急性髓系白血病合并慢性淋巴细胞白血病一例报道及文献复习

 目的 探讨急性髓系白血病（AML）合并慢性淋巴细胞白血病（CLL）的临床特点、病因、诊断、治疗及预后。方法 临床诊断1例AML合并CLL,并就相关文献进行复习。结果 患者经MA方案（米托蒽醌10 mg／d第1 ~ 3天,阿糖胞苷150 mg／d第1,3,5,7天,200 mg第2,4,6天）化疗后取得完全缓解,但CD19阳性的淋巴细胞（表达CD20,CD23,SIgM,部分表达CD5,CD22,CD25）仍然存在,于9个月后AML复发未能再次缓解而死亡。结论 AML合并CLL为一种具有特殊生物学特征的罕见疾病,免疫分型和细胞遗传学技术在疾病的诊断和认识中发挥重要作用,治疗应以AML为主。     

急性早幼粒细胞白血病缓解后多次髓外复发一例并文献复习

目的：探讨急性早幼粒细胞白血病（APL）复发的相关因素、治疗及预防。方法对1例多次复发的APL患者的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果该患者2005年初诊为APL高危组,经诱导治疗后达完全缓解,随后进行巩固、维持治疗,其间未遵医嘱及早行鞘内注射预防中枢神经系统白血病,2011年复发,再次诱导治疗后完全缓解,并进行巩固维持治疗,2012年诊断中枢神经系统白血病,最终因髓外（皮肤、胃肠道）复发放弃治疗。结论对于APL高危组患者,应强调鞘内注射预防中枢神经系统白血病的重要性,同时应定期检测骨髓中PML-RARα融合基因以及时治疗,二次缓解后进行造血干细胞移植为治疗的重要手段。     

儿童急性早幼粒细胞白血病合并分化综合征一例并文献复习

目的：提高对儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）合并分化综合征（DS）诊治的认识。方法报道1例白细胞增高的APL合并DS患儿的诊疗经过,并复习相关文献。结果患儿入院的临床表现及相关实验室检查符合APL诊断标准,予常规剂量全反式维甲酸（ATRA）及三氧化二砷（As2O3）治疗,出现DS表现,通过加用地塞米松（Dex）、柔红霉素（DNR）、阿糖胞苷（Ara-C）及减少As2O3剂量处理后好转,复查骨髓提示缓解。结论 APL合并白细胞增高者易发生DS。为降低DS风险,需选择含蒽环类药物的诱导治疗方案,可加用Ara-C、预防性使用Dex及适当减少ATRA与As2O3剂量。当有DS迹象时,应尽早加用Dex,可用至DS表现完全消失;当确诊为DS时,应及时加用Dex且停用ATRA及As2O3。     

慢性粒细胞白血病转化为急性巨核细胞白血病一例并文献复习

目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）转化为急性巨核细胞白血病（AMLK）的诊断、免疫表型、细胞遗传学变化、临床特点及其治疗转归。方法分析1例CML转化为AMLK患者的骨髓细胞形态学、免疫学和细胞遗传学变化,对其治疗效果进行观察,并复习相关文献。结果该患者在确诊CML（慢性期）3年后转为AMLK,病情进展过程中出现了极其复杂的附加染色体异常,常规化疗效果差,短期内死亡。结论 CML转化为AMLK临床少见,其诊断需要结合形态学、免疫学和细胞遗传学、分子生物学等技术进行综合判断,其附加核型的出现提示克隆演化及常规治疗无效,预后差。     

成年人急性早幼粒细胞白血病治疗后转型一例并文献复习

目的 观察成年人急性早幼粒细胞白血病(APL)治疗后转变为急性单核细胞白血病(M5)的发生过程.方法 对1例APL患者诊断、缓解和复发的整个过程应用细胞形态学、免疫组织化学、细胞遗传学和分子遗传学方法进行监测.结果 该患者经骨髓细胞形态学、染色体以及融合基因检查确诊为APL,缓解期间PML-RARα融合基因转阴;完全缓解4个月后复发,此时染色体未见异常,但细胞形态和分子遗传学检查提示转变为M5,转型后再次诱导治疗无效出院.结论 APL治疗后转变为M5的病例临床较为罕见,转型后治疗效果不佳.     

