Friedreich共济失调的研究进展

Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调的研究进展吴志英王柠慕容慎行Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调（Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ′ｓａｔａｘｉａ，ＦＲＤＡ）系由Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ（１８６３年）首先报道，在国外是一种最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，据报道其发病率为４．...     

早发小脑性共济失调与Friedreich共济失调的临床和神经电生理鉴别诊断

近年国外学者将一组 2 5岁前发病的进行性小脑共济失调称为伴有腱反射正常的早发性小脑共济失调 (ＥＯＣＡ) ,并与Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调 (ＦＡ)进行对比研究 ,前者视神经萎缩、糖尿病、心脏病和骨骼肌畸形的发生率较低 ,预后较后者好。后者基因定位较明确 (第九号常染色体长臂近端 )。我们对 1982～ 1998年门诊和住院的ＥＯＣＡ和ＦＡ病人各 10例的临床、肌电图及多种诱发电位的结果作回顾性总结。资料和方法 :　ＥＯＣＡ组 10例 ,男 6例 ,女 4例 ;发病年龄 10～ 2 5岁 ,平均 2 1.3岁 ;病程 2～ 14年 ,平均 10 .5年 ;8例有家族遗传…     

共济失调伴选择性维生素E缺乏症的研究进展

共济失调伴选择性维生素Ｅ(ＶｉｔＥ)缺乏症(ＡＶＥＤ)为一种常染色体隐性遗传病,又称家族性单纯ＶｉｔＥ缺乏症(ＦＩＶＥ),其临床特征为共济失调,腱反射减弱或消失,深感觉障碍,构音障碍及ＶｉｔＥ缺乏。因其临床表现与Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调(ＦＲＤＡ)很相似,曾被误认为ＦＲＤＡ的临床变异型,在诊断时易被混淆。目前已知本病为α生育酚(ＶｉｔＥ的主要形式)转运蛋白(αＴＴＰ)的基因一系列突变导致αＴＴＰ的转运功能障碍,引起ＶｉｔＥ在血及组织中浓度下降,从而引发一系列神经系统及其他组织的损伤。该基因已定位于8ｑ13.1～13.3,…     

线粒体与神经变性疾病研究进展

越来越多的证据表明线粒体功能障碍在许多神经变性疾病的发生中有重要作用。线粒体不仅是能量的“加工厂” ,也是自由基产生的场所 ,线粒体功能障碍引起能量产生不足和氧化损伤 ,细胞发生凋亡 ,最终导致神经元变性。线粒体不仅对细胞凋亡起着启动和调控作用 ,而且是细胞凋亡的执行者。现已发现许多神经变性疾病 ,包括Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调 (ＦＲＤＡ)、肌萎缩性侧索硬化(ＡＬＳ)、遗传性痉挛性截瘫 (ＨＳＰ)、肝豆状核变性 (ＷＤ)、亨廷顿病 (ＨＤ)、帕金森病 (ＰＤ)、阿尔茨海默病 (ＡＤ)、线粒体肌病、伴肌张力障碍性Ｌｅｂｅｒ病…     

大扶康治疗新型隐球菌脑膜炎（附2例临床分析）

大扶康治疗新型隐球菌脑膜炎（附２例临床分析）潘邓记，王家泉杨明山审近年来，我们应用大扶康（氟康唑Ｆｌｕｃｏｎａｚｏｌｅ）治疗二例新型隐球菌脑膜炎获得满意的效果，现将报告如下：病例一：季××，女，２７岁。因右侧肢体偏瘫，言语不清７天，１９９２年１０月２...     

