脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一, 主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变, 以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%～2.2%, 发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防, 由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家, 遵循国内外指南的撰写规范, 根据我国的研究现状和患者的特点, 参考国际上最新的研究证据, 并借鉴相关指南, 最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用, 具有重要的现实意义, 并将会产生深远的影响。     

肯尼迪病患者60例神经电生理研究

目的对肯尼迪病患者进行神经电生理检测, 了解其神经功能状况。方法对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者(根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例)及60例糖尿病周围神经病(DPN)患者, 分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位(SEP)、接触性热痛诱发电位(CHEP)及三重刺激技术(TST)检测。采用t检验分别对组内及组间神经传导速度及动作电位波幅、SEP各波潜伏期和波间期、CHEP起始峰潜伏期等参数进行比较。结果与正常值比较, 肯尼迪病组患者感觉神经动作电位(SNAP)波幅明显降低[正中神经(0.7±0.4)μV, 尺神经(0.8±0.3)μV, 腓肠神经(1.8±0.1)μV, 波幅下降30%～80%], 正中神经和尺神经波幅低于腓肠神经(t=2.43, P=0.010;t=2.40, P=0.010);SEP和CHEP的周围段异常(潜伏期延长115%～130%), SEP中枢段异常(潜伏期延长104%～115%), 17例TST结果异常(TST测试/TST对照波幅比下降40%～60%)。DPN组患者SN...     

肝硬化合并自发性脊髓出血1例

报道1例肝硬化合并自发性脊髓出血病例。患者为57岁男性, 主要临床症状为急性起病, 突发下肢肌力进行性下降, 伴大小便失禁。胸段脊髓磁共振成像+磁共振血管造影+磁敏感加权成像表现:T1WI序列脊髓内见细条状等及稍高信号, T2WI序列相应部位见少许低信号灶, 增强扫描无明显变化, 磁敏感加权成像脊髓内见明显长条状低信号灶, 范围较T2WI序列明显增大。术前诊断为脊髓出血, 药物治疗无明显好转, 手术切开后诊断为自发性脊髓出血。     

脊髓髓内蛛网膜囊肿的临床特点及手术疗效

目的探讨脊髓髓内蛛网膜囊肿的临床特点及手术疗效。方法回顾性分析2015年7月至2020年12月郑州大学第一附属医院神经外科收治的9例脊髓髓内蛛网膜囊肿患者的临床资料。9例患者均经脊髓背侧正中入路行囊肿减压并囊壁切除术。术前、术后短期及末次随访采用McCormick分级评估患者的脊髓神经功能。随访期间复查MRI, 以观察囊肿有无复发。结果脊髓髓内蛛网膜囊肿约占同期收治的脊髓髓内占位性病变的3.86%(9/233);发病年龄为10～61岁, 成年患者男女比例为2/5。首发症状主要为躯体疼痛(6/9)和肢体无力(4/9), 可伴有急性病程(4/9);术前McCormick分级Ⅰ级1例, Ⅱ级4例, Ⅲ级4例。9例患者中, 7例囊肿大部分切除, 2例囊肿部分切除, 术后均经病理学检查确诊。术后MRI提示囊肿均明显缩小。术后短期(术后1周)内4例症状完全缓解, 5例部分缓解, 其中4例随访期间症状进一步改善。1例失访, 另外8例患者的随访时间为12～61个月, 随访期间症状无复发, 残留囊肿无增大。末次随访时, 8例患者的McCormick分级均为Ⅰ级。结论脊髓髓内蛛网膜囊肿临床罕见, 成人中女...     

硬膜外脊髓电刺激对慢性脊髓损伤后自主神经功能的影响

目的观察硬膜外脊髓电刺激(EES)对慢性脊髓损伤(SCI)后部分自主神经功能的影响。方法前瞻性纳入2020年1月至2022年3月天津医科大学总医院神经外科行EES治疗的慢性SCI患者。分期植入EES装置, EES植入后第3天开机, 进行约10 d的测试观察(Ⅰ期终点);有意愿继续治疗者植入可充电永久刺激器装置, 术后1年进行评估(Ⅱ期终点)。采用美国脊髓损伤协会(ASIA)分级标准评估脊髓功能, 采用疼痛数字分级量表评分(NRS)、轻触觉(LT)和针刺觉(PP)评分、改良Ashworth量表(MAS)、神经源性膀胱症状评分(NBSS)和神经源性肠道功能障碍(NBD)评分、脊髓损伤后自主神经系统评价工具(ISAFSCI)、等量表评估EES对疼痛、浅感觉、肌张力、排便和排尿、排汗等自主神经功能的影响。采用尿动力学及肛直肠动力学检查评估排便和排尿功能, 采用表面肌电图记录下肢肌电反应, 采用功能性近红外光谱(fNIRS)技术评估下肢浅表组织灌注和氧代谢。结果共纳入4例患者, 均完成Ⅰ期评估, 2例完成Ⅱ期评估。Ⅰ、Ⅱ期终点各有1例患者ASIA分级提高。Ⅰ期终点, 4例患者的疼痛和肌肉痉挛均获...     