急性早幼粒细胞白血病缓解期并发粒细胞肉瘤一例并文献复习

目的 提高对急性早幼粒细胞白血病（APL）缓解期并发粒细胞肉瘤（GS）的认识.方法 对1例APL缓解期并发GS患者的临床资料进行分析,结合文献进行讨论.结果 患者肿块行病理检查示：淋巴造血系恶性肿瘤;免疫组织化学示：MPO＋＋＋,末端脱氧核苷酸载移酶（TDT）＋＋,CD117＋,Ki-67＋,CD34-,CD20-,CD3-;荧光原位杂交（FISH）检测PML-RARα融合基因阳性,予以维甲酸及亚砷酸联合治疗后肿块消失.结论 APL缓解期出现肿块的患者应警惕GS的可能,必要时需行肿块病理、免疫组织化学或FISH检测,以避免因检查不足而延误诊断及治疗.     

不典型慢性粒细胞白血病二例并文献复习

 【摘要】　目的　提高对不典型慢性髓系白血病（aCML）的认识。方法　结合2例aCML患者临床资料同时分析国内外相关文献,对该类患者的临床特点、诊断及治疗进行总结。结果　2例患者的临床表现无特殊,主要表现为与贫血、血小板减少相关的症状,典型特征为Ph染色体及bcr-abl融合基因阴性。具有骨髓和髓外增殖特征,伴有明显的病态造血,对治疗反应差,生存期短。结论　aCML是一类临床上少见的骨髓增生异常／骨髓增殖性肿瘤,其正确的诊断依赖于骨髓形态学、分子生物学、细胞遗传学等检查。目前国内外对于该病的治疗没有统一的标准,许多病例在治疗上借鉴了CML的治疗方法,预后极差。     

急性早幼粒细胞白血病伴分化综合征一例并文献复习

目的提高对急性早幼粒细胞白血病(APL)用维甲酸治疗前出现分化综合征(DS)的认识。方法报道1例APL患者在使用维甲酸治疗前出现DS的临床特征,并进行文献复习。结果该APL患者在使用维甲酸治疗前出现发热、胸闷、呼吸困难等临床表现,经抗感染、抗心力衰竭治疗后症状无改善,予地塞米松10 mg治疗5 d后呼吸困难等症状缓解,肺部渗出病灶明显减少,生命体征恢复正常。结论APL患者出现DS可与维甲酸治疗无关。     

以脑梗死为首发表现的急性早幼粒细胞白血病一例并文献复习

目的 探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)并发脑梗死的发生机制和防治.方法 报道1例以脑梗死为首发表现的APL患者的诊治过程并复习相关文献.结果 该例以脑梗死为首发症状的APL患者,经改善脑循环、全反式维甲酸(ATRA)诱导缓解治疗后,脑梗死症状加重.结论 对于合并有血栓形成的APL患者,在应用ATRA治疗APL时,对各种凝血异常均需提高警惕,不仅要防止出血,也要高度注意ATRA可能加重的血栓形成.     

妊娠期急性早幼粒细胞白血病的治疗:2例报道

妊娠期急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)非常少见,主要表现为粒细胞的分化和成熟障碍,致使大量早幼粒细胞聚集在骨髓组织和外周血中.肿瘤性的早幼粒细胞发生t (15;17)染色体易位,继而产生早幼粒细胞白血病-维甲酸受体α(promyelocytic leukemia/retinoic acid receptor alpha,PML-RARα)融合基因及其相关蛋白,从而抑制早幼粒细胞分化成熟.目前还不清楚APL的具体发病率是多少[1-4],该病的平均发病年龄约为40岁,年轻女性和育龄期女性均可罹患此病.近年来,妊娠期APL的发病率似乎略有增加[5].通常认为妊娠期APL是一种肿瘤急症,会对母亲和胎儿的生命安全造成威胁[5].APL伴出血的发生率很高,发生弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation,DIC)导致死亡的发生率也很高,因此在确诊后需立即进行治疗[1].     

