肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压

高血压是一种严重危害人类生命健康的常见疾病，遗传因素与环境因素共同参与其发病过程。尤其在原发性高血压（essential hypertension, EH）的发病中遗传因素较环境因素更为重要。肾素—血管紧张素系统（renin-angiotensin system,RAS）在维持正常血压和电解质平衡中起着十分重要的作用，因此对RAS基因的研究已成为EH候选基因研究的重点。RAS主要的基因已被描述和定位，包括肾素基因、血管紧张素原基因、血管紧张素转换酶基因和血管紧张素II受体基因。本文主要综述RAS基因多态性与EH相关性方面的研究进展。1　肾素基因（renin gene…     

肾素-血管紧张素系统多态性与原发性高血压相关研究进展

原发性高血压(essential hypertension，EH)是一种由环境因素和遗传因素共同决定的复杂多基因病，具有明显的家族聚集现象，其发病的确切分子生物学机制仍不十分明确。目前对EH研究一般采取候选基因法和全基因扫描，在众多的候选基因中，肾素一血管紧张素(renin-angiotensin system，RAS)系统在水电解质平衡、     

肾素-血管紧张素系统关键基因与原发性高血压中医证型相关性研究进展

正原发性高血压(essential hypertension,EH)是多种心、脑血管疾病的重要病因和危险因素。一般认为,EH是环境因素与遗传因素相互作用的结果,需要多基因协同作用。研究[1]表明,EH是遗传易感性和环境因素共同决定的复杂疾病。有学者认为,20%～60%的血压差异是由遗传决定的,存在基因-基因、基因-环境间相互作用,又称多因素疾     

肾素-血管紧张素系统与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 了解血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性对肾素—血管紧张素系统(RAS)的影响。方法 68例高血压患者给予口服氯沙坦钾50～100mg／d，共20周。采用外周血白细胞抽提基因组DNA、体外PCR基因扩增的方法检测，ACE基因第16内含子、长度为287bp的片段插入／缺失(I／D)多态性，并将患者分为DD、ID、II这3种基因型。采用放射免疫分析法检测治疗前后患者血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AⅡ)、血清醛固酮(ALD)的变化。结果 口服氯沙坦钾20周后，68例患者ALD明显下降，PRA和AⅡ明显升高，但基因型不同其变化明显不同。结论 ACE基因I／D多态性对RAS有明显的影响。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压之间的关系

目的通过检测肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）两个重要成分血管紧张素原（ＡＧＴ）及血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因在正常人及原发性高血压患者中的频率分布，阐明ＡＧＴ和ＡＣＥ基因在高血压的发病作用。方法对两组对象进行血压、身高、体重及空腹血脂、血糖的测定。用饱和盐析法常规提取ＤＮＡ。采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶方法检测ＡＧＴ的两种等位基因—Ｍ２３５Ｔ与Ｔ１７４Ｍ的突变；ＰＣＲ扩增后直接电泳检测ＡＣＥ基因多态性。结果（１）Ｍ２３５Ｔ等位基因突变频率在高血压组中比正常对照组高（０．４５ｖｓ０．３２，Ｐ＜０．０５），尤其在男性高血压患者与男性对照组中差别更为明显（Ｐ＜０．０１）；Ｔ１７４Ｍ及ＡＣＥ等位基因频率在两组人群中分布没有差别。（２）在有家族史的高血压患者中，ＡＣＥＤ等位基因频率高于正常对照组（０．５８ｖｓ０．４３，Ｐ＜０．０５），Ｍ２３５Ｔ突变基因型（ＴＴ型）高于正常对照组（４２．１％ｖｓ１８．８％，Ｐ＜０．０５）。结论（１）Ｍ２３５Ｔ基因突变与高血压患者密切相关。ＡＧＴ基因变异对男性高血压影响更大。Ｔ１７４Ｍ基因突变与ＥＨ之间不存在相关性。ＡＣＥ基因多态性与高血压无关。（２）在有家族史的高血压患者     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病PTCA支架置入术后再狭窄的相关性研究

目的 探求肾素-血管紧张素系统（RAS）基因多态性与冠心病（CHD）患者行经皮冠状动脉腔内形成术（PTCA）支架置入术后再狭窄（ISR）的相关性.方法 随机选取351例行PTCA加支架置入术的上海籍汉族CHD患者,根据术后再狭窄诊断标准,将患者分为再狭窄和未狭窄2组.抽提患者外周血基因组DNA,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-扩增片段长度多态性（PCR-APLP）分析法进行血管紧张素原（AGT）基因分型,结合病史、临床指标,探讨RAS系统基因型和ISR的关系.结果 PTCA支架置入后再狭窄患者AGT基因3种基因型频率分别为MM型10.7%,MT型57.1%,TT型32.1%;未狭窄患者MM 型、MT型、TT型的频率分别为4.7%、56.3%、39.1%.经χ^2检验,AGT基因多态性与ISR无明显相关性（χ^2=1.34,P=0.512） .结论 中国上海籍汉族冠心病人群中,RAS系统中AGT基因多态型不可能是PTCA后ISR发生的遗传指标.     

