缺血性脑卒中患者红细胞膜磷脂组分的改变及其与红细胞流变学的关系

目的探讨缺血性脑卒中患者红细胞膜磷脂各组分的改变及其对红细胞流变功能的影响。方法采用高效液相色谱法对５８例缺血性脑卒中、２３例有脑动脉硬化症状的患者和２６名健康人的红细胞膜磷脂各组分含量进行测定，并同时检测红细胞膜胆固醇含量、膜微粘度及红细胞变形能力。结果缺血性脑卒中患者红细胞膜总磷脂（ＴＰＬ）、磷脂酰胆碱（ＰＣ）、磷脂酰乙醇胺（ＰＥ）含量低于对照组；胆固醇（ＣＨＯ）、胆固醇与总磷脂比值（ＣＨＯ／ＴＰＬ比值）高于对照组；红细胞膜流动性、红细胞变形能力降低。直线相关分析，ＰＣ与红细胞膜微粘度、红细胞滤过指数呈负相关；ＰＥ与红细胞膜微粘度呈负相关；神经鞘磷脂（ＳＭ）与红细胞膜微粘度呈正相关。有脑动脉硬化症状的患者红细胞变形能力降低，膜胆固醇、胆固醇与总磷脂比值升高，但膜总磷脂及磷脂各组分无明显改变。结论缺血性脑卒中患者红细胞膜存在以ＰＣ、ＰＥ变化为主的磷脂代谢障碍，并对红细胞流变特性产生影响。     

缺血性中风病人红细胞膜唾液酸与膜微粘度的研究

通过检测53例脑梗塞和20例健康对照者的红细胞膜微粘度及膜唾液酸,发现脑梗塞患者红细胞膜微粘度显著高于对照者,红细胞膜唾液酸显著低于对照者,且患者组红细胞膜微粘度与膜唾液酸含量呈显著负相关,提示红细胞膜唾液酸含量变化对缺血性中风的发生和发展具有一定的意义。     

中国遣传性痉挛性截瘫的临床特点

目的明确我国腓骨肌萎缩症的临床特点。方法总结国内文献中报道的７８个家族、３５４例患者及我院３９个家族、８１例患者的临床资料。结果男：女约为１．７７１，家族史阳性率６２．４％，其中常显、常隐、Ｘ隐性遣传分别为４１、１３、２个家系，同一家族患者发病年龄具有很高相关性。发病年龄１个月～５５岁，平均１０．６岁，其中１～２０岁起病占７１．２％；剪刀样步态７９．１％、双下肢肌张力增高８２．３％、肌力下降６５．４％、感觉障碍１６．５％、双下肢腱反射增高１００％、病理征阳性９０．６％、弓形足３６．２％、平跖足９．８％、脊柱弯曲２０．９％。其中单纯型９６例、复杂型１５８例。最常见的合并症为精神发育迟滞。结论国内本病的临床表现与国外非常相似，大多于青少年期起病，遗传方式主要是常显，男性较女性多见，复杂型较单纯型多见，复杂型者双上肢腱反射增高和感觉障碍较单纯型多见     

脑梗塞患者红细胞膜脂代谢与膜流动性,变形性关系的研究

目的研究急性脑梗塞患者及健康人红细胞膜脂质含量、红细胞膜流动性及红细胞变形性。方法采用Ｌｏｗｒｙ法进行红细胞膜蛋白定量，Ｐａｒｅｋｈ法测定膜胆固醇，Ｌｉｎｄｂｅｒｇ法测定膜磷脂，Ａｏｚａｋｉ法测定红细胞膜流动性，ＢＬ８８－Ｃ激光衍射仪测定红细胞变形性。结果急性脑梗塞患者红细胞膜胆固醇增高，膜胆固醇与膜磷脂之比上升，膜流动性减低，红细胞变形性下降。结论膜成分的异常影响膜功能是脑梗塞发病的重要病理基础，临床上积极对血液成分进行调控，对预防和治疗脑梗塞有一定的实际意义。     

脑梗死患者血浆内皮素水平及钠钾泵钙泵活性改变

目的：探讨脑梗死患者血浆内皮素水平变化及红细胞膜钠钾泵、钙泵活性改变及临床意义。方法：应用非平衡法测定了４１例脑梗死患者及２６例对照组的血浆内皮素水平和红细胞Ｎａ＾＋－Ｋ＾＋ＡＴＰａｓｅ、Ｃａ＾２＋－Ｍｇ＾２＋－ＡＴＰａｓｅ活性测定。结果：脑梗死患者血浆内皮素水平明显高于对照组,红细胞膜Ｎａ＾＋－Ｋ＾＋ＡＴＰａｓｅ和Ｃａ＾２＋－Ｍｇ＾２＋ＡＴＰａｓｅ活性明显低于对照组,而且血浆内皮素的水平增高与Ｎ     