急性早幼粒细胞白血病合并遗传性纤维蛋白原缺陷症一例并文献复习

目的:提高对遗传性纤维蛋白原缺陷症的认识。方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院2018年12月收治的1例急性早幼粒细胞白血病（APL）合并遗传性纤维蛋白原缺陷症患者的诊疗过程，并复习相关文献。结果:患者初诊确诊为APL，给予全反式维甲酸和亚砷酸双诱导治疗后获得完全缓解，但在第1次巩固治疗期间多次复查纤维蛋白原波动于1.0~1.5 g/L，进一步完善纤维蛋白原基因测序，诊断为APL合并遗传性纤维蛋白原缺陷症。结论:对于多次检测纤维蛋白原均下降的APL缓解期患者和短期内纤维蛋白原显著降低的遗传性纤维蛋白原缺陷症患者，均应进一步完善骨髓穿刺、基因检测等相关检查明确病因。     

老年人急性早幼粒细胞白血病治疗进展

急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种以异常早幼粒细胞增多、骨髓造血功能衰竭并伴t(15;17)染色体易位为特征的特殊类型急性髓系白血病。随着治疗的进展,APL已成为分子靶向治疗的典范,但老年APL患者的总体生存情况仍不容乐观。全反式维甲酸、砷剂及新药的研发,为老年APL患者提供了新的治疗选择。文章对老年人APL治疗进展进行综述。     

自噬在急性早幼粒细胞白血病中的研究进展

急性早幼粒细胞白血病（APL）具有特征性的t（15;17）（q22;q21）染色体易位,其表达PML-RARα融合蛋白。全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（As2O3）诱导早幼粒白血病细胞分化或凋亡,使APL成为第一种可以治愈的白血病。自噬是维持细胞稳态的重要代谢方式之一,最近有研究显示自噬在ATRA／As2O3诱导治疗中发挥重要作用,而且还可能影响APL对药物诱导凋亡作用的敏感性。因此,今后靶向自噬、调控自噬可能成为APL乃至于其他白血病治疗的一种新手段。对近年来自噬对APL的作用研究进行综述。     

全反式维甲酸联合化疗治疗小儿急性早幼粒细胞白血病

目的观察全反式维甲酸（ATRA）联合化疗治疗小儿急性早幼粒细胞白血病（APL）的疗效。方法22例初治患儿用ATRA诱导治疗;当患儿获完全缓解（CR）后,给予DA方案或IDA方案或HA方案或AA方案巩固治疗3个疗程;以后再用ATRA、化疗交替巩固治疗36个月。结果2例在诱导治疗前死于弥散性血管内凝血（DIC）、颅内出血;22例获CR,CR率100％（20／20）。1、3、5年无病生存（DFS）率分别为100％（20／20）、93．3％（14／15）、84．7％（11／13）。ATRA常见毒副作用依次为皮肤和口唇干燥、头痛、恶心、呕吐、肝功能损害及维甲酸综合征。结论ATRA联合化疗治疗小儿APLCR率高、远期疗效好;在诱导治疗前,DIC、颅内出血仍是APL患儿死亡的主要原因;ATRA毒副作用可耐受。     

两种方案治疗儿童急性早幼粒细胞白血病的总体预后对比分析

 目的　对比先进国家的治疗方案和该院常规治疗方案对儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）的疗效、预后及费用等, 为改善中国APL患者的预后提供参考。方法　入组标准为15岁以下、FAB形态学符合APL和t（15;17）／PML-RARα阳性的患者。1999年11月至2004年9月共有16例符合入选条件,采用该院APL化疗方案治疗（包含诱导缓解后高强度的大剂量阿糖胞苷和米托蒽醌巩固治疗）。2004年9月至2008年1月有14例入选,采用低强度的改良西班牙PETHEMA LPA99方案治疗。结果　用该院方案治疗的16例均纳入统计,3.5年无事件生存（EFS）率37.5 % （sx＝0.121）,放弃治疗6例（37.5 %）,死于诊断时颅内出血和治疗期间败血症各1例（6.3 %）,复发2例（12.5 %）。用改良PETHEMA方案治疗的14例患者3.5年EFS为79.6 %（sx＝0.136）,死于诊断时颅内出血1例（7.1 %）,复发1例（7.1 %）。两种方案对比,用改良PETHEMA方案治疗儿童APL在统计学上有较高的EFS（P＝0.012）,较低的败血症发生率（7.7 %∶77.8 %,P＝0.0015）,较低的住院治疗费用（中位数3.52万元∶15万元,P＜0.0001）及随之较低的放弃治疗率。结论　用改良PETHEMA方案治疗儿童APL有较低的治疗并发症和较低的住院治疗费用,复发率无增加,减少了治疗相关毒性和治疗放弃率,使整体预后明显改善。     