RAAS基因多态性与原发性高血压的相关性研究进展

原发性高血压(EH)及相关心血管疾病已成为导致人类死亡的重要原因之一,EH是多因素疾病,而遗传基因的易患性是EH重要的危险因素,某些基因的突变可以促进EH的形成。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的基因检测对EH的筛选、发病机制的研究以及疾病的预防有着重大意义,同时又为临床个体化治疗带来希望,但是由于遗传异质性、种族和地域间的差异使得RAAS基因多态性的研究变得复杂且又富有争议,因此对于RAAS基因多态性与EH相关性的深入研究势在必行。     

血管紧张素系统基因多态性与妊娠期高血压疾病关系的研究进展

妊娠期高血压疾病,以往称为妊娠高血压综合征,是妊娠期特有的疾病.迄今为止,仍为孕产妇及围产儿死亡的重要原因之一,其病因及发病机制尚未完全明了.流行病学资料表明,有妊娠期高血压疾病家族史的孕妇较无家族史者发病率高8倍[1].     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素原AGT（M235T）基因多态性与中国四川籍汉族人群原发性高血压（EH）的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性分析（RFLP）方法分析人类白细胞染色体DNA中AGT（M235T）基因多态性。结果 122例EH病例组与87例正常对照组AGT（M235T）等位基因频率T，M分别为：T；0.828vs0.661,M:0.172vs0.339。基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律，EH病例组AGT（M235T）基因T等位基因频率和TT型明显高于对照组（X^2=11.7,P=0.003和X^2=15.6,P=0.0001)。结论 AGT（M235T）基因多态性与四川籍汉族人群EH密切相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压

原发性高血压（essential hypertension，EH）是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的多基因遗传病，严重威胁着人类的生命健康和生活质量。文献资料表明，原发性高血压具有明显的家族聚集性，父母均有高血压时，子女原发性高血压的发病概率高达46％；约60％的高血压患者可询问到高血压家族史。高血压个体的遗传背景一直是国内外研究的热点领域，目前围绕EH发病机制研究已深入到基因水平，并发现了多种EH候选基因。     

肾素-血管紧张素系统与高血压血管重构关系研究进展

血管重构是近年高血压病的研究热点之一,是引起高血压等血管疾病和循环功能紊乱的病理基础。肾素-血管紧张素系统(RAS)在高血压血管重构中起到非常重要的作用,它是由肾素、血管紧张素、血管紧张素转化酶等组成。现就RAS中各成分对高血压血管重构的影响进行综述。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：研究深圳地区人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：抽取原发性高血压（EH）患者152例及正常对照组150例外周血基因组DNA，应用PCR技术进行ACE基因I／D分型。结果：在正常对照组中，ACE基因I／D多态DD、DI、Ⅱ基因频率分别为0.12,0.76和0.62，其中DD和Ⅱ等位基因频率分别为33％、67％。EH组DD型和D等位基因频率增加。结论：基因型DD和D等位基因与深圳地区人群原发性高血压相关联。     

肾素-血管紧张素系统与夜间高血压及血压昼夜节律的关系

目的 :探讨肾素 血管紧张素系统与夜间高血压及血压昼夜节律的关系。方法 :分别对 30例正常人、30例轻中度高血压病患者 (必须同时具备夜间血压增高 )进行动态血压监测。同时采用放免法测定 8∶0 0、16∶0 0、2 2∶0 0、2∶0 0血浆肾素活性 (PRA)及血管紧张素Ⅱ (AngⅡ )浓度。结果 :30例患者与 30例正常人 2 4h动态血压变化曲线相似 ,均呈双峰 谷状。高肾素型患者PRA、所有患者和正常人的AngⅡ水平昼夜变化规律相似 ,都在 2∶0 0时最低 ,8∶0 0达最高 ,此后 16∶0 0、2 2∶0 0时依次降低。高肾素型患者不同时间点的PRA活性均高于正常人 ,并与平均动脉压 (MAP)呈正相关 (P <0 0 5 )。高血压患者不同时间点AngII水平均高于正常人 (P <0 0 5～ 0 0 1) ,与MAP呈正相关 (P <0 0 5 ) ;其夜间AngII水平与夜间SBP呈正相关 (P <0 0 1)。结论 :肾素 血管紧张素系统与夜间高血压及血压昼夜变化节律有关。     

