HLA-DQA1基因与广西地区2型糖尿病关联性的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)及其并发症与HLA的相关情况.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对72名广西汉族2型糖尿病(DM)及46名汉族正常对照的HLA-DQA1位点进行基因分型.结果:2型DM组DQA1*0401等位基因频率明显低于正常对照组,DOA1*0104等位基因频率明显高于正常对照组,2型DM并肾病组和并高血压组DQA1*0501等位基因频率分别低于无肾病组和无高血压组.结论:广西汉族2型DM及其并发症与HLA有关联;HLA-DQA1*0401可能为2型DM的保护基因,HLA-DQA1*0104可能为2型DM的易感基因;HLA-DQA1*0501对2型DM并肾病、高血压具有保护作用.     

HLA-DQA1基因、胰岛功能与妊娠期糖尿病相关性研究

目的探讨HLA-DQA1基因、胰岛功能与妊娠期糖尿病的相关性。方法检测100例GDM孕妇和100例正常孕妇的HLA-DQA1等位基因与胰岛功能,对各项数据进行相关分析;结果 GDM组孕妇HLA-DQAl＊0501基因频率明显高于正常组孕,差异具有统计学意义;GDM组FPG、FINS、IFI、IRI均明显高于对照组,差异具有高度统计学意义（P〈0.01）。结论 HLA-DQAl基因与GDM孕妇呈正相关;GDM合并症与HLA-DQA1等位基因相关联;GDM孕妇产后仍有糖代谢紊乱与HLA-DQA1等位基因相关联;GDM孕妇存在胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足。     

1型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与2型糖尿病伴高血压的相关性

目的：探讨1型血管紧张素Ⅱ受体（AT1R）基因多态性与2型糖悄病伴高血压之间的相互关系。方法：以AT1R基因为候选基因，应用PCR方法，检测132例2型糖尿病伴高血压患者及107例2型糖尿病无高血压患者的AT1R基因多态性。结果：2组研究对象AA基因型分布频率分别为88．79％与96．97％，AC基因型分布频率分别为11．21％与3．03％，A等位基因携带率分别为94．39％与98．48％，C等位基因携带率分别为5．61％与1．52％，均有显著性差异（P＜0．05），提示AT1R基因多态性与2型糖尿病伴高血压的发生有相关性，且糖尿病伴高血压患者病程显著延长，正常血压糖尿病患者与单纯舒张压升高糖尿病患者之间AT1R－A1166－C基因多态性无显著差异，而与单纯收缩压升高糖尿病患者之间有显著性差异，结论：AT1R基因参与型糖悄病伴高血压的发病，并仅与收缩压升高有关。     

HLA-DQA1、DMA、DMB基因与1型糖尿病的关联性研究

目的探讨组织相容性复合体DMA、DMB和DQA1基因与中国人1型糖尿病的易患相关性。方法用聚合酶链反应和斑点杂交技术对研究对象的DMA、DMB和DQA1基因进行分型。结果DMA*0103和DMB*0103基因在1型糖尿病病人中的频率显著增高(P<0.01,P<0.05),与中国人1型糖尿病易患性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在对照中的频率显著增高(P<0.01),与1型糖尿病保护性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在携带DQA1*0501基因的对照中的频率显著增高,上述2个基因具有较强的保护性。结论对糖尿病患者与对照携带DMA、DMB易患性和保护性基因的情况进行研究发现:DMA、DMB易患性基因具有部分显性遗传的特点,DMA、DMB保护性基因则具有部分隐性遗传的特点,两者均具有累加效应。     

Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。     

Preproghrelin基因Leu72Met多态性与广州地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨Preproghrelin基因Leu72Met多态性与广州地区汉族人群2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性.方法:以广州地区汉族人群中的95位非糖尿病的正常人(对照组)和102位2型糖尿病人(T2DM组)为研究对象,采用PCR扩增目的片段、限制性内切酶BseN Ⅰ酶切,Native-PAGE分离和银染分析,确定各组Preproghrelin基因Leu72Met多态基因型,比较分析各组间基因型、等位基因频率分布的差异.结果:对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.在对照组95例样本中,CC 68例、AC 27例,AA 0例;基因型频率分别为:0.716、0.284、0;在T2DM组102例样本中,CC 71例、AC 25例、AA 6例,基因型频率分别为:0.696、0.245、0.059.组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义.结论:Preproghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM之间无显著的相关性.但在T2DM组中检测到AA基因型而对照组中未发现,提示等位基因A在T2DM发生中有某种作用,将进一步研究.     

1型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与2型糖尿病伴高血压的相关性

目的 探讨1型血管紧张素Ⅱ受体(ATIR)基因多态与2型糖尿病病伴高血压之间的相互关系。方法 以ATIF基因为侯选基因,就用PCR方法,检测132例2型糖尿病伴高血压２型糖尿病无高血压患者的ATIR基因多态性。结果２组研究对象AA基因型分布频率分别为88.79%与96.97%基因型分布频率分别为11.21%3.03%;A等位基因携带率分别为94.39%与98.48%,C等位基因携带率为5.61与1.52%,均有显著性差异(P＜0.05),提示ATIR基因多态性与２M糖尿病伴高血压的发生有相关性,且糖尿病伴高血压患者病程显著延长。正常血压糖尿病患者与单纯舒张压升高糖尿病患者之间ATIR-A1166-C基因多态性无显著差异,而与单纯收缩压升高糖尿病患者之间有显著性差异,结论,ATIR基因参与2型糖尿病伴高血压的发病,并仅与收缩压升高有关。     

贵州黔南地区多民族老年2型糖尿病相关临床指标的分析研究

目的探讨贵州黔南地区少数民族与汉族老年2型糖尿病合并并发症相关临床指标的异同及其意义.方法对住院2型糖尿病(T2DM)240例老年病人随机分组,检测其生化指标(FBG、HbAlc、TC、TG、HDL-c)并作统计学处理.结果经相关生化指标检测值的比较,糖尿病并发症组与对照组病例的FBG、HbAlc、TC、TG有显著性差异(P<0.05);各少数民族组与汉族组比较 FBG、 HbA1-c有显著性差异(P<0.05), TG 、TC 、HDL-c无明显差异(P>0.05).结论通过对老年2型糖尿病相关临床指标的分析,提示应加强该地区汉族和少数民族老年2型糖尿病相关临床指标的检测及监控,以减少并发症的发生.     

2型糖尿病糖尿病肾病候选基因的研究进展

2型糖尿病(2型DM)是一种发病率高,对人类健康危害极大的疾病,一般认为是多个遗传因子与环境因子共同作用的结果。糖尿病肾病(DN)是糖尿病致死致残的主要原因,在导致终末期肾病(ESRD)的所有疾病中DN占很大比例。目前认为DN的发生除与糖尿病病程长,代谢控制不     

外科治疗2型糖尿病的主要手术方式与机制

2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)已成为全球最主要的流行病之一,目前主要的治疗和控制措施包括运动、饮食、口服降糖药及胰岛素等,但都不能达到满意的疗效和长期治愈的效果。近年来国外学者回顾分析减肥手术的效果时偶然发现:病态性肥胖患者术后不仅体重明显降低,同时伴随的T2DM也得到治愈或改善,引发了外科手术治疗T2DM热潮。目前主要手术方式有Roux-en-Y胃转流术、胆胰转流术、腹腔镜可调节胃捆绑术。最初人们认为术后T2DM肥胖病人血糖下降与其体重降低、摄食减少、吸收不良等因素有关,但一些临床研究和动物实验研究表明前述因素尚不能完全解释血糖的改善,还可能与胃肠道激素、脂肪细胞因子等因素有关。     

