甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症(CH)是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病,主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致。近年来研究发现,部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变,文章就上述基因的生物学功能,基因突变患者的临床特征作一介绍。     

中国儿童先天性甲状腺功能减退症的基因学研究进展

先天性甲状腺功能减退症（先天性甲减）是新生儿最常见的一种内分泌障碍性疾病,是由于甲状腺激素的合成不足而不能满足机体的需求。其发病机制主要分为两种,即甲状腺发育不全和甲状腺内分泌障碍,均可引起甲状腺激素合成过程中相关酶的缺陷而导致甲状腺激素合成不足。近年许多研究者在先天性甲减的基因学方面开展了广泛研究,本文就已发现的与中国人先天性甲减相关的基因学研究进行综述。     

先天性甲状腺功能减低症治疗时机的疗效评估

目的 探讨小儿先天性甲状腺功能减低症(以下简称先天性甲低)治疗时机评估及其与预后情况.方法 对1998年5月至2008年12月在广东省深圳市人民医院儿科内分泌专科门诊就诊的68例治疗随访时间超过2年的先天性甲低患儿的体格检查和智能测定进行分析,以评估不同治疗时机对其预后的影响.筛查组47例,开始治疗年龄13～59 d;非筛查组21例,开始治疗年龄6个月至14岁.结果 先天性甲低患儿的身高、体重与智能发育筛查组与非筛查组比较差异有统计学意义(P均<0.01),遗留智能残疾的发生率两组比较差异亦有统计学意义(P<0.01).结论 对先天性甲低患儿实施治疗的时间越旱,智能发育和体格发育越好,遗留智能残疾的发生率越低.     

先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究

目的探讨促甲状腺激素受体（TSHR）基因在先天性原发性甲状腺功能减低症（甲低）病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基因外显子10、6、1中未发现突变。结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。     

小儿先天性甲状腺功能减退症46例临床分析

先天性甲状腺功能减退症在临床并不常见 ,是可以完全治愈的先天性疾病之一 ,但其表现缺乏特异性 ,易误诊。该文总结了 1 980～ 1 998年收治的 46例先天性甲状腺功能减退症患儿的常见临床症状、体征以及实验室检查的结果 ,对治疗情况进行了随访 ,结果表明早期诊断和治疗对其预后具有决定性意义 ,并对其中误诊病例进行了原因分析 ,提出了避免误诊的措施。对早期诊断先天性甲状腺功能减退症防止出现神经精神发育障碍的可能进行了探讨 ,提出了早期诊断先天性甲状腺功能减退症的临床依据。     

促甲状腺激素受体基因缺陷与甲状腺疾病的研究进展

促甲状腺激素受体（TSHR）属于鸟苷酸调节偶联蛋白受体，在生理情况下，TSHR基因表达主要受促甲状腺激素调控．近年来TSHR基因缺陷所致的甲状腺功能异常已被逐步认识。TSHR基因缺陷以突变为主，引起先天性甲状腺功能亢进或毒性结节性甲状腺肿。突变分为生殖细胞突变和体细胞突变两种，多数突变的结果导致环磷酸腺苷（cAMP）信号系统激活，部分突变导致先天性甲状腺功能减低症。     

先天性甲状腺功能减退对儿童各系统发育的影响

先天性甲状腺功能减退(CH)是一种常见的先天性内分泌疾病,可因甲状腺发育不良、异位以及合成酶、碘等缺乏而引起,其发病率较高。生长发育及神经系统发育落后是CH最典型的临床表现,此外循环系统、血液系统及泌尿系统等也会出现异常,且可能开始于胎儿期。CH可通过新生儿筛查获得早期诊断和治疗,大部分患儿预后良好,但也不尽相同。本文就CH的病因、诊断及治疗进展进行综述。     

先天性甲状腺功能减低症的Pax8基因研究

目的：探讨Pax8基因在先天性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法：对50例经内分泌专科门诊或新生儿筛查检出确诊的先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP-DNA测序方法进行Pax8基因外显子2～9分析。结果：Pax8基因外显子2～9编码区未发现突变。结论：Pax8基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。     

小儿先天性甲状腺功能减退症46例临床分析

先天性甲状腺功能减退症在临床并不常见 ,是可以完全治愈的先天性疾病之一 ,但其表现缺乏特异性 ,易误诊。该文总结了 1 980～ 1 998年收治的 46例先天性甲状腺功能减退症患儿的常见临床症状、体征以及实验室检查的结果 ,对治疗情况进行了随访 ,结果表明早期诊断和治疗对其预后具有决定性意义 ,并对其中误诊病例进行了原因分析 ,提出了避免误诊的措施。对早期诊断先天性甲状腺功能减退症防止出现神经精神发育障碍的可能进行了探讨 ,提出了早期诊断先天性甲状腺功能减退症的临床依据。     

68例先天性甲状腺功能减低症的早期临床表现及治疗分析

目的探讨新生儿筛查及早期治疗甲状腺功能减低（甲低）的意义。方法对深圳市2005年9月～2006年12月新生儿先天性甲低筛查、治疗及随访情况进行分析总结。结果甲低患儿均在生后50d内进行治疗，体格和智力发育均达到同龄儿童水平。结论新生儿疾病筛查能早期发现甲低患儿。早期诊断、及时治疗，使其正常生长发育，从而减少残疾儿的发生，是提高人口素质的重要措施。