咽癌遗传学研究进展

鼻咽癌中染色体、癌基因和肿瘤抑制基因的改变，与鼻咽癌听发生和演进关系密切，研究料显示３ｐ、９ｐ是鼻咽癌特异性改变发生的区域、癌基因ｒａｓ、ｍｙｃ、ｂｃｌ－２，肿瘤抑制基因ｐ１６、ｐＲｂ２和ｐ５３可能与鼻咽癌病因学有关。     

肝细胞癌杂合性丢失和微卫星不稳定性的研究进展

肝细胞癌的发生和发展与多种癌基因和肿瘤抑制基因的异常有关，其染色体上存在多个位点的杂合性丢失和微卫星不稳定性，其相应的肿瘤抑制基因亦发生异常，这些改变在肝细胞癌的发生、发展及其转移过程中扮演重要角色。     

This Meningioma Classification and Genetics Research Progress of the WHO

脑膜瘤是颅内第二大常见肿瘤.WHO根据组织学及肿瘤生物学将脑膜瘤分为3级.目前,随着脑膜瘤研究的深入及肿瘤分子生物学的发展,脑膜瘤在基因学方面的研究越来越受到重视.其中包括原癌基因的激活和抑癌基因的失活.现阶段,比较公认的与肿瘤包括脑膜瘤形成有关的原癌基因主要有c-myc基因、bcl-2基因、Survivin基因及mdm2基因等,抑癌基因主要有p53基因、p73基因、NF-2基因及p16基因等.这些基因通过不同的机制发生不同的改变最终参与了不同级别脑膜瘤的发生和发展.现就其研究进展做一综述.     

p73:p53的类似物

p73是近来发现的与p5 3在结构与功能上非常相似的一个基因 ,位于 1p36。p73具有类似于p5 3的抑制细胞生长、促进凋亡的功能 ,还具有与p5 3不同的单基因表达方式 ,不与病毒癌蛋白相互作用。p73与肿瘤的关系密切 ,但到底是通过抑癌基因、癌基因 ,还是表基因机制在肿瘤的发生中起作用则尚未明确。     

人类脑垂体瘤的遗传学研究进展

垂体瘤是颅内常见的肿瘤。目前研究结果表明，对垂体瘤发病机理的研究和认识已上升到新的高度，包括肿瘤的克隆发生、癌基因的激活及肿瘤抑制基因的失活等。本从垂体瘤与单克隆发生，原癌基因，肿瘤抑制基因、细胞染色体变化以及等位基因丢失等几个方面概述了垂体瘤目前的研究进展。     

CDKN2A基因变异与肿瘤

细胞周期依赖性激酶抑制基因（CDKN2A）为抑癌基因，编码两种周期抑制蛋白p16INK4a和p14ARF；进而通过p16INK4a—CDK4（和CDK6）-pRb途径和p14ARF—mdm2-p53途径发挥细胞周期调控作用。研究发现在多种肿瘤中均存在CDKN2A的基因变异，现就近年来的研究状况做一简要概述。     

DNA甲基化与肿瘤

在肿瘤细胞中，ＤＮＡ甲基化状况的改变与基因的异常表达、基因突变、基因缺失重排和基因组印迹等遗传效应有关；这些遗传效应可能是癌基因激活和肿瘤抑制基因失活的诱因；因此，ＤＮＡ的异常甲基化可能与肿瘤的发生和发展都有关系。这为研究突变和癌变的分子机理提供了新思路。     

肿瘤抑制基因p53基因与肿瘤关系以及基因治疗的研究进展

在 5 0 %肿瘤中都发现 p5 3基因有缺失或突变 ,可见它与癌症的关系非常密切。现已确认的抑癌基因根据其结构与功能的不同分为两类 :一类是特异性地抑制 CDK4和 CDK 6 ,包括 p16、p15、p18和 p19;另一类是对 CDK有广谱抑制作用 ,包括p2 1、p2 7、p5 3。本文就 p5 3基因的结构、功能与肿瘤的关系以及在基因治疗中的应用作了简要的总结     

