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肝豆状核变性1例 总被引:2,自引:0,他引:2
1病历要4290—02
女,13岁,维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难,时有抽搐及无故哭笑不能自制,四肢震颤、说话困难症状加重,不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体:神志清,精神差,注意力不集中,构音困难,认知力、理解力下降,表情少而僵硬,流涎,瞳孔等大正圆直径约3.0mm,对光反射灵敏,咀嚼及吞咽困难,咀嚼肌无萎缩,额纹、鼻唇沟对称,口角无偏斜,皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤,肌张力较高,手指不能屈伸,双手不能旋前旋后,四肢屈曲,足内翻,肌肉无萎缩,腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成,脑膜刺激征(-),角膜清澈,未见局限或环形基质原混浊,未见K—F环。 相似文献
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患者男,24岁.因进行性肢体震颤,自觉乏力、纳差1个月,伴失语,流涎8天入院.病程中无发热、恶心、呕吐,休息后症状无缓解.患者否认有急慢性传染病史、家族遗传病史及先天病史.查体:全身皮肤无黄染,于颈、胸部可见多处蜘蛛痣,肝掌,肝脾肋下缘未触及,肝区无扣击痛.生化全项示ALT: 49 μ/L、AST: 52 μ/L、GGT: 95 μ/L.外院血清铜蓝蛋白120 mg/L,其余均为正常. 相似文献
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1病例报告
女,9岁。因腹痛,水肿.皮肤黄染,解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力,皮肤黄染,解酱油样小便2d,以(1)溶血性贫血;(2)黄痘原因待诊第1次收住我科。入院后诊为蚕豆病给输同型血200ml,贫血好转,但黄痘不退,进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留,又诊为出血性胆囊炎而转普外科住院治疗,原准备手术治疗,但病因不清.又转上级州医院儿科住院治疗6d,诊为肝豆状核变性,家属因经济困难而自动出院回家。回家后病情进一步变化,腹痛,全身水肿, 相似文献
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患,男性20岁,未婚,农民,浙江绍兴人。2000年7月出现双膝关节僵硬,屈曲困难,活动时疼痛,当地医院双膝关节X线未见异常,诊断为生长发育引起的关节疼痛,建议休息。半年后关节疼痛僵硬自愈。2002年7月出现语言模糊,讲话不流利,在绍兴某医院五官科诊断为慢性咽喉炎,与消炎润喉治疗,无效。转投多家医院五官科检查治疗,行副鼻窦CT未见异常。2003年11月钊上海某医院五官科求诊,诊断为精神性构音障碍,建议心理治疗。因家在农村,无条件而未作治疗。2003年底出现排尿不畅,但一直未作诊治。 相似文献
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患儿,女,10岁,因全身水肿伴少尿、巩膜黄染1月余,于1995年4月12日收入我院。院外查尿常规:蛋白(±),红细胞1~6佃,颗粒管型0~2/HP,诊为急性肾小球肾炎,给予抗炎、利尿等治疗,病情渐重,出现明显腹水。入我院后,查体:颜面水肿,巩 相似文献
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肝豆状核变性误诊为癫痫、药物性肝炎1例 总被引:1,自引:0,他引:1
肝豆状核变性(又称Wilson病)是一种常染色体隐性遗传病,临床表现具有多样性,又因其发病率仅为1:5000~1:100000,在临床上属少见病,很易造成误诊。本文作者遇1例以频繁抽搐为主要表现的肝豆状核变性误诊为癫痫及药物性肝损害患者,报告如下。 相似文献
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对肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)误诊1例分析如下。 相似文献
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肝豆状核变性又称 Wilson病 (WD) ,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于临床医师对本病认识不足 ,往往误诊。我院于 1995年 10月收治 1例曾在外院误诊为“精神分裂症、脑炎”达 2年之久的 WD患者。报告如下。1 病历简介 女 ,18岁。因表情呆板 2年伴头颈及四肢不自主扭转、言语障碍半年 ,于 1995年 10月 17日入院。 2年前无明显诱因出现表情呆板、动作幼稚、强笑 ,常左侧口角流涎。当地医院按“精神分裂症”给予多虑平等治疗 ,效果不明显 ,且言语逐渐减少。住院期间曾出现发热 ,每天 3~ 4次 ,39~ 40℃ ,持续约 1… 相似文献
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报告1例肝豆状核变性(HLD)患儿的诊治体会如下.
