用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromosome FISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法 对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果 经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为:der(Y)2例、psu dic(Y)1例、psu dic(15)1例、dic(15)1例、del(Y)1例、r(X)5例、i(14 or 22)2例、i(15)1例以及i(18)1例.结论 FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力.综合应用FISH和BAC-FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据.     

Y染色体MSY区域内DNA分子重组

长期以来认为Y染色体的大部分区域不会发生重组，称这部分Y染色体为非重组区(NRY)。近来的研究表明这部分Y染色体可以进行重组，因此改称之为男性特异区(MSY)。重组的方式有：在回文序列的两个翼上发生的基因转变，在重复顺序之间进行重组从而导致缺失和倒位，带来一些多态性状甚至引起疾病。还可能存在其他方式的重组。对Y染色体上发生的重组的研究将推动医学、遗传学、基因组学、生物进化、分子生物学和法医学等学科的发展。     

Y染色体MSY区域内DNA分子重组

长期以来认为Y染色体的大部分区域不会发生重组,称这部分Y染色体为非重组区(NRY)。近来的研究表明这部分Y染色体可以进行重组,因此改称之为男性特异区(MSY)。重组的方式有:在回文序列的两个翼上发生的基因转变,在重复顺序之间进行重组从而导致缺失和倒位,带来一些多态性状甚至引起疾病。还可能存在其他方式的重组。对Y染色体上发生的重组的研究将推动医学、遗传学、基因组学、生物进化、分子生物学和法医学等学科的发展。     

用11号染色体补偿6个人类肿瘤细胞系中的DNA修复缺陷

人类肿瘤细胞在G2期用X线照射后显示异常高频率的持续性染色单体断裂和裂隙。这主要由DNA修复缺陷造成。将单一的正常成纤维细胞的11号染色体通过微细胞融合导入6个不同的肿瘤细胞系,可有效地将放射产生的损伤修复至正常细胞水平。其中一个细胞系导入了11号染色体长臂即能充分补偿修复缺陷。本研究结果提示11号染色体携带着一个或多个DNA修复基因,这些基因可补偿有修复缺陷的肿瘤细胞基因。     

用DNA标记建立人类染色体的连锁图

一种基于用限制酶直接检测DNA顺序多态性的较新的遗传标记系统使人们有可能建立起详细的人类遗传连锁图。由克隆化DNA片段所确定的新遗传座位代表着已知的特定基因或其功能未知的随机座位。除了用物理方法将这些新标记定位在特定染色体上的特定区段外,还可通过家系研究来估计它们的连锁距离和基因顺序。据估计,人类基因组的大小为33摩尔根;如果标记座位的间距为0.4摩尔根,新     

用重组DNA乙肝疫苗免疫健康人的抗体反应

<正> 乙型肝炎血源疫苗的广泛应用,对乙型肝炎的预防控制起了很大作用。但血源疫苗需要从慢性携带者血浆中提取HBsAg颗粒,加以纯化、灭活,而血浆供应有限,制备工艺复杂,成本高,价格昂贵。近年来研究表明,用遗传工程DNA重组技术制备乙肝疫苗(rHBsAg),为乙型肝炎疫苗的来源开辟     

用单克隆抗双链DNA抗体制备染色体R带

本文制备了一种同双链DNA(dsDNA)反应的鼠单克隆抗体(HB_2),这种抗体对多聚dG dC多核苷酸具有特异性,对未变性染色体显示了R带。本文就染色过程提供一些补充资料,并讨论其R带的生化基础。所采用的单克隆HB_2抗体是以非A型非     

用DNA探针作常染色体显性多囊肾的产前诊断

常染色体显性成人多囊肾(APKD)是最常见的遗传病之一,发生率为1‰。近年发现APKD与人血红蛋白α链和磷酸甘油酸脱氢酶之间的连锁关系,从而证明了APKD基因位于第16号染色体短臂。作者用α珠蛋白位点衍生的连锁DNA探针进行了APKD的产前诊断。     

用DNA探针进行常染色体显性多囊肾疾病的产前诊断

常染色体显性成人多囊肾疾病(AP-KD)是男性最常见的显性遗传性疾病之一,发病率为1/1000。虽然透析和移植的进展已使预后改善,但APKD对家庭和社会仍是一个相当大的负担。在整个需肾移植治疗的患者中,约占10%。尽管这种疾病很重要,但对其发病机理尚不了解。因此,唯一     

