先天性无虹膜合并白内障视网膜脉络膜缺损一家系

先天性无虹膜合并白内障视网膜脉络膜缺损一家系胡双第，张芳例１先证者，女，５５岁。１９８８年１２月１９日入院。患者自幼双眼视力不佳。近两年双眼视力明显下降，常感到眼球胀痛，头痛。否认近亲婚配史。体检未见异常。眼部检查：视力：右眼前手动，左眼０．０４，眼...     

先天性睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ3) 男,53岁,汉族,先天眼小.因白内障术后畏光流泪来我院就诊.否认眼部红痛、外伤史.眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感.睑裂上下径双眼均为4 mm,睑裂横径22 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.内眦间距43 mm,两外眦间距87 mm.双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2 mm,提上睑肌肌力0 mm.双眼球前后径27.29 mm.眼压右眼20 mmHg,左眼33 mmHg,眼球无震颤.双眼球结膜无充血,角膜浑浊.晶状体及玻璃体浑浊,鼻根部扁平,其他体格检查未见异常.结合A、B超结果,临床诊断为:(1)先天性睑裂狭小综合征;(2)左眼视网膜脱落;(3)右眼白内障术后,后巩膜葡萄肿.     

颗粒状角膜营养不良一家系三例

先证者男,48岁。因双眼“近看发花”就诊。患者15~16岁时发现视力下降,曾配眼镜无效。全身检查均正常。眼部检查:远视力:右眼0.1,左眼0.2。矫正不应。近视力:右眼0.1,左眼0.1。矫正:右眼:0.33×+150D,左眼:0.5×+150D。眼压:右眼18mmHg,左眼19mmHg(非接触眼压计)。双眼结膜无充血,双眼角膜对称性中央部实质层有较密集、不规则、灰色点片状混浊。混浊间角膜透明,边界清楚,周边部大约有2~3mm透明区,角膜表面较光滑。双眼瞳孔等大、等圆,双眼晶体、玻璃体透明,双眼底正常。家系调查见图1。先证者的儿子,21岁。与父亲病史相同。全身检查均正常…     

眼前段发育异常一家系10例

先证者男,5岁.2005年出生时发现眼部异常,未曾接受治疗.2010年4月本院眼科检查发现:双眼内斜,眼球向上向下运动受限,双眼球震颤,1.5 Hz;角膜结膜化,内皮发育不良,双眼晶状体后极部皮质混浊(图2、3);角膜直径左眼7 mm,右眼6 mm,左眼眼轴18.9 mm,右眼眼轴17.5 mm,双眼视力手动/眼前.     

多形性遗传性先天性白内障一家系

先证者，Ⅲ23，男，33岁。因双眼视物模糊20余年、逐渐加重6年就诊。视力：右眼指数／30cm，左眼0．01，双眼矫正视力均不提高。散瞳检查，双眼晶状体混浊，深层皮质周边及中央蓝色点状混浊，周边部呈棒状放射形排列，形如花冠（左眼较著），中央部呈弥散性分布，核呈灰色混浊（右眼较左眼致密），后囊膜中央局限性致密混浊，色自如钙化状呈星型。双眼玻璃体、眼底窥视不清。全身及眼部无其他异常。     

Klein综合征一家系

先证者(Ⅲ5)男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正。近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差。于2007年1月10日首次就诊。眼部检查:远视力:右眼0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30cm。双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常。无眼球震颤。角膜、前房清亮,无角膜后沉着物。双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节。瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝。双晶状体透明。双玻璃体中度斑点状混浊。散瞳眼底检查:豹纹状眼底,-30D双眼视盘边界清晰,其颞侧片状脉络膜萎缩斑,视网膜血管无异常…     

睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ2) 男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5 mm.睑裂长度:右19 mm,左20 mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43 mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5 mm,左6.0 mm.双眼睑裂长度均为20.5mm,外观明显改善.家系调查:先证者父母非近亲结婚,先证者之父(Ⅱ3)、之弟(Ⅲ3)及之子(Ⅳ1)有同样眼疾(图1).     

