一切为了临床

创刊60多年来, 中华神经科杂志发表了许多可读、可用的高水平临床论文, 包括国内许多首报的神经系统疾病病例, 大样本临床研究结果, 实用权威的疾病或技术诊治指南、共识、标准和规范(以下简称指南/共识)。临床医生通过阅读这些文章, 增加了对神经系统疾病的新认识, 规范了神经系统疾病诊治, 提高了诊治水平。但是, 杂志近年来收到的稿件和发表的一些临床方面论文离高标准和规范的临床要求还有差距, 为此, 我们提出:完整规范的病例资料是基石;病例资料真实性是底线;发表高水平权威性指南/共识;精准教育, 积极推广指南/共识。愿能在新的一年中继续努力, 将杂志工作做得更好。     

总编导读

新年伊始, 万象更新, 随着疫情形势的变化, 我们的生活翻开了新的历史篇章, 2023年我们告别过去, 迎接新的起点, 新的希望。《中华精神科杂志》2023年第1期共收录了13篇文章, 其中包括临床研究3篇, 专论2篇, 公共精神卫生1篇, 综述4篇, 病例报告2篇, 会议纪要1篇, 主要内容包括以下几个方面:     

新年寄语

伴着新年的钟声, 我们送别了难忘的2022年, 迎来了充满希望的2023年。值此辞旧迎新之际, 我谨代表中华神经外科杂志编辑委员会和编辑部, 向全体编委、审稿专家、作者以及长期以来对本刊给以大力支持、倾情关注的神经外科同仁, 致以最诚挚的新年祝福。     

营养性神经病

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变, 而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变, 脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同, 吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加(如透析)、自身免疫性疾病(如恶性贫血)和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。     

巨轴索神经病

巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 致病基因为巨轴突蛋白(GAN)基因, 位于染色体16q23.2, 编码巨轴突蛋白。GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏, 均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述, 为临床对该疾病的诊治提供参考。     

糖尿病周围神经病

糖尿病周围神经病(DPN)是糖尿病最为常见的并发症之一, 不但会造成身体残疾和疼痛, 并且可能导致情绪和心理问题, 降低患者的生活质量, 并提升病死率。虽然糖尿病的尽早诊断可能改善临床预后, 但DPN发生有时无法避免, 且治疗手段有限。文中通过对最新文献进行回顾, 总结了DPN的临床特征、诊断、辅助检查及治疗。     

原发性中枢神经系统血管炎的影像学表现研究进展

原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)是一种罕见且病因未明的累及脑和脊髓血管的中枢神经系统炎性疾病, 其发病率低, 临床表现多样, 脑脊液检查缺乏特异性, 确诊主要依赖金标准——病理活组织检查。但由于取材部位、组织染色及镜下阅片的主观性, 会造成部分患者误诊及漏诊。此外, PACNS潜在的侵袭性病程可能会对适当的免疫抑制治疗有效, 进而减少致残、致死率, 因此PACNS的早期诊断有助于患者的预后。而影像学检查方便、无创, 可从多方面对PACNS的诊断及鉴别诊断提供重要信息。因此, 探索该病的影像学特征非常重要。文中回顾了影像学检查在PACNS中的研究现状并对PACNS不同类型的影像学表现进行综述。     

近红外光谱在脑卒中康复中的应用

脑卒中是一种由于脑部血管阻塞或者破裂而导致的脑组织损伤的脑血管疾病, 是导致全球人口死亡和残疾的主要因素之一。脑卒中的诊断、监测和治疗的评估都依赖于神经成像学技术来检测大脑的变化, 近红外光谱(NIRS)是一种新兴的、非侵入性的神经成像技术, 可以通过测量氧合血红蛋白和去氧血红蛋白的浓度变化进行成像。本综述总结了NIRS的基本原理及其在脑卒中疾病中的临床应用现状, 同时总结了NIRS在更广泛的领域开展临床应用的局限性。     