DNA致突变和重组

聚合酶链反应(PCR)已使定位诱变及DNA重组加快了速度。但由于过去的PCR没有设计如何直接产生粘性末端,故PCR之后其产物的克隆还需要体外酶反应。作者发表了一种方法,将两个PCR的产物合并,变性,重新复性,形成带单链粘性末端的双链,     

用直视绒毛活检和染色体DNA探针确定胎儿性别

本文报道了孕早期用胎儿镜在超声指导下,经宫颈绒毛活检获得绒毛标本,并对其进行DNA分析,产前确定胎儿性别的新方法。随着分子遗传学的发展,已有可能用染色体特异性探针在分子水平上进行核型分析.分子杂交法已证明,男胎Y染色体有特异的DNA顺序.它位于Y染色体长臂远侧的异染色质区,经放射性探针杂交后,作放射自显影检查,可出现一明显的深带(3.4kb),此即Y     

DNA重组技术概况

日本科学技术厅最近发表总结80年度科学技术的白皮书,其主题是“国际比较与今后的课题”并分析了科学技术在世界上的地位,其中,在生命科学领域中,关于DNA重组技术的水平,综合了各国现在的潜在性技术能力,认为美国领先,日本、法国、英国、西德次之,书中指出,要对付这种角逐的局面,必须是产业、官方、学术界在各自所承担的责任下,努力集中各方力量进行研究。     

用荧光原位杂交和聚合酶链反应技术鉴定无精症患者标记染色体的来源

目的　研究无精症患者标记染色体的来源 ,对无精症患者进行明确的遗传学诊断。方法　应用双色荧光原位杂交 (fluorecence in situ hybridization,FISH)和聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)技术对 2例无精症患者进行了分子细胞遗传学和分子遗传学检测。结果　确定了两例特发性无精症患者的标记染色体均来源于 Y染色体 ,确定其核型为 :4 6 ,X,·ish del(Y) (q11) (DYZ3+,DXZ1- )。结论　 FISH结合 PCR技术是鉴定标记染色体来源的又一非常重要方法     

人类Y染色体DNA多态性研究进展

Ｙ－ＤＮＡ多态性的研究正日益引起人们的关注，研究工作不断深入，研究手段也不断完善，本文就Ｙ－ＤＮＡ多态性研究方法、研究进展和发展趋势作一综述。     

人类Y染色体DNA多态性研究进展

Ｙ－ＤＮＡ多态性的研究正日益引起人们的关注，研究工作不断深入，研究手段也不断完善。本文就ＹＤＮＡ多态性研究方法、研究进展和发展趋势作一综述。     

重组DNA成功的道路

引言重组DNA(这是科学上的术语、又称“基因工程”或“遗传工程”或“基因捻接”)不是一种普通技术的发展,它与DNA序列分析相结合成为一种非常有力的研究工具。经典遗传学和生物化学技术已逐渐不适用于真核细胞和它们复杂的基因组的研究,没有重组DNA技术,要进一步了解高等生物的分子生物学存在着一定的困难,进展也会比较迟缓。重组DNA拯救了这一领域的“老化”。近年来科学家们利用捻接基因技     

应用 DNA 条形码技术鉴定凭祥口岸蚊种

为探索DNA条形码技术在蚊类鉴定中的应用,本研究扩增了广西凭祥地区5种蚊虫的COⅠ基因序列,进行比对分析。基于Kimura双参数模型计算23只蚊子COⅠ序列的种内种间遗传距离结果表明种间遗传距离显著大于种内遗传距离。通过NJ法构建系统发育树聚类分析,不同种类的蚊虫位于不同的分支,同属的蚊种分支较不同属的蚊种分支较短,种内分支则更短。上述结果都与形态学鉴定结果一致。这些研究结果表明, DNA条形码技术对于本研究中所涉及的蚊种具有较好的区分效果,可以作为一种有效的工具在蚊虫鉴定中进行应用。     

人线粒体DNA与Y染色体DNA多态性的研究进展

人mtDNA为母系遗传 ,Y DNA为父系遗传 ,且mtDNA分子和Y染色体特异区在减数分裂时均不发生重组 ,这就积累较多的突变 ,记录了人类的进化史 ,因此mtDNA和Y DNA的多态性 ,是探索人类起源、进化和迁移规律有价值的工具。本文介绍了近年来人mtDNA的D环区、V区和Y染色体DNA的双等位基因、多等位基因多态性的研究进展     

染色体特定位点重组技术及其应用

介绍近年来发展的特定位点重组酶系统在特定位点诱发染色体重组的技术，该技术为染色体工程、基因功能研究以及载体构建等方面提供了强有力的工具。