弥散成像技术对氨己烯酸相关头颅MRI异常检测的优势

目的 探讨不同核磁序列对氨己烯酸引起相关头颅MRI异常（Vigabatrin-associated brain abnormalities on MRI,VABAM）的检出差异,从而进一步指导临床对VABAM的认识,完善适宜影像检查序列。方法 回顾性纳入2020年1月—2023年1月在清华大学玉泉医院癫痫中心门诊或住院诊治的婴儿痉挛及癫痫性痉挛患者353例。其中行头颅MRI检查,包括3D薄扫T1、T2、T2-液体衰减反转恢复序列（FLAIR）像,以及DWI、ADC序列患儿131例,其中服用氨己烯酸患者65例。评估不同影像序列检查对氨己烯酸继发核磁异常的检出情况。结果 在这65例患者中,检出VABAM23例,检出率为35.4%。平均应用氨己烯酸剂量（100.73±35.54）mg/（kg·d）。VABAM阳性检出率为：DWI序列95.7%,ADC序列26.1%,FLAIR序列21.3%,T2序列4.3%,T1序列0。DWI组检出率同其他序列均存在显著性差异,ADC序列同DWI序列及T1序列的检出率存在显著差异,同T2序列、FLAIR序列不存在差异。结论 DWI序列对于VABAM的检出率具...     

HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料, 对先证者采用全外显子基因测序发现HPDL基因变异;通过Sanger法对家系成员进行验证, 对HPDL基因变异特点进行总结, 对患儿进行治疗、随访。结果 3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中, 女性2例, 男性1例, 发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现, 有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现, 头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深, 双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号, 幕上脑室扩张, 胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫, 早期有大运动发育迟缓, 后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异, 全外显子基因测序提示HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26₂...     

PPP3CA基因突变致发育性癫痫性脑病1例临床特点并文献复习

目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病(DEE)的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料, 总结其临床特征, 对先证者进行家系全外显子组测序, 并对基因变异特点进行分析, 同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者, 女性, 3个月20 d, 因"发作性意识不清、四肢抖动2 d"收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后;头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽;视频脑电图检查示高度失律, 监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异:c.1255-1256delAG(p.Ser419Cysfs*31), 为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献, 共检索到外文文献8篇, 中文文献1篇, 共报道21例PPP3CA基因突变患儿, 临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论 PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例, 应尽早进行遗传学检...     

磁共振弥散成像在短暂性脑缺血发作的初步研究

目的:探讨磁共振弥散成像在短暂性脑缺血发作(transient ischemiaat tack,TIA)诊断与治疗中的价值及相关因素分析。方法:42名TIA患者在发病3天内行头颅MRI的DWI检查,观察DWI异常率及与发作持续时间、发作次数的关系。结果:16例(38．1％)在DWI有病灶显示,症状发作持续时间长和发作次数多的TIA患者更易于出现DWI异常。     

CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征1例并文献复习

目的总结CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1 例CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的相关资料, 查阅国内外既往相关文献进行复习, 对该疾病的临床特征进行总结。结果患儿为13个月女童, 主因"间断抽搐2个月"就诊。临床表现为面容正常, 全面性强直-阵挛癫痫发作, 智能低下, 语言及运动发育迟缓, 长程视频脑电图及头颅磁共振成像结果无异常。染色体核型分析及染色体拷贝变异系数分析检查均未见异常。全外显子基因测序检测提示患儿携带CSNK2B基因c.291+5G>C新生杂合剪切变异, 目前尚未见相关文献报道。根据患儿临床表现及基因检查结果, Poirier-Bienvenu神经发育综合征诊断明确。先证者父母及双胞胎妹妹CSNK2B基因为野生型。应用丙戊酸钠抗癫痫发作药物治疗可有效控制患儿癫痫发作, 同时给予康复功能训练, 患儿语言及大运动功能得到改善。结论 Poirier-Bienvenu神经发育综合征是一种...     

