CHD2基因突变致癫痫患者九例

目的 探讨CHD2基因突变致癫痫患儿临床表型及基因型特点。方法 分析2017年01月-2022年07月河北省儿童医院神经内科收治的CHD2基因突变相关性癫痫患儿。并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果 本研究共收集9例CHD2基因突变阳性患儿,其中自发突变5例,母源性突变4例。9例患儿局灶性发作起病6例,全面性发作起病3例,1例患儿符合LGS诊断,1例患儿符合眼睑肌阵挛综合征诊断。7例患儿伴有轻到中度的发育障碍。9例患儿共发现8个基因突变位点,其中错义突变5个,移码突变3个,突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域;其中7个突变位点尚未报道。7例患儿应用丙戊酸钠治疗有效。结论(1)CHD2基因突变多以局灶性发作起病,丙戊酸治疗有效;(2)自发突变起病更早,均伴有轻到中度的发育障碍;(3)CHD2基因致病性突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域。     

SCN2A基因突变致癫痫三例

目的探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿资料,并进行临床分析。结果共收集3例SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿,突变类型均为杂合突变。例1患儿生后2d起病,发作形式为阵挛发作、局灶性发作,诊断为良性家族性新生儿婴儿癫痫;突变基因型c.2426AG(p.K809R),为家族遗传性突变,使用丙戊酸、托吡酯胶囊、苯巴比妥钠后发作控制。例2患儿生后30h起病,发作形式为局灶性发作,痉挛发作,诊断为婴儿游走性部分性癫痫,婴儿痉挛,发育性癫痫性脑病;突变基因型c.4391CT(p.T1464I),为自发突变,使用托吡酯及ACTH治疗后发作逐渐减停。例3患儿1岁3月龄起病,发作形式为强直发作,诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征;突变基因型c.1711C T(p.R571C),遗传自父亲,未使用抗癫痫药物。结论本组病例提示SCN2A基因应作为婴幼儿期良性癫痫、癫痫性脑病、智力、运动发育落后、孤独症等疾病的候选筛查基因之一。     

Menkes病继发癫痫：五例报告并文献复习

目的 研究以癫痫发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫痫病因诊断的认识。方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点。结果 5例患儿均为男婴,其中2例为兄弟,发病年龄1-5个月,表现为强直发作（3例）或局灶性阵挛发作（2例）,后者发作频繁且呈进行性加重。其中,4例脑电图背景波异常、3例发作间期以枕区为主的局灶性或多灶性样放电、2例发作期性放电;5例患儿均伴明显发育迟滞,皮肤白皙、毛发卷曲;4例血清铜和铜蓝蛋白降低明确诊断为Menkes病、1例因兄长已先证诊断结合自身典型表现临床诊断为Menkes病;3例MRI均可见广泛脑萎缩和对称性脑软化灶、1例MRA可见颅内大动脉扭曲和末端变细。分别接受苯巴比妥（1例）、托吡酯（2例）或托吡酯＋左乙拉西坦＋氯硝安定联合治疗（1例）。1例住院24 h死于呼吸衰竭,4例出院后随访1~9个月,3例死亡,1例随访4个月后转为频繁痉挛发作伴发育迟缓,发作间期脑电图呈现高峰失律。结论 Menkes病继发癫痫多于婴儿期发病,早期以强直发作或局灶阵挛发作为主要表现伴发作间期样放电,抗癫痫药物难以控制发作,患儿预后不良。     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy,MAE)又称Doose综合征[1],1970年由Doose首先描述,是一种少见的婴幼儿癫痫综合征,以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％,发病高峰年龄为3～4岁,其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现,目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述,其诊断要点为：(1)起病前发育正常;(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病;(3)发病年龄在7个月至6岁;(4)男女发病比例为2∶1,1岁内为1∶1.5,常有遗传易患性;(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作;(6)癫痫持续状态较常见;(7)脑电图最初可能为正常或θ波背景,无局灶性放电,后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合;(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等[1-3]。     

