Bcl2与妇科肿瘤的关系

Bcl2(B-cell lymphoma/leukemia-2,B细胞淋巴瘤/白血病)基因于1984年研究人类B细胞滤泡性淋巴瘤时首次发现。正常的Bcl2基因位于染色体18q1·3上,约含230Kb,有3个外显子和2个内含子。编码产物为26×103KDa的蛋白,位于线粒体膜、滑面内质网和核膜上。Bcl2基因家族是细胞凋亡的重要控制基因,在维持细胞生理性分化、发育和细胞数量的动态平衡中具有重要作用,他们的表达状态在一定程度上影响着肿瘤的发生、发展及多药耐药性的产生。凋亡是细胞受基因调控的程序性死亡过程,Bcl2是调控细胞凋亡的相关基因,是一种较为肯定的抗细胞凋亡基因[1,2]…     

宫颈癌中RASSF1A基因高度甲基化及微卫星变异的研究进展

新近克隆出来的Ras相关区域家族1A基因(RASSF1A)已被确认为一种候选抑癌基因(TSGs),位于人类染色体3p21.3上。RASSF1A基因失表达见于多种人类肿瘤中,如肺癌、乳腺癌、肝癌、宫颈癌、肾癌等,表明了其在致癌作用中的重要性。高度甲基化和微卫星变异(mic-rosatellite alterations)是导致RASSF1A基因失活的主要机制,其参与了细胞凋亡信号的转导、微管的稳定作用和有丝分裂的进程,作为一种Ras负向调节因子阻止细胞生长,诱导细胞凋亡,促进肿瘤的发生和发展。宫颈癌中存在RASSF1A基因的表达缺失,且与人乳头状瘤病毒(HPV)感染之间存在一定的相关关系。     

人食管癌EC9706细胞中Gadd45α基因的表达

Gadd45α基因位于人类1号染色体短臂上,其mRNA全长1355 bp.研究[1-4]发现,Gadd45α在细胞周期调控、细胞凋亡、DNA损伤修复以及维持基因组稳定性中起重要作用,与许多肿瘤(如肝癌、胰腺癌、乳癌、非小细胞肺癌等)的发生发展关系密切.作者采用实时定量PCR技术检测人食管癌EC9706细胞培养不同时间Gadd45α基因的相对表达量,观察EC9706细胞Gadd45α基因表达的稳定性,为食管癌的基因研究提供一定的参考.     

bcl-2基因在甲状腺癌中的表达与意义

bcl 2基因在很多肿瘤中均有表达 ,通过抑制凋亡 ,延长细胞生存期 ,导致肿瘤的发生。本文将近年来bcl 2与甲状腺癌关系的研究作一综述。1　bcl 2基因的一般特性、结构与功能关系bcl 2基因是Tsujimoto等于 1984年首次在滤泡型B淋巴瘤中发现 ,由此命名bcl 2。以后相继在其它肿瘤中发现 ,如卵巢癌、前列腺癌、肺癌、胃肠癌、膀胱癌、甲状腺癌等[1] 。bcl 2基因位于 18号染色体上 ,由 2个外显子组成 ,其基因产物在人类中的表达与细胞寿命长短相关。滤泡性淋巴瘤发生染色体t(14∶18)易位 ,形成bcl 2 / 2gH融合基因 ,从而编码 2个结构相似的蛋白…     

survivin及caspase-3基因在非小细胞肺癌中的表达和相关性

恶性肿瘤的发生是一个长期的多因素形成的分阶段的过程。包括癌基因的激活,肿瘤抑制基因的失活,以及凋亡调节和DNA修复基因的改变,其中对细胞的凋亡调节是分子肿瘤学中备受瞩目的课题,也对肿瘤的临床诊断治疗和预后有一定的指导意义。本文综述了凋亡基因caspase-3与凋亡抑制基因survivin在非小细胞肺癌中的表达及相关性。1Survivin1.1survivin基因的发现及结构:耶鲁大学的Altieri DC[1]利用效应细胞蛋白酶受体-1(effector cell protease receptor1,1,EPR1)cDNA在人类基因组库中筛选分离出来,survivin,序列分析表明:该基因位于染色体17…     