短暂性脑缺血发作的DWI异常表现和临床特点的关系

目的探讨磁共振弥散成像(DWI)责任病灶在短暂性脑缺血发作(TIA)诊断与治疗中的价值及相关因素分析。方法 124例TIA患者在发病3天内行头颅MRI及DWI检查,根据DWI有无异常,分为两组(DWI正常组及DWI异常组),并比较这两组的临床资料情况。结果 48例患者有DWI异常(38.7%),76例无异常(61.3%),发作持续时间较长(≥60min)、发作频繁、有运动障碍、失语、脑卒中或TIA史及糖尿病的TIA患者更易于出现DWI异常。结论在临床诊断的TIA患者中,症状持续时间较长、发作频繁、运动障碍、失语、脑卒中或TIA史及糖尿病是与DWI异常显著相关的因素。     

迟发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并阵发性交感神经过度兴奋综合征1例

阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)是一种以阵发性心动过速、血压升高、呼吸急促、发热、大汗、姿势异常或肌张力障碍为表现的综合征, 好发于中重度脑损伤、脑缺氧、脑积水、脑肿瘤及脑炎等疾病。目前病因及发病机制尚不清楚, 临床上极易误诊为癫痫。文中报道1例经基因检测确诊的迟发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者。患者男性, 43岁, 在MELAS的治疗过程中出现发作性肢体不自主运动、多汗、心率增快和血压升高等症状, 最初诊断为症状性癫痫, 但长时程脑电监测未见同步化放电, 给予抗癫痫治疗亦无效, 头颅磁共振成像发现左侧岛叶及岛盖新发病灶, 给予右美托咪定、巴氯芬及加巴喷丁等抑制交感神经兴奋性药物有效, 故诊断更正为PSH发作。既往文献中尚无MELAS伴发PSH的报道, 可能与PSH的临床知晓率较低有关。本例在发作期间出现新发岛叶及岛盖区的病灶, 提示可能与PSH发病有关。     

精神病临床高危综合征认知功能损伤的功能磁共振成像研究进展

精神病临床高危综合征以弱化的精神病性症状和认知功能损伤为特征, 随访时转化为精神分裂症的患者往往表现出更严重的认知功能损伤。近年来, 任务态功能磁共振成像研究为揭示不同认知功能损伤的神经生物学基础提供了客观特征, 为预测精神病高转化风险的人群提供了生物学标志, 并为发展早期干预提供了潜在靶点。本文对精神病临床高危综合征认知功能损伤的功能磁共振成像研究进展进行综述, 包括认知功能相关的脑区活动异常特征、与临床症状的关联等, 并对利用功能磁共振成像特征预测转化风险进行展望。     

氨己烯酸治疗结节性硬化的病例报道及文献复习

正结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,它影响细胞的分化、增殖和迁移,产生各种各样的错构瘤性病变,可以影响到身体的各个器官。1908年Vogt提出该病主要临床特征为面部皮脂腺瘤、难治性癫痫和精神发育迟滞。90%的患者可出现癫痫症状,TSC在婴幼儿阶段常见的癫痫发作形式是婴儿痉挛症。目前,在国外氨己烯酸已取代     

SPTAN1基因突变导致全面发育落后及癫痫性脑病3例并文献复习

目的总结SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。方法回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以"SPTAN1""发育性癫痫性脑病5型""developmental and epileptic encephalopathy 5"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献, 总结SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。结果 3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后, 婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形;例2出现房间隔缺损;例3头颅磁共振成像(MRI)显示小脑发育不良;抗发作治疗有部分疗效, 但未能控制痉挛发作, 经康复训练等治疗后发育稍有改善, 但仍落后于同龄儿。3例患儿SPTAN1基因突变均为杂合变异, 分别为c.6923₆928dup、c.6619₆621...     