慢性粒细胞白血病的发病机制及治疗现状

慢性粒细胞白血病(CML)是一种发生在骨髓多功能造血干细胞上的恶性增殖性疾病.目前,伊马替尼用于CML的一线治疗,不但对慢性期的患者疗效显著,而且对于加速期和急变期患者也同样能够明显延长其生存时间.随着伊马替尼在临床上的长期应用,逐渐出现了耐药及不耐受现象,因此降低了CML的长期治疗效果.文章就CML的发病机制及治疗现状进行综述.     

急性粒-单核细胞白血病合并指状突树突细胞肉瘤一例并文献复习

 【摘要】　目的　进一步认识指状突树突细胞肉瘤（IDCS）的生物学属性和临床特征。方法　以迄今所报道的第一例IDCS合并急性粒-单核细胞白血病患者为研究对象,结合文献复习总结该病的生物学及临床特征。结果　该例患者有前驱肿瘤病史及放化疗史,考虑为治疗相关性树突细胞肉瘤,根据实验室检测结果考虑两种肿瘤同为髓系来源。患者对连续4次化疗反应不佳。数据库检索到的62例IDCS患者中,17 %曾有恶性肿瘤及放化疗治疗史,此类患者预后更为恶劣。结论　IDCS预后差,其中治疗相关性类型预后更差。加强对接受化疗和（或）放疗的肿瘤或非肿瘤患者的癌症预防和早期检测有重要的临床意义。     

三氧化二砷联合全反式维甲酸治疗初发急性早幼粒细胞白血病的临床观察

 目的　观察全反式维甲酸（ATRA）联合三氧化二砷（As2O3）治疗初诊急性早幼粒细胞白血病（APL）的疗效及不良反应。方法　对ATRA每天25 mg／m2联合As2O3 10 mg／d（联合组）治疗的35例APL患者达完全缓解（CR）时间、CR率、早期病死率及不良反应进行观察,并与单用As2O3 10 mg／d（单药组）治疗的33例进行比较。结果　联合组CR率为94.3 %（33／35）,与单药组[90.9 %（30／33）]比较差异无统计学意义（P＞0.05）;联合组获得CR时间为26.1 d,短于单药组的30.5 d,差异有统计学意义（P＜0.05）;联合组与单药组APL分化综合征及不良反应发生率、早期病死率比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）;高WBC组比中、低WBC组CR率低,死亡率高,差异均有统计学意义（均P＜0.05）,低WBC组与中WBC组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　As2O3联合ATRA较单用As2O3治疗初诊APL获得CR时间短,WBC＞10×109／L为预后不良的因素,APL分化综合征应尽早发现,及时处理。     

急性早幼粒细胞白血病缓解后治疗方案的疗效分析

目的：探索更有效的急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocyte leukemia,APL）缓解后的治疗方案。方法：初治APL患者应用全反式维甲酸（all-trans retinoic acid,ATRA）诱导分化,达到完全缓解（complete response,CR）的50例患者分为2组,采取不同的缓解后治疗方案：复方黄黛片和化疗交替组（A组,23例）;ATRA和化疗交替组（B组,27例）,比较2种缓解后治疗方案的远期疗效。结果：50例患者中复发8例,A组1/23例（4.3%）,B组7/27例（25.9%）,差异有统计学意义（P=0.038）。远期疗效A组明显优于B组（3年无病生存率分别为100%和79%,5年无病生存率分别为91%和58%,P=0.023）。结论：复方黄黛片与化疗交替为一种理想的APL缓解后治疗方案,疗效优于ATRA与化疗交替组。