遗传性角膜营养不良一家系

例1，女，37岁，双眼痛、视力差4天就诊，以往有反复发作史，发作时疼痛明显，用药后缓解，视力减退。查：视力右3．9，左3．3，两眼睛状充血（＋＋），角膜混浊，表面不平，荧光染色呈点状着色，裂隙灯下见角膜基质混浊水肿，前房清晰，虹膜纹理清，瞳孔直径4mm，对光反射迟钝，晶体透明，眼底增防。眼压双眼均正常。初诊为“右眼角膜基质炎”，给予氯霉素眼水、可的松眼水交替滴眼，口服消炎痛及维生素，翌日眼痛加剧，角膜水肿及染色同前，给予徐眼青包盖，3天后疼痛减轻，1周后染色（－），角膜仍不平中央混浊，知觉消失，视力无进步。…     

角膜营养不良一家系

角膜营养不良是一种遗传性疾病。病变仅局限在角膜。作者遇见一家系５例患者,现报告如下。１　临床资料例１：先证者,女,３６ａ。患者１０多年前曾在我科验光配镜,矫正视力为１－０。近３ａ来自觉视物模糊,常有异物感、畏光、流泪。视力明显下降,在检影中发现角膜有点状混浊。视力右０－２;左０－３。矫正视力右０－６;左０－７。检影收稿　１９９９０７０１本文编辑　张知达作者单位　２７３５００　山东兖州矿业集团总医院眼科度数：－５－００ＤＳ⌒⌒１－００ＤＣ×１８０°（双）。裂隙灯检查：双角膜上皮表面粗糙,中央部…     

Messmann角膜营养不良一家系

Ｍｅｓｍａｎｎ角膜营养不良是一种常染色体显性遗传性疾病。笔者遇见此病一家系６代１５例患者,现报告如下。例１李××（先证者）Ⅳ男４６岁因双眼间断性畏光不适,视力下降５－６年,于１９９６年１２月８日就诊。５－６年来,反复多次出现双眼畏光不适。看书时间略长...     

Reis-Bücklers角膜营养不良一家系

Reis B櫣cklers角膜营养不良(RBCD)是一种较罕见的常染色体显性遗传性疾病[1]。关于中国患者RBCD的病例报道极少[1]。我院于2006年3月20日发现一家系7例患者。现报告如下。1临床资料例1,先证者,男,16岁,因“双眼疼痛、畏光、流泪、视力下降1d”于2006年3月20日来我院就诊。患者于3岁时开始出现“双眼疼痛、畏光、流泪”,在当地医院以“角膜炎”治疗后症状缓解。10岁以前约每1～2个月发作1次,每次病程约7～10d,10岁以后发作次数明显减少,约0.5～1a视力也逐渐下降。检查:视力:右眼0.5,左眼0.1,不能矫正。双眼睑痉挛,结膜囊干净无异常分泌…     

颗粒状角膜营养不良一家系

颗粒状角膜营养不良（granular corneal dystrophy）是一种临床比较少见的、遗传性角膜病变。1898年首先由Groenouw报告，国内报道不多。现将我们发现的一家系报告如下。     

格子状角膜营养不良一家系

格子状角膜营养不良临床上较少见,我们遇到一家系,并对其进行10年随访,现报告如下。     

角膜营养不良一家系五例报道

角膜营养不良一家系五例报道杜国彦（上海铁道大学附属甘泉医院眼科，２０００６５）角膜营养不良是一种遗传性疾病，病变局限在角膜，有很多类型。我们在工作中遇到一家系５例角膜营养不良患者，现报道如下。１临床资料先证者，９岁，男，１９９６年１０月因右眼疼痛、畏...     

