BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测, 并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献, 总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性, 4岁4个月, 临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.4318₄319del(p.Q1441Efs*20)(NM₁53252), 此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南, 判读c.4318₄319del变异为致病性突变(PVS1+PS...     

CTNNB1基因突变致神经发育障碍临床表型及基因突变分析

目的探讨CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。方法收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例CTNNB1基因突变患儿的临床资料, 应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进行家系验证, 并对突变位点进行致病性分析。结果患儿男性, 6岁1个月, 临床表型包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍(内斜视)、小头畸形及行为问题(社交退缩、过分依赖等), 还出现惊恐综合征表现(即在听觉和视觉刺激下发生突发性惊叫、身体伸直性僵直等, 随后短周期出现全身伸直性僵直状态)。全外显子测序结果显示患儿存在CTNNB1基因新发突变c.283(exon4)C>T, 根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南, 判读c.283(exon4)C>T突变为致病性突变(PVS1+PS2+PS1+PM2+PM)。父母家系验证未发现相关基因变异。结论 CTNNB1基因突变c.283(exon4)C>T可致神经发育障碍, 包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍、小头畸形及行为异常。     

SNAP29基因新变异致CEDNIK综合征临床表型与基因型特征分析

目的探讨1例CEDNIK综合征患儿的临床表型及遗传学特征, 提高临床医生对该病的认识。方法收集2020年6月就诊于西安市儿童医院内分泌遗传代谢科的1例CEDNIK综合征患儿的临床资料, 应用全外显子组测序分析患儿的致病基因, 确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证, 分析其临床表型及基因突变特点。结合已报道的CEDNIK综合征病例进行文献复习。结果患儿男性, 1岁4个月, 临床表现为精神运动发育落后、小头畸形、喂养困难、重度营养不良、反复呼吸道感染、双眼内斜视、感音神经性耳聋、皮肤鱼鳞病及角化病、左侧隐睾。头颅磁共振成像提示先天发育异常。全外显子组测序发现患儿SNAP29基因存在c.383dupT(p.E129Rfs*5)纯合变异, Sanger测序证实其父母均携带上述杂合变异, 符合常染色体隐性遗传规律, 根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为致病性变异。文献检索发现目前共报道了29例CEDNIK综合征患者, 包含8种SNAP29基因突变类型, 目前尚无中国病例报道。本例患儿携带的c.383dupT(p.E129Rfs*5)变异为未报道的新变异。结论本例患儿的临床表型...     

NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病1例并文献复习

目的分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点, 总结该类疾病的临床表型及基因型, 以提高临床医师对该类疾病的认识。方法收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料, 完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序, 再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献, 总结NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。结果发现患儿在NR4A2基因c.866G>A(p.A289H)位点存在1个杂合错义突变, 为新发变异, 父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道, 均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下, 还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。结论 NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关, 还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关;位点c.866G>A(p.A289H)的检出扩大了NR4A2的基因谱, 并提出NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。     

SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料, 应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测, 使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果 2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现, 伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下, 影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在, 视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异, 患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异, 2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学...     

CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征1例并文献复习

目的总结CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1 例CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的相关资料, 查阅国内外既往相关文献进行复习, 对该疾病的临床特征进行总结。结果患儿为13个月女童, 主因"间断抽搐2个月"就诊。临床表现为面容正常, 全面性强直-阵挛癫痫发作, 智能低下, 语言及运动发育迟缓, 长程视频脑电图及头颅磁共振成像结果无异常。染色体核型分析及染色体拷贝变异系数分析检查均未见异常。全外显子基因测序检测提示患儿携带CSNK2B基因c.291+5G>C新生杂合剪切变异, 目前尚未见相关文献报道。根据患儿临床表现及基因检查结果, Poirier-Bienvenu神经发育综合征诊断明确。先证者父母及双胞胎妹妹CSNK2B基因为野生型。应用丙戊酸钠抗癫痫发作药物治疗可有效控制患儿癫痫发作, 同时给予康复功能训练, 患儿语言及大运动功能得到改善。结论 Poirier-Bienvenu神经发育综合征是一种...     

6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例

总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童, 有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现, 浓眉、牙齿稀疏、背部多毛, 伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失, 包含ARID1B基因在内的17个基因, 其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1～20外显子全部缺失, 父母为野生型。先证者临床症状较重, 单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。     

NPC1基因复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系

目的报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点, 提高临床医师对该病的认识水平。方法对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经科体格检查, 提取外周血DNA, 应用二代测序技术对患者进行全外显子测序, 结合Sanger测序对患者家系进行一代验证, 应用软件对突变位点进行分析。结果该家系呈常染色体隐性遗传, 2例患者的发病年龄不同, 先证者9岁起病, 主要表现为:构音不良、吞咽困难、认知障碍、共济失调、双侧锥体束损害、垂直核上凝视麻痹和脾脏肿大。先证者弟弟临床表型与患者相似, 但比患者更为严重, 发病年龄更早, 婴幼儿期发病, 伴有严重的精神运动发育迟缓。全外显子组测序结果显示, 两兄弟均携带NPC1基因的两种罕见变异:c.352₃53del, p.Gln119ValfsTer8和c.593A>G, p.Asn198Ser。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于先证者的父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, 上述变异评级分别为致病和疑似致病变异。该家系患...     

ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析

目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析, 结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证, 以确定遗传来源。同时, 对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测, 分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果 2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作, 脑电图示背景活动慢, 睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现, 但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异, Sanger测序证实该变异遗传自母亲, 为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活, 突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3～10号外显子杂合缺失, 经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异, 该变异为未报道的新发变异。结论 DEE8疾病相对罕见, 多数患儿有不同程度的神经发育表型, 但癫痫并非其特异性临床表现。ARH...     

2例 RYR2基因突变致癫痫患儿的临床及基因型特征分析

目的分析RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征, 探讨RYR2基因突变和癫痫的相关性。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果, 并进行文献复习。结果 2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月), 表现为反复抽搐, 发作时无诱因, 1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常, 1例发作间期脑电图示异常放电, 应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异, 1例患儿RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异, 2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论 RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。     

PPP3CA基因突变致发育性癫痫性脑病1例临床特点并文献复习

目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病(DEE)的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料, 总结其临床特征, 对先证者进行家系全外显子组测序, 并对基因变异特点进行分析, 同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者, 女性, 3个月20 d, 因"发作性意识不清、四肢抖动2 d"收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后;头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽;视频脑电图检查示高度失律, 监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异:c.1255-1256delAG(p.Ser419Cysfs*31), 为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献, 共检索到外文文献8篇, 中文文献1篇, 共报道21例PPP3CA基因突变患儿, 临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论 PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例, 应尽早进行遗传学检...     

PACS2基因变异致婴儿癫癇性脑病(附1例报告及文献复习)

目的 探讨PACS2基因变异致婴儿癫■性脑病的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫■性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果 患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育基本正常。入院后相关检查：心肌酶轻度增高,视频脑电图显示醒期和睡期双侧后头部阵发2 Hz慢波,清醒期阵发双侧后颞区快波节律,有时可演变为棘波节律。血、尿遗传代谢病筛查未见异常。家系全外显子组基因测序发现患儿PACS2基因存在c.598G>A(p.Glu200Lys)新发杂合变异(NM＿001100913.3),Sanger测序验证其父母均未检测到该基因变异。予以左乙拉西坦与丙戊酸钠联合治疗后癫■发作控制,运动发育基本正常,语言发育显著落后。结论 PACS2基因c.598G>A变异是婴儿癫■性脑病的致病性变异,该变异位点既往未见报道,扩充了PACS2基因变异谱。     

HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料, 对先证者采用全外显子基因测序发现HPDL基因变异;通过Sanger法对家系成员进行验证, 对HPDL基因变异特点进行总结, 对患儿进行治疗、随访。结果 3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中, 女性2例, 男性1例, 发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现, 有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现, 头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深, 双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号, 幕上脑室扩张, 胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫, 早期有大运动发育迟缓, 后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异, 全外显子基因测序提示HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26₂...     

一个2A型肢带型肌营养不良家系CAPN3基因的突变分析

目的对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析。方法收集先证者及家系成员的外周血,提取DNA,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因检测,然后用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证。结果全外显子测序发现先证者携带CAPN3基因c. 1194-9A G和c. 1437C T (p. ser479=)的复合杂合突变。Sanger测序验证先证者母亲为CAPN3基因c. 1194-9A G变异携带者。家系中其他患者均存在相同的复合杂合突变,其未发病的姐姐和女儿为CAPN3基因c. 1437C T (p. ser479=)变异携带者,先证者的女婿未检测到上述位点变异。结论 CAPN3基因c. 1194-9A G和c. 1437C T (p. ser479=)的复合杂合突变为该家系的致病原因。     

MYOT基因变异相关肌原纤维肌病3型的临床、肌肉病理和分子遗传学分析

目的对MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型的临床表型特点、肌肉病理、基因突变及相关蛋白进行分析, 并对该病进行文献复习和综述。方法回顾分析2018年12月于山东大学齐鲁医院确诊的1例MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型患者的临床表型特点、肌肉病理和基因检测结果。应用全外显子测序对患者进行高通量致病基因筛查, 发现候选致病突变后应用Sanger测序技术对患者及家系成员进行突变位点的验证, 同时对发现的MYOT的基因突变位点进行功能学验证并结合相关文献进行复习综述。结果该患者为47岁女性, 因双下肢无力8年就诊。肌电图检查示肌源性损害;肌肉病理提示部分肌纤维内异常物质沉积及镶边空泡。外显子组测序和Sanger测序发现患者携带MYOT基因c.170C>T(p.Thr57Ile)杂合突变, 其儿子、女儿也存在着相同的突变位点。患者儿子肌酸激酶水平升高, 肌电图偶见自发电位, 患者女儿无异常;患者2名弟弟未检测到上述变异位点。蛋白功能研究提示MYOT基因c.170C>T突变可导致myotilin的部分空间结构发生改变, 且p62蛋白与myotilin的异常聚集参与疾病的致病过程。经文献复...     

SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究

目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定检测突变,采用限制性片段长度多态性(RFLP)分析验证测序结果,并与100名健康成人对照。结果39例Leigh综合征患儿中有5例(12.8%)SURF1基因外显子7存在604G→C杂合性错义突变。5例患儿(男3例,女2例)均因智力或运动障碍于出生后8个月至9.8年来院就诊。其中3例患儿的父母接受了SURF1基因突变分析,发现双亲中一方SURF1基因存在604G→C杂合性错义突变,而另一方及健康对照的相关外显子序列未发现异常。结论我们首次报道了5例SURF1基因604G→C杂合性错义突变导致Leigh综合征的患儿及其家系,频度高达12.8%,提示该突变可能是中国人的热点突变。我们的研究将有助于今后Leigh综合征患者的诊断和遗传咨询。     

11例 SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学分析

目的总结SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法纳入临沂市人民医院小儿神经内科自2017年1月至2022年12月收治的11例癫痫患儿进入研究, 所有患儿均出现致病性SCN2A基因突变。回顾性收集该11例患儿癫痫发作类型/频率、智力及运动发育情况等临床资料及基因检测结果, 分析患儿SCN2A基因癫痫相关变异结果、致病性及其与临床表型间的关联。结果 11例患儿中自限性癫痫6例(4例变异位于胞内结构域, 2例变异位于跨膜区), 热性惊厥伴儿童失神癫痫1例(变异位于胞内结构域), 发育性癫痫性脑病4例(2例变异位于胞外结构域, 2例变异位于跨膜区)。11例患儿SCN2A基因均为错义突变, 其中6例患儿变异位点未见报道。视频脑电图放电形式多样, 其中1例自限性癫痫患儿在发作频繁期呈一过性多灶性痫样放电。奥卡西平、托吡酯对自限性癫痫有效, 拉莫三嗪对1例晚发型癫痫性脑病患儿有效。11例患儿随访(66±32)个月, 末次随访年龄范围为8月龄～11岁6月龄, 10例患儿发作缓解, 1例发作未控制。结论 SCN2A基因谱除与自限性癫痫和癫痫性脑病等常见表型相关外, 尚与热性惊厥、儿童失神癫...     

PRF1突变致家族性嗜血细胞综合征二例

目的 探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点。方法 报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果 该家系2例患儿均以共济失调为首发症状,病情反复,查脑脊液白细胞数升高,头颅MRI提示多发脱髓鞘改变。基因检测显示为PRF1基因突变c.1189-1190dupTG (p.H398Afs*23)和c.394G>A(p.G132R)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲。妹妹给予干细胞移植治疗,目前病情缓解。结论PRF1基因突变致FLH2型符合基因杂合变异遗传学特点。儿童可以中枢神经系统受累为首发症状,表现为共济失调、周围性面神经瘫痪,基因可早期诊断,干细胞移植治疗是获得长期生存的方法之一。     

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022 年11 月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料, 采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序, 证实5例均为GRIN2A基因变异患儿, 并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源, 对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果 5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中, 男女比例为4∶1, 起病年龄范围为1.5～4.4岁。临床表型均有癫痫发作, 4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异, 例2～5均为新发变异, 分别为c.2107C>T(p.Gln703*)无义变异、c.2284G>A(p.Gly762Arg)错义变异、c.2197del(p.Ala733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(p.Trp837*)无义变异、c.1...     

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习

目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和行走,语言表达能力倒退;体格检查可见特殊面容、锥体束征及小脑损害。头部MRI显示双侧脑干和小脑对称性脱髓鞘改变;血清极长链脂肪酸(VLCFAs)水平升高。全外显子组测序,患儿存在ACOX1基因c.1589A G(p.His530Arg)纯合突变,其父母均携带ACOX1基因c.1589A G(p.His530Arg)杂合突变,但无临床症状,符合家系共分离现象;根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南,该变异为可能致病突变。患儿最终诊断为过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症。结论对于新生儿期发病的肌张力低下、癫发作和生长发育迟缓,若头部MRI显示小脑、脑干等对称性异常信号,应高度警惕过氧化物酶体病,阳性家族史、VLCFAs水平升高和基因检测可明确诊断。