大鼠脑缺血再灌注后Bcl-2、Fas蛋白的表达及意义

目的　探讨 Ｂｃｌ２ 及 Ｆａｓ 蛋白在大鼠脑缺血再灌注损伤中的表达及与缺血性凋亡的关系。方法　采用免疫组化方法观察 Ｂｃｌ２ 及 Ｆａｓ 蛋白在脑缺血再灌注后随时间延长动态变化并用图像分析测定二者的免疫强度。结果　脑缺血再灌注后 Ｂｃｌ２、 Ｆａｓ 表达。 Ｂｃｌ２ 蛋白表达于再灌注 ３ｈ 达高峰,再灌注 ６ｈ 其表达呈下降趋势,再灌注 ２４ｈ 仅少数细胞阳性表达。 Ｆａｓ 蛋白表达于再灌注 ６ｈ 达高峰,对缺血较敏感的海马大锥体细胞亦有表达,再灌注 ２４ｈ 其表达减少。结论　 Ｆａｓ 蛋白表达介导了脑缺血后细胞凋亡的发生,并可能参与了迟发性神经元死亡。 Ｂｃｌ２ 表达与神经元存活密切相关,在神经元缺血敏感性方面起重要作用,对神经元起保护作用。     

体外培养大鼠星形胶质细胞受损后的激活与反应性胶质化

用鼠脑星形胶质细胞（ＡＳ）原代培养技术建立体外ＡＳ机械性损伤模型。以ｃ—Ｆｏｘｓ、ｂＦＧＦ、ＰＣＮＡ、ＧＦＡＰ—ｍＲＮＡ、ＧＦＡＰ和Ｍｙｏｓｉｎ作为观察指标研究反应性星形胶质化的形成机制。结果显示：１．ｃ—Ｆｏｓ蛋白于损伤后４５ｍｉｎ即有阳性表达，伤后２ｈ消失；２．损伤后２ｈ，损伤边缘的ＡＳ开始表达ｂＦＧＦ，１２ｈ达高峰，２ｄ后表达强度开始回落；３．损伤边缘的部分ＡＳ于损伤后２ｈ开始表达ＰＣＮＡ，伤后１ｄ，ＰＣＮＡ阳性的ＡＳ沿损伤边缘呈列兵式整齐排列，２ｄ后ＰＣＮＡ阳性的ＡＳ分布于损伤周围区域；４．损伤后４ｈ，损伤边缘的ＡＳ开始表达Ｍｙｏｓｉｎ，并逐渐增加，而且朝向损伤区胞浆突起的阳性表达强于背向损伤区的突起；５．损伤边缘的ＡＳ于损伤后６ｈ开始表达ＧＦＡＰ—ｍＲＮＡ，１ｄ达高峰，２ｄ开始回落，３ｄ则只在少数ＡＳ中可检出ＧＦＡＰ—ｍＲＮＡ；６．损伤后１ｄ，ＧＦＡＰ表达明显增强，胞体肥大并向损伤区伸出粗大突起，２ｄＧＦＡＰ达高峰，３ｄ肥大ＡＳ的胞体和突起覆盖损伤区；７．在体外ＡＳ机械性损伤模型上，在没有神经元和其它复杂因素影响的条件下，ＡＳ对损伤的主要反应是胞体的肥大、突起的粗大，并能独立形成反应性星形胶质化。     

原发性颅内低压综合征198例综合分析

原发性颅内低压综合征１９８例综合分析李殿菊杜小鹏裘红英原发性颅内低压综合征是指侧卧位腰穿脑脊液（ＣＳＦ）压力在０．５９ｋＰａ（１ｋＰａ＝１０．２ｃｍＨ２Ｏ）以下，临床以原因不明的体位性头痛为特征。我院从１９７９～１９９１年共收治２０例，结合国内文献１...     

立体显微手术切除脑深部病变

立体显微手术切除脑深部病变王如，张锡增，王守森，陈苏自１９９６年３月以来，我们利用Ｆｉｓｃｈｅｒ定向仪的ＺＤ系统同ｏｐｔｏｍⅣ型手术显微镜匹配进行的１０例立体显微手术，其中男９例，女１例，年龄１８～５６岁，８例肿瘤除１例肿瘤直径３．２ｃｍ以外。其余均...     

