PAPP-A基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的:探讨妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)基因多态性与子痫前期的相关性.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)对129例子痫前期患者(轻度子痫前期64例,重度子痫前期65例)和137例同期入院产检并在南京医科大学第一附属医院分娩的正常孕妇,进行PAPP-A基因位点S1224Y(A/C)(dbSNP:rs7020782)多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在子痫的期组和正常组间、重度子痫前期组和轻度子痫前期组间的差别.结果:AC基因型频率在于痫前期组(44.2%)高于对照组(31.4%,P<0.05);AC基因型频率在重度子痫前期组(75.4%)明显高于轻度子痫前期组(12.5%,P<0.001);C等位基因频率在重度子痫前期组(40.8%)明显高于轻度子痫的期组(18.7%,P<0.001).结论:PAPP-A基因位点S1224Y(A/C)的AC基因型,C等位基因可能是子痫前期的重要遗传危险因素,并与病情的严重程度相关.     

Fas(TNFRSF6)基因位点A670G多态性与子痫前期的相关性研究

目的：探讨Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性与子痫前期（pre—eclampsia）的相关性。方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）方法，对140例子痫前期患者（轻度子痫前期75例，重度子痫前期65例）和170例同期入院产检并在南京医科大学第一附属医院分娩的正常孕妇，进行Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性的分析，比较各基因型及等位基因的频率在病例组和正常组间、轻度子痫前期组和重度子痫前期组间的差别。结果：G等位基因型频率在子痫前期组（56．4％）显著高于对照组（36．2％）（P〈0．001），G等位基因型频率在重度子痫前期组（64．6％）显著高于轻度子痫前期组（49．3％）（P=0．010）。结论：Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性的G等位基因可能是子痫前期的重要遗传危险因素，并与病情的严重程度相关。     

血管内皮生长因子单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关研究

目的：探讨血管内皮生长因子（VEGF）＋936C/T、-634G/C两个位点单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关性。方法：采用双脱氧链末端终止法进行DNA测序,对2012年1月至2013年1月在本医院住院分娩的58例子痫前期,70例正常妊娠女性的VEGF＋936C/T、-634G/C单核苷酸位点进行基因分析,比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异。用优势比（OR）计算VEGF＋936C/T基因在子痫前期患病中的相对危险度,比较两组中两个位点不同等位基因孕妇的血压、血肌酐、24 h尿蛋白定量等临床指标。结果：子痫前期组VEGF＋936CT、TT基因型、T等位基因高于正常对照组,VEGF＋936CC基因型、C等位基因低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;VEGF-634G/C位点的基因型、等位基因频率分布在子痫前期组及正常对照组孕妇中比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;正常对照组、子痫前期组人群中携带VEGF＋936CT、TT基因型组发生子痫前期的危险性是CC基因型组的2.557倍;子痫前期组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较差异均有统计学意义（P〈0.05）;而对照组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较,差异均无统计学意义（P〈0.05）。结论：携带VEGF＋936CT、TT基因型者患子痫前期的危险性增加,-634G/C位点的G等位基因孕妇比携带C等位基因者更具有子痫前期遗传易感性,提示VEGF单核苷酸多态性可能与子痫前期的易感性相关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与子痫前期

目的探讨孕妇和新生儿血管紧张素转化酶（ACE）基因变异是否与子痫前期有关联。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）,对四川地区43例汉族子痫前期患者和44例健康对照孕妇及其两组新生儿血管紧张素转化酶基因多态性进行检测;同时用紫外分光光度法检测孕妇和新生儿脐血血管紧张素转化酶活性水平。结果子痫前期组和正常孕妇组ACE基因D等位基因频率两组比较无统计学差异（37.2%vs 29.5%,P〉0.05）;早发型子痫前期组和晚发型子痫前期组ACE基因D等位基因频率比较无统计学差异（32.4%vs 40.4%,P〉0.05）;子痫前期新生儿组和正常新生儿组ACE基因D等位基因频率比较无统计学差异（47.1%vs 32.5%,P〉0.05）。子痫前期组DD基因型携带者较II基因型携带者ACE活性水平显著增高（44.01±12.41 vs 29.96±11.26,P〈0.05）。结论本研究未发现孕妇及新生儿ACE基因变异与子痫前期有关,但子痫前期组DD基因型携带者ACE活性水平显著增高。     