总编导读

新年伊始, 万象更新, 随着疫情形势的变化, 我们的生活翻开了新的历史篇章, 2023年我们告别过去, 迎接新的起点, 新的希望。《中华精神科杂志》2023年第1期共收录了13篇文章, 其中包括临床研究3篇, 专论2篇, 公共精神卫生1篇, 综述4篇, 病例报告2篇, 会议纪要1篇, 主要内容包括以下几个方面:     

新年寄语

伴着新年的钟声, 我们送别了难忘的2022年, 迎来了充满希望的2023年。值此辞旧迎新之际, 我谨代表中华神经外科杂志编辑委员会和编辑部, 向全体编委、审稿专家、作者以及长期以来对本刊给以大力支持、倾情关注的神经外科同仁, 致以最诚挚的新年祝福。     

营养性神经病

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变, 而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变, 脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同, 吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加(如透析)、自身免疫性疾病(如恶性贫血)和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。     

腔隙性脑梗死的历史、现状及展望

现代腔隙性脑梗死(LI)的概念始于20世纪50至70年代, Fisher通过一系列细致的病理研究提出了腔隙假说。随着头颅CT/MRI影像技术及缺血性卒中病因分型的临床应用, LI又兼具影像和病因分型意义。因此, LI从最初病理学的诊断, 到现在具有临床、影像、病因的多重身份, 概念及内涵大大超出了最初的病理学含义, 造成了目前名词的混乱和临床不同场合的滥用。文中将从LI的历史病理概念出发, 系统综述LI的相关术语及概念演变过程, 并对LI的未来研究方向及定义提出展望, 以期为LI的规范化使用及研究提供参考。     

脊髓高级别星形细胞瘤的临床特征及生存分析

目的分析脊髓高级别星形细胞瘤患者的临床特征及影响生存预后的危险因素。方法回顾性分析2011年3月至2021年12月在首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心接受手术治疗的96例脊髓高级别星形细胞瘤[世界卫生组织(WHO)3、4级)]患者的临床资料。采用Kaplan-Meier法估算生存期及生存率;log-rank检验分析年龄、性别、病程, 肿瘤的部位、累及椎体节段长度、切除程度、WHO分级、H3K27M突变及术后辅助放化疗对患者生存期的影响。将上述部分指标(P<0.10)纳入多因素Cox回归模型中进行分析。结果 96例患者的中位年龄为35岁(7～63岁), 其中18～45岁者占58.3%(56例);中位病程为5.5个月(1～60个月), 其中病程≤6个月者占67.7%(65例)。肿瘤好发于脊髓的颈膨大(34.4%, 33例)和圆锥(30.2%, 29例)。肿瘤累及椎体节段的中位数为3个(1～9个)。51.3%(51例)的患者肿瘤切除程度≥50%。WHO分级4者占81.3%(78例), H3K27M基因突变者占75.0%(72例)。中位随访时间为50.5个月(2.7～133.0个...     

巨轴索神经病

巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 致病基因为巨轴突蛋白(GAN)基因, 位于染色体16q23.2, 编码巨轴突蛋白。GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏, 均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述, 为临床对该疾病的诊治提供参考。     

糖尿病周围神经病

糖尿病周围神经病(DPN)是糖尿病最为常见的并发症之一, 不但会造成身体残疾和疼痛, 并且可能导致情绪和心理问题, 降低患者的生活质量, 并提升病死率。虽然糖尿病的尽早诊断可能改善临床预后, 但DPN发生有时无法避免, 且治疗手段有限。文中通过对最新文献进行回顾, 总结了DPN的临床特征、诊断、辅助检查及治疗。     

