2例妊娠合并遗传性球形红细胞增多症的病例报道

遗传性球形红细胞增多症（HS）是以反复发生的血管外溶血性贫血、间歇性黄疸和脾大为主要临床表现的血液系统疾病,是最常见的遗传性红细胞膜缺陷性疾病,北欧、北美发病率可达1/2 000。目前认为发病机制为编码红细胞膜蛋白的SPTB等基因突变导致膜骨架蛋白缺陷引起球形红细胞增多。现妊娠合并遗传性球形红细胞增多症的病例报道较少,本文报道2例未切脾的遗传性球形红细胞增多症的孕妇足月择期分娩的病例,并探讨妊娠合并遗传性球形红细胞增多症的孕期管理、终止妊娠的时机方式、妊娠期贫血的原因,为临床妊娠合并遗传性球形红细胞增多症今后的诊治提供临床依据。     

脾脏切除治疗遗传性球形红细胞增多症临床分析

脾脏切除治疗遗传性球形红细胞增多症临床分析山西医学院（０３０００１）白德明朔州市城区医院王泽山西省儿童医院石正峰遗传性球形红细胞增多症是先天性慢性溶血性疾病。特征为贫血、黄疸、脾大，红细胞球形变和脆性增加。应用脾切除治疗效果良好。我们于１９８８年至１...     

腹腔镜脾脏切除术治疗遗传性球形红细胞增多症1例报道

遗传性球形红细胞增多症（hereditary sphero-cytosis,HS）是一种红细胞膜先天性缺陷所致的溶血性贫血。临床特点为自幼发生的贫血、间歇性黄疸和脾肿大,不同患者可有较大变化;HS男女均可罹患,是先天性红细胞膜缺陷引起的家族性溶血性贫血中最常见的一种。我科2010年8月收治HS患者1例,行腹腔镜脾切除术,疗效满意,现报道如下。     

遗传性球形红细胞增多症的发病机制及治疗进展

遗传性球形红细胞增多症( hereditary spherocytosis,HS)是因先天性遗传性红细胞膜缺陷引起的一种慢性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传.主要表现为贫血、黄疸、脾脏增大、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加、慢性贫血过程伴急性溶血发作.在北欧发病率为1/2 000[1],国内发病率尚无明确报道.目前发病机制尚不完全清楚,现将近年来对HS发病机制的研究及治疗进展综述如下.     

脾切除治疗遗传性球形红细胞增多症4例报告

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常染色体显性遗传病,脾切除对HS的疗效是确切的,属于绝对适应症。我院1988年来收治本病4例,均行脾切除术,效果满意,报告如下:1 临床资料1．1 一般资料:本组男性3例,女性1例,年龄3~13岁,其中1例有明显家族史,病史最长10年,最短1.5年,均有不同程度贫血、黄疸及脾肿大,其中1例以溶血危象入院。     

误诊为病毒性肝炎的遗传性球形细胞增多症2例报告

遗传性球形细胞增多症(Hereditary Spherocytosis, HS)是由于红细胞膜的先天性缺陷引起的溶血性贫血,其主要临床特点为慢性血管外溶血,并常在某些诱因作用下,发生急性溶血性贫血和黄疸。末梢血中红细胞多呈球形,红细胞盐水脆性试验增高。脾肿大是本病特征性表现。过去也常称     

遗传性球形红细胞增多症误诊2例

遗传性球形红细胞增多症误诊２例福建省血液病研究所郑炜婷，张萍容本文报道家族中母女均发病的遗传性球形红细胞增多症（ＨＳ）２例，均在外院多家医院误诊，转我院门诊后经检查确诊。患儿经脾切除后已临床缓解。现对外院误诊原因进行分析，以期提高诊断的准确性和减少误...     

溶血性贫血患者的护理

溶血性贫血是指红细胞破坏加速,超过骨髓造血功能的代偿能力而发生的贫血。因为红细胞膜先天性异常所致的溶血性贫血,包括遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等;因为红细胞酶异常所致溶血性贫血,     

遗传性球形红细胞增多症的遗传与治疗

遗传性球形红细胞增多症的遗传与治疗浙江省绍兴卫生学校（３１２０００）陈岚浙江省绍兴卫生学校附属医院王欣遗传性球形红细胞增多症在临床上较为少见，我院外科收治３例，经手术治疗效果良好，现将临床资料结合有关文献对本病的遗传特点和外科治疗进行讨论。１病例资料...     

一家族四代八人同患遗传性球形红细胞增多症

一家族四代八人同患遗传性球形红细胞增多症青岛市儿童医院（２６６０１１）曹勇，孙天国最近在诊治一例遗传性球形红细胞增多症（ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＳｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＨＳ）并发溶血危象患儿时，发现该家族四代人中，ＨＳ患者多达八人，另有四人具有ＨＳ可...     

遗传性椭圆形红细胞增多症并脾功能亢进2例报告

遗传性椭圆形红细胞增多症并脾功能亢进２例报告大田县医院吴净福建省血液病研究所张萍容，黄明清遗传性椭圆形红细胞增多症（ＨＥ），临床上极为少见。而并脾功能亢进的病例尚未见报道，现将本院收住的父女２例报告如下。一、病例报告患者女性，２岁，莆田籍。患儿出生后...     

