脊髓小脑性共济失调12型MRI表现及其相关因素分析

目的:评价脊髓小脑性共济失调12型维吾尔族患者的MRI表现对此类疾病的诊断价值.方法:回顾分析了7例SCA12型患者的MRI表现.结果:SCA12型患者MRI特点以大脑皮质、小脑皮质和蚓部萎缩为主.结论:国内首次报道维吾尔族SCA12型神经影像学特点,其对临床诊断有提示作用,并且可以帮助鉴别诊断.     

遗传性和特发性共济失调的MRI

作者应用MRI研究遗传性和特发性共济失调病人脑和脊髓的形态学特征,试图阐明经典的病理学分类—小脑皮质萎缩(CCA)、橄榄桥小脑萎缩(OPCA)、脊髓萎缩(SA)是否可以通过活体和与形态学种类相对应的临床表现型进一步确定。研究包括61例病人,其中Friedreich共济失调(FA)7例,晚发Friedreich共济失调(LOFA)3例,早发小脑共济失调(EOCA)伴腱反射保留11例,常染色体显性小脑共济失调(ADCA)19例,特发性小脑共济失调(IDCA)21例。     

遗传性共济失调的分子病理学研究进展

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病.病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊静小脑-脑干疾病,或脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs).本病可伴有其他系统异常,如骨骼畸形,眼部症状,前庭及听力障碍,心脏、内分泌及皮肤病变等.     

MR在遗传性脊髓小脑共济失调中的应用（附一家系报道）

目的 观察遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的MR表现,初步探讨MR在其诊断中的应用价值. 资料与方法 一SCA家系2名患病者及4名表现正常的其他家庭成员共6人行头颅MR常规扫描及小脑蚓部单体素1H磁共振波谱(MRS)扫描,2名SCA患者行磁共振扩散张量成像(DTI).观察中枢神经系统的形态及信号特点,DTI彩色FA图上脑桥横向纤维显示的完整性及MRS小脑蚓部NAA/Cr比值和Cho/Cr比值. 结果 2名SCA患者小脑蚓部及双侧小脑半球轻度萎缩,T2WI连续两层面脑桥基底部隐约可见中线稍高信号,小脑上脚层面DTI彩色FA图脑桥横向纤维显示不完整、不连续,小脑蚓部NAA/Cr比值略低于参考值范围.1名有轻微体征及1名表现正常的的家庭成员NAA/Cr比值在参考值范围内偏低水平,另2名表现正常的家庭成员NAA/Cr比值接近参考平均值.所有家庭成员Cho/Cr比值均在参考值范围内. 结论 MR多种检查技术可以反映SCA的主要病理改变,为其诊断提供多种有力依据.     

脊髓小脑变性(3例临床病理报告)

本文报告3例脊髓小脑变性。例1临床观察10年,主要表现为共济失调,伴眼肌麻痹和锥体外型肌张力过高,尸检证实中脑动眼神经核及黑质有病变,提示共济失调症与巴金森氏症有密切关系。例2临床上为典型的遗传性小脑共济失调,病理上脊髓后索有脱鞘病变。例3临床上为典型Friedreich型共济失调;病理上亦见小脑、腰骶神经病变,提示与Charcot-Marje-Tooth神经型肌萎缩有关,病变部位见到淋巴细胞浸润或可提示慢性感染和(或)免疫反应。     

遗传性共济失调症55例临床分析

遗传性共济失调症是一组临床上以共济失调和病理方面以脊髓小脑变性为特征的遗传性疾病,迄今无一致的分类意见。兹将本科自1975年9月至1980年底诊治的55例遗传性共济失调症临床分析报道如下:     