针吸型肌肉活检联合免疫荧光在假肥大型肌营养不良诊断中的应用

目的 探讨应用针吸型肌肉活检结合免疫荧光染色诊断假肥大型肌营养不良症的应用价值及意义。方法 应用针吸型活检术取533例假肥大型肌营养不良症患者(415例DMD, 118例BMD)的肌组织,采用HE染色观察肌细胞形态,免疫荧光染色技术检测抗肌营养不良蛋白, 以2 例正常人的肌细胞作为对照。结果 正常人肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白染色阳性,可见沿肌细胞膜分布完整的荧光条带; DMD 患者肌膜染色阴性,肌细胞膜完全不显色; BM D患者染色弱阳性, 可见沿肌细胞膜分布的间断斑片状荧光带。结论 应用针吸型活检术联合免疫荧光染色可以有效的检测抗肌营养不良蛋白的表达, 有助于DMD 和BMD 的确诊及鉴别诊断。     

脑血管病患者红细胞膜流动性与膜过氧化脂质相关性研究

本文测定了３０例脑血管病（ＣＶＤ）患者血浆及红细胞膜脂质过氧化物水平以及红细胞膜流动性。结果表明：ＣＶＤ 患者血浆及红细胞膜ＭＤＡ、红细胞膜平均微粘度（６）明显升高，伴有心肌损害者更为明显；直线相关分析表明：红细胞膜微粘度与血浆及红细胞膜ＭＤＡ存在明显正相关，提示ＣＶＤ患者血浆及红细胞膜脂质过氧化物的增高，是导致红细胞膜流动性降低的重要因素。     

紫外线照射充氧自血回输对急性脑梗死患者红细胞膜泵功能影响的研究

目的　探讨UBIO治疗急性脑梗死的可能机制。方法　将 5 8例急性脑梗死随机分成两组 ,U BIO治疗组和常规治疗组 ,在治疗前、治疗后第 1天、第 7天、疗程结束后 (第 14天 )动态观察两组脑梗死患者红细胞膜K Na ATPase和Ca2 Mg2 ATPase活力的变化。结果　UBIO治疗组患者红细胞膜K Na ATPase和Ca2 Mg2 ATPase的活力在治疗后很快增加 ,并在治疗期间持续增高 ,与治疗前相比具有显著或非常显著差异 ,而常规治疗组在治疗期间无变化。结论　UBIO对急性脑梗死患者的疗效机理可能是通过增加红细胞膜K Na ATPase和Ca2 Mg2 ATPase活力来增强患者红细胞变形能力 ,降低红细胞聚集性 ,从而改善患者高粘血症状态。     

红细胞胰抗原与X-连锁肌营养不良的关系

遗传性肌营养不良至今尚属一种未明确的基因变异性疾病.血浆肌酸激酶(CK)或其它肌酶水平在营养不良的患者中也常增高.大约2/3X一连锁肌营养不良携带者中CK亦增高,携带者和正常对照组CK值的重叠严重危及遗传学谘询的正确性.根据某些人和鼠的肌营养不良及其携带者的红细胞膜理化变异的多样性的报导,提示其红细胞膜     

缺血性脑卒中患者红细胞膜磷脂组分的改变及其与红细胞流变 …

目的 探讨缺血性脑卒中患者红细胞磷脂各组分的改变及其对红细胞流变功能的影响。方法采用主效液相色谱法对５８例缺血性脑卒中，２３例有脑动脉硬化症状的患者和２６名健康人的红细胞膜膦脂各组分含量进行测定，并同时检测红细胞膜胆固醇含量，膜微粘度及红细胞变形能力。结果 缺血性脑卒中患者红细胞膜总磷脂（ＴＰＬ），磷脂酰胆碱（ＰＣ），磷脂酰乙醇胺（ＰＥ）含量低于对照组，胆固醇（ＣＨＯ）胆固醇与总磷脂比值（ＣＨＯ／     

有常染色体显性遗传的肌管(周围—中心核)肌病

1966年Spiro等首次报导有特殊肌肉病理所见的肌管肌病.1979年作者诊断一例发病较迟,具有家族性的常染色体显性遗传的肌管肌病.患者、男,55岁.四肢弥漫性肌萎缩,肌力低下.其两弟、两子、两女皆患本病,均10岁后发病.患者出生、发育都正常.从小学起走路费劲.15岁始、双下肢无力,肌萎缩,用脚尖走路.20岁时在某医院做跟腱延长术.其肌萎缩进展缓慢.42岁时上肢与躯干也有弥漫性肌萎缩.上下楼困难.55岁时因患肺炎、呼吸困难而入院.体检:身长160厘米,体重29公斤,营养不良.两眼睑下垂,面、颈肌轻度萎缩,四肢远端弥漫性     

脑梗死患者红细胞变形性、膜脂流动性的改变及其与脂质过氧化的关系

目的 探讨脑梗死患者红细胞变形性、膜脂流动性的改变及其与脂质过氧化的关系。方法 采用激光衍射法和荧光偏振法测定了34例急性脑梗死患者红细胞变形指数(DI)和膜脂流动性。结果 急性脑梗死患者红细胞DI及膜脂流动性下降，且两者之间呈正相关，膜脂流动性与MDA含量呈负相关，与SOD含量呈正相关。结论 急性脑梗死患者红细胞膜脂流动性下降是导致红细胞DI降低的重要因素，红细胞膜脂流动性受脂质过氧化的影响，自由基清除剂的应用可能会提高脑梗死患者的红细胞变形性。     