全面性癫癎伴热性惊厥附加症的临床和脑电图特征分析

目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS )的临床和脑电图(EEG)特点。方法收集4个GEFS 的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系谱,并对受累者的临床资料、EEG进行分析总结。结果4个家系共有60名成员,其中受累者20例,表现为FS者5例,FS 者7例,FS 与失神发作2例,FS 与肌阵挛发作1例,FS 与失神和肌阵挛发作1例,此例患者发作间期EEG呈现局灶性癫放电和全面性癫放电共存的现象,1例表现为FS 和部分性发作,其发作间歇期EEG呈现中央中颞棘波灶,个体诊断符合良性罗兰多区癫。另外,受累者有肯定的临床发作,但是由于不能收集到可靠的发作表现资料,无法进行发作分类者3例。受累者神经系统检查以及头颅CT或磁共振成像(MRI)检查均未见异常。结论GEFS 的正确诊断需要注重个体,立足于整个家系进行,其临床发作谱还包括部分性发作,脑电图也有局灶的癫样放电。良性罗兰多区癫也许是GEFS 的一个新表现型。     

CHRNA2基因突变致失神癫■综合征一家系(附2例报告及文献复习)

目的报道CHRNA2基因突变致失神癫■综合征的1家系。方法回顾性分析1家系2例失神癫■综合征患者的临床表现、脑电图、全外显子检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果 2例患者起病年龄相似,均表现为失神发作及全面强直阵挛发作,脑电图提示全面性放电,全外显子检测提示2例患者及其母亲均携带CHRNA2基因突变,诊断考虑失神癫■综合征。结论以往报道一般在局灶性癫■综合征患者被检出CHRNA2基因突变。失神癫■综合征的患者也携带CHRNA2基因突变,其可能是失神癫■综合征的新致病基因。     

Dravet综合征临床和脑电图特征及演变过程

目的 分析Dravet综合征的临床和脑电图特征及演变过程,以改善对本病的早期诊断与合理治疗.方法 分析50例Dravet综合征儿童各种发作类型的起病年龄、诱因、各年龄段发作特征及其与脑电图演变过程的关系.结果 患儿平均起病年龄(5.5±1.9)个月,病程中持续存在热敏感现象.早期以全面性、一侧性或局灶性惊厥发作为主,以后出现肌阵挛、失神等多种发作类型.出现肌阵挛发作的平均年龄(M50)为16个月,13例(26%)无肌阵挛发作.患儿1岁以内脑电图36例次(76%)正常,在1～2岁期间尽管临床出现多种形式发作,但脑电图异常放电出现率仅在50%左右.3岁以后脑电图背景和异常放电出现率均在90%以上.5/18例(28%)有光敏性反应伴肌阵挛发作.结论 Dravet综合征病程早期脑电图与临床发作呈现不平行的进展过程,2岁之前常表现为临床发作严重而脑电图异常率较低.3岁以后各种脑电图异常特征逐渐充分表现.认识Dravet综合征这种临床和脑电图特征有助于早期做出临床诊断,筛选进行SCN1A基因检测的病例.     

DEPDC5基因突变与癫痫

mTOR通路对于神经元活性和大脑发育有重要作用,其活性异常与癫痫发生有很大的相关性。DEPDC5是mTOR通路的重要组成之一,其最早发现是家族性可变灶局灶性癫痫的主要病因,随着基因测序技术的发展,常染色体显性夜间额叶癫痫和家族性颞叶癫痫等家族性局灶性癫痫、Rolandic癫痫以及散发性局灶性癫痫也被发现与DEPDC5突变相关。近期发现DEPDC5也可能与全面性癫痫相关。文献报道DEPDC5相关癫痫较为难治,部分患者伴有局灶性皮质发育不良、半侧巨脑畸形,但具体机制尚不明确。DEPDC5突变可能增加癫痫意外猝死的发生率。体内实验发现DEPDC5的功能对于胚胎生长和大脑的发育具有重要的作用。体内外研究表明DEPDC5突变是通过增加mTOR通路的活性影响神经元形态及活性导致癫痫发生的。mTOR通路抑制剂西罗莫司和依维莫司以及DEPDC5结构类似物或DEPDC5功能增效剂可能会改善DEPDC5相关癫痫的预后。此外,生酮饮食能降低mTORC1活性,可能对于DEPDC5相关癫痫的治疗有较好的效果。文章将总结DEPDC5相关癫痫的表型,分析其致病机制并探讨可能的有效治疗。     

