一切为了临床

创刊60多年来, 中华神经科杂志发表了许多可读、可用的高水平临床论文, 包括国内许多首报的神经系统疾病病例, 大样本临床研究结果, 实用权威的疾病或技术诊治指南、共识、标准和规范(以下简称指南/共识)。临床医生通过阅读这些文章, 增加了对神经系统疾病的新认识, 规范了神经系统疾病诊治, 提高了诊治水平。但是, 杂志近年来收到的稿件和发表的一些临床方面论文离高标准和规范的临床要求还有差距, 为此, 我们提出:完整规范的病例资料是基石;病例资料真实性是底线;发表高水平权威性指南/共识;精准教育, 积极推广指南/共识。愿能在新的一年中继续努力, 将杂志工作做得更好。     

胸髓病变并发急性心肌梗死1例报道

脊髓脱髓鞘性疾病是神经内科较常见的疾病, 大多数患者需要激素及丙种球蛋白治疗, 但在非外伤性脊髓病变治疗过程中并发急性心肌梗死, 目前尚少见报道。笔者现对1例胸髓炎性脱髓鞘性病变患者经甲强龙冲击及静脉注射丙种球蛋白治疗过程中并发急性心肌梗死后, 经冠状动脉取栓治疗后好转的诊疗过程进行报道, 以丰富临床同道的认识。     

总编导读

新年伊始, 万象更新, 随着疫情形势的变化, 我们的生活翻开了新的历史篇章, 2023年我们告别过去, 迎接新的起点, 新的希望。《中华精神科杂志》2023年第1期共收录了13篇文章, 其中包括临床研究3篇, 专论2篇, 公共精神卫生1篇, 综述4篇, 病例报告2篇, 会议纪要1篇, 主要内容包括以下几个方面:     

新年寄语

伴着新年的钟声, 我们送别了难忘的2022年, 迎来了充满希望的2023年。值此辞旧迎新之际, 我谨代表中华神经外科杂志编辑委员会和编辑部, 向全体编委、审稿专家、作者以及长期以来对本刊给以大力支持、倾情关注的神经外科同仁, 致以最诚挚的新年祝福。     

单中心87例髓母细胞瘤的预后因素分析

目的探讨影响髓母细胞瘤(MB)患儿生存预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的87例MB患儿的临床资料。87例患儿均行手术切除肿瘤, 术后69例行化疗, 73例行放疗。采用Kaplan-Meier法分析患儿的总生存期(OS)。采用单因素log-rank检验和多因素Cox回归分析探讨患儿OS的影响因素。结果 87例患者中, 75例达肿瘤全切除, 10例为近全切除, 2例行部分切除。术后组织病理学结果表明, 经典型64例, 促纤维增生/结节型13例, 大细胞/间变型6例, 广泛结节型4例;分子分型结果显示, 32例患儿中, Group 4型17例, SHH型10例, Group 3型和WNT型分别为3例和2例。术后诊断为小脑性缄默综合征(CMS)者33例(37.9%)。87例患儿的中位随访时间(范围)为22.5(1～86)个月, 7年生存率为61.7%。单因素log-rank分析结果提示, 危险分层(χ2=15.80, P<0.001)、术前存在肿瘤播散(χ2=13.72, P<0.001)、术后放疗(χ2=25.9...     

营养性神经病

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变, 而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变, 脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同, 吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加(如透析)、自身免疫性疾病(如恶性贫血)和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。     

巨轴索神经病

巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 致病基因为巨轴突蛋白(GAN)基因, 位于染色体16q23.2, 编码巨轴突蛋白。GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏, 均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述, 为临床对该疾病的诊治提供参考。     

糖尿病周围神经病

糖尿病周围神经病(DPN)是糖尿病最为常见的并发症之一, 不但会造成身体残疾和疼痛, 并且可能导致情绪和心理问题, 降低患者的生活质量, 并提升病死率。虽然糖尿病的尽早诊断可能改善临床预后, 但DPN发生有时无法避免, 且治疗手段有限。文中通过对最新文献进行回顾, 总结了DPN的临床特征、诊断、辅助检查及治疗。     

