格子状角膜变性—家系

笔者于９７年２月诊治一格子状角膜变性患者,并进行了家系调查,４代人中有７人患此病,报告如下。病例与家系先证者,女,３６岁,因双眼视力逐渐下降数年,近半年来左眼疼痛、畏光、流泪视力明显减退,于１９９７年２月就诊本院。检查：视力右０．４、左０．１,左眼结...     

格子状角膜营养不良一家系

格子状角膜营养不良一家系蒋自强先证者男，５２岁。双眼反复红痛、畏光，视力下降３０年。曾诊断病毒性角膜炎，疗效差。检查：右眼０．０６，左眼前手动。右眼角膜中央弥漫性混浊，上皮脱落，周边有２～３ｍｍ的透明区，实质层内格子线条粗细不一，线条边缘不规则，之间...     

视网膜色素变性一家系八例

先证者(Ⅲ5)男,59岁."因夜盲、双眼视力下降、视野减小20年"来我院就诊.患者神情、发育、智力及精神状况正常.眼部检查:视力右0.3,左0.2.双眼角膜透明,前房深、房水清,瞳孔2 mm,对光反射存在,晶体后囊下皮质轻度混浊,玻璃体透明.双眼底:视盘边界清、色蜡黄,血管细,视网膜散布骨细胞样灰色色素沉着,累及黄斑区.眼压正常.视野:双眼呈管状视野.诊断:双眼视网膜色素变性;双眼老年性白内障.给予血管扩张药及维生素等治疗,无明显疗效.     

Fuch's角膜内皮营养不良一家系

先证者(Ⅱ9) 女,45岁.因双眼反复视力下降,畏光、流泪、刺痛,可自发缓解6年,视力逐渐不能恢复1年到我院就诊.检查,右眼视力0.2,左眼视力0.3,矫正不提高,双眼结膜充血不明显,角膜正中约5 mm直径区上皮不平整,用2%荧光素钠染色阴性,前弹力层下见水泡状改变,基质不均匀水肿,后弹力层条纹状水肿,内皮面见圆形疣状突起及小片状金属锤击样外观,见图1a、b.角膜内皮镜检查,见角膜内皮细胞大小不等,六角形细胞减少,可见类圆形暗影,见图2a、b.临床诊断:Fuch's角膜内皮营养不良,Ⅱ期.     

Fuch's角膜内皮营养不良一家系

先证者(Ⅱ9) 女,45岁.因双眼反复视力下降,畏光、流泪、刺痛,可自发缓解6年,视力逐渐不能恢复1年到我院就诊.检查,右眼视力0.2,左眼视力0.3,矫正不提高,双眼结膜充血不明显,角膜正中约5 mm直径区上皮不平整,用2%荧光素钠染色阴性,前弹力层下见水泡状改变,基质不均匀水肿,后弹力层条纹状水肿,内皮面见圆形疣状突起及小片状金属锤击样外观,见图1a、b.角膜内皮镜检查,见角膜内皮细胞大小不等,六角形细胞减少,可见类圆形暗影,见图2a、b.临床诊断:Fuch's角膜内皮营养不良,Ⅱ期.     

Fuch's角膜内皮营养不良一家系

先证者(Ⅱ9) 女,45岁.因双眼反复视力下降,畏光、流泪、刺痛,可自发缓解6年,视力逐渐不能恢复1年到我院就诊.检查,右眼视力0.2,左眼视力0.3,矫正不提高,双眼结膜充血不明显,角膜正中约5 mm直径区上皮不平整,用2%荧光素钠染色阴性,前弹力层下见水泡状改变,基质不均匀水肿,后弹力层条纹状水肿,内皮面见圆形疣状突起及小片状金属锤击样外观,见图1a、b.角膜内皮镜检查,见角膜内皮细胞大小不等,六角形细胞减少,可见类圆形暗影,见图2a、b.临床诊断:Fuch's角膜内皮营养不良,Ⅱ期.     

X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ16) 男.28岁.因"双眼水平震颤,视力下降"就诊.检查:角膜映光左眼注视,右眼 -15°;水平眼球震颤,快相向左;右眼视力0.2.左眼视力:0 3,电脑验光无法完成,检影眼光插片右眼视力:0.5( -6.0球镜度数～ -10柱镜度数×180％,左眼视力:0.6(-4.50球镜度数～1.5柱镜度数×180°;角膜透明,前房清亮,晶状体无浑浊,玻璃体无明显混浊,视盘边界清楚,视网膜平贴,黄斑中心反光不清楚,眼底如图1.     