孟德尔随机化研究精神分裂症与自杀或故意自残的因果关系

目的采用孟德尔随机化(Mendelian randomization, MR)方法研究精神分裂症与自杀或故意自残的双向因果关系。方法利用大规模全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)汇总数据, 选择相互独立且与欧洲血统人群精神分裂症及自杀或故意自残相关的遗传位点作为工具变量。精神分裂症GWAS数据包括76 755例精神分裂症患者和243 649名对照者。自杀或故意自残的GWAS数据包括1 058例自杀或故意自残患者和307 942名对照者。应用逆方差加权法(inverse variance weighted, IVW)及加权中位数法进行MR分析, 以比值比作为评价指标对精神分裂症及自杀或故意自残的双向因果关系进行探讨。CochranQ检验评估各个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)之间的异质性。使用孟德尔随机多态性残差和离群值(Mendelian randomization, pleiotropy residual sum and outlier, MR-PRESSO)检测SNP异...     

颅内外非沟通性Rosai-Dorfman病1例

Rosai-Dorfman病(RDD)是一种良性自限性疾病, 其主要特征是淋巴结肿大和组织细胞吞噬大量淋巴细胞。本文报道1例颅内外非沟通性RDD, 患者因发现左顶部头皮肿物4个月, 右下肢麻木半个月余于2020年5月入住十堰市太和医院。患者行头颅磁共振成像(MRI)平扫+增强检查示:左顶骨病灶呈轻度不均匀强化, 其内外侧软组织呈明显强化, 局部内外侧软组织明显不规则增厚, 以外侧为著, 大小约3.2 cm×4.7 cm, 邻近脑实质受压。行左顶部肿物及颅内肿物切除术后, 病理结果显示梭形细胞增生伴炎性反应, 免疫组织化学染色结果支持RDD诊断。患者术后7个月神经功能基本恢复正常, 头颅MRI检查也未见病变复发, 治疗效果满意。     

吉兰-巴雷综合征

吉兰-巴雷综合征(GBS)是一种相对少见, 但可危及患者性命的累及周围神经和神经根的免疫介导性疾病, 常由感染诱发。其临床特征为急性起病的对称性迟缓性瘫痪, 部分患者可出现呼吸衰竭, 很多伴有自主神经功能损害。通常可根据临床症状作出诊断, 腰椎穿刺和电生理检查可协助诊断, 并帮助进行亚型分类。目前较公认的关于GBS的发病机制为分子模拟学说, 即病原微生物诱导产生针对神经节苷脂的交叉抗体。GBS的治疗方案为静脉注射免疫球蛋白或血浆置换以及一般的临床治疗。多数患者预后良好, 数周至数月基本恢复, 少数患者遗留持久神经功能障碍甚至死亡。     

药物相关性周围神经病

周围神经病原因众多, 各种治疗性药物所致为其重要病因, 即药物诱导性周围神经病(DIPN)。随着癌症患者的增加, 化学治疗诱导性周围神经病(CIPN)增多。大多数DIPN表现为慢性、感觉性、轴突性多发性神经病, 麻木和神经病理性疼痛是其主要症状。患者具有药物暴露及其相关危险因素的病史, 是临床诊断的关键。对于非化学治疗药物所致DIPN, 须及时停用相关药物以防止进一步的功能障碍。对于CIPN, 不建议使用任何药物预防。应评估延迟剂量、减少剂量、替代或停止化学治疗的适当性。度洛西汀是有适当证据支持使用的、唯一的药物, 但获益的程度有限。亟待CIPN的多学科随机临床治疗试验研究探讨新的诊疗方案。     

胆红素与精神分裂症的相关研究进展

近期研究发现人体内高水平胆红素与精神分裂症存在一定的相关性:新生儿时期高水平胆红素可增加成人罹患精神分裂症的风险, 合并高胆红素血症的成年精神分裂症患者精神症状更重。与其他类型精神疾病患者和正常人群相比, 精神分裂症患者的胆红素水平普遍更高, 并且这些较高水平的胆红素与精神分裂症的急性发作、阳性症状及不良预后相关。本文现综述胆红素与精神分裂症的关系及其潜在的病理生理机制, 以期为精神分裂症的发病机制及辅助诊断研究提供新的方向。     