IL-1β基因-31C/T位点多态性与子痫前期的相关性

目的 探讨白细胞介素-1β基因-31C/T（rs1143627）位点单核苷酸多态性与子痫前期发病的关系。方法 选取200例子痫前期病人和300例正常妊娠者,检测并比较两组体质量指数（BMI）、血压、24 h尿蛋白定量、白细胞介素-1β基因-31C/T多态性及基因型频率分布差异。结果 两组BMI差异无显著性（P〉0.05）;子痫前期组血压、24 h尿蛋白定量高于正常妊娠组,差异有显著性（t=15.58-21.27,P〈0.01）;子痫前期组白细胞介素-1β基因-31T/T、-31C/T及-31C/C基因型频率分布及等位基因C、T频率比较差异无显著性（P〉0.05）。结论 白细胞介素-1β-31C/T位点基因多态性可能与子痫前期的发生无显著性关联。     

内蒙古地区HDCP疾病与人类白细胞抗原多态性研究

目的：检测内蒙古地区HDCP患者HLA基因HIA—A,HLA—B位点与HDCP的相关性。方法：采用国内先进的FLOW—SSOP（Luminex流式技术-序列特异性寡核苷酸探针反向杂交）技术检测A、B位点基因频率及基因型频率分布,分析妊娠期高血压疾病与HLA—Ⅰ类抗原的关系。结果：妊娠期高血压组HIA—A、B位点等位基因的基因频率与正常妊娠组无显著差异（P〉0．05）。结论：内蒙古地区妊娠期高血压疾病的发生与HLA—Ⅰ类抗原无关。     

MMIF-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期发病关系

目的研究巨噬细胞移动抑制因子(MMIF)-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期发病的关系。方法选取子痫前期孕妇165例,分为轻度(72例)和重度子痫前期组(93例)。另选同期正常孕妇120例为对照组。采用聚合酶链限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该位点进行基因分型,比较各组基因型频率和等位基因频率的差异。测定各组空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FIN)水平,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);比较不同基因型在各组内FBG、FIN以及HOMA-IR的差异。结果 MMIF-rs755622位点共检出GG、GC和CC等3种基因型。子痫前期组与对照组比较,基因型频率与等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。轻度、重度子痫前期组间基因型频率与等位基因频率比较差异也无显著性(P>0.05)。轻度子痫前期组与重度子痫前期组内GC和CC基因型孕妇FIN及HOMA-IR均高于GG基因型孕妇,差异均有显著性(t=3.17～9.74,P<0.05)。结论 MMIF-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期IR密切相关,CG和CC基因型加重了子痫前期IR的程度,但该位点可能不是中国汉族子痫前期孕妇发病的易感位点。     

RGS2基因多态性与淮安地区汉族重度子痫前期易感性的相关性

目的：探讨RGS2基因rs4606位点单核苷酸多态性与淮安地区汉族重症子痫前期发病风险的相关性。方法住院分娩的汉族重度子痫前期患者284例为病例组（ PE组）,同期汉族正常妊娠孕妇316例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果 PE组RGS2基因rs4606位点CC、GC和GG基因型频率分别为28．5％、49．3％和22．2％,等位基因频率C、G分别为53．2％和46．8％;对照组CC、GC和 GG 基因型分别为24．4％、51．6％和24．1％,等位基因频率 C、G 分别为50．2％和49．8％。 rs4606位点的基因型和等位基因频率在2组间的差异无统计学意义（P＝0．051）。结论 RGS2基因rs4606位点多态性与淮安地区汉族重度子痫前期发病风险无关。     

