巨轴索神经病

巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 致病基因为巨轴突蛋白(GAN)基因, 位于染色体16q23.2, 编码巨轴突蛋白。GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏, 均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述, 为临床对该疾病的诊治提供参考。     

淀粉样周围神经病

淀粉样神经病是由不同来源的淀粉样物在周围神经沉积所致。根据临床表现、家族遗传史及淀粉样物的性质不同临床上可分为家族性遗传性多发性神经病、获得性多发周围神经病以及散发性淀粉样神经病。病理诊断主要依据腓肠神经活检的光镜和电镜检查,免疫组化检查可以确定淀粉样物的来源和性质。     

遗传性压力易感性周围神经病一家系报告

<正>遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由17p11. 2上的PMP22基因突变引起的常染色体显性遗传性周围神经病。其以反复发作性无痛性单神经病为典型特征,多首发于10～30岁。神经电生理检查常表现为广泛性多发性周围神经潜伏期延长,传导速度减慢,易卡压部位尤其明显。周围神经腊肠样改变是其特征性病理改变,基因检测可明确诊断。在临床上因广大神经科医师对神经系统遗传病的认知缺失,常造成遗传性压力易感性周围神经病的漏诊和误诊。本文报道经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病一家系,对其家系成员的临床表现进行简要描述,希望能提高大家对此病     

遗传性压力易感性周围神经病3例报告及文献复习

<正>遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病,多散发存在,以易受压部位周围神经损害为主要临床表现,临床症状多样,常易漏诊,基因检测可明确诊断。本文将从3个临床病例,结合既往文献报道对HNPP进行讨论。1 病例资料患者1,女性,16岁,长期习舞者;     

药物相关性周围神经病

周围神经病原因众多, 各种治疗性药物所致为其重要病因, 即药物诱导性周围神经病(DIPN)。随着癌症患者的增加, 化学治疗诱导性周围神经病(CIPN)增多。大多数DIPN表现为慢性、感觉性、轴突性多发性神经病, 麻木和神经病理性疼痛是其主要症状。患者具有药物暴露及其相关危险因素的病史, 是临床诊断的关键。对于非化学治疗药物所致DIPN, 须及时停用相关药物以防止进一步的功能障碍。对于CIPN, 不建议使用任何药物预防。应评估延迟剂量、减少剂量、替代或停止化学治疗的适当性。度洛西汀是有适当证据支持使用的、唯一的药物, 但获益的程度有限。亟待CIPN的多学科随机临床治疗试验研究探讨新的诊疗方案。     

免疫介导的周围神经病

免疫介导的周围神经病吕传真周围神经病包括免疫介导性周围神经病、遗传性神经病、中毒性神经病、代谢性神经病、外伤和压迫性神经病等。其中免疫介导和遗传性周围神经病最为常见，亦是近年进展最为迅速的周围神经病。免疫介导周围神经病系指周围神经病病因和发病机制中与...     

以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析

目的总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上干损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病。予改善循环和营养神经等对症治疗。出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常。结论以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别。     

累及中枢神经系统的遗传性压力易感性周围神经病1例报道

正遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病。临床表现为急性反复发作的受压部位周围神经病变。HNPP的发病机制与含有PMP22基因的染色体17p11.2上的1.5 Mb大片段缺失有关,PMP22主要     

遗传性周围神经病

本文概述慢性肥大性间质性多发性神经病、遗传性感觉神经根神经病、家族性淀粉样变性多发性神经炎、腓肌萎缩症、急性间歇性卟啉病、家族性遗传性视神经萎缩及遗传性神经性耳聋等遗传性周围神经病的特点,以及介绍作者所见的各病典型病例。     

周围神经病

周围神经病是由多种病因引起的常见的周围神经系统病变之一，可影响患者的运动、感觉和植物神经功能。正确认识周围神经病的病因、发病机制及临床特征有助于周围神经病的诊断和治疗。本文就周围神经解剖，周围神经病的发病机制，病理改变和临床表现、分类、诊断和治疗方法作一介绍。     

皮质类甾醇治疗儿童显性遗传性神经病

多数儿童周围神经病为遗传所致,目前尚无有效疗法.慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)为散发的后天性疾病,但二者具有相同的临床特征.因此,家族受累的证据就成为鉴别诊断的关键.作者报道3例家族性显性遗传性神经病,并伴有炎性脱髓鞘性神经病的特征,用皮质类甾醇治疗收到良好效果.例1男性,10岁,因下肢无力就诊.检查发现脊柱侧弯,腓肠肌无力,弓形足,跟腱反射消失.14岁时严重近端无力,共济失调步态.其母亲为遗传性运动、感觉神经病(HMSN)Ⅱ型.实验室检查:     

