11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析

11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。     

甲状腺内胎儿微嵌合体在产后Graves病发病的影响

目的：探讨甲状腺内胎儿微嵌合体对女性产后Graves病发病的影响.方法：选用Y染色体α卫星区特异性DNA探针,利用荧光原位杂交技术,检测24例GD和10例甲状腺腺瘤患者甲状腺石蜡标本中的胎儿嵌合体的存在.结果：24例产后GD患者甲状腺标本中13例发现存在着Y染色体,10例甲状腺腺瘤对照组中仅2例存在有Y染色体.两组间胎儿微嵌合体的出现率存在显著性差异（54.2%vs20%,P〈0.05）.比较GD患者中胎儿嵌合体阳性和阴性病例的的临床资料,显示胎儿嵌合体阳性组患者的妊娠次数（平均2.77±0.38次）显著多于胎儿微嵌合体阴性组（平均1.36±0.27次）（P〈0.05）.结论：胎儿微嵌合体在GD患者甲状腺内出现的机率的确较非AITD的患者更高,提示胎儿微嵌合体可能参与产后GD的发生.     

妊娠胆内胆汁淤积症患者血硒及胎盘硒水平变化与胎盘组织形态学改变的关系

据《中华妇产科杂志》2000年8月35卷第8期报道 中山医科大学孙逸仙纪念医院妇产科王竹晨等,为探讨妊娠妇女血硒及胎盘硒水平与妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)患者胎盘组织形态学改变的关系,采用催化极谱法、5,5′-二硫代双(二硝基苯甲酸)直接法,检测了30例ICP患者(ICP组)及30名正常妊娠妇女(对照组)血硒和胎盘硒水平以及全血谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)活性的变化;并对ICP     

绒毛、羊水、脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较

目的 对绒毛、羊水和脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较。方法 选择2022年1月—2023年12月高危孕妇于本院产前诊断中心行绒毛、羊水、脐血有创产前诊断的1021例患者作为研究对象,并于孕11～13⁺⁶周,采用绒毛穿刺法获取绒毛标本;孕18～24周,采用羊膜腔穿刺法获取羊水标本;孕24周后,采用脐带穿刺法获取脐血标本。对获得的3种标本通过染色体核型分析及染色体微陈列分析进行染色体检查。结果 绒毛穿刺、羊膜腔穿刺及脐带穿刺术后发生并发症的概率分别是5.9%、0.4%和8.7%。染色体检查结果显示：绒毛标本的细胞培养失败率达到6.9%,限制性胎盘嵌合体(CPM)占7.9%,真性胎儿嵌合体(TFM)占2.0%;羊水标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占0.97%;脐血标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占1.2%。三种标本的取材手术并发症发生概率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。三种标本实验室检查胎儿染色体结果的准确性比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 通过对标本获取做手术并...     

Clinical manifestation and prenatal diagnosis of Turner' s syndrome mosaicism 45, X

目的 通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响.方法 收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例.采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系.结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿.5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠.结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致.其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关.     

Turner综合征嵌合体的临床表现和产前诊断的研究

目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例。采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系。结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿。5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致。其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关。     

CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象，B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3 320份，所有标本均同时进行染色体核型分析（双线独立操作）及CNV-Seq，将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果 3 320例穿刺羊水标本中，共检测出胎儿染色体嵌合体19例（阳性检出率为0.57%），其中，羊水核型检测出16例（阳性检出率为0.48%），CNV-Seq检测出12例（阳性检出率为0.36%）。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例，超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例，孕妇高龄检出嵌合体2例，唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中，性染色体嵌合9例，常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例，CNV-Seq技术检测出嵌合，后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论 CNV-Seq联合染色体核型分析，可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足，有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。     

子痫前期患者胎盘组织Toll样受体表达与血清肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6的相关性分析

目的：分析子痫前期(PE)患者胎盘组织Toll样受体表达(TLRs)与血清肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素-6(IL-6)的相关性。方法：选定本院妇产科2020年11月—2022年10月就诊的112例PE患者为P组,另选定同期本院妇产科待产的112例健康产妇为I组,检测、比较两组胎盘组织TLRs及血清TNF-α、IL-6水平,比较不同严重程度组胎盘组织TLRs及血清TNF-α、IL-6水平,比较有、无不良妊娠结局组胎盘组织TLRs及血清TNF-α、IL-6水平,对TLRs与TNF-α、IL-6的相关性进行Pearson分析,通过ROC曲线分析血清TNF-α、IL-6对PE患者不良妊娠结局预测效能。结果：P组胎盘组织TLRs、血清TNF-α、IL-6水平均高于I组(P<0.05)。重度组胎盘组织TLRs、血清TNF-α、IL-6水平均高于轻度组(P<0.05)。有不良妊娠结局组胎盘组织TLRs、血清TNF-α、IL-6水平均高于无不良妊娠结局组(P<0.05)。TLRs与TNF-α、IL-6均呈正相关性(r=0.406、0.398,P<0.05)。血清TNF...     