斑状角膜营养不良一家系

角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良，前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传，后者由Gronenouw于1890年首次报道，属常染色体隐性遗传疾病，发病人数少。我们在临床上诊治了斑状角膜营养不良一家系，现报告如下：     

先天性格子状角膜营养不良一家系

先天性格子状角膜营养不良是一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊 ,视力损害较重的遗传性角膜基质病变。我院遇见先天性格子状角膜营养不良一家系共 4代 2 3例(图 1) ,现报告如下。图 1　先天性格子状角膜营养不良患者家系先证者男 ,38岁。因双眼间歇性畏光、流泪伴视力下降15年 ,右眼明显 ,于 2 0 0 1年 4月 2 6日以“双眼格子状角膜营养不良”入院。患者曾在多家医院就诊 ,均诊断为“病毒性角膜炎”。 1989年在邯郸第三医院确诊为先天性格子状角膜营养不良。眼部检查 :视力右眼 0 0 6 ,左眼 0 6。裂隙灯下见双眼角膜实质层可见交叉的…     

格子状角膜营养不良一家系

例1(先证者),女,39岁。主因双眼红、疼痛、畏光流泪视物模糊间断性发作8年,加重2周,于2002年9月就诊我科。患者8年前始无诱因出现上述症状,就诊于多家医院诊断为病毒性角膜炎,予抗炎抗病毒对症治疗,症状有所缓解,之后此症状反复发作,视力逐渐下降。入院查:视力O0.1,OS0.1双眼不     

角膜营养不良一家系

角膜营养不良是一种常染色体显性和隐性遗传的角膜局限性病变 ,常累及双眼 ,病变进展缓慢 ,并有很多类型。我们在工作中收治了一家系 4例病人 ,现报告如下。1　病例报告　　先证者 ,女 ,19岁 ,因“双眼畏光、流泪、疼痛”于 2 0 0 1年5月 14日就诊。检查 :视力 :右眼 4 9,左眼 4 6 ,双眼球结膜充血。裂隙灯显微镜检查 :双眼角膜荧光素染色皆为阳性 ,角膜中央区浅层基质内、角膜前弹力层多个灰白色圆形混浊 ,混浊点之间角膜透明 ,角膜周边尚有 2～ 3ｍｍ的半透明区 ,双眼前房、虹膜、晶状体无异常发现。检眼镜检查眼底及玻璃体未见异常。先…     

颗粒状角膜营养不良一家系

0引言颗粒状角膜营养不良(grannular corneal dystrophy)旧称结节状角膜营养不良,是一种常染色体显性遗传疾病,1890年Groenouw首先描述了本病的临床表现及其与遗传的关系。自20世纪50年代起国内也相继有了散在的个案和家系报道。我院曾接诊了一女性患者,并对其家族进行了调查,现报告如下。1临床资料先证者女,36岁,已婚。从15岁起曾多次发生双眼红痛,视物不清,伴有头痛。20~25岁期间发作频繁,几乎每个月双眼都交替出现上述症状,月经来潮时症状加重,数天后自行缓解,双眼视力持续下降。1mo前,左眼再次发生红、痛、畏光、流泪。眼部检查:右眼视力0.1,左眼视力0.02,     

斑状角膜营养不良一家系

角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良。前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年首次报道,属常染色体隐性遗传疾病,发病人数少。我们在临床上诊治了一斑状角膜营养不良的家系,且先证者是一对孪生姐妹。现报告如下。先证者II5,女     

布依族Messmann角膜营养不良一家系

家族性 Messmann角膜营养不良 ,又名青年遗传性上皮性角膜营养不良 ,是一种较为少见的常染色体显性遗传性角膜疾病。国内曾有报道 ,但布依族家系尚未见报道。我们所见布依族 Messm ann角膜营养不良一家系 4代共 7例 ,现报告如下。收稿日期 :2 0 0 1-0 1-0 8　修回日期 :2 0 0 1-0 2 -0 6　本文编辑 :徐刚珍作者单位 :5 5 0 0 0 2　贵州省贵阳市第一人民医院眼科1　临床资料先证者 ,男 ,6 5岁 ,双眼间歇性畏光、流泪、异物感伴视力下降 10 a,曾诊断为“双眼角膜炎”,经治疗症状可缓解 ,10 a来反复发作 ,视力逐渐下降 ,本次就诊为 1998年 10…     