精神分裂症血清IL—4及sIL—2R水平的观察

目的：探讨不同亚型精神分裂症（Ｓｃｈ）血清白介素４（ＩＬ－４）及可溶性白介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）水平的变化。方法：用ＥＬＩＳＡ法检测４１例Ｓｃｈ病人（Ⅰ型２１例，Ⅱ型２０例）血清ＩＬ－４及ｓＩＬ－２Ｒ浓度。结果：Ⅰ型Ｓｃｈ的ｓＩＬ－２Ｒ水平较对照组显著增高，而Ⅱ型则无显著性改变：两型Ｓｃｈ血ＩＬ－４与对照组相比无显著差异。结论：提示某些Ｓｃｈ患者可能存在自身免疫功能障碍     

急性小脑性共济失调

急性小脑性共济失调症在感冒等非特异性感染后突然出现步态障碍，主要表现为小脑性共济失调，震颤和眼球的异常运动等，国内报告较少，现报道１３例如下：临床资料：男８例，女５例，１０例发病年龄２～１２岁，１例１４岁，另２例分别为１８岁和２４岁。病前有上呼吸道感...     

甲状腺功能亢进性周期性麻痹21例临床分析

周期性麻痹（ＰＰ）是一组以周期性发作的弛缓性瘫痪为主要特点的异质性肌肉疾病。甲状腺功能亢进性病人往往伴有周期性麻痹，甚至是甲亢的首发症状。现将我科１９９５～１９９９年间收治的２１例此类病人报告如下：1 临床资料1．１ 一般资料 男１９例，女２例，最小年龄１７岁，最大６２岁，平均３８±１０岁，其中１７例为首发，４例既往有发作史，均无家族史，发病至就诊时间３ｈ４例，６ｈ６例，１２ｈ８例，２４ｈ２例，４８ｈ１例，既往有甲亢史１０例，既往有发作史４例病人均无甲亢病史。1．２ 起病诱因 有饱餐史５例，疲劳过度８例…     

基底节区生殖细胞瘤临床误诊分析

发生于基底节区的肿瘤大多数为神经胶质瘤，少数为生殖细胞瘤。因为生殖细胞瘤对放疗极为敏感，甚至可治愈。因此，正确认识该部位生殖细胞瘤对选择适当的治疗方法有着重要的临床意义。我院近１０年来收治１０例，其中６例术前误诊为其它肿瘤。本文分析其误诊原因，并就诊断和鉴别诊断进行探讨。临床资料　　一般资料：本组６例均为男性，年龄１０～１８岁，平均１４岁。病程较长，除１例为３个月外，其余５例均在１年以上，平均２－６年。主要症状为一侧肢体无力６例，伴共济失调２例，伴偏身感觉障及同向偏盲２例。２例有颅内高压表现，但…     

罕见的先天性巨色素痣一例

罕见的先天性巨色素痣一例苏厚银，方东海，李栋平，洪执忠患者女性，１７岁。因头颈部逐渐长大包块１７年，于１９９２年２月２０日入院。生后即发现患儿头顶部有一约３ｃｍ×２．５ｃｍ淡紫色斑，不高出皮面，缓慢长大，５年后逐渐高出皮面，头发稀少，无何不适，１０年...     

完全囊变性听神经鞘瘤十例报告

完全囊变性听神经鞘瘤十例报告张强张振兴张贺周秀荣一、临床资料与结果１．男６例，女４例，年龄２４～５８岁。病程２月～４年。主要症状：头痛１０例，病变侧共济失调、面部麻木各９例、面瘫、眼震各８例、病耳听力下降６例。１０例中首发症状以头痛最多，６例；而头晕...     