妊娠高血压患者胎盘组织VCAM及PDGF—AA表达及其意义

目的探讨血管细胞粘附因子（VCAM）及血小板源生长因子-AA（PDGF—AA）在妊娠高血压患者胎盘组织中的表达及临床意义。方法选择82例妊娠高血压患者胎盘组织及30例正常产妇胎盘组织进行免疫组化染色,观察VCAM及PDGF—AA表达情况及其相关性。结果妊娠高血压患者胎盘组织VCAM及PDGF—AA表达阳性率及阳性强度高于正常胎盘组织,在妊娠高血压患者胎盘中,VCAM与PDGF—AA表达呈现正相关关系,不同分级妊娠高血压患者胎盘组织中,VCAM与PDGF—AA表达阳性率存在统计学意义。结论妊娠高血压患者胎盘组织中VCAM与PDGF—AA过度表达,其可能是妊娠高血压的胎盘病变及进展的机制之一。     

解剖、生理和组胚学

051572细胞外基质金属蛋白酶诱导因子在绒毛和胎盘组织中的表达/王永清…∥中华妇产科杂志·—2005,40(7)·—457~459探讨细胞外基质金属蛋白酶诱导因子(EMM-PRIN)在绒毛及胎盘组织中的表达以及表达部位。方法:分别取36例妊娠6~9周妇女的早孕绒毛组织、7例因病理指征行中期引产     

前置胎盘77例分析

前置胎盘是妊娠晚期出血的主要原因之一,是妊娠期的严重并发症,处理不当可危及母儿生命,剖宫产是目前处理前置胎盘的急救措施与适时分娩的主要手段.本文对本院1999年11月至2003年6月及上海复旦大学附属妇产科医院2001年6月至2002年6月,前置胎盘77例进行回顾性分析,其中,本院27例,上海复旦大学附属妇产科医院50例.     

胎儿脐血染色体核型分析

目的：探讨脐血染色体核型分析在产前诊断中的作用。方法626例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23周~38周进行胎儿脐静脉穿刺,分析脐血染色体核型。结果共检出异常核型55例,检出率为8.78%,其中数目异常39例、结构异常14例、嵌合体2例。结论脐血染色体核型分析有助于产前诊断胎儿染色体疾病,脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要的诊断方法。     

生存素及基质金属蛋白酶-9对胎盘发育的调节

目的 研究生存素及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)对胎盘发育的调节作用.方法 采用荧光实时定量多聚酶链式反应方法检测正常早期妊娠绒毛组织(20例)、中期妊娠胎盘组织(15例)及晚期妊娠胎盘组织(20例)中生存素及MMP-9 mRNA的表达.结果 正常妊娠早、中、晚期胎盘组织生存素mRNA及MMP-9 mRNA表达随孕周...     

水通道蛋白1在人胎盘和胎膜中的表达

目的 研究正常妊娠晚期人胎盘和胎膜组织中水通道蛋白1(AQP1)的表达及分布模式.方法 收集5例正常足月妊娠剖宫分娩的人胎盘和胎膜组织样本,运用RT-PCR法、western印迹和免疫组织化学方法检测AQP1在胎盘和胎膜组织中的表达.结果 RT-PCR显示AQP1mRNA在胎盘和胎膜组织均有表达;AQP1Western印迹检测胎盘和胎膜组织在28KD左右有一特异性条带;免疫组织化学结果显示AQP1强表达于胎盘的血管内皮细胞和合体滋养细胞、羊膜上皮细胞、平滑绒毛膜细胞滋养细胞.结论 AQP1在人胎盘和胎膜的表达提示其在母胎液体交换及羊水平衡中可能发挥着重要的作用.     