基于低频振幅的脊髓小脑共济失调3型静息态脑功能MRI研究

目的基于静息态功能MRI(rs-fMRI)低频振幅(ALFF)方法, 探讨脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者相关脑区的改变及其与神经行为学量表评分的关系。方法前瞻性收集2017年5月至2022年3月陆军军医大学第一附属医院因研究而招募的SCA3患者(SCA3组)和健康对照者(HC组)。所有受试者均完成共济失调等级量表(SARA)、国际合作共济失调姿势和步态量表(ICARS-p&g)、快速词汇量表(RVR)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分, 并接受结构MRI和rs-fMRI扫描。采用基于Matlab编程的DPABI软件处理MRI扫描数据, 并进行ALFF分析。采用双样本t检验比较2组的归一化处理后的ALFF值, 采用偏相关系数的t检验分析SCA3组与HC组脑区ALFF值的改变;采用Spearman相关分析评估SCA3组异常脑区ALFF值与其神经行为量表评分的关系。结果与HC组比较, SCA3组左侧小脑的Crus1区、Crus2区、4₅区、6区、7b区、8区、9区, 右侧小脑9区, 左侧梭状回, 小脑蚓部8区的ALFF值增加;小脑蚓部4₅     

脊髓小脑性共济失调Ⅲ型的临床特点及分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑性共济失调Ⅲ型（SCA3）的临床特点及分子遗传学特征。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）技术,对一SCA3家系的8例中的3例患者行SCA3（CAG）n的重复数目分析,并对异常等位基因进行测序,同时分析SCA3患者的临床特征及家系调查。结果 3例患者（CAG）n重复数目为76、68、74次,而正常人群为1～40次。结论 SCA3是亚洲人种最常见的SCAs亚型,SCAs各亚型的临床表现相互重叠,其确诊有赖于基因诊断。     

遗传性小脑共济失调一家系报道

遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia，HCA)又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia)或Marie共济失调，它是1种常染色体显性遗传性疾病，是遗传性共济失调中的一种较常见类型，但临床上并不常见。现将一家系发病情况及先证者的MRI表现报道如下。     

飞行员橄榄桥脑小脑萎缩1例报告

橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophies,OPCA)是一种遗传性共济失调疾病。本病呈常染色体显性或隐性遗传,成年起病,多为散发病例。病理变化与家族性发病者相同,都累及下橄榄核、小脑脚、桥脑底和小脑。临床表现以躯干运动不协调,进而肢体性共济失调、植物神经功     

飞行员橄榄桥脑小脑萎缩1例的护理

橄榄桥脑小脑萎缩(Olivopontocerebellar atrophies，简称OPCA)是一种遗传性共济失调性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，成年起病，散发病例较多,但病理变化与家族性发病相同，都累及下橄榄核、小脑脚、桥脑底和小脑。临床以躯干进而肢体性共济失调、植物神经功能障碍和构音障碍等为特征。我们遇到1例飞行员患0PCA，现将本病特点及护理特点报告如下。     

原发进行性小脑共济失调

小脑性共济失调为小脑、橄榄核、桥脑、桥脑臂和脊髓等显示不同程度萎缩所致,部分病例有遗传特点。作者报告32例临床诊断为非Friedreich型原发性共济失调病人MRI表现。用0.5场强质子密度自旋回波技术T_1、T_2加权横断与矢状成象。层厚5～7mm,范围为脑和颈髓。病例分为显性遗传、隐性遗传和散发组。     

小脑性共济失调手术后患者的功能训练

小脑性共济失调手术后患者的功能训练南京医科大学脑科医院（２１００２９）高润，高肇昌小脑性共济失调是由于小脑病变引起的一系列协调功能障碍性疾病，患者的生活自理常常发生困难，目前尚无特效药可以治疗。本院自１９９３年７月起开展了对小脑性共济失调患者施行双侧...     