儿童脊髓亚急性联合变性伴自身免疫性疾病1例

脊髓亚急性联合变性(SCD)的临床表现复杂多样。由于部分SCD患者由自身免疫性疾病引起, 误诊漏诊率较高。回顾性分析1例13岁女性患者, 具有严重贫血(维生素B12缺乏引起)、单侧多关节肿痛、双下肢瘫痪、多腺体受累及多种自身抗体阳性, 家系全外显子测序未见致病性变异, 诊断为SCD伴自身免疫性疾病(自身免疫性多腺体综合征及未分化型结缔组织疾病), 经过免疫治疗(皮质激素冲击、免疫球蛋白等)、补充维生素B12及甲状腺片、输血及康复治疗后, 病情逐渐缓解。SCD伴自身免疫性疾病在儿童少见, 且临床表现差异较大, 早识别、早治疗可改善预后。     

一切为了临床

创刊60多年来, 中华神经科杂志发表了许多可读、可用的高水平临床论文, 包括国内许多首报的神经系统疾病病例, 大样本临床研究结果, 实用权威的疾病或技术诊治指南、共识、标准和规范(以下简称指南/共识)。临床医生通过阅读这些文章, 增加了对神经系统疾病的新认识, 规范了神经系统疾病诊治, 提高了诊治水平。但是, 杂志近年来收到的稿件和发表的一些临床方面论文离高标准和规范的临床要求还有差距, 为此, 我们提出:完整规范的病例资料是基石;病例资料真实性是底线;发表高水平权威性指南/共识;精准教育, 积极推广指南/共识。愿能在新的一年中继续努力, 将杂志工作做得更好。     

吉兰-巴雷综合征

吉兰-巴雷综合征(GBS)是一种相对少见, 但可危及患者性命的累及周围神经和神经根的免疫介导性疾病, 常由感染诱发。其临床特征为急性起病的对称性迟缓性瘫痪, 部分患者可出现呼吸衰竭, 很多伴有自主神经功能损害。通常可根据临床症状作出诊断, 腰椎穿刺和电生理检查可协助诊断, 并帮助进行亚型分类。目前较公认的关于GBS的发病机制为分子模拟学说, 即病原微生物诱导产生针对神经节苷脂的交叉抗体。GBS的治疗方案为静脉注射免疫球蛋白或血浆置换以及一般的临床治疗。多数患者预后良好, 数周至数月基本恢复, 少数患者遗留持久神经功能障碍甚至死亡。     

肌萎缩侧索硬化患者下肢分裂现象的临床及电生理研究

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的分裂足现象及其与电生理检测结果之间的关联。方法前瞻性收集2021年4月至2022年12月于解放军总医院第一医学中心神经内科住院的临床确诊和拟诊为ALS的患者, 收集同期因其他原因就诊于解放军总医院第一医学中心、电生理检查无异常者作为对照。通过采集ALS患者踝背伸肌和踝跖屈肌的肌力评分计算分裂腿[踝背伸肌修订版医学研究理事会肌力量表(mMRC)评分小于踝跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂腿)的出现率, 采集ALS患者踇背伸肌和踇跖屈肌的肌力评分计算分裂足(踇背伸肌mMRC评分小于踇跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂足)的出现率。检测全部受试者腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅, 对比ALS患者及对照者支配踝背伸肌和踝跖屈肌的运动神经元受累情况。使用受试者工作特征曲线(ROC)对腓总神经/胫神经 CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的敏感度和特异度进行分析。结果最终共收集下肢受累(表现为下肢肌肉萎缩、无力或下肢mMRC评分小于13分)的ALS患者101例, 下肢肌力正常(无下肢肌肉萎缩、无力且下肢肌力mMRC评分等于13分)的对照者110名。在下...     