糖尿病相关癫痫发作的临床分析

目的探讨糖尿病相关癫痫发作的临床特征及危险因素。方法对重庆医科大学附属第二医院2013年10月-2015年3月住院的44例糖尿病相关癫痫发作患者的癫痫发作临床分型、脑电图(EEG)、血糖、糖化血红蛋白、钠离子、血浆渗透压、脑核磁共振、抗癫痫药物(AEDs)的应用进行分析。结果 (1)糖尿病高血糖症相关癫痫发作:平均发病年龄51.3岁,男17例,女11例;简单部分性发作,不伴继发性全面性发作是最常见的临床类型(12/28,42.8%),8例(8/28,28.6%)复杂部分发作,8例(8/28,28.6%)没有明确局灶起源的全面性强直阵挛发作;糖化血红蛋白9%的患者比≤9%的出现全面性发作(46.7%vs.7.7%,P0.05)风险要高;(2)糖尿病酮症酸中毒及高血糖高渗状态相关癫痫发作:平均发病年龄45.7岁,男6例,女1例;全面性强直阵挛发作2例(2/7,28.6%),癫痫持续状态2例(2/7,28.6%),局部性运动发作2例(2/7,28.6%),Jackon发作1例(1/7,14.2%);(3)糖尿病低血糖症相关癫痫发作:平均发病年龄45.3岁,男7例,女2例;全面性强直阵挛发作5例(5/9,55.6%),复杂部分发作3例(3/9,33.3%),全身强直发作1例(1/9,11.1%)。结论糖尿病高血糖症患者癫痫发作最常见为部分性运动发作,而低血糖、高血糖酮症酸中毒相对较常见者为全面性发作。糖化血红蛋白水平升高是糖尿病高血糖症相关癫痫发作的危险因素。     

儿童和青少年癫相关局灶性皮质发育不良22例临床分析

研究背景局灶性皮质发育不良是一组包括皮质分层异常、细胞结构异常和细微白质异常的疾病,是难治性癫的主要病因。本研究总结儿童和青少年局灶性皮质发育不良的临床表现、脑电图和头部MRI特点,以期提高诊断与治疗水平。方法回顾分析22例儿童和青少年局灶性皮质发育不良患者的临床表现、脑电图和头部MRI特点。结果 22例患者中13例(59.09%)单纯表现为局灶性发作,6例(27.27%)单纯表现为全面性发作,3例(13.64%)表现为局灶性发作继发全面性发作;发作频率较频繁,6例(27.27%)每日均有发作,13例(59.09%)≥1次/月,3例(13.64%)1次/月;21例(95.45%)脑电图监测到异常慢波和样放电。12例MRI显示局灶性皮质发育不良位于额叶,头皮脑电图显示7例(7/12)局灶性额区异常慢波和样放电,2例(2/12)广泛性慢波和棘慢复合波,2例(2/12)颞区尖波,1例(1/12)中央中线少量尖波;单纯局灶性发作7例(7/12),全面性发作4例(4/12),局灶性发作继发全面性发作1例(1/12)。6例MRI显示局灶性皮质发育不良位于顶叶,头皮脑电图显示3例(3/6)局灶性顶区异常慢波和样放电,2例(2/6)颞枕区样放电,1例(1/6)无异常;单纯局灶性发作5例(5/6),局灶性发作继发全面性发作1例(1/6)。2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于颞叶,头皮脑电图显示1例(1/2)局灶性颞区异常慢波和样放电,1例(1/2)额区样放电;均为全面性发作。2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于岛叶,头皮脑电图显示1例(1/2)双侧颞区样放电,1例(1/2)全导联尖波和尖慢复合波;单纯局灶性发作1例(1/2),局灶性发作继发全面性发作1例(1/2)。结论局灶性皮质发育不良患者通常于学龄前期和学龄期发病,主要呈现局灶性或全面性发作,亦可见其他发作类型,发作频率较频繁;头部MRI是诊断局灶性皮质发育不良的重要方法;治疗方法主要是抗癫药物,发作控制欠佳的患者考虑癫外科手术。     