胎儿微嵌合体对Graves病动物模型甲状腺内树突状细胞的影响

目的：分析Graves病动物模型甲状腺内胎儿微嵌合体和树突状细胞浸润和成熟程度间的关系,探讨胎儿微嵌合体影响Graves病发病的可能机制．方法：利用Ad—TSHR289制备Graves病动物模型进行配对,Real-time PCR测定妊娠前后甲状腺内Y染色体特异性基因序列SRY,免疫组化染色各组甲状腺组织内树突状细胞的特异性标记S-100和成熟树突状细胞的特异性标记CD80．结果：免疫生育组和免疫妊娠组甲状腺内树突状细胞多于单纯免疫组,成熟树突状细胞在免疫生育组最多（P〈0．05）．免疫生育组中SRY基因相对表达量与树突状细胞浸润程度成正相关（r=0．5648,P〈0．05）．无论是在免疫妊娠组还是在免疫生育组,SRY基因相对表达量与成熟树突状细胞浸润程度均为正相关关系（r=0．4262,P〈0．05）．结论：甲状腺内胎儿微嵌合体可能通过促进树突状细胞成熟来改变甲状腺局部的免疫状态,从而促进产后Graves病的发生和加重．     

50例单脐动脉临床分析

目的:了解单脐动脉胎儿染色体异常的发生率、妊娠结局,指导产前咨询。方法:回顾性分析产前超声诊断为单脐动脉并行胎儿染色体核型分析的病例共50例,就染色体检查结果、妊娠结局进行评估分析。结果:32例单纯单脐动脉中,发现2例染色体多态性;单脐动脉合并1种超声异常16例,合并2种以上种超声异常2例,合并超声异常组中发现1例13-三体嵌合体,1例染色体多态性。结论:单纯性单脐动脉胎儿妊娠结局良好,对于同时合并有其他超声异常,建议行胎儿染色体核型分析。     

胆盐输出泵在妊娠期肝内胆汁淤积症患者胎盘组织中的表达

目的探讨胆盐输出泵(BSEP)在妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者胎盘组织中的表达及意义。方法采用免疫组织化学方法测定30例ICP患者及30例正常妊娠者胎盘组织中BSEP的表达,采用Western blot检测胎盘组织中BSEP蛋白的表达。结果正常妊娠者和ICP患者胎盘组织中BSEP阳性表达率分别为76.7%(23/30)和36.7%(11/30),ICP患者胎盘组织中BSEP阳性表达率显著低于正常妊娠者胎盘组织(P<0.05)。BSEP蛋白在正常妊娠者和ICP患者胎盘组织中的表达分别为0.754±0.274和0.193±0.122,BSEP蛋白在ICP患者胎盘组织中的表达显著少于正常妊娠者胎盘组织(P<0.001)。结论 BSEP在ICP患者胎盘组织中表达显著减少,可能是导致ICP的发病机制之一。     

胎儿染色体异常类型与妊娠结局的临床分析

目的探讨产前诊断指征与胎儿染色体异常类型的关系,分析不同染色体异常胎儿的妊娠结局,为合理指导妊娠提供依据。方法选择我院产前诊断指征为高危的孕妇2 579例,行羊水或脐血染色体培养,分析染色体异常类型;以电话、病历采集等方式随访妊娠结局。结果 2 579例染色体检查结果中,异常核型97例,异常率为3.8%(97/2 579),其中数目异常60例,占62.9%(60/97);结构异常30例,占30.9%(30/97);嵌合体7例,占7.2%(7/97)。97例异常核型的胎儿,73例终止妊娠,24例继续妊娠。结论产前染色体检查可明确胎儿染色体的类型,合理指导妊娠,减少缺陷胎儿的出生。     

原发闭经者染色体异常及其表型改变408例分析

４０８例原发闭经而有染色体异常者中，最多见为Ｘ单体，有１３２例，其余为Ｘ单体与ＸＸ或ＸＸＸ嵌合体５５例；Ｘ等臂染色体及其嵌合体７８例；Ｘ染色体短臂或长臂缺失及其嵌合体２６例；４６，ＸＹ及其嵌合体１０２例；环状Ｘ染色体７例；Ｘ染色体平衡结构异常３例；其他５例。本文对原发闭经患者各类型染色体异常与其表型关系进行了探讨。     

世界首报染色体异常核型七例

从1985年9月1日至1987年10月31日,共检查外周血淋巴细胞、羊水细胞及早孕绒毛细胞G带染色体936人,发现异常核型107例,其中7例属世界首报。7例中,2例为染色体部分缺失,表现为智力低下及语言障碍;4例为相互平衡易位,表现为不良妊娠史或智力低下;1例为X,O/psu dic(X)嵌合体,表现为原发闭经。