形遗传学研究领域的突破,靶向药物治疗静脉/淋巴管畸形已成为目前的研究热点。静脉/淋巴管畸形被证实存在体细胞活化突变导致的PI3K/AKT/m TOR通路持续激活,是靶向治疗的基础。本文就靶向药物治疗静脉/淋巴管畸形方面的研究与应用进展进行综述。     

大隐静脉畸形1例

患者男性，21岁。因“右下肢静脉迂曲、扩张伴明显的酸胀痛感1年余”入院。体查：双上肢及左下肢无畸形，活动良好；双下肢无肿张；右侧大隐静脉走行区浅静脉隆起、扩张、届曲明皿，呈蚯蚓状，末见皮肤色素沉着、脱屑、溃疡及渗出，     

法洛四联症并复杂大血管畸形1例

病儿男,8岁.生后即发现心脏杂音.查体:血压右上肢93/61 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左上肢57/36 mm Hg,右桡动脉搏动较左侧强,右颈部触及震颤,可闻及连续性杂音.结合心血管、脑血管造影、大血管CTA、颈部血管超声、考虑大血管畸形为:主动脉右弓右降,无名动脉缺如,右颈总动脉及右锁骨下动脉分别起自主动脉弓,右颈总动脉经枕动脉与左侧颈外动脉及左锁骨下动脉交通并汇集成"左无名动脉",引入主肺动脉.     

合并复杂畸形的右旋心1例

病儿 男,17岁.体检发现心脏杂音4年.查体:心尖搏动位于胸骨右缘锁骨中线第5肋间,弥散,有抬举感,剑突下可见心脏搏动,心界明显增大,胸骨右缘3、4肋间可闻及3/Ⅵ级吹风样收缩期杂音,剑突下可闻及舒张期隆隆样杂音,S1增强,P2亢进,无震颤;腹软,腹壁正中凹陷,脐部膨出,肝浊音界位于右侧.     

无水酒精联合平阳霉素治疗复杂静脉畸形20例疗效观察

静脉畸形是一种先天性血管性疾病,占血管畸形患者的70％以上。好发于体表,以头颈及四肢多见,发病率在1％左右。通常患者出生时即发现,随着身体的生长发育,病变区域成比例生长,并且不能自行消退。临床表现呈多样性,轻者仅表现为无症状的胎记,重者可严重影响患者生活及外观,常伴有溃疡、出血、坏死、毁容及失明等并发症。早期根据其组织学特点称为海绵状血管瘤及葡萄酒色斑,随着对血管瘤与血管畸形生物学特性和病理学差异的进一步研究,     

超声诊断泌尿生殖道复杂畸形1例

患者女,20岁,未婚,因体检发现盆腔包块就诊。月经史：16岁7／28,量中,经期稍腹痛,末次月经日期：2009／5／23,无阴遭排液、排脓等。超声检查：子宫呈分叶状,大小约60mm×70mm×54mm,可见左前、右后两个宫腔（图1）及前后两个宫颈管,其一与阴道相通,     

腰椎管内巨大窦状静脉畸形1例

患者女 ,49岁 ,因腰痛伴左下肢放射痛、左小腿麻木 1年加重 1月入院。曾诊为腰椎间盘突出症给予牵引按摩、拉压复位、局部封闭等保守治疗 ,效均欠佳。近一月来疼痛、麻木加重 ,并出现排尿困难 ,左下肢无力等症状而收住院。发病来 ,食欲欠佳 ,睡眠差 ,体重减轻 ,大便正常。查体 :Ｔ37 2℃　Ｐ72次 /分　Ｒ18次 /分　ＢＰ2 2 / 12ｋＰａ ,神志清 ,精神差 ,痛苦貌。心肺 (- ) ,腹部 (- )。脊柱无侧弯 ,腰椎段生理曲度变直 ,Ｌ4 、Ｌ5棘突左侧局部压痛明显 ,并有放射痛 ,直腿抬高试验左侧 70°,右侧正常 ,左趾背伸肌力减弱 ,左小腿外侧及会阴…     