无脉络膜症一家系四代16例

先证者(Ⅳ1)男,27岁.主诉夜盲15年,双眼视力逐渐下降1年.患者全身未见异常.眼科检查:视力右眼0.03(裸眼),矫正0.6:左眼0.04(裸眼),矫正0.5.双眼角膜透明.前房及瞳孔正常,晶体、玻璃体透明,眼底:双眼视盘边界清晰,色淡红,视网膜动脉变细,散在少量色素沉着,脉络膜血管广泛萎缩,视盘下方暴露小片巩膜,黄斑区中心地图状区域可见残存脉络膜毛细血管,中心凹反光弥散.     

先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14 mmI-Ig,右眼14 mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3 mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障.     

Leber‘s病一家系

先证者　女 ,10岁。双眼视力突然下降 10天。眼部检查 :视力 :右眼 0 .0 4,左眼 0 .0 2 ,均不能矫正 ,色觉 :红绿色盲。眼底 :双侧视乳头边界模糊不清 ,略隆起 ,静脉充盈乳头周围网膜水肿混浊。视野 :双眼中心视野绝对暗点 ,周边视野呈向心性缩小 ,仅 10～ 30度。诊断为 L eber's病。经激素、扩血管药、维生素、抗菌素等治疗 2周 ,眼底视乳头水肿减轻 ,视力 :右眼 0 .0 8,左眼 0 .0 4。 3个月后复查视力 :右眼 0 .0 6 ,左眼 0 .0 2。眼底 :双侧视乳头边界清楚 ,颞侧色淡。周边网膜正常。家系调查 (图 1)　先证者之母 ,30岁。因女儿视力差 ,…     

遗传性视锥细胞营养不良三例

例 1　女 ,19岁 ,自幼白天视力差 ,羞明。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 4,左眼 0 .0 5 ,均不能戴镜矫正。双眼前节及眼底均无异常 ,全色盲。视网膜电流图 (ERG)检查 :明视 ERGb波降低 ,暗视 ERG正常 ,EOG正常。视野呈环形暗区。眼底荧光素血管造影示背景荧光增强。诊断为视锥细胞营养不良。父母非近亲婚配 ,母孕期无异常情况。家系调查 :该家系 3代 16人 ,先证者之父、之兄及一侄女 ,也为患者。例 2　女 ,2 9岁 ,自幼双眼白天视物不清 ,畏光 ,夜晚视力好转。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 5 ,左眼0 .0 …     

X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ16) 男.28岁.因"双眼水平震颤,视力下降"就诊.检查:角膜映光左眼注视,右眼 -15°;水平眼球震颤,快相向左;右眼视力0.2.左眼视力:0 3,电脑验光无法完成,检影眼光插片右眼视力:0.5( -6.0球镜度数～ -10柱镜度数×180％,左眼视力:0.6(-4.50球镜度数～1.5柱镜度数×180°;角膜透明,前房清亮,晶状体无浑浊,玻璃体无明显混浊,视盘边界清楚,视网膜平贴,黄斑中心反光不清楚,眼底如图1.     

Waardenburg综合征1例

病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，…     

先天性特发眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ10)男,18岁。生后2个月发现患儿眼球左右摆动。右眼视力为0.08,左眼视力为0.10,双眼矫正视力均为-10.0D→0.2。双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相,向各方向转动无变化。伴有弱视、近视和斜视(外斜约35°)。精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低。无代偿头位。前后房、虹膜色素分布正常。眼底:双眼视盘边界清楚,血量走行正常,黄斑部无明显色素,中心反射未见。视网膜正常,晶状体透明,眼角膜薄,无法手术治疗,诊断为先天性特发眼球震颤。家系调查:该家系6代共44人…     

Waardenburg综合征一家系23例

先证者(Ⅲ2)女,58岁,自幼双眼角膜呈蓝色,12岁始额发变白,随年龄增长白发逐渐增多,至18岁全头白发至今.查体:头发全部呈银白色;眉毛浓黑,呈"一"字,眉距很窄,双眼眼距宽,双眼虹膜呈蓝色.     