脑电图为全面性异常放电的难治性癫痫的手术预后

目的评估脑电图为全面性异常放电而MRI显示病灶的难治性癫痫病人的外科手术预后。方法回顾性分析2例难治性癫痫病人的临床资料,其脑电图发作间期和发作期均表现为全面性异常放电,无明确发作起源区;而头颅MR[显示：左侧顶枕部软化灶形成1例,左侧皮质发育异常l例。均行手术切除MRI显示的病变。结果术后随访15个月．2例病人均发作消失,其中术后6个月复查脑电图显示全面性异常放电消失1例。结论伴先天性或早期获得性脑部病变的难治性癫痫病人,尽管脑电图表现为全面性异常放电,癫痫起源灶不明确,但手术切除病变是安全、有效的。     

儿童癫痫相关性低级别神经上皮肿瘤的临床特点及手术疗效分析

目的探讨儿童癫痫相关性低级别神经上皮肿瘤(LEATs)的临床特点及手术疗效。方法回顾性分析2016年12月至2021年1月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科采用手术治疗的46例LEATs患儿的临床资料。分析患儿的临床特点及手术疗效, 比较肿瘤位于颞叶与非颞叶者、脑电图表现为非局灶性(全面性、弥漫性)放电与局灶性放电患者部分临床资料及手术疗效的差异。结果 46例患儿中, 病变位于颞叶者34例(73.9%), 非颞叶者12例(26.1%);局灶性放电26例(56.5%), 非局灶性放电20例(43.5%)。病理学结果显示, 神经节细胞胶质瘤占73.9%(34例)。46例患儿均全切除肿瘤, 术后均无永久性手术相关并发症。术后中位随访时间为35个月(12～60个月), 术后3个月复查时, 所有全面性或弥漫性脑电图放电均消失。至末次随访, 均未见肿瘤复发;癫痫发作Engel分级Ⅰ级42例(91.3%)、Ⅱ级2例(4.3%)、Ⅳ级2例(4.3%)。肿瘤位于颞叶与非颞叶者比较, 年龄、脑电图放电模式及术后Engel分级的差异均无统计学意义(均P>0.05), 肿瘤位于非颞叶者行立体脑电图评估的...     

癫痫伴肌阵挛-失张力发作的临床及脑电图特征分析

目的探讨癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)的临床及视频脑电图特点,以提高对该病的认识。方法对2017年12月-2018年12月吉林大学白求恩第一医院小儿神经科收治的6例EMAS患儿临床及脑电特征进行回顾性分析。结果 6例EMAS患儿中,男5例,女1例;发病前智力运动发育正常,影像学正常。发病年龄2岁2个月～6岁,确诊时间2个月～1年6个月。6例患儿至少有肌阵挛、肌阵挛-失张力、失张力发作、不典型失神发作中两种发作形式。其中4例在上述发作前或后出现强直-阵挛发作,1例在病程晚期有强直发作。6例患儿中5例背景活动正常; 1例背景活动偏慢。6例患儿的脑电图在清醒期及睡眠期均出现广泛性2～4 Hz棘慢波、多棘慢波不规则或节律性发放,睡眠期放电有时类似高度失律,均无局灶性发作。所有患儿影像学检查均正常。6例患儿均给予正规抗癫痫药物治疗,其中2例治疗反应良好,4例治疗无效后给予甲基强的松龙治疗,其中3例有效缓解,1例虽然没有发作仍有大量放电。结论 EMAS好发于学龄前期儿童,癫痫发作类型主要包括肌阵挛、失张力或肌阵挛-失张力发作,但不典型失神等,脑电图主要为广泛性棘慢波、多棘慢波发放,治疗以抗癫痫药物和激素治疗为主,预后相对较好。     

