秦皇岛地区额外小染色体三例报告

病例 :　例 1:男 ,4 0岁 ,婚后其妻妊娠 2次 ,均在孕 3个月内流产 ,至 91年后 ,未采取任何避孕措施 ,一直同居 ,却至今未孕。患者表型智力正常 ,染色体检查 :核型为 4 6 ,ＸＹ/47,ＸＹ +ｍａｒ,ｍａｒ大于Ｇ组 ,无随体 ,似 13号染色体长臂前端。患者兄弟 5人 ,其他 4人均已结婚生子无异常。其妻核型正常 ,妇科检查无异常。例 2 :男 ,6个月 ,头胎足月顺产 ,父母非近亲婚配 ,无不良物质接触史 ,体检 :患儿呈先天愚型面容 ,心肺等重要器官未见异常 ,生长缓慢 ,染色体核型 :4 6 ,ＸＹ ,- 14 ,+ｔ(14 ;2 1)+ｍａｒ,ｍａｒ为Ｇ组染色体 1/2～ 1/3…     

额外小染色体伴习惯流产2例

人类额外小染色体(mar)多与智力低下有关,带有额外小染色体的习惯性流产尚未见报道.现将我所遗传咨询中发现的2例报告如下. 病例:例1女,24岁,农民.结婚3年,连续流产2次,死胎1次,均在妊娠3个月不明原因流产,死胎,非近亲结婚,无接触有害物质,夫妇表型智力正常.体检未发现其他异常.     

额外小染色体与原发闭经

我们发向４例原发闭经伴额外小染色体病例，其核型分别为：４６，ＸＹＹ／４７，ＸＸ＋ｍａｒ，４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）／４７，ｄｅｌ（Ｘ）＋ＭＡＲ；４７，ＸＸ，＋ＭＡＲ；４５，Ｘ／４６，Ｘ，＋ｍａｒ／４６，Ｘ＋ｒ，作者讨论了ｍａｒ的发生率，起源，诊断，临床表现及产前诊断等问题。     

7号染色体臂间倒位伴流产一例

先证者　女 ,30岁 ,婚后孕 2胎 ,均于 3个月内自然流产。夫妻均做染色体分析 ,丈夫核型正常。先证者的核型为 :46 ,XX,inv(7) (q32 p2 2 )。家系调查发现 ,先证者之母染色体核型正常。二弟及其父亲均有此异常染色体 ,核型均为 :46 ,XY,in(7) (q32 p2 2 )。其余 2个兄弟拒绝检查。二弟媳有 2次流产史 ,现已生育一表型正常女孩。讨论　该病例中先证者及其弟的异常核型来源其父亲 ,而其母亲却无流产及死胎史值得进一步探讨。先证者和其二弟媳都有流产史 ,推测可能与 7号染色体臂间倒位有关7号染色体臂间倒位伴流产一例@刘伟!236000$安徽省阜…     

表型正常男性的纯合型额外小染色体4例报告

<正>1病例2009年4月至2015年9月,我研究室发现的4例表型正常男性的纯合型额外小染色体,现报告如下:例1:男,30岁,结婚4年,其妻孕2产0,均在孕3个月内停止发育;非近亲结婚,夫妻表型智力正常,各项生殖检查皆正常,其中精液检查正常。染色体检查:核型为47,XY,+mar,妻子核型正常,妇科检查无异常。例2:男,33岁,结婚3年,其妻孕3产0,均在孕     