格子状角膜营养不良一家系系谱特点及临床特征分析

背景 在同一个家系中分析格子状角膜营养不良(LCD)不同发病阶段的动态临床特征及促进LCD发生和发展的因素尚鲜有报道. 目的 分析连续5代均有LCD发病的一家系系谱特征,认识不同发病阶段的LCD临床表型特点,讨论可能促进LCD发生和发展的因素.方法 采用横断面研究方法,纳入2015-2016年在深圳市眼科医院就诊的LCD一家系,对所有家系成员进行病史问卷调查、视力、裂隙灯显微镜检查及眼前节照相,对5名家系成员进行角膜激光扫描共焦显微镜和眼前节OCT(AS-OCT)检查,对14名家系成员进行角膜内皮镜检查,观察该家系中LCD患者的临床表型和分期,采用Cyrillic2.1软件绘制系谱图,按照孟德尔遗传定律进行系谱分析. 结果 该家系共5代73名成员,每代均有患病者,男女患病机会大致相同,符合常染色体显性遗传规律.与LCD发病者Ⅰ1具有血缘关系者共49人,其中患病者11例,患病率为22.45％ (11/49),发病年龄为21 ～50岁,病程3～34年,家系中除2名成员(Ⅲ1和Ⅲ5)患有高血压病外,其余均无全身性疾病.疾病早期角膜基质中出现分叉状细线条,随着病情进展线条增多、增粗交织成格子状,并可出现角膜浸润,此期常伴随明显的角膜刺激症状及视力下降,继而形成片状角膜斑翳,最终导致角膜白斑,甚至近全角膜瓷白色改变.激光扫描共焦显微镜及AS-OCT检查均可见角膜病灶区呈高反光.患病者与家系正常成员角膜内皮细胞密度和六角形细胞百分比的比较,差异均无统计学意义(t=1.887,P=0.075;t=-0.719,P=0.481).1例患病者因角膜混浊行右眼角膜移植术,术后1年沿角膜手术切口出现向心性白色混浊;1例患病者接受双眼准分子激光角膜原位磨镶术,术后2年确诊为LCD;1例患病者为电焊工人.结论 该LCD家系为常染色体显性遗传,患病者中涵盖了早期、进展期和晚期LCD的临床表现,可为LCD临床表型的认识提供了参考依据.角膜手术干预或损伤角膜的因素(如激光治疗及不良环境等)可能会促进LCD的发生和发展.     

格子状角膜营养不良一家系

我院发现格子状角膜营养不良一家系,五代59人中有26人患病.现将调查情况报告如下.     

Thiel-Behnke角膜营养不良一家系

Thiel-Behnke角膜营养不良,以往也称为Ⅱ型Reis-Bücklers角膜营养不良或蜂窝型角膜营养不良,在各种类型的角膜营养不良中较为罕见,为常染色体显性遗传.到目前为止,国内只有2006年温跃辉[1]和齐艳华[2]报告过Thiel-Behnke两家系,我们发现并收集一个Thiel-Behnke角膜营养不良家系,共3代34人.     

基质层颗粒状角膜营养不良3代一家系

颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystophy)首次于1890年报道。1940年起我国才有报告。80年代后报告较少。我院于2002年10月29日发现3代一家系，现报告如下。     

颗粒状角膜营养不良1例

1临床资料患者,男,34岁,于2006年5月以“角膜异物”来我院就诊。裂隙灯检查:双眼角膜上皮层完整透明,实质层中央部可见灰白色点、片状等不同形状的混浊,大小、数目不一;混浊图1双眼角膜病变。A:左眼;B:右眼间角膜透明,kp(-),房水闪辉(-),荧光素染色(-);双瞳孔正常,对光反应良好,角膜周边2～3mm透明,双眼角膜呈对称性病变(图1)。患者平时无眼部不适,视力右眼1.0,左眼1.0。诊断为颗粒状角膜营养不良,未做特殊治疗。2讨论颗粒状角膜营养不良又称为granular corneal dystrophygroenouwtype1(CDGG1),groenouw于1890年首次提出此病,为常染色体…