TLR4基因多态性与慢性牙周炎关系初探

目的检测TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile多态性在慢性牙周炎患者的分布,探讨其与慢性牙周炎的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术检测52例慢性牙周炎患者和76例正常人Asp299Gly和Thr399Ile的多态性分布情况。结果在患者和正常人中均未检测出Asp299Gly和Thr399Ile多态性。结论中国南方人群Asp299Gly和Thr399Ile基因多态性与慢性牙周炎患者的相关性较低。     

TLR4基因多态性与慢性牙周炎的关系初探

[摘要] 目的 检测TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile多态性在慢性牙周炎患者的分布,探讨其与慢性牙周炎的相关性。方法 采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性（RFLP）分析技术检测52例慢性牙周炎患者和76例正常人Asp299Gly和Thr399Ile的多态性分布情况。 结果 在患者和正常人中均未检测出Asp299Gly和Thr399Ile多态性。 结论 中国南方人群Asp299Gly和Thr399Ile基因多态性与慢性牙周炎患者的相关性较低。     

TLR4基因多态性及IL-6表达水平与慢性肾盂肾炎表型特征的相关性研究

目的 探讨慢性肾盂肾炎患者Toll样受体4(TLR4)基因多态性(Asp299Gly及Gly299Gly)与患者表型特征和白细胞介素-6(IL-6)表达的相关性.方法 选择60名加重期慢性肾盂肾炎患儿进行临床和实验室检查,收集患儿TLR4基因多态性及IL-6表达情况,统计分析明确TLR4基因多态性与患儿表型特征及IL-...     

痛风与MUTYH基因rs10527342位点多态性相关性探讨

目的:探讨MUTYH基因AluYb8MUTYH位点(rs10527342)多态性与我国汉族人群原发性痛风发病风险的关系,为痛风的早期诊断筛选合适的遗传标记。方法:以2014年至2016年在川北医学院附属医院风湿血液科就诊的原发性痛风患者共183例作为实验组,同期健康体检者213名作为对照组,均收集外周血、临床和实验室资料,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase Chain Reaction,PCR)法检测DNA糖基化酶MUTYH基因AluYb8MUTYH插入/缺失(absence of insertion/presence of insertion,A/P)多态性在标本中的分布情况,并用统计软件SPSS16.0对结果进行分析。结果:MUTYH基因AluYb8MUTYH多态性在痛风组中有167例(91.26%)、对照组中有209例(98.12%)得到有效扩增;对照组中MUTYH基因AluYb8MUTYH多态性基因型分布符合Hardy-Wernberg平衡(χ~2=0.237,P=0.626);其中痛风组中A/A、A/P、P/P基因型频率分别为36.53%、49.70%和13.77%,对照组中A/A、A/P、P/P基因型频率分别为24.88%、51.67%和23.45%;痛风组各基因型与对照组进行比较,差异有统计学意义(χ~2=8.792,P=0.012),痛风组等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ~2=8.540,P=0.003),其中A等位基因与痛风发病风险有关[OR=1.544,95%CI(1.153～2.088)]。结论:MUTYH基因AluYb8缺失型(A等位基因)可能增加痛风的易感性。     

慢性乙型肝炎病人的TNFβ基因遗传多态性

目的探讨人类TNFβ基因型在慢性乙型肝炎患者中的分布。方法采用PCR—RFLP技术检测TNFβ的等位基因在56例慢性乙型肝炎患者和100例健康者间的分布。结果慢性乙型肝炎病人TNFβ基因频率为TNFβ10^*4911,TNFβ^*20．5089。结论慢性乙型肝炎病人与TNFβ基因无明显相关。     

白细胞介素-2基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性研究

目的：探讨白细胞介素-2（IL-2）基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性,以及对乙型肝炎病毒-DNA（HBV-DNA）载量水平的影响。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）和DNA测序的方法检测155例慢性乙型肝炎患者和170例健康对照者的IL-2基因-385T／G、＋114T／G单核苷酸多态性位点基因型;慢性乙型肝炎患者血清HBV-DNA测定采用荧光定量PCR技术。结果：IL-2基因＋114T／G多态性在慢性乙型肝炎组和正常人群中的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）,而IL-2基因-385T／G多态性在两组人群中的频率分布差异有统计学意义（P〈0．05）,等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患慢性乙型肝炎的风险是T等位基因的1．490倍（OR=1．490,95％CI：1．085～2．046）;进一步比较HBV患者IL-2基因多态性与HBV—DNA复制的关系,发现高水平HBV—DNA组-385G等位基因携带者分布频率明显高于低水平HBV-DNA组（χ^2=6．051,P=0．014）。结论：IL-2基因-385T／G多态性与HBV的发病具有相关性,其中G等位基因可能是慢性乙型肝炎的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能显著增加了HBV-DNA的复制能力。     

ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性关系的荟萃分析

目的 应用荟萃分析方法探讨ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的关系.方法 检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国知网、万方数据库、维普数据库,收集研究ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的文献进行荟萃分析.利用STATA10.0软件进行统计学分析.结果 根据纳入排除标准,总计纳入6篇文献进行研究,纳入文献均满足Hardy-Weinberg遗传平衡,累计哮喘病例4046例,对照组3914例.显性、隐性模型经检验均未发现明显异质性,故采用固定效应模型分析.显性模型(TT+TC)/CC计算总体合并OR值为1.45(95％ CI为1.29～1.64),隐性模型TT/(TC+ CC)计算总体合并OR值为1.48(95％ CI为1.34～1.63).发表偏倚评估分析未发现明显的发表偏倚,敏感性分析显示荟萃分析结果可信.结论 ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性有一定的相关性.     

rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究

目的：探讨rs2200733和rs251253多态性与心房颤动（Atrial fibrillation,AF）简称房颤,发生的关联性。方法：根据入选标准,选择房颤患者100例（房颤组）和非房颤患者107例（对照组）进行rs2200733和rs251253单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测患者rs2200733和rs251253多态性的基因型和等位基因分布。结果：rs2200733位点在病例组中存在多态性,分别为TT、CT和CC 型,其基因型频率在AF组和对照组分别依次为21.0%、65.0%、14.0%和29.0%、46.7%、24.3%。基因型分布在房颤组和对照组间有显著差异（P=0.027）,CT基因型频率在AF组明显高于对照组（P=0.032）。C等位基因频率和T等位基因频率在两组间的分布无显著差异（P>0.05）。rs251253位点GG、AG和AA的基因型频率在AF组和对照组分别依次为70.0%、28.0%、2.0%和70.1%、25.2%、4.7%,基因型分布、G等位基因频率和A等位基因频率在房颤组和对照组间均无显著差异（P>0.05）。结论：rs2200733位点多态性与房颤发生存在相关性,CT基因型可能是房颤患者的一个遗传易感因素。     

慢性乙型肝炎病毒感染与代谢综合征的相关性分析

目的通过分析慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染与代谢综合征(MS)之间的相关性,探讨慢性HBV感染是否为心血管疾病发生潜在的危险因素之一。方法采用横断面的分析方法 ,纳入2013年1月1日至2014年3月31日在新疆克拉玛依市中心医院参加体检的成年人,自制表格记录参与者一般资料及相关血清学指标,将确诊为慢性HBV感染患者分为男性组和女性组,通过Logistic回归分别探讨慢性HBV感染与MS及其组成部分的相关性。结果共4 437例参与者入组,其中确诊为慢性HBV感染患者为324例(7.3%),MS患者为115例(2.6%);在男性组,慢性HBV感染与高甘油三酯血症及MS呈负相关关系(P0.05);在女性组,慢性HBV感染与高甘油三酯血症呈负相关关系(P0.05),但与代谢综合征无显著相关性(P0.05)。结论慢性HBV感染与男性高甘油三酯血症、MS及女性高甘油三酯血症呈明显负相关关系。     

外周血单个核细胞TLR4及血清IP-10在慢性乙型肝炎的表达及意义

目的:探讨外周血单个核细胞Toll样受体4 (Toll like receptor 4,TLR4)和血清中IFN-Y诱生蛋白10 (Interferon γ-in-ducible protein 10,IP-10)在慢性乙型肝炎中的作用.方法:应用流式细胞仪检测40例慢性乙型肝炎患者及正常人的血液单个核细胞表面的TLR...     

TLR4基因多态性与刨伤后脓毒血症相关性研究

目的探讨我国浙江汉族人群Toll样受体4（TLR4）基因（Asp299Gly和Thr3991le）多态性与创伤后脓毒血症的关系。方法在50例创伤后脓毒血症患者和100例正常对照者中,采用等位基因特异性聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法（ASPCR—RLFP）检测TLR4Asp299Gly和Thr3991le基因多态性,分析TLR4基因多态性与创伤后脓毒血症的相关性。结果在所有的研究对象中均未发现TLR4Asp299Gly和Thr3991le基因突变。结论浙江汉族人群TLR4Asp299Gly和Thr3991le基因多态性与创伤后脓毒血症易感性可能无相关性。     

APOBEC3G基因多态性与慢性乙型肝炎易感性的关系

目的探讨载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽3G（APOBEC3G）基因rs185983011位点在人群中的多态性分布,并研究其
与慢性乙型肝炎易感性的关系。方法分别收集186例HBsAg和HBeAg皆阴性的健康者、159例慢性乙型肝炎患者的血液样
本。应用Sanger测序方法检测该研究对象APOBEC3G基因rs185983011位点的多态性,确定其基因型及等位基因分布情况。
并将该位点的多态性与慢性乙型肝炎的易感性之间的关系进行统计学分析。结果SNP rs185983011位点存在于检测人群中的
基因型只有C/C和C/T,其中以C/C为主（97.7%）。SNP rs185983011位点的基因型频率和等位基因频率在慢性乙型肝炎患者组
和健康者组中的分布无统计学差异（P>0.05）。结论研究人群APOBEC3G基因中rs185983011位点的基因型主要是C/C,未发
现该位点的多态性与慢性乙型肝炎易感性存在相关性。
     

乙型肝炎病毒感染慢性化机理的研究进展

乙型肝炎病毒感染慢性化机理的研究进展病毒性肝炎研究所古柏燕综述任红审校中图分类号Ｒ５１２．６２乙型病毒性肝炎是一种世界性疾病，其中慢性感染者又占较大比例。据统计，我国现患乙肝病毒感染者有６０％以上为慢性感染。乙型肝炎病毒的持续性慢性感染与肝硬化、原发...     