主动脉缩窄合并心脏复杂畸形1例分析

患儿，女，4岁，以“发现心脏杂音4年”入院。活动无明显受限，易感冒，口唇无紫绀。血压：左上肢为110mmHg／65mmHg，左下肢130mmHg／75mmHg。心前区隆起，可触及震颤，胸骨左缘第2肋间可闻及连续性机器轰鸣样杂音，胸骨左缘3、4肋间可闻及收缩期3／6级喷射样杂音，P2〉A2。彩超示：①室间隔膜周部10mm缺损；②房间隔中央6mm缺损；③降主动脉与左肺动脉间可见6mm×8mm管状通道；     

静脉畸形的治疗进展

静脉畸形(Venous malformations,VMs)是先天性血管畸形中最常见的一种类型,具体病因尚不清楚。因疾病程度和部位不同,治疗方法多种多样,但仍无最佳治疗方法。由于复杂病例单一方法治疗效果不佳,应依照患者病情和已有技术条件制定个体化治疗方案,采用综合序列治疗,以期获得最佳疗效。血管内硬化治疗是目前VMs的主要治疗方法,而手术常作为改善外观的辅助治疗手段。本文就VMs的综合治疗结合相关治疗结果和进展进行综述。     

肝移植治疗先天性肝外门体静脉分流Abernethy畸形1例

Abernethy畸形是一种先天性肝外门体静脉分流的血管畸形.临床表现包括门静脉高压、消化道出血、肝性脑病、肝肺综合征和肝脏多发结节等.该疾病相对罕见,极易漏诊或误诊.现就本院确诊为Ⅱ型Abernethy畸形并行肝移植的病例报道如下,旨在使临床医生充分认识该病.     

周围静脉畸形281例手术治疗分析

目的：分析周围静脉畸形的手术治疗经验。方法：1996年12月至2004年4月共手术治疗周围静脉畸形28l例。根据临床观察及磁共振(MRI)检查结果分为局限性非浸润型、局限性浸润型、弥漫性非浸润型及弥漫性浸润型等4型，按不同分类，采用不同的手术方式，如病变切除术、病变手术翻瓣联合Nd：YAG激光治疗术及病变手术切除联合Nd：YAG激光治疗术。结果：经随访3月～7．5年，局限性非浸润型总有效率为98．1％。复发率为1．9％。并发症发生率为1．9％，而弥漫性浸润型总有效率为85．2％，复发率为14．9％，并发症发生率为21．0％。结论：静脉畸形的治疗仍是临床难题之一，根据病变分类采用不同的手术方式是必要的，对于弥漫性病变，手术联合Nd：YAG激光治疗术是一种安全、有效、并发症少的新术式。     

复杂膝关节畸形的TKA治疗

目的探讨复杂膝关节畸形行人工全膝关节置换术（TKA）的可行性和手术方法。方法回顾性分析自2000-01—2008-12行TKA的20例（26膝）复杂膝关节畸形伴严重功能障碍患者,经过充分术前准备后,针对不同畸形特点采用不同的截骨矫形方式,并进行相应挛缩软组织松解。内翻畸形以调整胫骨截骨矫正为主,外翻以调整股骨截骨矫正为主,屈曲行调整股骨远端及胫骨后倾截骨,术后加以系统的康复训练。结果本组术后获得1~5年随访,平均矫正内翻畸形15°,外翻畸形10°,屈曲畸形35°。末次随访HSS评分平均（86.5±8.6）分,较术前平均（36.2±15.4）分明显提高,差异有统计学意义（t=-12.812,P〈0.05）。结论复杂膝关节畸形患者行TKA需重视术前评估,并依据膝关节骨质畸形、软组织形成等病理特点,选择针对性的手术方式及系统性的康复训练,最终可获得一个畸形矫正、稳定无痛、功能良好的膝关节。     

泡沫硬化剂治疗静脉畸形

泡沫硬化剂是液体硬化剂与气体混合所形成的具有表面活性的泡沫,Tessari法成为制备泡沫硬化剂的经典方法。目前泡沫硬化剂广泛用于治疗静脉畸形,并取得了较液体硬化剂更为满意的疗效。泡沫硬化治疗所产生的并发症少且轻微,已经成为治疗静脉畸形的重要手段。     