手术治疗双侧听神经瘤5例

双侧听神经瘤（ｂｉｌａｔｅｒａｌａｃｏｕｓｔｉｃｔｕｍｏｒｓ,ＢＡＴ）的治疗目前仍是神经外科一个难题,多年来对其手术治疗仍有不同的意见。本文通过５例报告并结合文献复习,以探讨ＢＡＴ的手术治疗。１　资料１－１　一般资料：男１例,女４例;年龄２０～４４岁,平均２７岁;病程８个月至３年,平均２－１年。１－２　临床表现：双侧耳鸣４例,双侧听力下降４例,行走不稳４例,水平眼震５例,头痛４例,呕吐３例,视乳头水肿４例,皮肤牛奶咖啡斑２０～３６个３例,３～１０个２例,咽反射消失４例,双侧共济失调３例,单侧共济…     

实验性脑缺血及再灌注大鼠脑组织bFGF表达的研究

目的　探讨大鼠脑缺血２ ｈ 后不同时间再灌注脑组织碱性成纤维细胞生长因子（ｂＦＧＦ）的表达程度。方法　采用线栓法栓堵一侧大鼠大脑中动脉,建立脑缺血及再灌注模型。用免疫组化的方法,对缺血脑组织ｂＦＧＦ的表达进行观察。用统计学分析ｂＦＧＦ阳性细胞的数据。结果　正常脑组织中只有微量ｂＦＧＦ的表达;脑缺血２ ｈ 后再灌注０．５ ｈ 起,ｂＦＧＦ少量表达,为神经元表达;脑缺血２ ｈ 后再灌注２２ ｈ,ｂＦＧＦ表达达到高峰,神经元及神经胶质细胞均有表达。脑缺血２ ｈ 后再灌注１６６ ｈ,ｂＦＧＦ仍有持续表达。结论　ｂＦＧＦ参与缺血脑组织的修复过程     

流行性腮腺炎并发急性小脑性共济失调30例临床分析

报告流行性腮腺炎并发急性小脑共济失调３０例。年龄４～１４岁。多于发热、腮腺肿大后７～１０ｄ出现共济失调症状，主要表现为嗜睡、烦躁、头晕，走路不稳及步态蹒跚，眼球震颤，发音不清，意向震颤。脑脊液外观无色透明，细胞数（３０～８００）×１０６／Ｌ，淋巴细胞０．７～０．８，蛋白０．４ｇ～０．８９ｇ／Ｌ，糖均正常，分离出腮腺炎病毒者７例。脑电图：大部分表现为慢波。头部ＣＴ均正常。全部病例经抗病毒及激素治疗，于２～３周治愈出院，随访１年无１例留有后遗症。此外，本文就急性小脑共济失调病因、发病机理，治疗及预后进行深入探讨。     

流式细胞计用于大鼠脑发育研究有

用胚胎１６ｄ（ｅｍｂｒｙｏｎｉｃｄａｙ１６，Ｅ１６）Ｅ１８，Ｅ２０，新生和成年Ｗｉｓｔａｒ大鼠各５只，取大脑，小脑，中脑，脑桥，延髓和脊髓组织制成细胞悬液，细胞悬液中，绝大部分细胞变形圆形，少数有突起的细胞经２～４ｈ的悬液培养突起回缩，细胞变圆后可顺利通过流式细胞计（ｆｌｏｗｃｙｔｏｍｅｔｒｙ，ＦＣＭ）上直径７０μｍ的喷嘴，证实ＦＣＭ可用于神经科学的研究，用ＦＣＭ测得Ｅ１６大鼠１万个细胞中Ｇ２／Ｍ     

穴位注射纳洛酮治疗脑梗死56例报告

我科应用纳洛酮结合祖国医学选择经络穴位注射，治疗脑梗死，取得较为显著疗效，现报告如下。１临床资料１．１一般资料 全组１０６例，均符合１９８６年全国第二次脑血管病学术会议第三次修订的脑血管病诊断标准并经头颅ＣＴ确诊为脑梗死。反复梗死者及有其他严重并发症的不在本组病例内。随机分为治疗组和对照组。治疗组５６例，男３７例，女１９例，年龄３４～７５岁，平均 ６１岁，病程２ｈ～４２ｄ，其中２ｈ～１０ｄ ３９例。对照组５０例，男３２例，女１８例，年龄３６～７９岁，平均６０岁。病程８ｈ～３４ｄ，其中１０ｄ以内４４…