新疆吐鲁番地区维吾尔族体重指数、腰臀比与Ⅱ型糖尿病关系的研究

目的：探讨新疆吐鲁番地区维吾尔族Ⅱ型糖尿病与体重指数、腰臀比的关系。方法：对吐鲁番地区211名维吾尔族常住居民进行抽样调查。结果：男女间腰臀比差异具有统计学意义（P〈0．01）;男、女性Ⅱ型糖尿病患者体重指数差异无统计学意义（P〉0．05）,腰臀比差异有统计学意义（P〈O．05）。体重指数对新疆吐鲁番地区维吾尔族男、女性Ⅱ型糖尿病无影响。当腰臀比异常时．对男性Ⅱ型糖尿病患病无影响,但可增加女性Ⅱ型糖尿病患病率。结论：维吾尔族体重指数、腰臀比与Ⅱ型糖尿病无明显相关性。     

湖南汉族群体HLA-DQA1位点等位基因多态性分析

目的 :分析湖南汉族群体HLA DQA1位点等位基因多态性。方法 :应用PCR/SSP和银染PCR/SSCP技术对 60名无血缘关系湖南汉族健康个体作HLA DQA1基因分型。结果 :检出 1 0种HLA DQA1等位基因 ,基因频率范围为 0 .0 1 67～ 0 .2 2 54 ;HLA DQA1 0 30 2 , 0 50 1 , 0 1 0 2为常见等位基因 ,HLA DQA1 0 1 0 1 , 0 2 0 1 , 0 4 0 1为少见等位基因。检出 2 6种基因型 ,基因型观察值和理论值分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 .0 5)。 5例样本的PCR/SSP分型只能确定一个等位基因 ,另一等位基因经PCR/SSCP确认。结论 :提供了湖南汉族群体HLA DQA1位点等位基因频率正常值     

AT1R基因A1166C多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与维吾尔族人群原发性高血压
(EH)的关系,阐述AT1R基因A1166C在EH中的作用机制。方法：收集EH组167例、对照组469例、共
636例维吾尔族人群血液样本,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）对AT1R基因A1166C进行多态性检测,分析AA、AC和CC 3种基因型以及该位点A、C不同等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果：EH组AC+CC基因型和C等位基因频率明显高于对照
组,差异有统计学意义（χ2=10.179 ,P=0.001）;AC+CC基因型人群患EH的危险度是AA基因型人群的1.6倍（OR=1.612,95%CI:1.191~2.183）。结论：AT1R基因A1166C多态性与维吾尔族EH的发病可能存在一定关联。
［关键词］［中图分类号］     

湖南汉族群体HLA—DQA1位点等位基因多态性分析

目的：分析湖南汉族群体ＨＬＡ－ＤＱＡ位点等位基因多态性。方法;应用ＰＣＲ／ＳＳＰ和银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ技术对６０名无血缘关系湖南汉族健康个体作ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型。结果：检出１０种ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因。基因频率范围为０．０１６７～０．２２５４,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２,＊０５０１,＊０１０２常见等位基因,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０１,＊０２０１,＊０４０１为少见等位基因。检出２６种基因型,     

新疆维吾尔族、汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1基因多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DQA1（HLA-DQA1）基因多态性与新疆维吾尔族（以下简称维族）、汉族慢性乙型肝炎患者遗传易感性的关系,找寻新疆维族与汉族慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒（HBV）感染的易感基因和拮抗基因及维、汉族之间 HLA-DQA1基因型差异。方法选择乙型肝炎组患者182例（维族102例,汉族80例）,健康对照组163例（维族85例,汉族78例）;根据乙型肝炎患者血清 HBV DNA 病毒载量的不同分为高复制组和低复制组;根据血清丙氨酸氨基转移酶（ALT ）水平分为 ALT 正常组和 ALT 异常组。 PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）法检测 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0104、-DQA1*0201、-DQA1*0301、-DQA1*0302、-DQA1*0501等6个等位基因的频率分布;采用酶促反应法检测 ALT ;PCR 检测 HBV DNA 。结果维族乙型肝炎患者组、ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组比较-DQA1*0301、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。汉族乙型肝炎患者 ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组基因频率比较-DQA1*0102、-DQA1*0201、-DQA1*0301差异有统计学意义（P＜0．05）,HBV DNA 高复制组与低复制组等位基因-DQA1*0102比较差异有统计学意义（P＜0．05）;HBV DNA 低复制组、ALT 正常组与健康对照组中 HLA-DQA1*0201位点基因比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0102、-DQA1*0301基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族健康对照 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0201、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。结论维族人群中 HLA-DQA1*0501为 HBV 感染拮抗基因,-DQA1*0301为易感基因。汉族人群中 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0301、-DQA1*0302为 HBV 感染易感基因,-DQA1*0201为拮抗基因。     