血管紧张素Ⅱ受体1基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的　本研究旨在观察中国汉族人血管紧张素Ⅱ受体 1基因多态性与原发性高血压的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态 (PCR RFLP)与电泳分型的方法检测 12 5例原发性高血压患者和 10 3例正常者AT1R基因 116 6位 (A116 6C)的多态性分布。结果　原发性高血压患者AT1R基因AC型频率比正常对照组高 (0 184vs 0 0 6 8,χ2 =6 6 5 4 ,P <0 0 5 ) ,C116 6等位基因频率原发性高血压组高于正常对照组 (0 0 92vs 0 0 34,χ2 =6 186 ,P <0 0 5 )。结论　在中国汉族人群中 ,AC基因型与原发性高血压有关 ,C等位基因可能是高血压的易感基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究中国南方汉族人群中血管紧张素转换酶（ACEI/D）、C型心钠素受体（NPRC-55）和内皮型一氧化氮合酶（eNOS298）基因多态性与原发性高血压的关系。方法选择原发性高血压患者81例及对照者120例,采用基因芯片技术检测ACEI/D、NPRC-55、eNOS298基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率。结果高血压组患者ACEI/DDD基因型频率（48.1%）与对照组（4.2%）比较,差异具有统计学意义（P〈0.001）;高血压组NPRC-55CC基因型频率为65.4%,对照组为68.3%,差异无统计学意义（P〉0.05）;高血压组eNOS298DD基因型频率为3.7%,对照组为0.8%,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACEI/D基因可能是原发性高血压的易感基因,NPRC-55和eNOS298基因与原发性高血压不具有相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与原发性高血压（EH）的相关性.方法 随机选取392例EH患者（EH组）和368例正常血压者（NT组）作对照,用聚合酶链反应方法（PCR）检测2组ACE基因插入/缺失（I/D）多态性,并进行统计学分析.结果 EH组DD型占132例（33.67%）,与II型比较和与NT组比较均P〈0.01,有显著性差异,但2组未显示性别间的显著性差异.EH伴左心室肥厚（LVH）的104例中DD型44例与不伴LVH的288例比较有显著性差异（P＜0.05）.结论 ACE基因缺失多态性与EH和EH伴LVH有关.     

高血压合并抑郁症与肾素-血管紧张素系统的关系研究进展

高血压与抑郁症关系密切,流行病学资料表明高血压中抑郁症的发病率增高,同时抑郁症中高血压的发病率也升高,并影响高血压病的发生、发展和预后。高血压合并抑郁症越来越常见,但两者共病的具体病理机制尚未完全阐明,高血压和抑郁症均与肾素-血管紧张素系统（RAS）功能紊乱关系密切,故该文对目前关于高血压合并抑郁症与RAS关系的研究进展进行综述。     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压患者血浆醛固酮及血管紧张素Ⅱ水平相关

目的探讨醛固酮合成酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性与原发性高血压（EH）患者血浆肾素活性（PRA）以及血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）、醛固酮（Aldo）水平的关系.方法用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法,检测421例EH患者和207例正常人CYP11B2的-344T/C基因型.用放射免疫法测328例EH患者基础PRA、血浆AngⅡ和Aldo浓度,其中279例患者同时测定激发PRA和血浆AngⅡ浓度.结果 EH与正常对照组间-344T/C多态性的基因型（P=0.61）和等位基因频率（P=0.34）差异无统计学意义.调整年龄、性别和体重指数后,328例EH患者中TT基因型者血浆Aldo浓度（213.5 pmol/L）显著高于TC （163.5 pmol/L）和CC（141.5 pmol/L）基因型者（P=0.02）. 而不同基因型间基础PRA（P=0.63）和血浆AngⅡ浓度（P=0.28）差异无统计学意义.激发时279例EH患者中CC基因型血浆AngⅡ浓度（81.9 pmol/L）显著高于TC （52.2 pmol/L）和TT（49.5 pmol/L）基因型（P=0.02）.结论 CYP11B2基因-344T/C多态性与EH患者血浆Aldo水平及激发血浆AngⅡ浓度显著相关.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与宁夏回族原发性高血压的相关性研究

目的研究宁夏地区回族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)与血管紧张素Ⅱ1型受体(angiogen-esisⅡtype 1,AT1R)基因A1166C多态性的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取宁夏地区回族146例原发性高血压患者和112例正常血压者分别作为病例组(EH组)和对照组,应用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对以上人群的外周血白细胞DNA进行AT1R(A1166C)的基因多态性检测,分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果 EH组AA和AC基因型分布频率为88.36%和11.64%,对照组中分别为93.75%和6.25%,两组相比差异无统计学意义(P>0.05),未发现CC基因型;A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为94.18%、5.82%,在对照组中分别为96.87%和3.13%,两组相比差异也无统计学意义(P>0.05)。EH组和对照组不同性别间上述基因型的分布及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 AT1R基因A1166C多态位点分子变异与宁夏回族原发性高血压患者易感无明显相关性。