维生素D受体基因多态性与慢性乙型肝炎患者的关联研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)FokⅠ基因多态性与慢性乙型肝炎患者临床表型的关联。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测VDR FokⅠ基因的多态性在44例慢性乙型肝炎重度患者、46例中度患者和40例非活动性HBsAg携带者中的分布,并进行基因型分析。结果:慢性乙型肝炎重度组、慢性乙型肝炎中度组VDR FokⅠ基因的基因型与对照组(非活动性HBsAg携带者)比较差异有统计学意义(P0.01);慢性乙型肝炎重度组、中度组与对照组VDR FokⅠ基因酶切位点的等位基因F/f分布存差异有统计学意义(P0.01)。Pearson列联系数=0.53,提示等位基因F/f分布与慢性乙型肝炎患者的不同临床表型存在相关性。慢性乙型肝炎重度组、中度组f等位基因分布频率高于对照组。结论:VDR FokⅠ基因的多态性与慢性乙型肝炎患者的不同临床表型存在一定的关系。     

KCNE1基因rs1805127多态性与心房颤动的关联性

目的 探讨KCNE1基因rs1805127多态性与心房颤动的关联性.方法 选取98例持续性房颤患者、102例窦性心律患者分别作为房颤组和对照组.两组rs1805127基因型和等位基因采用直接测序法进行检测.结果 ①AA、 AG、GG基因型在房颤组中的分布频率分别为6％、42％、 52％,在对照组中为11％、51％、38％,两组基因型分布差异无统计学意义;②A、G等位基因在房颤组中的分布频率为 27％ 、73％,在对照组中为36％ 、64％,房颤组G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(x2=3. 39, P< 0.05);③Logistic回归分析结果显示:基因型AA OR值为 0. 05,95％ CI 为 0. 01 ～ 0. 20.结论 ① rs1805127G 等位基因是房颤的遗传易感因素;②rs1805127AA基因型者患房颤的危险度降低.     

慢性乙型肝炎病毒感染

我国1990年、1995年和2000年“病毒性肝炎防治方案”中,均无“慢性乙型肝炎病毒(H B V)感染”提法。2005年12月公布的我国第一部“慢性乙型肝炎防治指南(以下简称“指南”)中,提出了慢性HBV感染。2000年以前的“病毒性肝炎防治方案”中均有“乙型肝炎表面抗原(H B s A g)携带者     

延边地区人群rs2270915基因多态性与原发性高血压易感性的相关性研究

[目的]探讨心房钠尿肽前体A(NPPA)rs2270915基因多态性与延边地区朝鲜族和汉族原发性高血压的相关性.[方法]选择延边地区原发性高血压患者140例及非高血压患者156例进行基因组DNA提取,利用PCR技术对含有目的等位基因的DNA片段进行扩增.采用特定的限制性内切酶对rs2270915基因多态性位点进行酶切反应,检测样本的基因型.[结果]rs2270915基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).67例朝鲜族高血压组位点AA,AG,GG基因频率分别为67%,24%,9%,而67例朝鲜族正常组分别为64%,34%,1%;两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05);73例汉族高血压组AA、AG、GG基因频率分别为62%,21%,18%;89例汉族正常组分别为54%,43%,3%,两组频率分布差异有统计学意义(P<0.05).按照显性遗传模块,朝鲜族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压差异均无统计学意义(P>0.05),但舒张压差异有统计学意义(P<0.05);汉族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压及舒张压差异均有统计学意义(P<0.05).[结论]NPPA rs2270915基因多态性与延边地区汉族高血压发生可能有相关性,但与朝鲜族高血压发生可能无相关性.     

慢性乙型肝炎病毒感染的自然病程特征

目的：通过对单中心大样本慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)感染队列的分析,对我国慢性HBV感染自然病程的划分提出修订建议。方法：回顾性地纳入2014年1月至2020年10月在中国人民解放军总医院第五医学中心接受过肝组织活检的慢性HBV感染者。参考《欧洲肝病学会乙型肝炎病毒感染管理临床实践指南(2017年版)》等国内外最新版慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B, CHB)防治指南,将患者按乙型肝炎e抗原(hepatitis B e antigen, HBeAg)状态及肝损伤程度分为HBeAg阳性感染(免疫耐受期)、HBeAg阳性CHB(免疫清除期)、HBeAg阴性感染(免疫控制期)和HBeAg阴性CHB(再活动期)四个自然病程分期,并重点比较了不同分期患者的人口学和实验室检验结果。两组间年龄差异采用Mann-Whitney U检验。结果：最终纳入符合纳排标准的患者760例,包括197例未成年(年龄<18岁)和563例成年感染者,男性456例、女性304例,纳入患者的中位年龄为29岁,(四分位间距：16,39岁)。上述四个自然病程分期患者...