中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022

中枢神经系统自身免疫性疾病是以自身免疫细胞、自身抗体及其他免疫分子直接或间接攻击神经系统(包括神经元、胶质细胞、髓鞘)为主要致病机制的自身免疫性疾病。这一类疾病的早期鉴别诊断、疾病进展监测以及疗效预后评估等很大程度上依赖于实验室辅助检查。而国内中枢神经系统自身抗体检测方法学的选择和判读依据尚缺乏适合的标准或指导性规范, 迫切需要规范实验室诊断以更好地指导临床实践。为此, 中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外抗体检测技术进展和临床诊断需求, 并在充分征求学组专家意见的基础上形成了"中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022"。本共识总结常见的中枢神经系统自身免疫性疾病(以中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病和自身免疫性脑炎为例)实验室辅助检查的原理和传统检测方法, 对如何选择实验检查项目以及解读实验室检查的结果给出指导性建议。     

重症肌无力诊断与治疗最新进展

<正>重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种神经肌肉接头传递障碍疾病,以骨骼肌无力、晨轻暮重、症状有波动为主要临床特点。近年来老年MG的发病率逐年增加,新发现的一些抗体(anti-MusK和anti-LRP4)能诊断原抗体检测难以诊断的MG,新的电生理诊断方法(单纤维肌电图和双神经刺激试验)能发现常规肌电图不能发现的神经肌肉接头处突触传递障碍,新涌现的治疗药物(单抗隆抗体和粒白细胞集     

肯尼迪病合并重症肌无力1例报道

肯尼迪病(Kennedy disease, KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA), 是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病, 发病机制为雄激素受体(AR)基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增[1]。重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是由自身抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病, 乙酰胆碱受体(AChR)抗体(AChR-Ab)为最常见的致病性抗体, 可干扰AChR聚集、影响AChR功能及神经肌肉接头信号的传递[2]。KD与MG都属于神经肌肉罕见病, 均可出现四肢无力和延髓麻痹等症状。笔者现报道河北以岭医院重症肌无力科收治的1例KD合并AChR-Ab阳性型MG的老年男性患者, 总结其治疗经验, 以期为临床作者提供参考。     

重症肌无力的诊断及治疗进展

重症肌无力 (MG)是神经肌肉接头(NMJ)处乙酰胆碱受体 (AChR)自身致敏和破坏所致的典型的以抗体为媒介的自身免疫性疾病 ,其中 6 5 %～ 85 %的患者体内存在抗AChR抗体 ,诊断较为明确 ,对抗胆碱酯酶药治疗有效。尚有部分患者抗AChR抗体阴性 ,对单一抗胆碱酯酶药治疗不敏感 ,新近研究发现许多附加的诊断方法和治疗手段可作为重症肌无力的辅助诊断与治疗 ,本文对上述两者进行了综述。1　重症肌无力的诊断1.1　抗酪氨酸激酶受体 (MuSK)抗体MuSK是一种酪氨酸激酶受体 ,它主要在肌肉早期发育过程中进行表达 ,其作用决定了神经肌肉连接处的…     

重症肌无力发病机制的研究进展

重症肌无力 (myastheniagravis,MG)是一种神经肌肉接头 (neuromuscularjunction,NMJ)传递功能障碍的自身免疫性疾病,其发病机制尚未完全阐明。传统观点认为MG的发病与乙酰胆碱受体自身抗体(AChR Ab)介导的体液免疫密切相关,但最近发现NMJ处其他抗体、抗原特异性T细胞、细胞因子、调节性T细胞、遗传因素等在MG的发病中也扮演了重要的角色。一、体液免疫临床上发现大约 80%的MG患者血清中能检测到AChR Ab,称为血清阳性重症肌无力 (seropositivemyastheniagravis,SPMG),而另外 20%的MG患者体内不能检测到AChR Ab,即所谓血清…     

乙酰胆碱受体抗体测定对儿童重症肌无力的诊断价值

重症肌无力(MG)是累及神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体的自身免疫性疾病,免疫学研究已发现,患者血清中针对靶细胞的抗乙酰胆碱受体抗体(AchRsb)滴度增加,并认为AchRab是MG的主要致病因子。故检测患儿血清AchRab具有诊断MG的特异性价值。本文应用ELASA法对63例MG患儿进行了血清AchRab测定,发现大多数患儿抗体滴度明显升高,能反映临床情况,具有很高的实验诊断价值。     

乙酰胆碱受体抗体及肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体均阳性的重症肌无力1例报告

<正>重症肌无力(MG)是一种累及神经-肌肉接头处乙酰胆碱受体(AchR)的自身免疫性疾病。约80%的MG患者血清AchR-Ab(+),但约20%的患者为阴性,称为血清阴性MG(SNMG)[1]。目前国内将肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(Mu SK-Ab)阳性的MG归类于SNMG,乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)及Mu SK-Ab同时阳性的重症肌无力尚无报道。     

重症肌无力相关抗体研究进展

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)主要是以乙酰胆碱受体抗体介导的、细胞免疫依赖的、补体参与的神经-肌肉接头处的自身免疫反应性疾病.乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)是最早发现的导致MG的自身抗体,然而随着研究的深入,在MG患者体内发现了越来越多的自身抗体,它们所导致的临床表型可能各有不同,现就与MG密切相关的自身抗体方面的研究进展综述如下.     