子痫前期与Foxp3表达量及其基因位点924（rs2232365）多态性的相关性

目的探讨子痫前期患者胎盘Foxp3 的表达变化和Foxp3-924（rs2232365）基因位点多态性与子痫前期的相关性。方法
选取2010年10月~2011年12月在广州医医科大学附属第三医院产科住院的子痫前期患者156例,和同期住院分娩的正常妊娠
孕妇252例,应用PCR-SSP技术进行Foxp3-924（rs2232365）基因位点分型。在上述对象中随机选择子痫前期患者68例,其中轻
度痫前期患者33 例,重度痫前期患者35 例,正常晚期妊娠患者30 例,采用免疫组织化学法检测蜕膜Foxp3 的表达。结果
Foxp3在轻度子痫前期和重度子痫前期组的表达阳性率分别为51.52%和28.57%,显著低于正常妊娠组（86.67%,P<0.05）;子痫
前期的Foxp3-924G/G、G/A、A/A 表型频率分别为：0.1346、0.4615、0.4038,对照组分别为0.1508、0.4087、0.4405;子痫前期组
Foxp3-924 A、Foxp3-924 G 基因频率分别为：0.6346和0.3654,对照组分别为：0.6448和0.3552;Foxp3-924各种基因型频率在子
痫前期组与正常对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）。结论子痫前期患者胎盘组织中的Foxp3 表达量显著性低于正常孕
妇,提示Foxp3表达量的水平下降使其免疫抑制功能减弱,母胎免疫耐受失衡,诱导子痫前期的发生;Foxp3-924（rs2232365）位
点基因多态性对子痫前期发生无显著性作用与影响。
     

GPx4基因rs4807542位点多态性与子痫前期遗传易感性的关系

目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶4(GPx4)基因rs4807542位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法以山东地区1 007例确诊的子痫前期病人为病例组,1 392例正常分娩的孕妇为对照组,采用TaqMan探针实时荧光PCR技术扩增两组外周血DNA,对GPx4基因的rs4807542位点进行基因分型和等位基因频率分析。结果病例组和对照组GPx4基因rs4807542位点的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。轻度及重度子痫前期组与对照组比较,早发型及晚发型子痫前期组与对照组比较,该位点的基因型分布和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 GPx4基因rs4807542位点的单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性无相关性。     

蛋白酪氨酸磷酸酶1B基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的：测序妊娠期高血压疾病患者的蛋白酪氨酸磷酸酶1B基因多态性，探讨其与妊娠期高血压疾病的相关性。方法随机选取该院2013年6月—2015年12月收治的子痫前期患者、妊娠期高血压患者、正常妊娠孕妇及正常体检人员各50例作为研究对象，测序其蛋白酪氨酸磷酸酶1B基因的IVS6+G82A基因位点多态性，进行对比分析。结果子痫前期及妊娠期高血压患者GG基因型(40.00%、26.00%)以及G等位基因频率(62.00%、46.00%)显著高于正常妊娠(16.00%、40.00%)以及正常体检人员(14.00%、38.00%)，P<0.05，差异有统计学意义。结论蛋白酪氨酸磷酸酶1B基因IVS6+G82A位点多态性与妊娠期高血压疾病的发生存在一定相关性。     

血清胱抑素C联合尿mALB对妊娠早期肾损害的诊断价值分析

目的：探讨血清胱抑素C(Cys C)联合尿微量清蛋白(mALB)对妊娠早期肾损害的诊断价值。方法选取该院产科收治的妊娠期高血压疾病(HDCP)孕妇88例(观察组)及正常妊娠孕妇75例(对照组),HDCP 孕妇按照病情严重程度进一步分为妊娠期高血压组35例,轻度子痫前期组30例,重度子痫前期组23例,检测观察组及对照组 Cys C、血尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、mALB。结果观察组各指标水平明显高于对照组(P <0.05);妊娠期高血压组与轻度子痫前期组比较,CysC 与 mALB 差异有统计学意义(P <0.05);轻度子痫前期组与重度子痫前期组各检测指标比较,差异均有统计学意义(P <0.05)。观察组 Cys C与 mALB 相关分析呈正相关(r=0.661,P <0.05)结论HDCP 孕妇早期即存在 Cys C 及 mALB 水平增高,二者联合检测有利于尽早发现 HDCP 孕妇早期的肾损害。     

ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(1/D)、醛固酮合成酶(CYPllB2)基因-344T/C位点突变多态性与妊娠期高血压疾病的相关关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测87例妊娠期高血压疾病组和175例正常对照组ACE基因I/D、CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 妊娠期高血压疾病组中ACE基因I/D的ID和DD基因型频率明显高于正常对照组,分别为41.4%和28.7%;相对于II 基因型,携带ID和DD基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分别为1.981和2.347;D等住基因频率也高于正常对照组为49.42%,差异有显著性;相对于I等位基因,D等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为1.737;妊娠期高血压疾病组CYP11B2基因-344T/C的TC和CC基因型频率分别为40.2%和17.2%;相对于TT基因型,携带TC和cc基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分剐为1.577和6.081;c等位基因频率为37.4%,相对于T等住基因,C等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为2.114;ACE和CYP11B2两组联合基因分析:相对于 II-TT联合基因型,同时携带TC-DD联合基因型患妊娠期高血压疾病的OR值为6.019:CC-II、CC-ID、CC-DD联合基因型由于样本量小,不具有代表性,应加大样本量.其余联合基因型,差异均无显著性(P>0.05).结论 ACE基因中D等位基因及CYP11B2基因 -344T点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性;在妊娠期高血压疾病的发生中,ACE基因及CYP11B2基因可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用.     