蛋白C、蛋白S联合缺陷合并心肌致密化不全致青年缺血性卒中1例

青年缺血性卒中因其病因的多样性而受到越来越多关注。虽然动脉粥样硬化是青年卒中的最常见病因, 但其他或不明病因也并不少见。文中报道1例暨南大学附属第一医院收治的病例, 以提高临床医师对青年卒中的病因诊断的认识。患者为22岁男性, 急性起病, 根据临床表现、体格检查及头颅磁共振成像明确诊断为急性缺血性卒中。经积极查找病因, 实验室及基因检测发现患者有遗传性易栓症(蛋白C、蛋白S缺乏), 心脏磁共振成像检查发现患者心肌致密化不全。     

以精神症状为首次发病的脑腱黄瘤病1例

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病, 该病较为罕见且起病隐匿, 临床表现多样, 平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性, 以精神障碍为首次发病症状就诊, 治疗过程中步态不稳逐渐明显, 经多轮换药治疗效果不佳。患者幼年有慢性腹泻病史, 体格检查可见双侧足跟腱结节, 神经系统检查示肌张力降低、共济失调, 脑磁共振成像、左侧踝关节磁共振成像平扫呈异常信号, 基因检测提示CYP27A1序列突变, 诊断为CTX, 予以鹅去氧胆酸胶囊联合抗精神病药治疗, 患者好转出院。本文通过报道此例患者旨在帮助提高精神科临床医师对CTX的甄别能力, 为今后临床工作提供经验指导。     

高流量硬脊膜脑脊液漏致自发性低颅压6例临床分析

目的分析6例高流量硬脊膜脑脊液漏致自发性低颅压患者的临床特点。方法回顾性总结2021年2月至2022年4月首都医科大学宣武医院诊治的6例高流量硬脊膜脑脊液漏致自发性低颅压患者的临床资料, 对其临床表现、辅助检查、治疗及转归进行分析。结果 6例患者均表现为体位性头痛, 头颅磁共振成像均显示硬脑膜强化和脑下坠, 水成像均显示长节段硬脊膜外积液, 经动态造影证实为高流量脑脊液漏, 活动性漏口均位于上胸段。经保守治疗后2例患者头痛缓解, 4例患者仍有残余头痛症状, 经1～2次靶向硬膜外血贴治疗后最终头痛缓解。结论依据高流量硬脊膜脑脊液漏所致自发性低颅压患者的典型体位性头痛表现、头颅磁共振成像和水成像结果诊断并不困难, 但活动性漏口的准确定位需结合动态造影检查, 保守治疗效果差, 靶向硬膜外血贴治疗效果良好。     

GATOR1复合体相关癫痫患者16例的临床特点及诊疗分析

目的总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果, 探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况进行回顾性分析。结果共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例, 其中男7例, 女9例;癫痫起病年龄2个月至14岁;癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例, 仅有全面性发作者2例, 局灶性发作与全面性发作并存者4例, 其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作;癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。发作间期头皮脑电图提示多脑区放电或弥漫性放电。共发现13个DEPDC5基因突变位点, 1个NPRL2基因突变位点, 2个NPRL3基因突变位点;除DEPDC5基因的4个位点为已报道位点, 余均为未报道位点;所有突变均有致病性;无义突变8个, 大片段缺失1个, 移码突变4个, 整码突变1个, 剪切突变2个;突变遗传自亲代13例, 新生突变2例...     

AEEG、MRI与MRS对非惊厥发作癫((癎))的诊断价值

目的探讨动态脑电图(AEEG)和头颅MRI与磁共振波谱分析(MRS)检查对临床非惊厥发作癫癎的诊断和和鉴别诊断意义。方法对76例临床拟诊非惊厥发作癫癎患者行AEEG、MRI与MRS检查,并将检查结果进行分析。结果确诊癫癎56例,其中MRI异常57.1%、~1HMRS异常76.8%。结论AEEG、头颅MRI与MRS对非惊厥发作癫癎的诊断和鉴别诊断有重要意义。     