经脊髓背根入髓区入路空洞－蛛网膜下腔分流术治疗偏心型脊髓空洞症的临床疗效

目的探讨经脊髓背根入髓区(DREZ)入路空洞-蛛网膜下腔分流术治疗偏心型脊髓空洞症的临床疗效。方法回顾性分析2018年6月至2021年6月海军军医大学第二附属医院神经外科收治的21例特发性或病因治疗无效的继发性偏心型脊髓空洞症患者的临床资料。空洞均位于颈、胸髓。患者均接受DREZ入路直形引流管空洞-蛛网膜下腔分流术。采用改良日本骨科协会(mJOA)腰痛量表评分评估临床症状的改善情况, 采用MRI评估脊髓空洞的改善情况(空洞体积缩小≥50%为明显改善)。结果 21例患者手术均成功。术后出现暂时性上肢麻木及脑脊液漏各1例, 无一例患者出现分流管堵塞、中枢神经系统感染及死亡。术后3、12个月随访, 分别有17例(81.0%)、20例(95.2%)患者的临床症状改善;mJOA腰痛量表评分分别为(11.6±1.1)分、(11.3±1.3)分, 与术前的(8.1±1.3)分比较均改善, 差异有统计学意义(P<0.001)。影像学随访显示, 术后3个月, 19例(90.5%)患者的脊髓空洞明显改善;术后12个月, 20例(95.2%)患者的脊髓空洞明显改善。结论对于特发性或病因治疗无效的继发性...     

联合氧化磷酸化缺陷症4型临床特征及 TUFM基因变异分析

目的探讨TUFM基因变异相关的联合氧化磷酸化缺陷症4型(COXPD 4)患者的临床特征, 提高临床医生对本病的认识。方法以2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的临床诊断为COXPD4且伴囊性脑白质营养不良的1例患儿为研究对象, 对其临床特征和基因检测结果进行回顾性分析。以联合氧化磷酸化缺陷症4型TUFM基因囊性脑白质营养不良combined oxidative phosphorylation deficiency 4COXPD4TUFM及cystic leukodystrophy作为中英文关键词, 检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库、美国国家生物技术信息中心建库至2021年8月收录的关于TUFM基因变异相关的COXPD4的文献进行复习, 对既往报道的COXPD4患者的临床特征及基因变异类型进行总结分析。结果本例患儿为2岁6个月女童, 临床表现为认知运动发育落后、进行性加重, 血清及脑脊液乳酸水平升高, 头颅磁共振成像(MRI)表现为弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变, 全外显子组测序显示TUFM基因复合杂合变异c.684₆     

脊髓受累的可逆性后部脑病综合征的临床特征及预后

目的探讨脊髓受累的可逆性后部脑病综合征(PRES-SCI)的临床表现、影像特征及预后。方法分析郑州大学第一附属医院神经内科2021年11月收治的1例PRES-SCI患者的临床资料, 并检索国内外数据库, 对已报道的38例PRES-SCI患者及本例患者进行汇总分析。结果 39例PRES-SCI患者(包括本例)主要临床表现为头痛(79.5%, 31/39)、视力障碍(79.5%, 31/39)、呕吐(46.2%, 18/39)、意识障碍(38.5%, 15/39)、肢体无力(28.2%, 11/39)、癫痫发作(23.1%, 9/39)。97.4%(38/39)的患者有血压明显升高。影像特征性表现为以中央灰质受累为主的长节段脊髓病变, 89.7%(35/39)的脊髓病灶起源于延髓颈髓交界处, 病变累及椎体所对应的脊髓节段数中位数为9(最短为4, 最长为全脊髓)。38例合并颅脑病变, 最常累及的部位为延髓(82.1%, 32/39)、枕叶(46.2%, 18/39)、脑桥(43.6%, 17/39)、顶叶(41.0%, 16/39)、小脑(38.5%, 15/39)。38例完成随访的患者中,...     

高龄脊膜瘤患者的手术疗效分析

目的探讨高龄脊膜瘤患者的手术疗效。方法回顾性分析2015年1月至2020年12月北京积水潭医院神经外科手术治疗的101例脊膜瘤患者的临床资料。采用McCormick分级评价患者术前、术后7 d以及术后3个月的脊髓神经功能。采用Simpson分级评估肿瘤切除程度。采用术前与术后McCormick分级的差值评价患者术后脊髓神经功能的改善程度。根据年龄进行分组, 年龄≥70岁为高龄组(23例), <70岁为对照组(78例)。比较两组患者的基线资料、手术疗效及并发症。结果两组患者比较, 性别、术前临床症状、症状持续时间、肿瘤所在节段、肿瘤所在位置、肿瘤最大径、肿瘤钙化情况、术前McCormick分级的差异均无统计学意义(均P>0.05)。与对照组比较, 高龄组美国麻醉医师协会分级高、合并症种类多(均P<0.05)。与术前比较, 高龄组和对照组患者术后7 d、3个月的McCormick分级均呈下降趋势(Z值分别为35.52、125.10, 均P<0.001)。两组患者肿瘤切除程度Simpson分级、术后7 d和3个月的McCormick分级、术后脊髓神经功能改善程度的差异...