颅内外非沟通性Rosai-Dorfman病1例

Rosai-Dorfman病(RDD)是一种良性自限性疾病, 其主要特征是淋巴结肿大和组织细胞吞噬大量淋巴细胞。本文报道1例颅内外非沟通性RDD, 患者因发现左顶部头皮肿物4个月, 右下肢麻木半个月余于2020年5月入住十堰市太和医院。患者行头颅磁共振成像(MRI)平扫+增强检查示:左顶骨病灶呈轻度不均匀强化, 其内外侧软组织呈明显强化, 局部内外侧软组织明显不规则增厚, 以外侧为著, 大小约3.2 cm×4.7 cm, 邻近脑实质受压。行左顶部肿物及颅内肿物切除术后, 病理结果显示梭形细胞增生伴炎性反应, 免疫组织化学染色结果支持RDD诊断。患者术后7个月神经功能基本恢复正常, 头颅MRI检查也未见病变复发, 治疗效果满意。     

原发性中枢神经系统血管炎的影像学表现研究进展

原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)是一种罕见且病因未明的累及脑和脊髓血管的中枢神经系统炎性疾病, 其发病率低, 临床表现多样, 脑脊液检查缺乏特异性, 确诊主要依赖金标准——病理活组织检查。但由于取材部位、组织染色及镜下阅片的主观性, 会造成部分患者误诊及漏诊。此外, PACNS潜在的侵袭性病程可能会对适当的免疫抑制治疗有效, 进而减少致残、致死率, 因此PACNS的早期诊断有助于患者的预后。而影像学检查方便、无创, 可从多方面对PACNS的诊断及鉴别诊断提供重要信息。因此, 探索该病的影像学特征非常重要。文中回顾了影像学检查在PACNS中的研究现状并对PACNS不同类型的影像学表现进行综述。     

斜坡骨巨细胞瘤1例

原发性斜坡骨巨细胞瘤极其罕见, 容易误诊。2021年1月嘉兴学院附属第二医院神经外科收治1例斜坡骨巨细胞瘤, 患者表现为头痛伴复视, 头颅MRI提示颅底斜坡占位, 初步诊断为软骨肉瘤, 予手术部分切除, 病理学结果证实为骨巨细胞瘤。术后1年病变增大, 伴颅内转移。患者于术后1.5年死亡。     

肯尼迪病患者60例神经电生理研究

目的对肯尼迪病患者进行神经电生理检测, 了解其神经功能状况。方法对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者(根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例)及60例糖尿病周围神经病(DPN)患者, 分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位(SEP)、接触性热痛诱发电位(CHEP)及三重刺激技术(TST)检测。采用t检验分别对组内及组间神经传导速度及动作电位波幅、SEP各波潜伏期和波间期、CHEP起始峰潜伏期等参数进行比较。结果与正常值比较, 肯尼迪病组患者感觉神经动作电位(SNAP)波幅明显降低[正中神经(0.7±0.4)μV, 尺神经(0.8±0.3)μV, 腓肠神经(1.8±0.1)μV, 波幅下降30%～80%], 正中神经和尺神经波幅低于腓肠神经(t=2.43, P=0.010;t=2.40, P=0.010);SEP和CHEP的周围段异常(潜伏期延长115%～130%), SEP中枢段异常(潜伏期延长104%～115%), 17例TST结果异常(TST测试/TST对照波幅比下降40%～60%)。DPN组患者SN...     

近红外光谱在脑卒中康复中的应用

脑卒中是一种由于脑部血管阻塞或者破裂而导致的脑组织损伤的脑血管疾病, 是导致全球人口死亡和残疾的主要因素之一。脑卒中的诊断、监测和治疗的评估都依赖于神经成像学技术来检测大脑的变化, 近红外光谱(NIRS)是一种新兴的、非侵入性的神经成像技术, 可以通过测量氧合血红蛋白和去氧血红蛋白的浓度变化进行成像。本综述总结了NIRS的基本原理及其在脑卒中疾病中的临床应用现状, 同时总结了NIRS在更广泛的领域开展临床应用的局限性。     