发作性运动诱发性运动障碍八个家系临床特点分析

目的分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特征、诊断和治疗特点。方法观察8个PKD家系的临床表现，进行家系调查分析，对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像（MRI）或CT检查。结果8个家系共有患者28例，男性20例，女性8例，发病年龄8～18岁，平均10．8岁。全部患者均表现为突然运动诱发的一侧或双侧异常运动，发作时间短于1min，发作时意识清楚；发作间期均无神经系统阳性体征。同一家系中患者症状轻重不一，随年龄增大发作逐渐减少，以至消失。脑电图、视频脑电图及头颅影像学均未发现明显异常。患者使用抗癫痫药物治疗有效。结论PKD是发作性异常运动中常见的一种，突然运动诱发是其主要特点，家族性患者不少见，主要遗传方式是常染色体显性遗传，有外显不全现象，不排除有其他的遗传方式。临床发作形式与癫痫不同，但抗癫痫药物治疗有效。     

抗癫痫新药－Vigabatrin

Ｖｉｇａｂａｔｒｉｎ是近年来研究较多且在欧洲已商品化的抗癫痫新药。它通过不可逆地与ｒ－氨酷酸转氨酶结合抑制ｒ－氨酷酸的分解，导致脑内ｒ－氨酪酸浓度增加而发挥其抗癫痫效应。临床试验表明它对各种部分性发作，婴儿痉挛和Ｌｅｎｎｏｘ－Ｇａｓｔａｕｔ综合征均有疗效，对失神性及肌阵挛性发作无效。     

儿童烟雾病临床和影像学特征

目的探讨儿童烟雾病的临床和影像学特征。方法详细询问患儿病史,进行体检和影像学检查。对儿童烟雾病患者的病因、临床特征、影像学等进行分析总结。结果发病年龄2岁2个月～12岁。6例临床表现为肢体无力或偏瘫,其中3例以此为首发症状;惊厥4例,头痛2例,头晕2例,感觉障碍1例。2例行头颅CT检查者均显示有缺血性改变。6例均行头颅磁共振成像(MRI)检查,4例显示急性脑梗死或小腔隙灶或软化灶,2例无脑实质无异常。6例头颅磁共振血管成像(MRA)检查,均显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉狭窄或闭塞,脑基底部有异常血管网形成。结论儿童烟雾病多表现为短暂性脑缺血发作(TIA),临床以肢体无力或偏瘫、惊厥为常见症状。MRI联合MRA检查是诊断儿童烟雾病的主要方法之一。     

狂犬病毒致持续性精神症状一例（英文）

狂犬病是一种致死率很高的病毒性传染疾病。狂犬病的典型症状包括恐水症、咽肌痉挛和进行性瘫痪。狂犬病所致的持续性精神障碍较为罕见。这里报道一名22岁的男性狂犬病患者。该患者自被病狗咬伤后,没有立即接种狂犬病疫苗,而只是在当地诊所不规范治疗。一周后,患者出现定向障碍、偏执,并表现出攻击性。咬伤后一个月,患者脑脊液中检测到狂犬病病毒抗体,头颅磁共振成像(MRI)显示豆状核、尾状核以及岛叶异常信号影。患者的精神症状持续了6年,生活不能自理,但生命体征平稳,无脑干受损表现。发病6年后再次检查头颅MRI,检查结果为脑萎缩。     

PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习

目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例, 总结其临床、影像学及基因型特点, 并进行电话随访。结果在6例患者中, 男女各3例, 起病年龄为(24.3±5.4)岁。5例临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(DP), 头颅磁共振成像(MRI)均存在明显脑萎缩;1例临床表型为早发型帕金森病(EOPD), 头颅MRI未发现明显结构异常。仅1例患者可见颅内异常铁沉积。6例患者均对左旋多巴制剂治疗有效。3例患者完善左旋多巴负荷试验, 结果示统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分的最大改善率分别为10.3%(DP表型)、10.6%(DP表型)和77.0%(EOPD表型)。4例患者在左旋多巴制剂应用1年内出现异动症。2例患者分别行双侧丘脑底核-脑深部电刺激(DBS)术和苍白球内侧-DBS术, 术后临床获益均不显著。6例患者中共发现8种PLA2G6基因突变类型, 其中有2个为新突变, 分别为c.1973A>G杂合突变和外显子2的杂合缺失突变, 根据美国医学...