格子状角膜营养不良一家系

格子状角膜营养不良一家系蒋自强先证者男，５２岁。双眼反复红痛、畏光，视力下降３０年。曾诊断病毒性角膜炎，疗效差。检查：右眼０．０６，左眼前手动。右眼角膜中央弥漫性混浊，上皮脱落，周边有２～３ｍｍ的透明区，实质层内格子线条粗细不一，线条边缘不规则，之间...     

共同性外斜视一家系

先证者(Ⅲ3)男,45岁。自幼眼斜,无复视。因其家族中有同样病史者,未作任何治疗。视力:右:1·0,左:1.2。双眼注视33cm处,右眼外斜25°;注视6m处,右眼外斜40°,第一斜视角等于第二斜视角,无A、V征,双眼外展过强;眼球向各方向活动不受限,内眼未见异常;全身检查无其他异常。父母非近亲结婚。诊断:共同性外斜视(外展过强型)。因其惧怕手术而放弃治疗。家系调查该家系目前5代人中,患病者共12人(图1),第2代2人均患病,第3代患病5人,第4代患病3人,第5代目前4人中,只有1人患病。该家系患病成员中,Ⅰ1及Ⅱ1均已病逝,除Ⅱ2现患有“老年性白内障”影响视…     

先天性球形晶体一家系

先天性球形晶体一家系杜春光，秦淑清先证者男，２８岁，１９８６年因右眼胀痛，视物模糊１天就诊。患者自幼视力不佳，５年前曾在外院诊断为双眼晶体半脱泣。此次检查见右眼晶体大部脱位于前房，小部分嵌于瞳孔缘，晶体透明，体积小，呈球形；眼压高。左眼晶体向颞下方半...     

FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例

先证者 (图1, Ⅱ5)男, 系G5P4引产胎儿。先证者母亲(Ⅰ2), G5P4A1L2, 第1、2胎为女孩(Ⅱ1、Ⅱ2), 临床表型均未见异常, 第3胎为男孩, 因唇腭裂引产, 第4胎流产。第3、4胎均未留取样本进一步检测。第5胎为先证者, 单侧唇腭裂。先证者父母临床表型均未见异常, 否认近亲婚配史, 否认家族遗传病史。取先证者引产组织及其父母外周血样进行全外显子组测序, 提示先证者及其父亲存在FGFR1基因(NM₀23110.2)c.2152C>T(p.Arg718Cys)杂合错义变异, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南, 该变异被判为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP3)。先证者及其父母未检出与唇腭裂相关的1 M以上的致病染色体拷贝数变异和5 Mb以上的杂合性缺失变异, 先证者母亲未检出任何变异。     

孪生兄弟同患Helveston综合征

例 1　男 ,6岁 ,出生后 8个月发现眼外斜 (左右眼不定 ) ,双眼上漂。有脑瘫病史。查体 :映光法 :左眼外斜 35°;眼球运动 :双眼下直肌功能不足 ,双眼上斜肌功能亢进 ( 级 )。同视机检查 :右眼注视 - 2 8L / R4°,左眼注视 - 2 7R/ L 5°;AV检查 :上转2 5°外斜 5 0 △ (△为斜视度的单位 ) ,下转 2 5°外斜 6 2 △ ;AC/ A=1.33;三棱镜加遮盖法 :5 m视标右眼注视 - 110△ L/ R8△ ,左眼注视 - 90△ R/ L9△ ,33cm视标右眼注视 - 95△ L/ R8△ ,左眼注视 - 90 △ R/ L 9△ ;线状镜检查 :双眼交替注视 ;Titmus立体视检查阴性。手术 :双…