LGI1基因突变致ADLTE家系2例患者的临床及遗传特点分析

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(ADLTE)是一种以听觉先兆或其他感觉先兆为特征的遗传性局灶性癫痫综合征, 最早由Ottman等[1]在1个家族中报道, 该家族3代成员中共有11例出现具有听觉特征的癫痫发作。迄今为止共报道了11个基因/位点突变可导致ADLTE, 其中以富含亮氨酸的胶质瘤失活基因1(LGI1)突变多见, 在约50%的颞叶外侧癫痫家族及3%的散发性颞叶外侧癫痫患者中可以发现LGI1基因突变[2,3,4]。目前已经证实LGI1是调控大脑发育、神经元兴奋性、突触传递和可塑性的重要分子, 与癫痫发作呈强相关性, 但LGI1基因突变的致病机制尚不十分明确[5,6,7,8]。本研究对LGI1基因突变所致ADLTE家系2例患者的临床表型、脑电图表现、影像学资料及Trios全外显子组基因测序结果进行回顾性总结, 并结合相关文献复习, 初步探讨LGI1基因突变的致病机制, 具体内容报道如下。     

儿童结节性硬化症合并癫痫临床特点分析

目的 探讨儿童结节性硬化症合并癫痫的临床特征。方法 对36例结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行分析。结果 所有患儿均以癫痫发作为首发症状,发病年龄〈1岁23例（63.89%）、1-3岁8例（22.22%）、〉3岁5例（13.89%）;发作类型以部分性发作[12例（33.33%）]、全面性发作[5例（13.89%）]、痉挛发作[7例（19.44%）]和混合性发作[12例（33.33%）]为主,其中伴智力低下或发育落后者19例（67.86%）。MRI可见室管膜下结节（30例）,部分病例[26例（86.67%）]伴皮质和皮质下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤2例（6.67%）或巨脑回畸形1例（3.33%）。脑电图显示发作间期样放电[34例（94.44%）],表现为多灶性放电[12例（35.29%）]、广泛性放电[8例（23.53%）]、局限性放电[7例（20.59%）]和高度失律[7例（20.59%）];其中8例监测到临床发作,包括痉挛发作（4例）、局灶性发作（3例）、肌阵挛发作（1例）。17例患儿（47.22%）服用1种抗癫痫药物、12例（33.33%）服用2种药物、7例（19.44%）服用3种药物,其中手术治疗1例;随访0.50~10年,无发作7例（19.44%）,有效16例（44.44%）,无效13例（36.11%）。结论 癫痫发作是儿童结节性硬化症最常见的神经系统表现,多在婴儿期发病,主要发作类型为部分性发作和痉挛发作,多数患儿抗癫痫药物治疗有效。     

7例未明确诊断患者癫痫样发作致交通事故分析

目的阐明未明确诊断的癫痫患者驾驶机动车时出现痫性发作这一不容忽视的现象及其危害。方法回顾性调查2020年1月至2022年6月在苏州大学附属第一医院就诊、因痫性发作引发交通事故的癫痫患者, 并对其人口学资料、交通事故相关信息和癫痫诊治情况进行汇总分析。结果共收集7例成人癫痫患者资料, 其中男性6例, 4例患者驾龄大于10年。其中1例驾驶的车辆为公交车, 其余6例均驾驶私家车。5/7的事故有人员受伤, 3/7的事故造成人员死亡。有5例患者脑电图结果提示发作间期癫痫样放电;有2例患者影像学检查结果提示可能导致癫痫发作的大脑皮质病灶。在发作形式上, 有3例患者为局灶进展至全面性发作, 其余4例为局灶性发作伴意识障碍可能性大。结论未明确诊断的癫痫患者痫性发作导致交通事故, 危害患者自身和公共安全, 需要引起医患双方乃至全社会的重视。     

儿童局灶性发作发作期电-临床特征分析

目的探讨儿童期局灶性发作发作期电-临床特征。方法以2017年1月至2018年6月确诊的257例局灶性发作共409次患儿为受试者,结合头部影像学资料分析视频脑电图特征。结果发作期症状主要表现为双眼斜凝视(202次)、偏转(142次)、不对称性强直(138次)、口角歪斜(45次)、单个或一侧肢体强直-阵挛(42次)、感觉异常(32次)、自主神经症状(92次)、过度运动(93次),以及手、口自动症行为(92次)、发声(68次)和局灶性失张力(6次)、局灶性肌阵挛(4次)、局灶性强直(2次),以上症状以单一或组合方式出现。视频脑电图监测,发作类型呈局灶性发作(249次)、局灶继发双侧强直-阵挛发作(121次)、局灶性发作持续状态(29次)、局灶性发作伴痉挛(10次);发作期脑电初始模式分别表现为脑区性(188次)、局灶性(55次)、一侧大脑半球(53次)、非一侧性(71次)或无法确定(42次);发作间期脑电活动则呈局灶性放电(92例)、多灶性放电(49例)、广泛性放电(27例)或无放电(89例)。257例中178例(69.26%)归类于癫综合征,其中年龄相关性癫综合征以良性家族性或非家族性婴儿惊厥为主占54.26%(51/94例),而部位相关性癫则以额叶癫更高发占62.50%(50/80例)。结论儿童局灶性发作发作期症状具有局灶性特征,发作期初始脑电模式呈多样性,可与多种癫综合征相伴发,视频脑电图监测是目前明确诊断不可替代的方法。     