血清CysC、β2-MG在妊娠期高血压疾病早期肾功能损伤中的意义

目的：探讨血清胱抑素（CysC）及血清β2‐微球蛋白（β2‐MG）在评估妊娠期高血压疾病（HDCP）患者早期肾功能损伤中的临床价值。方法采用全自动生化分析仪检测108例 HDCP 患者（妊娠期高血压组41例,轻度子痫前期组30例,重度子痫前期组37例）及孕周相近的健康单胎妊娠妇女（对照组40例）血清中 CysC 、β2‐MG 、肌酐（Cr）的水平。结果妊娠期高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组患者血清 CysC 、β2‐MG 水平均显著高于对照组（P＜0．05）;妊娠期高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组3组间血清 CysC 、β2‐MG 水平比较,差异均有统计学意义（妊娠期高血压组＜轻度子痫前期组＜重度子痫前期组,P＜0．05）。妊娠期高血压组、轻度子痫前期组和对照组之间血清 Cr 水平比较差异均无统计学意义（P＞0．05）,而重度子痫前期组与对照组之间血清 Cr 水平差异有统计学意义（P＜0．05）。相关分析结果显示 HDCP 患者血清 CysC 与β2‐MG 、Cr 呈正相关。结论联合检测血清 CysC 、β2‐MG 、Cr 对判断 HDCP 孕妇病情严重程度及诊断早期肾功能损伤具有重要的临床价值。     

抗滋养细胞膜抗原抗体水平与妊娠期高血压疾病的关系

目的：探讨抗滋养细胞膜抗原(TA)抗体水平与妊娠期高血压疾病(HDCP)的关系。方法：应用酶联免疫吸附方法(ELISA)检测40例正常妇女和92例HDCP晚孕妇女［包括妊娠期高血压或轻度子痫前期23例，重度子痫前期41例，子痫28例；并发胎儿生长迟缓(FGR)21例］外周静脉血和新生儿脐血血清中抗TA IgG、IgM水平。结果： HDCP组、子痫组及重度子痫前期组母血中抗TAIgG、IgM阳性率均比正常组显著增加，且随HDCP 加重IgM阳性率显著增加(P<0.05)。 HDCP组、子痫组及重度子痫前期组脐血中抗TA IgG、IgM阳性率均比正常组显著增加，且HDCP组及子痫组IgM阳性率均比正常组显著增加(P<0.05) 。HDCP未并发FGR组脐血中IgM阳性率低于并发FGR组(P<0.05)。结论：HDCP患者母血及脐血中 抗TA IgG、IgM升高可能是妊娠期高血压疾病发生的主要原因。     

KIR3DL2基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的 探讨自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因(KIR3DL2)第3外显子52位点(A/G)和第9外显子32位点(C/T)突变与子痫前期发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对95例子痫前期患者和91名正常妊娠妇女的KIR3DL2基因第3外显子A52G、第9外显子C32T突变进行检测.结果 KIR3DL2基因第3外显子52位点基因型频率分布及等位基因的频率分布在两组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05).子痫前期组第9外显子基因型频率与对照组的基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05).轻度子痫前期与重度子痫前期在上述两位点的基因型频率分布及等位基因的频率分布比较差异均无统计学意义.结论 KIR3DL2基因第3外显子A52G突变与子痫前期的发病有关,第9外显子32位点基因型频数分布与子痫前期发病有关,但与子痫前期的发病程度无关.     