1病历简介
1.1一般资料:患儿男性,6岁5个月,因颜面苍黄伴全身水肿、少言、烦躁3个月入院.患儿于入院前3个月无明显诱因出现面色苍黄,伴双下肢水肿、症状时轻时重,无发热、咳嗽、恶心、呕吐及腹痛、腹胀. 相似文献
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患者男 ,18岁。近半年出现注意力不集中 ,学习成绩下降 ,表情呆板 ,语言含混 ,双手不自主活动等症状。化验检查尿酮量增高。 CT显示脑萎缩 ,基底节低密度灶。临床诊断 :豆状核变性。超声检查 ,肝形态大小正常 ,边缘欠光整 ,肝内光点颗粒状增粗 ,回声增强 ,分布不均匀 ,散布不规则短棒及条索状强回声 ,隐见小的不规则低回声结节。肝内血管回声欠清晰 (图 1)。肝内外胆管不扩张 ,门静脉不扩张。脾脏长 13.1cm,厚 5 .1cm,回声均匀。腹腔未见积液声像。超声诊断 :肝豆状核变性 ;脾大。讨论 :豆状核变性又称 Wilson病 ,是一种隐性遗传性铜代谢… 相似文献
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赵连喜 《中国临床医药研究杂志》2004,(127):108-109
1病例患者,男性,10岁,学生,因间断反复性呕吐伴乏力,全身皮肤黄染二天,就诊,首诊日期:1995年9月5日,患儿1月前无明显诱因情况下,出现恶心,进食或饮水后即呕吐。呕吐胃内容物,2~3次/13,无头痛、头晕、发热、发冷、腹痛、厌油,发病以来患儿精神好,坚持上学,故未诊治,当地诊所服胃复安,1片/次,3次/日,未见效,入院前2天,乏力、呕吐加重,不进 相似文献
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肝豆状核变性是与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病 ,其特点是铜在肝、肾、脑、角膜等组织沉积 ,由此引起一系列临床症状。 2 0 0 0年 11月我院收治 1例 ,经采取合理有效的治疗护理 ,疗效满意 ,现将护理体会报告如下。1 病例简介患儿男 ,12岁。因低热、乏力、腹胀 4个月收入院。患儿 4个月来乏力、低热 ,并腹胀、食欲差、嗜睡、尿量少。在他院确诊为肝豆状核变性 ,予以药物治疗 ,近 10d来 ,腹胀加重 ,尿少转来我院。查体示 :T 37℃ ,P80次 /min ,R 2 0次 /min ,BP 13/9kPa,神志清 ,精神萎靡 ,表情呆板 ,语言不清 ,动作协调性… 相似文献
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1 病例介绍 患儿男 ,1 3岁。因腹痛、腹部肿块 1个月于 1 996年 9月 6日入院。 1个月前患儿自觉腹部隐痛 ,在当地就诊时发现腹部肿块 ,因诊断不明 ,未经治疗 ,转我院。门诊以“脾大原因待查”收住儿科。平素身体健康 ,否认肝炎、血吸虫病、疟疾等病史 ;小学四年级学生 ,学习成绩中等 ;无家族遗传病史。入院体检 :发育正常 ,营养中等 ,神志清楚 ,慢性贫血面容 ,皮肤粘膜无出血点、蜘蛛痣 ,巩膜无黄染 ,浅表淋巴结不肿大。心肺正常。腹部隆起 ,无腹壁静脉曲张 ,肝肋下未及 ,脾肋下平脐 ,表面光滑 ,质中硬 ,可触及脾切迹 ,腹水征 (-)。脊柱四… 相似文献