认知加工疗法治疗创伤后应激障碍研究进展

创伤后应激障碍(posttraumatic stress disorder, PTSD)是一种与创伤经历有关的精神障碍, 核心症状包括闯入或重复体验、回避、负性认知和情绪的改变以及过度警觉。认知加工疗法(cognitive processing therapy, CPT)通过阻止回避、释放真实情感、识别和挑战阻滞点等核心治疗步骤, 可能通过改变小脑、中央执行网络和默认网络等相关脑区的功能连接改善PTSD症状。目前国外已有大量实证研究验证了CPT的疗效, 但国内却尚未见推广该疗法。因此, 本文拟总结CPT在不同人群的临床应用及其可能的治疗机制, 以期为CPT的本土化提供循证医学证据。     

帕金森病患者吞咽障碍评估的研究进展

帕金森病是常见的神经系统变性疾病, 其吞咽障碍发生率达16%～87%, 口腔期、咽期、食管期均有可能发生异常。帕金森病患者吞咽障碍的评估方法有仪器评估方法、非仪器客观评估方法和主观评估方法。吞咽造影检查、软式喉内窥镜吞咽功能检查是帕金森病患者吞咽功能评估的金标准, 高分辨率食道测压、舌压检查、表面肌电图和超声检查等可以作为补充检查。吞咽障碍问卷量表敏感度、特异度、信度效度较好, 被推荐为筛查量表。     

肯尼迪病患者60例神经电生理研究

目的对肯尼迪病患者进行神经电生理检测, 了解其神经功能状况。方法对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者(根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例)及60例糖尿病周围神经病(DPN)患者, 分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位(SEP)、接触性热痛诱发电位(CHEP)及三重刺激技术(TST)检测。采用t检验分别对组内及组间神经传导速度及动作电位波幅、SEP各波潜伏期和波间期、CHEP起始峰潜伏期等参数进行比较。结果与正常值比较, 肯尼迪病组患者感觉神经动作电位(SNAP)波幅明显降低[正中神经(0.7±0.4)μV, 尺神经(0.8±0.3)μV, 腓肠神经(1.8±0.1)μV, 波幅下降30%～80%], 正中神经和尺神经波幅低于腓肠神经(t=2.43, P=0.010;t=2.40, P=0.010);SEP和CHEP的周围段异常(潜伏期延长115%～130%), SEP中枢段异常(潜伏期延长104%～115%), 17例TST结果异常(TST测试/TST对照波幅比下降40%～60%)。DPN组患者SN...     

精神分裂症MK-801动物模型的研究进展

精神分裂症是一种严重且常见的精神疾病, 致病原因目前尚不明确。地卓西平马来酸盐(MK-801)模型是被广泛应用的精神分裂症动物模型, 能覆盖精神分裂症的主要内表型。本文围绕MK-801动物模型的发病机制、造模方法、行为学特点等内容展开综述, 以期为精神分裂症的相关研究提供思路。     

斜坡骨巨细胞瘤1例

原发性斜坡骨巨细胞瘤极其罕见, 容易误诊。2021年1月嘉兴学院附属第二医院神经外科收治1例斜坡骨巨细胞瘤, 患者表现为头痛伴复视, 头颅MRI提示颅底斜坡占位, 初步诊断为软骨肉瘤, 予手术部分切除, 病理学结果证实为骨巨细胞瘤。术后1年病变增大, 伴颅内转移。患者于术后1.5年死亡。     

遗传性压力易感性周围神经病

遗传性压力易感性周围神经病是一种遗传性运动感觉性神经病, 呈常染色体显性遗传, 以反复发作的肢体麻木、无力为特征表现。在临床工作中, 一些患者临床表现轻微或不典型, 易致漏诊、误诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。     

放射学孤立综合征的研究进展

放射学孤立综合征(RIS)是近年来神经免疫学领域的研究热点, 国内文献目前对该疾病的研究报道和综述较少。随着影像学技术的发展和2017年多发性硬化(MS)改良McDonald诊断标准的提出, RIS的诊断标准、临床研究、功能影像学研究及诊疗策略均有新的进展。本综述通过对上述内容进行梳理和总结, 旨在提高国内同行对RIS的认识。