先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14 mmI-Ig,右眼14 mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3 mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障.     

肾上腺脑白质营养不良一家系三例

先证者　男 ,18岁 ,侗族。因“智力下降 10余年 ,视力减退1年 ,走路不稳半年”于 2 0 0 0年 4月 10日入院。患者于 8岁被发现其智力较同龄人低 ,并进行性下降。近 1年来视力渐下降 ,走路不稳 ,易跌跤。查体 :神志清楚 ,计算力、定向力较差 ,记忆力减退 ,以近事遗忘为主。反应迟钝。视力差 ,双眼均为 0 .0 3;视乳头苍白 ,边界清楚 ,动静脉比例正常 ,为原发性视神经萎缩。吟诗样语言 ,无饮水呛咳及强哭强笑。四肢痛、温觉减退 ;四肢肌张力高 ,肌力 :左侧正常 ,右侧 V级 ;上下肢腱反射 ;双侧腹壁反射、提睾反射消失 ;双侧霍夫曼氏征、巴彬斯…     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，35岁。自幼双眼视物模糊，无眼部其他不适。于2005年7月就诊。查体：一般情况良好，智力发育正常。眼科检查：视力右0．1、左0．1，双眼外观正常，角膜透明完整。瞳孔等大等圆，直径3mm。扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状，周围呈辐射状。眼底看不进。诊断为：先天性双眼核性白内障。     

Klein综合征一家系

先证者(Ⅲ5)男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正。近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差。于2007年1月10日首次就诊。眼部检查:远视力:右眼0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30cm。双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常。无眼球震颤。角膜、前房清亮,无角膜后沉着物。双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节。瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝。双晶状体透明。双玻璃体中度斑点状混浊。散瞳眼底检查:豹纹状眼底,-30D双眼视盘边界清晰,其颞侧片状脉络膜萎缩斑,视网膜血管无异常…     

眼前段发育异常一家系10例

先证者男,5岁.2005年出生时发现眼部异常,未曾接受治疗.2010年4月本院眼科检查发现:双眼内斜,眼球向上向下运动受限,双眼球震颤,1.5 Hz;角膜结膜化,内皮发育不良,双眼晶状体后极部皮质混浊(图2、3);角膜直径左眼7 mm,右眼6 mm,左眼眼轴18.9 mm,右眼眼轴17.5 mm,双眼视力手动/眼前.     

视网膜星形细胞瘤1例

患者男性 ,37岁。因左眼间歇性疼痛 2周 ,疼时伴有恶心、呕吐入院。 9岁时曾有过眼球穿透伤史。检查发现右眼视力 0 3,左眼无光感。眼压 :右眼 2 3ｋＰａ ,左眼 4 2ｋＰａ。睫状体及巩膜充血 ,角膜白斑 ,并有新生血管生长及钙化灶。临床诊断 :左眼球继发性青光眼。行眼球摘除术。病理检查　眼观 :眼球横径 2 5ｃｍ ,前后径 2ｃｍ ,球后视神经 0 5ｃｍ。切面角膜混浊 ,前房消失 ,脉络膜可见 ,后房由灰白色细颗粒状鱼肉状实质性肿块填塞。镜检 :瘤组织充填于睫状体脉络膜与视网膜之间 ,细胞呈长梭形 ,平行排列呈束状 ,胞核圆形或卵圆形稍…     

Leber视神经萎缩一家系

先证者 男,14岁.因"双眼渐进性视力下降1个月"来河北省廊坊市人民医院眼科就诊.患者系第2胎足月顺产,无外伤及手术史.父母非近亲结婚.查体:神清、发育和智力正常,无神经系统症状.眼部检查:视力右0.1、左0.02;验光:双眼矫正无提高.双眼角膜透明,前房深,房水清,双瞳孔2.5 mm,直接对光反射不持久.晶体及玻璃体无混浊.双眼底视盘边界清,颞侧色淡(左眼重),血管走行及比例大致正常,黄斑中心凹光反射不见.眼压正常.     