红细胞可变形性与溶血性贫血

中国医学科学院血液学研究所应用激光衍射测量技术对一些溶血性贫血患者的红细胞可变形性进行了观测。观测结果指出,HbH病、重型β地中海贫血、HbE复合β地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症等的红细胞的可变形性显著降低,而轻型β地中海贫血、异常Hb携带者等的红细胞可变形性接近正常。     

遗传性球形红细胞增多症——大理地区一个白族患儿及其家系的调查

遗传性球形红细胞增多症,是一种具有慢性过程伴有急性发作的遗传性溶血性贫血。我院1986年2月曾收治一例白族患儿,并对其家族20人进行了调查,共发现8例患者,现报告如下。     

7例遗传性球形红细胞增多症新的突变位点的报告并文献复习

回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献.7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,其中4例患儿有ANK1基因新的突变位点,1例患儿有PIEZO1基因2个新的位点突变,2例患儿有SPTB基因新的位点突变.     

遗传性球形红细胞增多症13例分析

遗传性球形红细胞增多症在小儿溶血性贫血中并非罕见,我院从1961年至1978年收治13例。13例中,最早于生后3天发病,最迟者至生后11年多发病。全部病例有不同程度的皮肤、粘膜苍白,发热,黄疸,肝脾肿大,其肿大程度与病程长短无关,其中1例伴有胆石症。实验室资料:红细胞一般在100～300万/立方毫米,血红蛋白在4～8克%。血片中9例可见较多球形红细胞。5例作红细胞平均直径(MCD)     

血液病性贫血患者红细胞参数的分布规律及其相互关系

目的研究血液病性贫血患者红细胞参数分布规律及其相互关系。方法选取我院收治的120例血液病性贫血患者,均空腹抽取静脉外周血液,采用全自动血细胞分析仪检测患者血清内红细胞参数水平,包括HBG(血红蛋白)、MCV(平均红细胞体积)、RBC(红细胞)、NRBC(有核红细胞)、RDW(红细胞体积分布宽度)水平,研究不同类型血液病性贫血患者MCV、RDW、NRBC比例的分布规律及相互关系。结果 NHL(非霍杰金氏淋巴瘤)患者与MM(多发性骨髓瘤)患者血清MCV值处于正常范围内,而CML(慢性髓系白血病)、AL(急性白血病)患者MCV正常值,以MA患者MCV参数增高明显,且与RDW水平同时提升,IDA水平则降低。而HS(遗传性球形细胞贫血)、α地贫(地中海贫血)患者MCV值均低于正常值,但所有患者外周血清NRBC均值明显提升,与MCV、RDW参数有明显相关性。结论血液病性贫血患者红细胞参数与NRBC、RET比例变化的同步性较强,而其外周NRBC比例的提升与其基本的严重程度及贫血程度相关性较强。     

脾切除治疗小儿遗传性球形红细胞增多症23例

我院从 1985～ 1999年收治小儿遗传性球形红细胞增多症 2 3例 ,行脾切除疗效良好。现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　 2 3例中 ,男 16例 ,女 7例。年龄 3～13岁。 2 3例均有不同程度的贫血面容、巩膜黄染 ;肝肋缘下 1～ 2ｃｍ 8例。 2 3例均有不同程度的脾肿大 ,最大者肋下 10ｃｍ ,最小者肋下 2ｃｍ ,平均肋下 5.8ｃｍ。1.2　实验室检查　末梢血常规中发现变形红细胞 ,红细胞脆性增加 ,网织红细胞计数增高 ,平均为 9.4 % ,血红蛋白最低者 30ｇ/Ｌ ,最高者 80ｇ/Ｌ ,血小板计数低于 90× 10 9/Ｌ者 6例。1.3　治疗　贫血严重者常规输…     

遗传性球形红细胞性溶血性贫血一例报告

遗传性球形红细胞性溶血性贫血国内较少见,我院确诊1例,报告如下: 患者女,14岁。出生3天全身皮肤黄染,后发现左上腹有一包块,大便呈黄褐色,小便深黄色。5年来常患鼻出血,多在劳累时发生,曾多次在他院检查诊断为“黄疸型肝炎“脾亢”血吸虫病”,治疗无效。体检:发育营养欠佳,全身皮肤巩膜中度黄染,方颅、鞍鼻、贫血貌。肺部(-),各瓣膜区可闻Ⅲ级收缩期杂音,较粗糙。腹部膨隆,脾在助下18cm处可触及可移动。肝下缘在剑突下4指,助下3cm     

部分脾切除患儿的护理体会

1993年12月24日,我科对一名患遗传性球形细胞增多症的2岁患儿进行脾大部切除术获得成功。现将术前后的护理体会报告如下: 1 临床资料 患儿,男,2岁,1993年10月7日因患遗传性球形细胞增多症引起中度贫血入院。入院前在家以每周输血100～200ml维持。入院时体质弱,饮食差,营养不良,发育迟缓。查体:体重11kg,体温36℃,脉搏104次/min,呼吸26次/min,血色素40g/L,身     

中药雷公藤煎剂相关急性造血功能停滞15例临床分析

急性造血功能停滞也称再生障碍危象,可由多种原因引起,血中红细胞及网织红细胞减少,或三种血细胞减少。现已知该病除见于遗传性球形红细胞增多症外,也可见于其他溶血性贫血,如自身免疫性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）,也可见于非溶血性贫血,如缺铁性贫血、淋巴瘤等,还可发生于血液病以外的疾病。有些药物也可引起再生障碍危象。