67例青少年肌阵挛临床与VEEG的局灶性特征分析

目的总结青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床与VEEG的局灶性特征。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院就诊的67例JME患者临床症状与24小时长程视频脑电图的局灶性特征。结果 67例患者中,11.94%的肌阵挛发作(MJ)存在一侧或不对称肌阵挛抽动,13.11%的全面强直-阵挛发作(CTCS)出现不对称体征;24 h VEEG监测到的发作中,46.80%的MJ及66.67%的GTCS出现不对称或及局灶症状;发作间期的不对称及局灶性EEG占44.7%。局灶性EEG的棘波、棘慢波最常出现在额区。31例患者服药后复查VEEG,不对称及局灶EEG比例增加至64.52%。结论 JME有高度的临床异质性,临床医生应警惕其临床及EEG的局灶性特征,避免误诊。     

典型16p11.2缺失综合征的表型及基因型特点

目的分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料, 总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及随访情况。结果 10例患儿中女性4例, 男性6例, 均伴有癫痫。9例癫痫发病于婴儿期, 发病年龄为6.0(4.0, 8.5)月龄。4例为局灶性发作(1例首发伴发热), 4例为全面性强直阵挛发作, 2例为局灶性发作合并全面性强直阵挛发作;8例为丛集性发作(24 h内发作2至10余次), 1例曾发生1次癫痫持续状态。9例患儿在癫痫发病时未提示明显发育迟缓, 1例在14月龄癫痫发病时伴有发育迟缓。1例患儿合并左足并趾, 1例合并大头畸形且四肢肌张力低。基因检测发现, 10例患儿携带典型16p11.2杂合缺失, 缺失片段的起始位置为Chr16:29478119-29675016, 结束位置为Chr16:30125670-30206112, 缺失长度525～ 712 kb, 均考虑为致病性变异。在抗癫痫药物治疗中, 4例患儿应用奥卡西平, 2例应用丙戊酸...     

开颅手术后以癫痫发作为首发症状的皮质静脉梗死性脑出血11例临床分析

目的分析开颅手术后以癫痫发作为首发症状的皮质静脉梗死性脑出血患者的临床特点及疗效。方法中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院全军神经外科中心自2011年6月至2019年9月收治11例开颅手术后以癫痫发作为首发症状的皮质静脉梗死性脑出血患者, 均为开颅术中皮质静脉损伤所致, 原发病为脑膜瘤7例、对冲性额叶脑挫裂伤2例、高血压脑出血1例、强迫症1例。现回顾性分析患者的临床资料和疗效, 末次随访时采用Engel分级评估患者癫痫发作的控制效果。结果 11例患者术后4 h～7 d出现首次癫痫发作, 其中局灶性知觉保留性发作2例、局灶性演变为双侧强直阵挛发作3例、全面性强直-阵挛发作6例。复查头颅CT显示术区或邻近部位皮质及皮质下散在出血9例(血肿量15～50 mL), 急诊行开颅血肿清除+去骨瓣减压术治疗5例, 急诊行单纯血肿清除术3例, 保守治疗1例。复查头颅CT显示术区少量弥散性出血伴严重脑水肿2例, 保守治疗2个月后一过性肢体瘫痪恢复。11例患者随访(4.5±1.7)年(2.3～7.0年), 末次随访时恢复正常4例;一侧肢体轻度至中度偏瘫5例, 右眼视力轻度下降1例, 长期昏迷1例。癫痫控...