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的研究进展

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是一种由细胞免疫和体液免疫共同介导的、累及周围神经系统的慢性自身免疫性疾病, 常见临床表现为肢体无力和感觉障碍, 电生理和病理检查以脱髓鞘为主要特征。CIDP的一线治疗包括糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换。部分患者对现有的免疫治疗效果差、预后不良。文中综述了近年来国内外在CIDP的发病机制、诊断和治疗方面取得的进展, 旨在为CIDP的临床诊治提供参考。     

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治中国专家共识2022

本共识经该领域内的中国专家反复讨论而成稿, 在前一版慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南的基础上, 结合近年来的诊断和治疗新进展, 进行了更新。内容包括慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的临床特点、神经电生理、脑脊液、周围神经影像、腓肠神经病理和抗体检测, 以及诊断标准和治疗要点。     

遗传性压迫易感性周围神经病(附一家系2例报告)

目的报道一家系2例遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP),以提高对本病的认识及诊断水平。方法 2例均行详细肌电图、运动及感觉神经传导速度、运动神经远端潜伏期测定。结果例1,临床表现为右足反复的压迫或牵拉后无力和麻木;例2,为例1姐姐,11 y前发病,现查体无周围神经病表现。2例电生理检查示广泛性神经传导速度减慢,特别是周围神经易嵌压部位运动传导速度减慢更明显,运动神经远端潜伏期延长,包括临床未受累的神经。结论神经电生理检查是诊断HNPP重要的筛选手段,确诊有赖于腓肠神经活检的典型病理表现及基因检测。     

腓骨肌萎缩症一家系分析

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是遗传性周围神经病中最常见类型,主要临床表现为肢体远端进行性肌无力、肌萎缩伴感觉障碍。本文结合文献对一个家系中5例患者的临床特征进行分析。1临床资料Ⅲ1先证者:女性,27岁,患者于3 y前无诱因上下楼时出现双下肢无力,伴有麻木。2 y前患者因走路无力跌倒并发右胫骨骨折,1 y前出现双下肢疼痛,以夜间明显,麻木疼痛首先累足部,逐渐向小腿延伸。半年前患者逐渐出现双下     

慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病

本文介绍近年国外对慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病的临床表现、实验诊断、诊断标准、治疗及预后等的研究进展。     

慢性炎性脱髓鞘多发性神经根神经病合并强直性脊柱炎1例报道

慢性炎性脱髓鞘多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP)是一种慢性获得性免疫性运动感觉神经的脱髓鞘疾病, 而强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)是一种慢性进行性免疫介导的炎症性关节炎, 两者发病机制均与免疫功能失调有关。CIDP可以合并多种自身免疫性疾病, 但CIDP合并AS罕见报道。笔者现总结聊城市人民医院神经内科收治的1例CIDP合并AS患者的发病特点和临床表现, 以期指导临床医生尽早做出正确诊断, 合理进行治疗。     

糖尿病周围神经病

糖尿病周围神经病(DPN)是糖尿病最为常见的并发症之一, 不但会造成身体残疾和疼痛, 并且可能导致情绪和心理问题, 降低患者的生活质量, 并提升病死率。虽然糖尿病的尽早诊断可能改善临床预后, 但DPN发生有时无法避免, 且治疗手段有限。文中通过对最新文献进行回顾, 总结了DPN的临床特征、诊断、辅助检查及治疗。     

腓肠神经束活检后的不适

腓肠神经(Sural nerve)活检可用于诊断不明原因的多发性神经病,然而活检所提供的资料是有限的.这种诊断方法主要适用于疑有慢性炎症性多发性神经病、其它免疫性病变伴多发性神经病、麻风、异染性白质营养不良和遗传性多发性神经病.本文旨在评价腓肠神经束活检后患者不适的发生和严重程度.1980年～1985年作者对67例患者为诊断目的而做了腓肠神经束活检.主要特征是疑有慢性炎症性多发性神经病,也包括由血浆蛋白异常、中毒、白喉、系统性脉管炎和淀粉样变性所引起的多发性神经病.腓肠神经束活检采取局麻,在外踝的后上方     

蛋白C、蛋白S联合缺陷合并心肌致密化不全致青年缺血性卒中1例

青年缺血性卒中因其病因的多样性而受到越来越多关注。虽然动脉粥样硬化是青年卒中的最常见病因, 但其他或不明病因也并不少见。文中报道1例暨南大学附属第一医院收治的病例, 以提高临床医师对青年卒中的病因诊断的认识。患者为22岁男性, 急性起病, 根据临床表现、体格检查及头颅磁共振成像明确诊断为急性缺血性卒中。经积极查找病因, 实验室及基因检测发现患者有遗传性易栓症(蛋白C、蛋白S缺乏), 心脏磁共振成像检查发现患者心肌致密化不全。