TCF21在肿瘤中的研究进展

TCF21又名POD-1,是编码转录因子21的基因,属于碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)家族.人类的TCF21基因全长6 417 bp,位于6号染色体区域6q23~q24.它在肺、肾脏、肠、心脏间质细胞[1]和肾小球上皮细胞的间叶细胞中表达[2].     

103例眼疾患者HLA-B27测定结果分析

人类白细胞抗原B27(HLA-B27)是一组细胞表面分子,该基因位于人类第6号染色体短臂上,编码分子量为43×107的糖蛋白,至今发现它与强直性脊柱炎(AS)、Reiters综合征、关节炎性银屑病、葡萄膜炎等疾病都有相关性。我们在观察葡萄膜炎患者HLA-B27时,发现角膜炎患者HLA-B27亦有较高的阳性率,现总结报道如下。1资料与方法     

人类巨细胞病毒感染对血管平滑肌细胞脂代谢相关基因表达的影响

目的研究人类巨细胞病毒感染对体外培养血管平滑肌细胞脂代谢相关基因表达的影响,探讨该病毒致动脉粥样硬化(As)的机制。方法以1 MOI人类巨细胞病毒感染体外培养的血管平滑肌细胞,利用基因表达谱芯片技术检测细胞脂代谢相关基因的表达变化。结果人类巨细胞病毒感染血管平滑肌细胞后,细胞内与脂代谢有关的基因表达出现明显的异常,其中表达上调的基因主要有低密度脂蛋白受体相关蛋白10、11、12、极低密度脂蛋白受体、B型清道夫受体、HMG-CoA合成酶、HMG-CoA还原酶、酰基辅酶A∶胆固醇酰基转移酶及脂肪酶合成酶等基因;表达下调的主要有载脂蛋白A1、载脂蛋白M和载脂蛋白H等基因。结论人类巨细胞病毒感染可能通过改变血管平滑肌细胞脂代谢相关基因的表达而参与As的发病过程。     

凋亡抑制因子Survivin的生物学功能及其在肿瘤与正常组织中表达的意义

凋亡是一种生理过程,通过清除体内衰老的、损伤的和有潜在毒性的细胞,维持着个体发育或成人机体的体内平衡.Survivin是新近发现的一种凋亡抑制基因,是1997年Ambrosini等[1]用效应细胞蛋白酶受体-1(EPR-1)的cDNA在人类基因组库中筛选克隆出来的.Survivin的基因全长15kb,位于17号染色体q25.Survivin的序列与EPR-1的序列呈反向互补.Survivn的编码链包含426个核苷酸的开放读码框,编码分子量接近16.3kd、含142个氨基酸的蛋白质.Survivin在抗凋亡、细胞分裂及肿瘤的发生与发展、组织损伤与修复等方面发挥重要作用.     

RUNX3基因与肿瘤相关机制的研究进展

人类相关转录因子3(RUNX3)基因位于1号染色体末端,目前证实RUNX3为抑癌基因。该基因启动子区CpG岛区表观遗传学的改变导致RUNX3基因转录表达下调及失活,参与多种肿瘤的发生、发展。应用甲基化抑制剂后,可使该基因表达增加或重新表达,抑制细胞生长及促进细胞凋亡。另外,有关RUNX3基因在组织标本中高表达及异位表达可能导致肿瘤发生的研究引起了学者对该基因重新认识和研究。     