重症肌无力发病机制和治疗的回顾与展望

重症肌无力(MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体系统参与,主要累及神经肌肉接头突触后膜AChR的自身免疫性疾病。随着免疫学研究的不断进展,对重症肌无力的发病机制、诊断与治疗特点有了更加深入的认识,笔者就此简要概述。一、历史回顾英国生理学家Thomas Willis于1672年首先描述了首例重症肌无力患者的临床表现,1879年英国     

Ryanodine受体抗体与重症肌无力

<正> 重症肌无力(myasthenia gravis MG)是一种与神经肌肉接头处突触后膜烟碱型乙酰胆碱受体损害有关的自身免疫性疾病。85％的MG体内可检测到AchR-Ab.在临床上,另有15％的MG患者血清内未检测到AchR-ab,这些患者被称为抗体阴     

重症肌无力免疫学机制研究进展

重症肌无力(MG)是一种神经肌肉接头(NMJ)传递障碍的获得性自身免疫性疾病,发病机制主要以体液免疫为主、细胞免疫依赖及补体参与。研究表明,MG的发病与多种淋巴细胞及其亚群、抗体、补体及各种细胞因子之间复杂的相互作用有关。故了解MG的免疫学发病机制对MG的诊断及治疗有重大意义。     

重症肌无力患者内皮依赖性舒张功能的临床研究

重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)是重点累及神经肌肉接头(NMJ)处突触后膜上乙酰胆碱受体(Acetylcholine Receptor,AchR),主要由乙酰胆碱受体抗体(AchRab)介导、细胞免疫依赖、补体参与的自身免疫性疾病(AID)。乙酰胆碱是治疗重症肌无力的常用药物,绝大多数MG患者曾服用溴吡斯的明等胆碱酯酶抑制剂。那么,MG患者内皮依赖性舒     

重症肌无力的治疗进展

重症肌无力(MG)是一种累及神经肌肉接头(NMJ)的获得性自身免疫性疾病。大部分MG患者由抗乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)介导,该抗体可以与NMJ突触后膜上的烟碱型乙酰胆碱受体结合,通过减少突触后膜乙酰胆碱受体数量引     

重症肌无力并发急性胃穿孔二例报道

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是由乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptor antibody,AChRAb)介导的、细胞免疫依赖的、补体参与的神经-肌肉接头处传递功能障碍的自身免疫性疾病。     

应重视重症肌无力的临床诊断和规范化治疗

重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是累及骨骼肌神经肌肉接头处的自身免疫性疾病，临床诊断主要依据活动后加重，休息后减轻或晨轻暮重的骨骼肌无力，以及神经电生理检查和血清乙酰胆碱受体抗体（AChR-ab）异常等特点。正确的诊断是合理治疗的前提。目前国内MG的诊断和治疗现状尚不能令人完全满意。     

干扰素-γ在重症肌无力发病机制中的作用

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是由乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptor antibody,AChRAb)介导、细胞免疫依赖性补体参与的自身免疫性疾病,主要累及神经肌肉接头处突触后膜上的     

重症肌无力的舌肌萎缩

重症肌无力(MG)为一种由抗体介导的、累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病,由于患者血清中存在抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体,使神经肌肉接头的突触后膜上的受体遭到破坏,导致神经肌肉传递障碍.但研究发现,全身型MG患者中只有80%存在AChR抗体阳性,即AChR抗体阳性MG(以下称为AChR-MG),其余20%血清AChR抗体呈阴性.     

重症肌无力与妊娠的临床与免疫机制研究现状

女性重症肌无力(MG)的临床症状与妊娠密切相关, 而妊娠及新生儿的结局又与MG的病情控制、合并症及抗体类型相关。肌无力的加重常出现于妊娠早期0～3个月及产后0～3个月。MG母亲易出现的妊娠不良结局主要为胎停和流产, 新生儿肌无力和先天性关节弯曲是分娩儿常见的神经肌肉病变。在妊娠期间, MG孕妇的免疫系统受到雌激素/孕激素/泌乳素/糖皮质激素等的调控, 主要结果为抑制促炎反应、促进免疫耐受。但MG与妊娠的具体相互关系仍有待进一步的前瞻性队列研究来阐明。     

重症肌无力相关基因研究进展

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种细胞免疫依赖的、主要以乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)介导的神经-肌肉接头处的自身免疫反应性疾病,其病因不明,可能由遗传因素和环境因素相互作用引起。     

神经重复刺激和激发试验诊断眼型重症肌无力症的研究

重症肌无力症(MG)被认为是一自身免疫缺陷性疾病,近年来由于神经重复刺激,单纤维肌电圈及抗ACh受体抗体(AchR-Ab)测定等技术的应用.对全身型患者诊断已无困难,但上述检查技术对眼肌型的诊断尚不理想,AchR-Ab阳性率只有24％,单纤维肌电图阳性率67％,常规神经重复刺激阳性率只有62％。由于单纤维肌电图,AchR-Ab检测需