多系统萎缩表现典型“十字征”1例

<正>多系统萎缩(mutiple system atrophy,MSA)在是一组病因不明的少见的神经系统变性疾病,多于50~60岁发病,临床表现为小脑性共济失调、自主神经功能障碍和帕金森病样症状的不同组合[1]。2008年版MSA的诊断标准将MSA分为以帕金森病样症状为主MSA-P型(MSA with predominant Parkinsonism,MSA-P)和以小脑性共济失调为主要表     

磁共振发现Friedreich''''s共济失调累及颈髓

Friedreich‘s共济失调的组织病理学特征包括脊髓神经节和Clarke’s柱的神经细胞缺失及脱髓鞘,伴随脊髓小脑后束的薄、楔束和脊髓侧索的锥体束神经胶质增生。病理为脊髓变薄。作者对24例进行性共济失调的病人进行定期MR检查。其中Friedreich’s共济失调10例,其它类型共济失调14例,平均病程为13年和7年。 所有病人均用0.5T MR设备,线性偏振体积线圈检查头部和颈髓。磁共振检查包括:①冠状面自旋     

神经皮肤综合征

神经皮肤综合征(Neurocutaneous S-yndrome)是神经和皮肤病变并存的先天性异常,属于常染色体显性遗传性疾病。常见者有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面血管瘤病、视网膜小脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症等。CT 扫描可对这类疾病进行全面观察,并可发现临床不典型或潜隐性病例。     

Chiari畸形I型小脑扁桃体下缘的位置和形态与脊髓空洞症关系的MRI研究

目的 研究Chiari畸形I型(Chiari malformation type I, CMI)小脑扁桃体下缘位置和形态与脊髓空洞症的关系.方法 20例Chiari畸形I型患者行MRI检查,对小脑扁桃体下缘至枕骨大孔平面的距离进行测量,并观察小脑扁桃体下缘形态.测量病例组脊髓空洞前后径和上下径,分析其与小脑扁桃体位置的相关关系.结果 病例组中18例小脑扁桃体(90%)呈尖形,2例(10%)呈圆钝形.小脑扁桃体疝出范围为-27.5～-3.7 mm,平均值为(-11.7±1.5) mm.20例CMI患者中12例合并有脊髓空洞症.建立空洞前后径、上下径与h值的多元回归,对其偏回归系数进行统计学检验,P＞0.05,认为空洞前后径、上下径与h值没有相关性.结论 CMI中小脑扁桃体形态变尖明显较多,小脑扁桃体的位置改变与脊髓空洞症的大小无相关性.     

有机磷中毒致小脑性共济失调的高压氧综合治疗效果观察

有机磷中毒所导致的神经系统损害以周围神经多见,常以急性中毒症状消失后数天或数周逐渐出现四肢无力为主要表现,但以小脑性共济失调为主要表现较少见,现将2000年10月至2010年8月在我院收治的92例急性有机磷农药中毒后出现小脑性共济失调患者的诊治情况报告如下.     

颅后窝有限减压治疗I型Arnold—Chiari畸形64例分析

I型Arnold-Chiari畸形是一种以小脑扁桃体下疝为主要特征的先天性疾病,多伴有脊髓空洞症,其病因不明。临床常表现为慢性颅内压增高、共济失调、锥体束征、高颈髓延髓等综合征。2001年1月-2012年1月,我们采用颅后窝有限减压治疗工型Arnold-Chiari畸形64例,效果满意。现分析报告如下。     

Fisher综合征共济失调机制探讨

目的探讨Miller-Fisher综合征(简称Fisher综合征)共济失调的机制和定位问题。方法综合分析9例Fisher综合征患者的临床特征和辅助检查结果,并复习相关文献,探讨Fisher综合征共济失调的机制与定位诊断。结果本组9例患者均有眼外肌麻痹、共济失调和四肢腱反射减弱或消失的Fishen三联征,具有Fisher综合征的典型临床特征。所有9例患者的头颅CT及MRI检查均无异常,其中5例患者行脑电图检查结果正常。检查结果显示这些Fisher综合征患者缺乏因小脑受损导致小脑性共济失调的形态学基础。结论目前尚不能确定Fisher综合征患者发生共济失调的原因为小脑性病变。眼外肌麻痹所致共济失调是否是其机制之一,尚有待于进一步研究明确。