吉兰-巴雷综合征

吉兰-巴雷综合征(GBS)是一种相对少见, 但可危及患者性命的累及周围神经和神经根的免疫介导性疾病, 常由感染诱发。其临床特征为急性起病的对称性迟缓性瘫痪, 部分患者可出现呼吸衰竭, 很多伴有自主神经功能损害。通常可根据临床症状作出诊断, 腰椎穿刺和电生理检查可协助诊断, 并帮助进行亚型分类。目前较公认的关于GBS的发病机制为分子模拟学说, 即病原微生物诱导产生针对神经节苷脂的交叉抗体。GBS的治疗方案为静脉注射免疫球蛋白或血浆置换以及一般的临床治疗。多数患者预后良好, 数周至数月基本恢复, 少数患者遗留持久神经功能障碍甚至死亡。     

猪链球菌脑膜炎1例

报道1例由猪链球菌感染引起的化脓性脑膜炎。患者为老年女性, 流行病学史不典型, 主要临床表现为发热、头痛、颈痛, 结合血培养、脑脊液二代测序结果诊断为猪链球菌感染的化脓性脑膜炎。经第三代头孢菌素抗感染、脱水等治疗后症状明显好转, 患者发病1周左右出现口唇疱疹, 发病2周左右出现听力减退, 被分别予以抗病毒和激素治疗后好转出院。     

成人颅内原发CIC-NUTM1重排肉瘤1例

CIC重排肉瘤是一种具有高度侵袭性的小圆细胞肉瘤, 除了常见的DUX4外, 还可能存在FOXO4、LEUTX、NUTM1和NUTM2A等极少数融合伴侣。肿瘤多发生于深部软组织, 极少见于中枢神经系统。2021年8月深圳市人民医院神经外科收治1例颅内原发CIC-NUTM1重排肉瘤成人女性患者, 其病变位于右侧脑室, 经手术全切除后患者恢复良好。     

药物相关性周围神经病

周围神经病原因众多, 各种治疗性药物所致为其重要病因, 即药物诱导性周围神经病(DIPN)。随着癌症患者的增加, 化学治疗诱导性周围神经病(CIPN)增多。大多数DIPN表现为慢性、感觉性、轴突性多发性神经病, 麻木和神经病理性疼痛是其主要症状。患者具有药物暴露及其相关危险因素的病史, 是临床诊断的关键。对于非化学治疗药物所致DIPN, 须及时停用相关药物以防止进一步的功能障碍。对于CIPN, 不建议使用任何药物预防。应评估延迟剂量、减少剂量、替代或停止化学治疗的适当性。度洛西汀是有适当证据支持使用的、唯一的药物, 但获益的程度有限。亟待CIPN的多学科随机临床治疗试验研究探讨新的诊疗方案。     

肝硬化合并自发性脊髓出血1例

报道1例肝硬化合并自发性脊髓出血病例。患者为57岁男性, 主要临床症状为急性起病, 突发下肢肌力进行性下降, 伴大小便失禁。胸段脊髓磁共振成像+磁共振血管造影+磁敏感加权成像表现:T1WI序列脊髓内见细条状等及稍高信号, T2WI序列相应部位见少许低信号灶, 增强扫描无明显变化, 磁敏感加权成像脊髓内见明显长条状低信号灶, 范围较T2WI序列明显增大。术前诊断为脊髓出血, 药物治疗无明显好转, 手术切开后诊断为自发性脊髓出血。     

小儿外伤性头皮动静脉瘘1例

外伤性头皮动静脉瘘是较罕见的血管畸形, 国内外少有文献报道。广州市妇女儿童医疗中心神经外科于2021年4月收治1例因行右侧额颞部静脉穿刺后局部出现搏动性包块, 且呈进行性增大而就诊的患儿。患儿入院后行数字减影血管造影(DSA)检查确诊为头皮动静脉瘘, 瘘口仅为1个。术中采用Onyx胶行血管内栓塞, 复查DSA提示瘘口消失。术后患儿的右额颞部局部静脉曲张明显缓解, 随访11个月未见动静脉瘘复发, 无并发症发生。     

放射学孤立综合征的研究进展

放射学孤立综合征(RIS)是近年来神经免疫学领域的研究热点, 国内文献目前对该疾病的研究报道和综述较少。随着影像学技术的发展和2017年多发性硬化(MS)改良McDonald诊断标准的提出, RIS的诊断标准、临床研究、功能影像学研究及诊疗策略均有新的进展。本综述通过对上述内容进行梳理和总结, 旨在提高国内同行对RIS的认识。