p53基因与人类肿瘤基因治疗研究进展

抗癌基因 (又称肿瘤抑制基因或抑癌基因 )的失活与癌基因的激活参与人类各种肿瘤的形成和发展。常见的抗癌基因有ｐ53、ｐ2 1、ｐ2 7、Ｒｂ、ｐ1 6等。其中ｐ53基因是最受瞩目者 ,这是因为在人类恶性肿瘤中至少有 50 %发生了ｐ53基因的变化。现就ｐ53基因与肿瘤基因治疗研究新进展综述如下。1　ｐ53基因的结构及产物生物学特性ｐ53基因位于人类染色体 1 7ｐ1 3,基因全长 1 6～ 2 0ｋｂ ,由1 1个外显子和 1 0个内含子组成 ,编码 393个氨基酸。ｐ53蛋白质是一种由ｐ53基因编码的与细胞分裂周期相关的核磷酸蛋白质 ,分子量为 53ｋｕ。ｐ53蛋白…     

HLA-Ⅱ类基因与人类疾病相关性研究

DNA分型技术突飞猛进的发展,如多聚酶链反应(PCR)、限制性内切酶片断段长度多态性分析(RFLP)、寡核苷酸探针杂交分析(SSO)、序列特异性引物分析(SSP)、单链构象多态性分析(SSCP)等推动了HLA-Ⅱ类基因与人类疾病相关性研究。本文将对这方面的工作进行阐述。1 HLA-Ⅱ类分子的结构和功能HLA(human leukocyte alleles)即人类主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC),其基因簇位于第6号染色体短臂(6p21.3),全长(3.5～4)×103kb,占人类整个基因组的1/3 000,至少分为3个区域,即HLA I区、Ⅱ区及Ⅲ区。Ⅱ区包括HLA-DR、DQ、DP基因座,DN、DO假基因座,DM基因座以及LMP1、LMP2,TAP1、TAP2非MHC基因位点。 HLA-Ⅱ类分子主要存在于抗原呈递细胞(APC)如B细胞和巨噬细胞、树突状细胞。Ⅱ类基因复合物长约1,000kb,分为3个亚区,每个亚区含两类基因A和B。A基因编码α链.B基因编码β链,两者构成以非共价键连接的αβ二聚体,后者是表达于APC、B细胞和活化细胞表面的跨膜糖蛋白。这些分子把抗原呈递给T细胞受体,与正常的免疫应答密切相关。由于HLA-Ⅱ类分子分别由不同的MHC基因编码,因而具有多态性。     

Survivin与卵巢癌关系研究进展

肿瘤的发生发展与细胞凋亡、增殖调节失控密切相关。Survivin是新近发现的一种凋亡抑制基因,于1997年由Ambrosini等。利用效应细胞蛋白酶受体-1(effector cell protease receptor-1,EPR-1)的cD-NA在人类基因组库中筛选克隆,并绘制出完整的基因图谱。Survivin蛋白是凋亡抑制蛋白(inhibitor     

人成纤维细胞生长因子1-Ⅲb受体亚型在胰腺导管细胞增殖中的作用及对蛋白激酶的调节

目的探讨人类成纤维细胞生长因子受体1的Ⅲb亚型（FGFR1-Ⅲb）在TAKA-1胰腺导管细胞增殖中的作用及对有丝分裂激活的蛋白激酶（MAPK）的调节。方法以脂质体法将人类全长FGFR1-Ⅲb表达质粒pSVK4／FGFR1-Ⅲb稳定转染入TAKA-1胰腺导管细胞,采用Western印迹、Northern印迹、免疫荧光和糖基化分析等方法鉴定FGFR1-Ⅲb在TAKA-1细胞中的表达、分布和结构特征,并以生长因子刺激转染细胞,通过MTY法及MAPK分析,观察FGFR1-HIb受体在胰腺导管细胞中的功能及作用机理。结果FGFR1-Ⅲb受体是位于120000和130～150000之间的糖基化受体,在细胞膜表面和胞浆中为中等强度表达,在胞浆的核周围区为高表达,细胞核内不表达。FGF-1、-2和-4能够明显促进转染FGFR1-Ⅲb基因的TAKA-1细胞的生长,同时能够明显增强p44／p42MAPK的磷酸化。结论人类FGFR1-Ⅲb受体在胰腺导管细胞中为功能性受体,FGF-1、-2和4能够促进转染FGFR1-Ⅲb基因的TAKA-1细胞的增殖,其机制为促进p44／p42MAPK的磷酸化。     