家族性脑动静脉畸形

Kidd等(1947)首先报告了家族性的脑动静脉畸形。虽然至今仅报告见六个家族,但较新的诊断技术可能发现有较高的发病率。作者认为应充分认识遗传因素在本病中的作用。本文报告二例同胞兄妹患者。脑动静脉畸形归属于脑血管的错构瘤。这组疾患中也包括:毛细血管扩张症,海绵状血管瘤,静     

慢性进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病(附3个家系报告)

目的 探讨家族性慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）型线粒体肌病的临床、遗传和病理特点。方法 回顾性分析CPEO型线粒体肌病3个家系21例患者的临床表现、家系调查及5例肌活检病理学资料。结果 患者临床均表现为眼睑下垂和眼球运动障碍,伴或不伴有肌无力。1家系符合常染色体显性遗传规律,另2个家系符合母系遗传规律。病理改变：光镜下为破碎红纤维（RRFs）和细胞色素C氧化酶（COX）缺失纤维;电镜为肌膜下、肌原纤维间线粒体数量增多,嵴内可见电子致密颗粒或晶格样包涵体。结论 3个家系及其亲子代问临床与病理表现相似,提示不同遗传方式所致CPEO型线粒体肌病临床表现是相同的。     

中国遗传性痉挛性截瘫的临床特点

目的 明确我国腓骨肌萎缩症的临床特点。方法 总结国内文献中报道的７８个家族，３５４例２及我院３９个家族、８１列患者的临床资料。结果 男：女约为１．７７：１，家族史阳性率６２．４％，其中常显、常隐、Ｘ隐性遗传分别为４１、１３、２个家系，同一家族患者发病年龄具有很高相关性。发病年龄１个月￣５５岁，平均１０．６岁，其中１￣２０岁起病占７１．２％；剪刀样步态７９．１％、双下肢肌张力增高８２．３％、肌力下降     

先天性肌强直16例临床分析

目的　探讨先天性肌强直的临床特征、诊断及治疗方法。方法　回顾分析１６ 例先天性肌强直患者的临床特征。结果　本组７例（７／１６） 患者有遗传史,所有患者均有肌强直及肌肉肥大。肌电图均示肌强直电位。结论　遗传史、临床特征和肌电图是诊断本病的主要依据。     

肌强直性肌营养不良症：一个家系12例报告

肌强直性肌营养不良症是较少见的遗传性肌病,国内少有报道。我们发现1例肌强直性肌营养不良症患者,并对其家族进行了调查,报告如下。 临床资料 全组家系共调查四代38人,发病者12例,其中男性8例,女性4例。起病年龄最大44岁,最小4岁,平均26.2岁。12例患者均有肌强直及肌无力,其中肌萎     

癫痫患者红细胞免疫功能观察

检测５０名正常人和４２例癫痫患者红细胞Ｃ３ｂ（ＲＢＣ－Ｃ３ｂ）受体花环率和红细胞免疫复合物（ＲＢＣ－Ｉｃ）花环率。结果：癫痫患者ＲＢＣ－Ｃ３ｂ受体花环率较对照组明显低于健康对照组（Ｐ＜０．０１）。而ＲＢＣ－Ｉｃ花环率较对照组明显增高（Ｐ＞０．０５）；而且根据脑电图结果“病因、发作类型和性别进行了分组研究。表明癫痫的发作与红细胞免疫功能有关。提示在癫痫治疗中可应用先疫增强剂。     

缺血性中风红细胞膜唾液酸与膜微粘度的研究

本文通过检测５３例脑梗塞、２０例健康对照者红细胞膜唾液酸及膜微粘度，发现脑梗塞患者红细胞膜唾液酸显著低于对照组，红细胞膜微粘度显著对照组，且红细胞膜微粘度与膜唾液酸含量呈显著负相关，提示红细胞膜唾液酸含量变化对缺血性中风的发生和发展具有一定的意义。     

Duchenne型肌营养不良患者及其基因携带者红细胞膜冷冻断裂电镜研究

细胞膜缺陷在Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良 (ＤＭＤ)发病机制中占有重要地位 ,对其红细胞膜内蛋白颗粒的定量研究 ,文献报道尚少。因此 ,我们采用冷冻断裂电镜技术对ＤＭＤ患者及其基因携带者的红细胞膜蛋白颗粒进行定量分析 ,报道如下。资料和方法 :(1 )研究对象 :ＤＭＤ患者组 5例 ,均为男性 ,经基因检测确诊 ;ＤＭＤ基因携带者组 5例 ,均为女性 ,经基因检测确诊 ;运动神经元病 (ＭＮＤ)组 4例 ;正常对照组 4名。(2 )实验方法 :采用冷冻断裂法把固定好的红细胞块制成复型膜样品 ,在电镜下观察拍照 ,计算红细胞膜ＥＦ面和ＰＦ面单位面积内…