甲状腺肿瘤p63、p16基因表达与细胞增殖活性的关系

肿瘤的发生是一个多基因参与的复杂过程,抑癌基因功能的丧失和癌基因的表达及细胞周期的调节失控等导致细胞增殖和分化异常,细胞增殖过度,分化不足,最终发展为肿瘤。为了探索p63、p16蛋白与细胞增殖活性之间的关系,我们采用免疫组化EnVision法检测p63、p16蛋白及Ki-67抗原在甲状腺肿瘤中的表达水平,探讨甲状腺肿瘤的发生、发展和基因产物间的关系。     

食管癌的癌基因和肿瘤抑制基因研究进展

食管癌的癌变机制及其发生发展过程是一多种癌基因及肿瘤抑制基因参与，突变异常，互相调控的复杂过程，其癌基因有Ｒａｓ、ｅｒｂＢ、ｃ－ｍｙｃ、ＣｙｃｌｉｎＤ１等基因；肿瘤抑制基因有ｐ５３、Ｒｂ、ＡＰＣ、ＭＣＣ、ＤＣＣ、ＭＴＳ等，本文重点介绍近３年来与食管癌有关的癌基因及肿瘤抑制基因的研究进展，有助于从分子水平上进一步研究食管癌的癌变机制。     

p21和p27基因多态性与肿瘤的相关性

做为细胞周期依赖性蛋白激酶抑制剂，p21和p27被认为是侯选的抑癌基因，在细胞周期的调控中发挥重要作用。p21和p27基因的突变或多态性可能与人类多种肿瘤的发生发展有关。研究该二基因的多态性可能有助于判断肿瘤的发病风险、临床特征以及预后。     

膀胱移行细胞癌中p16、p53及c-erbB-2蛋白的异常表达及临床意义

目的研究膀胱癌组织中p16、p53及c-erbB-2蛋白表达,探讨其与膀胱癌病理分级、临床分期和转移的关系.方法应用免疫组化SP法对75例膀胱癌组织中p16、p53及c-erbB-2蛋白表达进行检测.结果75例膀胱癌中p16、p53及cerbB-2的阳性率分别为41.3%(31/75)、44%(33/75)和40%(30/75),p16、和c-erbB-2基因在膀胱癌中的阳性率与肿瘤病理分级和临床分期有显著性统计学意义(P＜0.05),p53及c-erbB-2阳性率与肿瘤临床分期及转移有密切的关系(P＜0.01).773%(58/75)肿瘤有上述癌基因和(或)抑癌基因的异常表达,其中53.3%(40/75)的肿瘤同时有多个基因的表达异常.结论肿瘤的多基因分析比单基因分析更有价值,癌基因c-erbB-2和抑癌基因p16、p53基因的表达异常及协同作用在膀胱癌的发生发展中起重要作用.     

鼻咽癌患者p16基因表达分析

p16是位于 9p2 1的多重肿瘤抑制基因 ,编码一个由 148个氨基酸组成、分子量为 16 kb的蛋白质 ,其对细胞的生长起负性调控作用[1 ] 。 p16的缺失或突变与恶性肿瘤的发生、发展关系是目前肿瘤的研究热点。据报道 ,人类 75 %的癌细胞株有 p16基因的缺失或突变 ,超过了 p5 3基因 5 0 %的突变率。其翻译产物 P16蛋白与 P5 3蛋白也不同 ,它是直接作用于细胞周期的抑癌细胞 ,将细胞周期控制和癌基因这两个曾经独立研究领域连接在一起 ,可能成为癌症基因治疗的新的目的基因 [2 ] 。近年来 ,在基因水平上对 p16基因的研究和对 p16基因产物 P16蛋白…     

