Xp21邻近基因缺失综合征一例及其分子遗传学诊断

患儿男,68 d.因反复气促、喉鸣、喂养困难、反应低下50 d入院.患儿在当地医院诊断为"支气管肺炎",曾予"氯化钠、抗生素静脉滴注"治疗后有好转.回家停止输液即出现精神反应差,30 d前患儿出现纳奶减少、前囟饱满、哭闹,在外院诊断为"颅内感染?",予抗感染、输液治疗后病情改善.出院后间断在诊所输注"氯化钠、抗生素"治疗,病情反复,为求进一步诊治入我院.出生史、家族史正常.     

静脉滴注阿奇霉素致严重肝损害一例

患者女,13岁,因反复咳嗽、气喘3年余,加重1周入院。曾在院外诊断为慢性支气管炎、肺气肿、肺不张等,并住院治疗。3年间病情反复发作,均予抗炎、对症治疗后好转。本次入院前1周因受凉后再次出现发热、咳嗽、气喘、紫绀、双下肢水肿,在外院住院治疗,诊断为：慢性支气管炎合并感染;结核性心包炎待诊。     

儿童脓毒症继发脾脓肿两例临床分析

目的 了解儿童少见类型脾脓肿的起病情况、临床表现及治疗特点.方法 回顾性分析湖南省儿童医院确诊的2例脾脓肿患儿的临床资料.结果 两例患儿中,1例为男性小婴儿（2个月）,因发热伴气促10余天,咳嗽4d,呕吐2d,腹胀1d入院,入院后明确有脓毒症及不典型化脓性脑膜炎,在完成了治疗疗程且一般情况好转时,发现外周血白细胞明显升高,并出现肝功能损伤,B超及CT检查提示脾脓肿,经积极抗感染治疗后患儿好转出院;另1例为7岁3个月男孩,临床表现为反复发热、龟头脓疱、双下肢脓疱,病程达2月余,在当地医院多次抗炎治疗,体温稳定后又反复,且不断出现新的皮肤脓疱,B超及CT均支持脾脓肿诊断,入院后先予积极抗感染治疗,未能控制病情,最后经脾切除治疗后好转出院.结论 儿童脾脓肿临床表现各异,对于反复发热、长时间外周血白细胞高、治疗过程中出现病情反复,均需高度怀疑脾脓肿.B超可早期诊断.儿科患者以保守治疗为主,小婴儿抗感染疗程可适当延长,必要时行脾切除.     

Heiner综合征一例

患儿男,6个月,因反复咳嗽3个月、双下肢浮肿2个月、加重伴气促2 d收入院.患儿入院前3个月无明显诱因出现咳嗽,呈逐渐加重趋势,病初未做任何治疗.入院前1月在外院曾口服头孢克洛,病情无好转,改为头孢呋辛及盐酸氨溴索静滴,病情仍无好转.入院前1天门诊查血常规:WBC 16.23×10 9/L,Hb 66 g/L,PLT 507×10 9/L,淋巴细胞0.57,中性粒细胞0.27,CRP 6 mg/L.给予抗生素控制感染,红细胞混悬液纠正贫血.患儿自患病以来神志、精神尚可,无恶心、呕吐,无哭闹、烦躁,无腹胀、腹泻,食欲差.患儿生后24 d曾因贫血、营养不良在当地医院住院治疗,诊断为"营养不良、肺内感染",治疗19 d病情好转出院.患儿出生史、家族史无异常,生后配方乳喂养.     

服用激素引起牙齿松动1例

患儿，男，16岁，身高143cm，体质量46kg。5年前因间断鼻衄7d，黑便1d入院，诊断为原发性血小板减少性紫癜。入院后采用输血，糖皮质激素（地塞米松，泼尼松）等治疗。近5年间病情时缓时重，住院治疗并给予病危通知多次，其间始终应用激素治疗。     

颅咽管瘤术后儿童高血糖高渗综合征一例

患儿,男,14岁,入院4年前诊断颅咽管瘤并行手术治疗,术后继发甲状腺功能减低、皮质功能低下、体温调节功能障碍及一过性尿崩症,予优甲乐及强的松替代治疗.入院前2年,颅咽管瘤复发,再次行手术治疗,术后第2天出现血糖升高,经胰岛素治疗,术后2个月血糖正常,间断监测血糖6个月提示正常,遂未再予监测.第2次术后,患儿仍存在甲状腺功能减低、皮质功能低下、体温调节功能障碍、肥胖.入院前1周,患儿出现多饮、多尿症状,伴乏力、食欲减退,因起病于夏季,对多饮、多尿症状未予重视,无明显消瘦.入院前5d,出现发热,入院前1d,出现呕吐.     