颗粒状角膜营养不良一家系三例

先证者男,48岁。因双眼“近看发花”就诊。患者15~16岁时发现视力下降,曾配眼镜无效。全身检查均正常。眼部检查:远视力:右眼0.1,左眼0.2。矫正不应。近视力:右眼0.1,左眼0.1。矫正:右眼:0.33×+150D,左眼:0.5×+150D。眼压:右眼18mmHg,左眼19mmHg(非接触眼压计)。双眼结膜无充血,双眼角膜对称性中央部实质层有较密集、不规则、灰色点片状混浊。混浊间角膜透明,边界清楚,周边部大约有2~3mm透明区,角膜表面较光滑。双眼瞳孔等大、等圆,双眼晶体、玻璃体透明,双眼底正常。家系调查见图1。先证者的儿子,21岁。与父亲病史相同。全身检查均正常…     

Goldenhar综合征一家系五例

先证者(Ⅳ4)女,15岁,出生时即发现其左眼球有一赘生物,左侧耳屏前有一大一小两肿物。患者系第2胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲孕期健康,未服用药物。眼部检查:裸视左眼0.8,右眼1.5;双眼位正,眼球运动良好;双侧角膜透明,左侧角膜缘4点钟处有一肉红色半球形赘生物,质软而实,大小为6mm×4.5mm×1.0mm,境界清楚,未侵入角膜内,表面如皮革样粗糙,上有小血管密布及数根毛发,诊断为眼球皮样瘤(图1)。耳部检查:左侧耳屏前有一大一小两副耳,均无软骨(图2)。口腔检查:悬雍垂过短,右侧扁桃体Ⅲ度肿大,下颌后退。脊椎X片:未见异常。智力正常,心、肺未见…     

先天性睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ3) 男,53岁,汉族,先天眼小.因白内障术后畏光流泪来我院就诊.否认眼部红痛、外伤史.眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感.睑裂上下径双眼均为4 mm,睑裂横径22 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.内眦间距43 mm,两外眦间距87 mm.双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2 mm,提上睑肌肌力0 mm.双眼球前后径27.29 mm.眼压右眼20 mmHg,左眼33 mmHg,眼球无震颤.双眼球结膜无充血,角膜浑浊.晶状体及玻璃体浑浊,鼻根部扁平,其他体格检查未见异常.结合A、B超结果,临床诊断为:(1)先天性睑裂狭小综合征;(2)左眼视网膜脱落;(3)右眼白内障术后,后巩膜葡萄肿.     

X连锁显性遗传周围神经病一家系

先证者 (Ⅲ18)　女 ,44岁。患者自幼发育迟缓 ,1岁半左右才会走路 ,且日后行走不稳 ,易拌倒。 5岁左右出现脊柱侧弯。随年龄增长发现各种活动比同龄人迟缓 ,不能跑跳 ,夜间行走困难 ,病情呈进行性加重。患者智力正常 ,无肢体麻木感 ,二便正常。婚后生育一男一女 ,皆出现类似临床表现。查体 :身材瘦小 ,发育欠佳 ,脊柱侧弯 ,双手轻度爪型 ,双足弓高 ;四肢肌张力正常 ,未见肌萎缩 ,肌力正常 ;四肢远端 (双膝以下 )痛觉减退 ,深感觉减退 ,四肢键反射消失 ,闭目难立征阳性 ,闭目行走呈酒醉状 ,躯干肌明显消瘦。磁共振扫描 :脊柱侧弯畸形 ,脊髓形…     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系八例

先证者(Ⅲ5)男,41岁,于10年前无明显诱因出现左下肢无力,走路拖拉,伴有左大腿后侧麻木.8年前当地行CT及MRI检查示"腔隙性脑梗塞".6年前左下肢无力加重,走路不稳,伴有臀部至足跟放射性麻木,呈持续状,同时感右下肢也稍力弱伴有麻木,并感排尿费力.     

多形性遗传性先天性白内障一家系

先证者，Ⅲ23，男，33岁。因双眼视物模糊20余年、逐渐加重6年就诊。视力：右眼指数／30cm，左眼0．01，双眼矫正视力均不提高。散瞳检查，双眼晶状体混浊，深层皮质周边及中央蓝色点状混浊，周边部呈棒状放射形排列，形如花冠（左眼较著），中央部呈弥散性分布，核呈灰色混浊（右眼较左眼致密），后囊膜中央局限性致密混浊，色自如钙化状呈星型。双眼玻璃体、眼底窥视不清。全身及眼部无其他异常。