新疆维吾尔族HLA-DQA1基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局相关性研究

目的 探讨新疆维吾尔族人类白细胞抗原(HLA)-DQA1区等位基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染临床转归的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)对70 例慢性乙型肝炎患者,46 例HBV携带者,42 例HBV感染后自然恢复者,80例健康献血员进行HLA-DQA1基因分型,并比较DQA1多态性的分布频率及其差异.结果 HBV感染后自然恢复组与健康对照组HLA-DQA1*0102分布频率高于慢性乙型肝炎组和HBV携带者组,差异均有统计学意义(P<0.05);HBV携带者组HLA-DQA1*0501分布频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);慢性乙型肝炎组HLA-DQA1*0501分布频率高于HBV感染后自然恢复组与健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);其他各等位基因频率在各组间差异无统计学意义.结论 新疆维吾尔族人群中携带HLA-DQA1*0501等位基因者感染HBV后可能会增加慢性乙肝发生的风险,而携带HLA-DQA1*0102者可能会降低慢性乙肝发生的风险.     

广西籍汉族SLE患者与HLA-DQA1等位基因的相关性研究

目的 探讨广西籍汉族系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)患者与人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因的相关性.方法 用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对64例广西籍汉族SLE患者及60例汉族健康人群的HLA-DQA1频率进行检测和相关分析.结果 在广西籍汉族人群中检出 HLA-DQA1*0101、0102、0103、0104、0201、0301、0302、0401、0501、0601共10个亚型;SLE 组 HLA-DQA1*0101、0102 等位基因频率较正常对照组显著升高(χ2 =8.627,P=0.003,RR=3.421及χ2=8.965,P=0.003,RR=3.314);LN组HLA-DQA1*0102等位基因频率较无LN表现的SLE组显著升高(χ2 =6.418, P=0.011,RR=4.688);LN组HLA-DQA1*0501 等位基因频率较无LN表现的SLE组显著降低(χ2 =6.130,P=0.013,RR=0.172);未发现与LN病理类型显著相关的HLA-DQA1等位基因.结论 DQA1*0101、0102可能是广西汉族 SLE 的易感基因;DQA1*0102可能是广西汉族LN的易感基因,HLA-DQA1*0501可能是广西汉族LN的保护基因.     

人类白细胞抗原-B等位基因多态性与江苏地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的  探讨人类白细胞抗原（HLA-B）等位基因多态性与江苏地区汉族人群2型糖尿病的相关性。方法  采用聚合酶链反应直接测序分型法（PCR-SBT）对118例江苏地区汉族2型糖尿病（T2DM）个体进行HLA-B等位基因分型,计算各等位基因频率和血清型频率,并与中华骨髓库江苏分库汉族志愿者人群（644例和20 248例）进行统计学比较。结果  HLA-B?鄢1501的等位基因频率在江苏地区汉族T2DM人群中明显升高（8.90% vs 3.03%,Pc = 0.000,■=3.13,95%CI=1.80～5.42,Power=98.23%）,而HLA-B?鄢5801的等位基因频率则明显下降（1.69% vs 8.62%,Pc =0.000,■=0.18,95%CI=0.07～0.50,Power=91.07%）;相对应地,HLA-B?鄢15的血清型频率在江苏地区汉族T2DM人群中明显升高（21.18% vs 13.03%,Pc =0.022,■=1.79,95%CI=1.26～2.55,Power=90.15%）,而HLA-B?鄢58的血清型频率则明显下降（1.69% vs 8.62%,Pc =0.000,■=0.18,95%CI= 0.07～0.50,Power=91.09%）。结论  HLA-B?鄢1501等位基因可能与江苏地区汉族人群2型糖尿病的易感性有关,而HLA-B?鄢5801则可能有保护作用。这些结果首次提示HLA-I类基因多态性可能与中国人群2型糖尿病有关。