荆州地区染色体平衡易位三例分析

病例:例1:蔡某,女,28岁,工人。因习惯性流产来我院就诊。健康和智力状况良好,表型正常。细胞遗传学检查, 染色体核型为45,XX-13,-15, rob(13;15)。丈夫染色体核型正常,夫妻非近亲结婚。例2:熊某,女,23岁,农民。自然流产2次,生育一畸形儿,死亡。健康和智力状况良好,表型正常。细胞遗传学检查,染色体核型为46,XX,t(11;13)(q23;q21)。其丈夫染色体核型:46,XY,10(q)?双方非近亲结婚。例3:陈某,女,29岁,干部。因习惯性流产来我院就诊。表型正常,健康和智力状况良好,表型正常。染色体核型为 46,XX,t(8;14)(11;11)。其丈夫染色体核型正常。以上3例均诉孕期无不良物质及放射性接触史,否认家族中有类似病史。双方父母亦非近亲结婚。(3例照片见图 1-图4)     

46,XX,t(7;14)伴流产一例

患者　女 ,35岁。已婚 ,怀孕 3次。第 1胎人工流产 ,第 2胎与第 3胎均在孕 6 0天左右不明原因的阴道流血 ,经保胎无效 ,B超检查为死胎 ,行人工流产手术。患者平时月经正常 ,无其它疾病。夫妇表型及智力均正常 ,双方兄弟姐妹均无异常生育史和流产史。其夫现 5 0岁 ,曾有一子 ,前妻没有流产史 ,均无不良嗜好和毒物接触史 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查　夫妇双方外周血细胞培养、G显带染色体核型分析 ,各计数 30个中期染色体分裂相 ,其夫的染色体核型正常 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(7;14 ) (q36 ;q13) (7pter→7q36∷ 14 q13→ 14 qter;14…     

48，XY，＋2mar一例

４８，ＸＹ，＋２ｍａｒ一例魏丽珠，刘松君，徐建平先证者男，５７岁，科技工作者。作为正常对照检查时，发现外周血染色体多２个额外小染色体（简称ｍａｒ）。表型正常，身高１．６５ｃｍ，体重５６ｋｇ，心肺无异常发现，肝脾不大，Ｘ线脊柱拍片示先天性隐性脊柱裂。曾...     

染色体结构异常致反复流产及畸胎世界首报二例

病例:病例1:患者,女,26岁,曾药物流产3次,其后怀孕3次,均于孕60d自然流产,孕期均无不良接触史,夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,其父母表型正常,生育3个孩子表型均正常,未检查染色体核型,患者染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(4;20)(4pter→4q25∷20p11→20pter:20qter→20p11∷4q25→4qter).     

染色体t(7;12)易位携带者一家系2例

病例 :患者 ,女 2 4岁 ,表型智力正常 ,妇科检查正常 ,孕两个月时自然流产一次 ,无不良物质接触史 ,丈夫表型正常。细胞遗传学检查 :Ｇ显带 ,患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 )(7ｐｔｅｒ→ 7ｑ32∷ 12 ｑ12→ 12 ｑｔｅｒ;12ｐｔｅｒ→ 12 ｑ12∷ 7ｑ32→7ｑｔｅｒ)。图 1　先天愚型合并急性白血病 2例染色体 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 )　　患者姐妹三人 ,两个姐已结婚生育正常子女 ,无流产史 ,其二姐核型同患者 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 ) ,大姐及父母核型未查。讨论 :该姐妹均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 )平衡易位 ,染色体平衡…     

承德地区480例咨询病例染色体检查及分析

通过对４８０例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸形、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分另为８．７３％、４．９５％、５０％、９．８３％。习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染色体及标记Ｙ染色体为多，并且提示Ｙ也是该组中常见的一种异常类型。     

高促性腺激素性性逆转综合征3例报道

高促性腺激素性性逆转综合征极为少见。其主要表现 ,只有男性性腺 ,成年男性第二性征差。染色体核型为46 ,ＸＸ。我们在长期临床实验工作 ,共发现了 3例 ,现报道如下。资料与结果病例　 3例病人均来源于我院不育症门诊。均因结婚 1- 3年不育 ,来院就诊。 3例患者分别为 2 4、2 7、2 9岁男性 ,无明显的智力低下 ,身高分别为 15 6ｃｍ、15 6ｃｍ、15 8ｃｍ。查体 :胡须、阴毛均有 ,阴茎正常、睾丸小 ,自述性生活正常。常规精液分析 ,示无精子。Ｂ超 :均未发现异常。对 3例患者分别进行性激素测定和染色体核型分析 ,结果见表。表　病例激素测定…     