肾细胞癌的细胞和分子遗传学研究进展

肾细胞癌的发生与3p结构重排有关，3p上存在肿瘤抑制基因，一个为位于3p25－26上的VHL基因．一个可能位于3p12-21，VHL基因已克隆．并结构人们已基本清楚，含3个外显子，2个内含子和1个长的开放阅读框架．人VHL基因mRNA长4．5～5．0kb，VHL基因及3p12－21上的基因缺失可能导致肾细胞癌的发生，而11p上的肿瘤抑制基因缺失可能促进肿瘤的生长、转移。     

p16基因与人类肿瘤

p16基因位于人类染色体9P21，其编码蛋白特异性抑制CDK4和CDK6的活性．参与正常细胞周期的调控。在肿瘤中，p16基因存在广泛而频繁的缺失和突变，被认为是新的抑癌基因，成为当前肿瘤研究的一个热点。     

食管癌的癌基因和肿瘤抑制基因研究进展

食管癌的癌变机制是及其发生展过程是一多种癌基因及肿瘤抑制基因参与，突变异常，互相调控的复杂过程，其癌基因有Ｒａｓ，ｅｒｂＢ，ｃ－ｍｙｃ，ＣｙｃｌｉｎＤ１等基因；肿瘤抑制基因ｐ５３，Ｒｂ，ＡＰＣ，ＭＣＣ，ＤＣＣ，ＭＴＳ等，本文重点介绍了３年来与食管癌有关的癌基因及肿瘤抑制基因的研究进展，有助于从分子水平上进一步研究食管癌的癌变机制。     

SKP2和p27kip1在结肠癌中的表达及其临床意义

结肠癌的发生、发展是涉及多因素、多步骤、多基因的过程,包括癌基因的突变和肿瘤抑制基因的失活。术后复发和转移是结肠癌患者的主要死因,筛查结肠癌高复发及高转移潜能患者是提高疗效的重要手段,但目前尚无高度特异性及高度敏感性的标志物。抑癌基因p27^kip1是细胞周期重要的负性调控因子,其缺失与肿瘤的发生、发展有关。SKP2蛋白特异作用于磷酸化的p27^kip1蛋白,使其通过泛素-蛋白酶体途径降解,与恶性肿瘤的发生有关。[第一段]     

p53基因与肿瘤治疗研究进展

p53基因是细胞内重要的抑癌基因,在抑制肿瘤发生发展过程中具有重要的作用,同时p53基因在人类50%左右的肿瘤中都有突变,因此p53基因与肿瘤的关系非常密切,以p53基因为作用靶点的治疗已经成为肿瘤研究的热点。本文对p53基因相关的几种重要治疗策略做简要综述。     

肺癌发生中肿瘤抑制基因的研究

肺癌发生是一个多步过程,其基础为原癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失活。细胞遗传学研究表明,1p~(-)、3p~(-)、6q~(-)、11p~(-)、13q~(-)、17p~(-)是各类型肺癌中普遍存在的??染色体改变。RFLP等位基因丢失分析表明,1p、3p、6 q.11p、13q、17p均有等位基因丢失,这提示这些部位上可能存在肿瘤抑制基因。13q上的RB,17p上的P53和11P上的WT是已分离到的肿瘤抑制基因,本文讨论了它们在肺癌发生中的作用。从3p上最近又分离到2个候选的肿瘤抑制基因。1p和6q上等位基因丢失的进一步研究和候选肿瘤抑制基因的探索,将对肺癌发生过程提供新的认识。     

胆道癌分子生物学研究进展

胆囊癌及肝外胆管癌与其它许多肿瘤一样，其发生发展与染色体、癌基因及抑癌基因的突变所致的活性改变关系密切，是细胞内染色体及癌基因、抑癌基因的改变相互促进，相互制约所导致的一系列病理改变的结果。胆道癌分子生物学研究对了解肿瘤的成因、细胞侵袭机制及判断肿瘤病人的预后、指导肿瘤的治疗均有重要的意义。