     

汉族和维吾尔族阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者2型糖尿病患病调查

目的 调查35岁以上汉、维吾尔族自然人群阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者2型糖尿病（T2DM）的患病率,探讨OSAHS与T2DM的关系.方法 2010年至2012年间,对克拉玛依市区天山社区755例35岁以上（汉族398例,维吾尔族357例）鼾症患者进行睡眠呼吸血氧监测（呼吸暂停低通气指数,氧减饱和度指数,夜间平均血氧饱和度,夜间最低血氧饱和度）和空腹血糖测定.按睡眠监测结果分为汉族OSAHS组（279例）和维吾尔族OSAHS组（226例）,两组年龄、性别匹配,组间进行各项参数比较.体检项目包括身高、体重、颈围、腰围.结果 汉族与维吾尔族鼾症组间BMI分别为（24.9±3.2）和（28.2± 4.4） kg/m2,颈围分别为（35.2±3.2）和（37.4±3.4）cm,腰围分别为（87.1±9.5）和（98.0±11.6）cm,氧减饱和度指数分别为（9.9±0.5）和（8.2±0.4）次/h,夜间最低血氧饱和度分别为（83.3±6.9）％和（82.7±7.4）％,呼吸暂停低通气指数分别为（15.0±14.3）和（11.9±11.4）次/h,空腹血糖分别为（6.3±1.4）和（7.1±2.8）mmol/L,组间比较差异均有统计学意义（P＜0.05）.维吾尔族与汉族OSAHS组间T2DM患病率[30.5％（69/226）和16.8％ （47/279）]差异有统计学意义（P＜0.05）.多因素logistic回归分析显示,年龄（OR=1.667）、呼吸紊乱指数（OR=2.074）和民族（OR=1.922）是T2DM患病的主要危险因素.结论 维吾尔族OSAHS患者T2DM患病率高于汉族,年龄、民族、呼吸暂停低通气指数是T2DM的患病高危因素,T2DM与OSAHS相关.     

新疆维吾尔族慢性胃炎人群中HLA—DRB1＊08等位基因与幽门螺杆菌感染的关系

目的:研究新疆维吾尔族慢性胃炎人群HLA-DRB1*08等位基因与幽门螺杆菌感染的关系.方法:采用幽门螺杆菌分离培养技术检测慢性胃炎汉族36例,维吾尔族33例人群的幽门螺杆菌感染情况,并采用PCR-SSP检测HLA-DRB1*08等位基因.结果:(1)新疆维吾尔族慢性胃炎人群H.pylori(Hp)阳性率为79%,高于汉族慢性胃炎人群(56%)(P<0.05).(2)两组慢性胃炎人群HP阳性组中HLA-DRB1*08等位基因频率在汉族为10.0%,在维吾尔族为15.4%,HLA-DRB1*08等位基因在汉族与维吾尔族慢性胃炎人群中检出频率无差异,维吾尔族与汉族慢性胃炎人群中HLA-DRB1*08等位基因与Hp感染无关(P>0.05).结论:(1)维吾尔族Hp感染率高于汉族慢性胃炎人群(P<0.05).(2)维吾尔族与汉族慢性胃炎人群中HLA-DRB1*08等位基因与H.pylori感染率无关.