HCG、FSH联合治疗低促性腺激素性性腺功能减退症29例报告

目的 探讨人绒毛膜促性腺激素(HCG)和促卵泡激素(FSH)联合治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性.方法 29例男性低促性腺激素性性腺功能减退症23例,Kallmann综合征6例.治疗方案:采用联合HCG 2000 IU,2次/周;FSH 75 IU,3次/周,肌肉注射,连续用药至少3个月. 结果治疗后所有患者体力改善,体质增强;22例患者出现胡须、阴毛和(或)腋毛.睾丸体积治疗前(2.68±1.44)ml,治疗后(8.93±3.24)ml(P<0.01);促卵泡激素(FSH)、促黄体激素(LH)和睾酮(T)水平有所提高(P<0.05);12例患者出现遗精现象,8例有精子生成.结论 对男性低促性腺激素性性腺功能减退症,用HCG和FSH治疗能促进青春期第二性征发育,并可使部分睾丸恢复产生雄激素和生成精子功能.     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症不同治疗方案的研究进展

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是临床上逐渐被认识的发育异常疾病,随着医学的不断发展,其治疗方法也逐渐趋于规范.对于IHH的治疗,男性的目前治疗方案主要包括睾酮替代、促性腺激素治疗和GnRH脉冲治疗.这三种方案可根据患者年龄、生活状态和需求进行选择,并可互相切换.女性在无生育需求时,予周期性雌、孕激素联合替...     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的药物治疗

特发性低促性腺性性腺功能减退症(IHH)是一种相对少见疾病,但却可以有效治疗。多数患者因青春期启动异常或缺乏、男性第二性征发育不良或不育而就诊,并存在性腺激素缺乏的系列症状。治疗目的是维持男性第二性征的正常发育和恢复生育能力,药物治疗主要以激素替代为主,绝大多数患者的预后良好,可以获得满意的男性第二性征发育、恢复睾丸的生精能力,甚至可以达到自然妊娠的目的。     

Kallmann综合征的研究进展

Kallmann综合征（KS）又称卡尔曼综合征，或性幼稚嗅觉丧失综合征，是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病征。发病率男性为1／10000，女性为1／50000。患者一般青春晚期出现促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏导致的性腺发育障碍和嗅球发育不全导致的嗅觉缺陷为特征，且多因性功能低下、男性不育等原因就诊。     

男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)常由于促性腺激素分泌不足而导致的睾丸发育不良,最终影响男性生育能力。其主要表现为睾丸及外生殖器体积小伴生精功能障碍,第二性征缺乏等。目前对于IHH的治疗主要集中在使用人绒毛膜促性腺激素(h CG)、人绝经促性腺激素(h MG)以及促性腺激素释放激素(GnRH),以及其不同的组合形式,但由于缺乏大样本的数据,尚不能确定采用哪种方式治疗效果最佳。我们结合十多年来对该疾病的治疗经验,并复习相关文献,对该疾病进一步进行阐述,以期加深临床医生对该疾病的认识。     

SOX10基因突变致合并耳聋的Kallmann综合征的研究进展

SOX10是神经嵴发育中的关键转录因子,在维持祖细胞多能性、细胞系谱专向分化和神经嵴细胞的发育中发挥着重要作用。研究指出,SOX10基因突变使神经嵴细胞发育不良而导致相应细胞、组织发生病变,包括内分泌系统、周围神经系统、循环系统和骨骼肌系统,所导致的疾病统称为神经嵴病。同时,SOX10基因突变会导致合并耳聋的Kallmann综合征(KS),KS是一种先天性性腺功能低下和嗅觉减退或缺失联合的遗传病,是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)中常见的类型。因先天性下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元的不完全迁移导致,具有临床和遗传异质性。本文就SOX10基因及其在合并耳聋的KS发病中作用的研究进展展开综述。     

黄体生成素在卵泡发育中的作用及早卵泡期黄体生成素预处理

黄体生成素(LH)为卵泡发育的各个阶段所必需。在早卵泡期LH可通过促进雄激素的合成、增加卵泡募集、改善颗粒细胞对FSH的敏感性,调控卵泡的发育。对于低促性腺激素性腺功能减退症(HH)患者、过度降调节引起的LH缺乏、卵巢低反应、慢反应人群,早卵泡期给予LH/HCG预处理可临床获益。     

GnRH脉冲泵治疗难治性低促性腺激素性男性不育4例报道

本文报道GnRH脉冲泵输注戈那瑞林治疗经双促性腺激素诱导精子失败后的低促性腺激素性男性不育患者的临床效果并文献回顾。4例患者均以低促性腺激素性性腺功能减退性不育为主要表现,均曾经过双促性腺激素(HCG+HMG)治疗7～18个月,未成功诱导出精子,改用GnRH脉冲泵输注戈那瑞林治疗2～7个月,促性腺激素和性激素水平明显上升,雄激素缺乏症状显著改善,4例患者均有精子生成,1例患者配偶自然妊娠,1例患者人工授精妊娠,2例期待自然妊娠或人工助孕。通过本文病例分析和复习文献资料发现,GnRH脉冲泵输注戈那瑞林不仅是低促性腺激素性性腺功能减退男性不育的有效治疗方法,还可以作为促性腺激素诱导精子失败后的补充疗法。     