高原地区妊娠期高血压疾病28例临床分析

目的了解高原地区妊娠期高血压疾病（hypertensiondisordercomplicatingpregnancy,HDCP）患病情况,为防治HDCP提供依据。方法对2009年1月1日-2009年12月31日四川省阿坝州松潘县人民医院住院分娩的28例HDCP的孕产妇及围生儿情况进行回顾性分析。结果本组资料结果显示松潘县人民医院HDCP住院患病率为10．49％,较平原地区升高。28例患者中子痫前期（轻度）5例;子痫前期（重度）21例;子痫2例,其中1人死亡。共分娩活产新生儿27例,围生儿死亡5例。海拔升高增加HDCP孕产妇及围产儿病死率。结论高原地区妊娠高血压疾病的发病率增高与寒冷、干燥、低氧及缺乏产前检查有关。按时做好产前检查并对高危孕妇给予科学有效的早期干预措施,以降低妊娠期高血压疾病的发生率,特别是重度患者的发生率。产时产后密切监测血压以及选择最佳时机终止妊娠是处理妊娠期高血压疾病的重要环节。     

妊娠期高血压的发生与孕妇妊娠前血脂水平相关性研究

目的:探讨妊娠期高血压(HDCP)的发生与孕妇妊娠前血脂水平相关性.方法:选择2018年1月—2020年2月间中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院接诊的HDCP患者120例为观察组(妊娠期高血压21例,轻度子痫前期38例,重度子痫前期61例),选择同期在医院行产检的120例健康孕妇为对照组.抽取所有受检者空腹肘静脉血5 ml,测定血脂指标.比较两组血脂指标差异,分析各血脂指标与HDCP发生的相关性.结果:妊娠期高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组低密度脂蛋白(LDL)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、载脂蛋白A 1(Apo A 1)及脂蛋白(a)[LP(a)]高于对照组,载脂蛋白B(Apo B)水平低于对照组.重度子痫前期组LP(a)、TC水平高于轻度子痫前期组和妊娠期高血压组,TG高于妊娠期高血压组,各组高密度脂蛋白(HDL)水平比较,差异无统计学意义(t=24.895、12.865、18.657,P>0.05).LP(a)、TG、LDL与HDCP发生成正相关,TC、HDL、Apo B、Apo A 1与HDCP发生无相关性.结论:孕妇妊娠前血脂水平与HDCP发生存在一定相关性,加强监测血脂,对于防治HDCP具有一定作用.     

同型半胱氨酸、C反应蛋白与妊娠期高血压疾病的关系

目的:探究同型半胱氨酸(Hcy)、C反应蛋白(CRP)与妊娠期高血压疾病(HDCP)的关系。方法:选取HDCP孕妇126例作为研究对象(HDCP组),其中妊娠期高血压69例,轻度子痫前期31例,重度子痫前期26例;同期选取正常妊娠晚期孕妇119名作为对照组,检测所有孕妇血浆Hcy、 CRP水平,并进行比较分析。结果:HDCP组孕妇血浆Hcy及CRP水平均明显高于对照组(P <0.01);3组HDCP 孕妇血浆Hcy和CRP水平均明显高于对照组(P <0.01),且3组孕妇血浆Hcy和CRP水平均随病情的加重而逐渐增高(P <0.01);HDCP病情程度与血浆Hcy和CRP水平均呈明显正相关关系(P <0.01)。结论:HDCP孕妇血浆Hcy及CRP水平随着病情发展不断升高,是HDCP的危险因素,应密切关注以上指标水平的变化,可进一步指导HDCP的预防、诊断及治疗。     

瘦素受体基因Pro1019Pro多态性与温州地区高血压合并肥胖的相关性研究

目的：了解温州地区汉族人群瘦素受体（LEPR）Pro1019Pro基因型分布,探讨该基因多态性与高血压合并肥胖的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定无亲缘关系的381例温州地区汉族人群的LEPR基因Pro1019Pro多态性（正常对照组111例,高血压病合并肥胖148例,高血压病非肥胖122例）。结果：高血压合并肥胖组LEPR基因Pro1019Pro的AA、GA和GG基因型表达频率分别为0.770、0.196和0.034,等位基因G和A频率分别为0.132和0.868;高血压合并非肥胖组基因型表达频率分别为0.590、0.352和0.058,基因型G和A等位基因频率分别为0.234和0.766;正常对照组基因型表达频率分别为0.514、0.405和0.081,G和A等位基因频率分别为0.284和0.716;Pro1019Pro位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差异有显著性（P〈0.05）,且A等位基因频率在高血压合并肥胖患者中显著高于非肥胖组（P〈0.05）。结论：LEPR基因Pro1019Pro多态性与温州地区汉族人群高血压合并肥胖相关。