新生儿有机磷中毒诊为消化道出血1例

患儿女,22天,因呕吐鲜血3次,哭闹、烦躁不安2小时入院.人院前曾去乡镇卫生院,诊断为上消化道出血,支气管肺炎.给予青霉素、氧哌嗪青霉素、维生素K1(具体不详)治疗,病情未见好转,急转入我院.家长否认有农药接触史.     

Acute scrotum as the first symptom of Henoch-Schonlein purpura: report of 14 cases

目的 总结14例以阴囊急症为首发症状的过敏性紫癜的发病及转归特点,以期提高对该类疾病的综合认识.方法 回顾2001年7月至2010年3月本科收治的14例以阴囊急症为首发症状的过敏性紫癜的临床资料.14例入院时均没有皮疹,其中8例诊断为睾丸附睾感染;3例诊断为睾丸附件扭转;2例诊断为睾丸扭转;1例诊断为双侧睾丸挫伤、会阴腹股沟软组织挫伤.1例合并腹痛,1例合并左膝关节肿痛.结果 5例患儿在入院后2～8 h出现皮肤紫癜,8例在入院后12～36 h出现皮肤紫癜,外伤的1例患儿入院后逐渐出现右膝关节肿痛转内科治疗,转科后2d出现皮疹.内科综合治疗后阴囊症状逐渐消失.所有患儿出院后均在血液科门诊随访3个月至5年,所受累阴囊睾丸未见异常.结论 以阴囊急症为首发症状的过敏性紫癜临床上不多见,超声在小儿阴囊急症的诊断中具有较高的准确性.对临床表现为阴囊急症尤其合并腹痛、关节肿痛的儿童需考虑到存在过敏性紫癜的可能性,综合的判断分析能够尽可能减少不必要的探查手术.     

儿童糖尿病误诊2例

例 1,女 ,11岁 ,因发热、心悸、胸闷 2d入院。查体 :体温37.8℃ ,神清 ,神萎。双肺未闻及异常。心率 10 5次 /min ,第一心音低钝 ,律齐 ,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软 ,肝脾未触及。诊断为病毒性心肌炎。入院后予能量合剂、头孢唑啉钠、利巴韦林治疗。同时查电解质、心肌酶谱、心电图均正常 ,血糖 2 8mmol/L ,考虑曾予能量合剂静点 ,故再复查血糖为 2 2mmol/L ,尿糖 ++++,酮体 - ,CO2 CP 2 2 .4mmol/L。诊断为糖尿病 1型。予胰岛素治疗 1个月余病情好转出院。例 2 ,女 ,13岁 ,因发热 3d、昏迷 6h抽搐、入院。病初曾诊断上感 ,静滴葡萄糖…     

伤寒肠出血误诊为梅克尔憩室二例

例 1:男 ,6岁 ,农村儿童。因发热、腹痛、腹泻 8ｄ ,便血 2ｄ入院。体温呈驰张热型 ,稀水样便 ,每日 10余次 ,无粘液脓血 ,入院 2ｄ前开始解猪肝色样大便 ,每日 8次 ,面色进行性苍白。检查 :Ｔ3 9 .5℃ ,ＢＰ 90 /49ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 .13 3ｋＰａ) ,重度贫血貌 ,肝剑下1.5ｃｍ ,脾未扪及 ,中上腹压痛 ,无肌紧张及反跳痛。血常规 :Ｈｂ 3 1ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ10 .4× 10 9/Ｌ ,中性细胞 0 .5 5 ,淋巴细胞0 .4 4。入院诊断为梅克尔憩室 ,肠出血。先后输血 65 0ｍｌ、扩容、抗感染治疗 ,病情尚稳定。入院后ＷＢＣ计数进行性下降 ,3ｄ后为 4 .5…     

Mental retardation,hypotonia, obesity,ocular, facial,dental, and limb abnormalities (Cohen Syndrome)

Three patients with features of the Cohen Syndrome are reported. Main facial features are prominent nasal bridge, short philtrum, prominent upper central incisors, and retrogenia. There is microcephaly and short stature. Truncal obesity appears in mid childhood. Mental retardation seems to be severe. There is marked variability among the as yet reported cases. The best diagnostic criteria seem to be the typical face and mental retardation. As yet 3 affected sibs, offspring of healthy, non consanguineous parents are reported, as well as 8 sporadic cases. The condition seems inherited as auto-somal recessive. The variability of this condition is discussed.