抑癌基因RUNX3的研究进展

人类runt相关转录因子3(RUNX3)基因属RUNT家族成员,在细胞生长发育过程中起着重要作用。RUNX3基因位于染色体1p36.1,是一种肿瘤抑制基因,其抑癌机制尚不完全清楚。近年来的研究表明,RUNX3基因的表达异常在多种肿瘤的发生和发展中起到重要作用。研究RUNX3在肿瘤中的表达与意义对于肿瘤诊断和预后有重要价值,也为新的表观遗传学治疗恶性肿瘤治疗提供新的依据。     

一例××真间性患者的H—Y抗原表现

组织相容性Y(H—Y)抗原是一种细胞表面成分,它涉及哺乳动物睾丸的发生,在人类H—Y抗原的生成需要有H—Y基因的介入,H—Y基因正常位于Y染色体的短臂。     

白血病中WT1基因的表达及意义

Wilms'肿瘤基因(Wilms' tumor gene,WT1)是一种肿瘤抑制基因,1990年Call等人从人类染色体克隆出了Wilms'瘤相关基因的cDNA,位于11P13的缺失片段中,故命名为Wilms'瘤基因(WT1),该基因在泌尿生殖系的发育和Wilms'瘤的发生发展中有重要意义.近年来的研究发现,人类各种白血病中有WT1基因异常表达或缺陷,与白血病的发生、发展和预后有很大关系.     

HLA基因多态性及其与传染病关系的研究进展

人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)是迄今发现最具有多态性的抗原系统,位于人类第6号染色体短臂的人类主要组织相容性复合体(Major Histocompatib-ity Complex,MHC)的基因编码表达的产物,它在器官移植、免疫应答、疾病的关联、法医学、人类学等领域得到了广泛的应用,人类的MHC基因又称为HLA基因。随着对HLA基因研究的深入,发现HLA基因多态性在传染性疾病的发生、病程进展以及预后中的作用越来越重要[1~3]。鉴于此,本文对HLA基因多态性与传染性疾病易感性的关系进行综述,以期从基因水平明确传染病发生、进展、预后的分…     

ILF3蛋白家族生理及功能调节

ILF3蛋白家族是双链RNA结合蛋白中的一员,由位于人类19号染色体上ilf3基因编码,含有2个最主要的蛋白异构体,主要参与细胞周期调控和DNA损伤修复,参与脊椎动物RNA转录、RNA剪切、RNA编辑、RNA输出、亚细胞RNA定位等多水平方面的代谢,涉及细胞发育,细胞周期和病毒感染等多重细胞功能,调节血管内皮生长因子mRNA的稳定翻译。     

Bcl-2原癌基因与细胞凋亡及脑发育

Bcl-2是在 t( 1 4,1 8)染色体异位断点处发现的一种原癌基因 ,是人类滤泡型淋巴瘤的细胞遗传学标志 ,具有阻断程序化细胞死亡的作用 [1 ,2 ] ,近年来的研究发现 Bcl-2具有抑制神经细胞凋亡的作用 ,与脑的分化及生长发育之间存在一定的关系 ,现综述如下。1　Bcl-2的分子生物学正常情况下 ,Bcl-2基因位于 1 8q2 1 .3染色体片段 ,有3个外显子和 2个启动子 ,第 1外显子不表达 ,第 2外显子和第 3外显子之间有长达 2 2 5 kb的内含子 ,易位的分子过程是 Bcl-2基因向 Ber( 1 4)染色体移动 ,使 Bcl-2基因位于与免疫球蛋白 ( Ig)重链基因位点相同…