先天性小阴茎的研究进展

先天性小阴茎是指阴茎伸展长度低于相同年龄或相同性发育状态人群平均值2．5个标准差以上者。从病因上分类分为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退（下丘脑或垂体功能障碍）、促性腺激素过多性性腺功能减退（睾丸衰竭）、部分雄激素不敏感综合征、原发性小阴茎。一般可以通过GnRH和HCG试验来明确病因。多数研究认为,在儿童时期,睾酮治疗可以在阴茎长度上取得满意疗效。本文对小阴茎近年来的研究进行了综述,以期为小阴茎的有效预防、诊断和治疗提供新思路。     

成年男性性腺功能减退症400例的病因构成

成年男性性腺功能减退症可由多种病因引起，了解不同病因的构成比例有助于临床诊治。本文回顾分析本病４００例的病因构成。约２／５的患者为睾丸疾患，另３／５的患者为低促性腺激素性性腺功能减退症（ＨＨ）。睾丸疾患中８３％为Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征。ＨＨ患者中３．３％为鞍区占位病变，３１．４％为鞍区发育不全。１６．８％的ＨＨ（１８．４的ＩＨＨ）合并垂体－性腺轴外的其他垂体前叶功能低减。提示临床中应注意检查嗅觉、染色体核型、鞍区影像学以及其他垂体前叶功能，以明确病因诊断。本文还讨论了某些病因类型的特点及诊断。     

高促性腺激素型男性性腺功能低下症的第二性征外科重塑(附光盘)

男性高促性腺激素型性腺功能低下症是各种原因导致的睾丸病变引起的性腺功能低下,其病因为各种先天或者后天因素导致睾丸功能低下,负反馈引起垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平显著增高。目前对于男性高促性腺激素型性腺功能低下症的患者常予以雄激素替代治疗,但雄激素替代治疗对部分成年男性阴茎大小及乳房发育症作用并不明显。本文将介绍男性高促性腺激素型性腺功能低下症相关病因及治疗,重点介绍高促性腺激素型性腺功能低下症的第二性征外科重塑方案。     

基因突变与生殖的衰竭

随着分子生物学的发展 ,许多疾病的研究已达到分子水平 ,尤其是单基因疾病 ,许多病因不清的疾患已发现有基因水平的改变。促性腺激素释放激素 ( Gn RH )基因、 Gn RH-受体( Gn RH-R)基因、促性腺激素亚单位基因、促性腺激素受体基因、传导促性腺激素信号的 G蛋白亚单位基因、编码调节促性腺激素生物合成的转录因子基因以及 Gn RH神经元或促性腺细胞正常发育所需基因发生突变 ,均可引起生殖功能异常而导致生殖的衰竭。本讲将重点介绍下列内容 :转录因子的基因缺陷导致垂体细胞分化和发育缺陷、Gn RH-R基因突变导致低促性腺激素性性腺…     

促黄体生成激素释放激素用于男性促生育研究概况(下)

二、治疗方面:(一)治疗男性促性腺激素低下性性功能减退症:这是一组由下丘脑或垂体功能障碍所致的男性性功能障碍病,既往无特效疗法,近年来使用 LRH 治疗本病,已有很多成功的报道,其中尤以下丘脑损害所致的特发性促性腺激素低下性性功能减退症(IHH)疗效为佳。Hoffmann 等(1982)报道6例,经 LRH 治疗后垂体促性腺激素(GTH)明显增加,4例睾丸明显增大,治疗43周后,3例生精。Skarin 等(1982)给1例继发性 GTH低下性性功能减退症患者用 LRH 治疗181天后,恢复了生育力,并使其配偶妊娠。有人报告18例经3～6个月治疗后,睾丸增     

伴CHD7基因突变的男性性腺功能减退1例报告并文献复习

目的探讨染色质结构域解旋酶DNA7基因(CHD7)与男性低促性腺功能减退症相关性。方法我们分析1例男性低促性腺功能减退症(HH)患者,因性发育不良就诊,发现小阴茎、小睾丸、阴毛稀疏,全基因外显子测序发现CHD7基因错义突变,应用注射用绒促性素(hCG)、注射用尿促性素(h MG)联合十一酸睾酮软胶丸治疗。先证者父母行Sanger测序未发现CHD7基因杂合突变。结果患者男性第二性征明显改善,阴茎增长,勃起频繁,阴毛增多,睾丸增大,出现精液。结论 CHD7基因突变与男性性腺功能减退症关系密切,自然妊娠后代遗传概率高。     