脉管畸形靶向治疗回顾与进展

脉管畸形（Vascular malformation）是一类较常见的先天性畸形,包括淋巴管畸形（lymphatic malformation, LM）、静脉畸形（venous malformation, VM）、毛细血管畸形（capillary malformation, CM）、动静脉畸形（arteriovenous malformation, AVM）、各种混合性脉管畸形及相关综合征。近年来,随着对脉管畸形分子遗传学研究的深入,多种致病基因和相关信号通路被证实,为靶向治疗脉管畸形提供了依据。现回顾脉管畸形靶向治疗的历史,探讨靶向治疗进展,并分析靶向治疗的未来发展方向,供临床参考。     

平阳霉素治疗口腔颌面部静脉畸形201例

静脉畸形（传统称海绵状血管瘤）是口腔颌面部常见疾病，因其部位特殊，手术治疗往往造成面部畸形，有一定的局限性，非手术疗法虽多，但疗效欠佳，且并发症多。故自1990年起我们采用平阳霉素瘤内注射治疗口腔颌面部静脉畸形，取得了满意效果，现报道如下。     

复杂前臂损伤的治疗1例

我科于2008年5月，成功救治1例前臂皮肤缺损、肌肉肌腱损伤、尺桡骨粉碎骨折并有缺损的复合损伤，取得了良好的治疗效果，现报道如下。     

铜线留置治疗四肢静脉畸形

静脉畸形的治疗办法很多，但都存在有疗效不足及一定的局限性，特别对范围广泛、手术无法切除的部位，同前尚无有效的治疗方法。2002年6月～2006午6月，我们采用网状铜线留置治疗四肢静脉畸形16例，获得了较好的治疗效果，现报道如下。     

口腔颌面部静脉畸形的微创治疗

目的：探索口腔颌面部静脉畸形的微创治疗的疗效。方法：对8例口腔颌面部深在的或特殊部位的静脉畸形采用彩色多普勒超声引导下平阳霉素残余瘤腔注射治疗。结果：8例患者全部治愈，外形满意。无面神经损伤等功能障碍，随访6个月～12个月无1例复发。4例面颊深部的静脉畸形治疗6月后磁共振成像检查消失或部分为纤维组织。结论彩色多普勒超声引导下平阳霉素瘤腔注射，对口腔颌面部深在的或特殊部位的静脉畸形是一种安全有效的微创治疗手段，值得推广应用。     

应用Ilizarov技术治疗下肢复杂畸形

目的：总结应用Ilizarov技术治疗下肢短缩，大段骨缺损合并其他病变的复杂畸形的体会。方法：应用骨段皮质截骨延长输送或楔形骨压缩迟延延长等方法治疗开放性骨缺损伴骨髓炎4例；股骨或胫骨肿瘤瘤段切除3例；肢体短缩伴成角畸形3例。结果：10例均恢复了支体长度和持重功能。2例股骨延长者发生膝关节屈曲受限，1年后恢复。1例儿童出现胫骨过生长。结论：Ilizarov技术是治疗短肢，修复创伤，炎症，肿瘤等所致骨缺损的简单而有效的新方法。     

静脉畸形骨肥大综合征38例的诊断与治疗

我院于 1988年 3月至 2 0 0 2年 6月共收治静脉畸形骨肥大综合征 (klippel trenaunaysyndrome ,KTS) 38例 ,现报告如下。临床资料1.一般资料 :本组 38例 ,男 32例 ,女 6例 ,平均年龄 6～6 0岁 ,所有病变位于下肢 ,左侧 2 1例 ,右侧 17例。临床表现 :血管瘤或血管痣 18例 ,其中 8例于出生时就存在 ,10例在 1～ 2岁时才出现 ;骨肥大及软组织增生 2 5例 ,小腿周长平均较健侧粗 2 0cm以上 ,最粗可达 5 6cm。 5例患肢较健侧增长 1～ 3 0cm。其中 3例曾行截骨术 ;浅静脉曲张 38例 ,13例曾行单纯浅静脉剥脱 ;其他 :患肢肿胀者 2 8例 ,足靴区色…