46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例

患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3→18qter).     

t(3;17)一家系两例

先证者　男 ,2 4岁 ,结婚 3年。妻子两次妊娠 ,第 1次妊娠 5个月时发现胎儿畸形而引产 ;第 2次妊娠 4 0多天时无明显诱因自然流产。其母共妊娠 6次 ,亦有 1次自然流产。先证者夫妇及父母表型、智力正常 ,均非近亲婚配 ,且无毒物接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带 ,观察2 0 0个中期分裂相 ,核型分析 5 0个。先证者及其父亲核型均为4 6 ,XY,t(3;17) (3qter→ 3p2 1∷ 17q2 3→ 17qter;3pter→ 3p2 1∷17q2 3→ 17pter) ,妻子与母亲核型正常。讨论　流产、畸胎在遗传咨询门诊较为常见。其主要原因之一是染色体异常 ,而…     

t(14;21)平衡易位三例

例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,…     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

人类额外小染色体嵌合型1例报告

额外染色体（ｅｘｔｒａｓｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ），又称超微小染色体，是指一类多于正常染色体数（２ｎ）的小染色体。根据标准化人类染色体命名体制，这种来源不明的染色体，称为标记染色体（ｍａｒ），现将我室发现１例具有正常核型和ｍａｒ的嵌合型报告如下。病...     

人类额外小染色体研究报告

额外小染色体 (ｅｘｒａｓｍａｌｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ)又称超数小染色体 ,是指一类多于正常染色体 (ａｎ)的小染色体。 196 2年Ｅｌｌｉｓ等首次报道了 1例先天性智力低下患者带有不同于任何 1条正常染色体的额外或超数小染色体 (ｍａｒ) [1] 。据报道额外小染色体在一般人群中的发生率为 5 / 5 0 0 0 - 1/ 10 0 0 0 [2 ] 。现就我室发现的 3个家系报告如下。病例与家系家系 1:男 ,1岁 6个月 ,不能独坐 ,不会站 ,不会叫爸妈 ,双手不能握物 ,常有阵发性肌张力增高。足月难产 (足位产 ) ,第三胎 ,出生时发绀 2 - 3分钟才哭。父母为姨表亲结…     

大庆地区320例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的通过对320例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体畸变与自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的关系。方法采集静脉血2ml,用RPMI 1640培养液全血培养37℃72h,常规收获细胞,G显带,显微镜下计数分析30个中期分裂相。详细分析3~6个染色体核型。结果发现异常核型35例,其中常染色体数目异常8例,常染色体结构异常7例,性染色体数目异常6例,性染色体结构异常3例,染色体多态性变异11例。结论染色体异常是造成自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。临床上对有不明原因的自然流产3次以上的夫妇应做染色体检查,对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,以防止染色体异常患儿的出生。     

46,XX,inv(10)世界首报1例

病例 :　某女 ,33岁 ,自然人 ,无流产史 ,因生育一 9岁男孩左手足无力 ,ＣＴ显示脑质部软化灶 ,于 2 0 0 1年 4月 13日要求做病残儿医学鉴定时可疑患遗传性疾病。本室采取患儿及其父母的外周血作染色体检查 ,发现其母染色体异常。细胞遗传学检查 ,外周血培养 ,某女染色体Ｇ显带分析核型为 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｑ2 2 .1ｑ 2 4 .1) ;4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｐｔｅｒ→ｑ2 2 .1∷→ｑ2 4 .1→ｑｔｅｒ) ,(见图 1)其丈夫 ,小孩核型均正常 ,某女之父母不配合未作染色体检查。图　 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 )核型图讨　　论染色体臂内倒位属于…