小睾丸症的激素治疗

目的探讨小睾丸症激素治疗的临床疗效。方法回顾分析从2000年3月～2006年3月,我院诊断为小睾丸症的66例患者。按性激素检测分为:(1)高促性腺激素组即促黄体激素(LH)和促卵泡成熟激素(FSH)升高,睾酮(T)水平低下组18例;(2)低促性腺激素组即LH、FSH和T水平低下组48例。低促性腺激素组使用人绒毛膜促性腺激素(HCG),人绝经期促性腺激素(HMG);高促性腺激素组使用安特尔,两组均治疗6个月。结果低促性腺激素组患者睾酮水平均升高或达到正常水平,第二性征改善,睾丸体积由治疗前的2～4ml增大到8～11ml,患者中2例获得生育,6例患者由于使用了HCG和HMG后出现乳房发育增大、胀痛,继而改用安特尔。高促性腺激素性组使用安特尔治疗后性欲改善,睾丸体积无增大。结论小睾丸症的发病机理较为复杂,根据不同类型分别采用HCG,HMG或睾酮联合应用是有效的治疗方法之一,但要达到正常男性化,需较长时间的持续治疗。     

小阴茎诊疗进展

小阴茎属于性发育异常的一种疾病,机制不明,可能与染色体或基因异常、青春期发育异常、内分泌异常等因素相关,低促性腺激素性性腺功能减退者小阴茎常见。小阴茎患儿常常合并小睾丸、身材矮小、男性第二性征不足,成年后不育症发生率高。关注小阴茎患儿,精准测量阴茎牵拉长度,做到早期发现;积极筛查明确病因,重视小阴茎与埋藏阴茎和隐匿阴茎的鉴别,做到早期诊断;小阴茎患者确诊后积极临床干预,做到早期治疗,有效改善预后,提高生活质量及自然妊娠率。     

“小睾症”的诊断与治疗

“小睾症”并非是一种独立的疾病 ,但它是经常困扰家长和医生的实际问题 ,这是因为睾丸和阴茎小 ,一方面是男性性腺功能低减的主要症状之一 ;另一方面 ,它又是青春发育前和体质性青春期延迟的男孩的必然表现。正是这种看似正常现象常掩盖着一系列严重的潜在危险性。大量的医疗实践证明 ,各种伴有小睾丸的男性性腺功能低减的确诊时间都很晚。表 1资料清楚表明“小睾症”的病因诊断普遍过晚 ,究其原因大致有五 :( 1 )未引起家长的重视 ;( 2 )医务界对小睾症潜在危险性不够重视 ;( 3 )多以“小睾症”,“睾丸发育不全”,“性腺功能低减”等简单…     

垂体降调节方案的不足及适用性探讨

在控制性促排卵(controlled ovarian hyperstimulation,COH)中使用促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)进行垂体降调节已经有30余年的历史,因其具有预防早发黄体生成素(LH)峰和改善卵泡发育同步性的优势而广泛应用于不同反应的人群。然而,GnRH-a降调节方案存在垂体-卵巢轴过度抑制等不足,不是卵巢低反应、低储备患者的最佳方案。低促性腺激素性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)患者由于促性腺激素(Gn)水平低下,下丘脑-垂体-卵巢轴功能抑制,也不适宜用GnRH-a降调节方案。本文主要对GnRH-a垂体降调节方案的不足及适用性进行探讨。     

从中枢性性早熟治疗看促性腺激素释放激素激动剂对下丘脑-垂体-性腺轴的影响

促性腺激素释放激素激动剂(Gonadotropin-releasing hormone agonist,GnRH-a)的问世是中枢性性早熟治疗的重大革命.它通过使促性腺激素释放激素(GnRH)受体的降调节,最大程度地降低／消除垂体分泌黄体生成素(LH)的细胞对其敏感性,使LH分泌受抑,而达到使患儿的青春发育在治疗期间被抑制的目标.     

病理性闭经的诊治(二)

下丘脑性闭经　　垂体以上 ,下丘脑部位引起闭经的疾病称为下丘脑性闭经 ( hypothalamic amenorrhea,HA)。下丘脑是促性腺激素释放激素 ( Gn RH)的合成部位。当下丘脑不分泌 Gn RH或分泌不足时 ,将影响垂体与卵巢一系列生殖功能的调节而出现闭经 ,三种生理性闭经均属 HA。一、单一促性腺激素释放激素 ( Gn RH)缺乏单一 Gn RH缺乏包括 Kallmann综合征与特发性低促性腺激素性腺功能低下 ( idiopathichypogonadotropic hypogonadism,IHH) ,前者除低 Gn RH性腺功能低下外尚有嗅觉丧失或低下 ,属原发性器质性病变。1 .发病机制 :Kallma…