猫叫综合征及其家族性平衡易位

本文报导1例猫叫综合征,即第5号染色体短臂缺失的男性患儿。临床有典型的猫叫样哭声。经外周血淋巴细胞培养G显带分析,其核型为46,XY,del(5)(p14)。又对其父母姨母及外祖母进     

神经皮肤综合症——先天性板层样鱼鳞病并小头、小眼畸形一例

患儿,女,73天。因发热、咳嗽、腹泻3天,全身皮肤脱屑2月余入院。第2胎,孕8月无诱因早产,在家分娩,哭声小,生后5天开始全身皮肤反复出现脱屑,并逐渐呈牛皮纸样硬壳。不会吸吮,挤出母乳后用小匙喂,每日5—6次,每次15ml左右。3天前因受凉而发热、咳嗽、面色发青。腹泻,大便每日5～6     

46xx,del(5)(p13)核型猫叫综合征一例

[病例] 女,35 d.因喂养困难,间断咳嗽气促,唇周发绀1个月入院.患儿为孕37+5周时因其母胎膜早破顺产出生,出生体重2.8 kg,出生后哭声弱,喂养困难,吸吮无力,生后5 d因肺炎住院治疗8 d,体重2.5 kg.20 d前再次出现咳嗽,喉中有痰不能咳出,为求治疗来我院就诊,以肺炎、营养不良收入院.入院查体:体温38.6℃,脉搏136/min,体重2.6 kg,毛发枯黄,皮下脂肪薄,皮肤干燥,可闻及痰鸣音,眼神呆滞,双眼距离增宽,睑裂轻度斜向外下,耳位偏低,精神反应差,食乳差,哭声尖细似猫叫.胸部X线示:双肺野透光度减低,并可见大片状阴影,双肺呼吸音粗糙.印象:双肺感染.心脏彩色多普勒超声示:心房水平左向右分流,心脏各房室大小正常.染色体检查核型描述为46xx,del(5)(p13).患儿父母均行染色体检查未见异常.给予积极抗感染、止咳、雾化吸入、留置胃管、鼻饲奶喂养、输注营养药物.肺炎好转出院.     

婴儿家族性进行性脊髓性肌萎缩症2例

婴儿家族性进行性脊髓性肌萎缩症是引起松软儿综合征的主要疾病之一。病因尚不清楚,多数认为属常染色体隐性遗传,其病理改变为脊髓前角运动细胞的退行性变,多呈进行性加重,主要临床表现为肌无力、肌萎缩和肌张力降低及腱反射消失。我院发现一家族姐妹两人同患本病,现报告如下。患儿,女,10岁,因四肢无力,不能行走就诊。患儿系足月第一胎顺产,生后6个月不能独坐,渐出现四肢松软无力,活动少、哭声小、吸吮力弱、易呛咳、易患肺炎、咳嗽无力。曾诊断为“佝偻病”,对     

18三体综合征并甲状腺功能减低1例

<正> 患儿女,2d。因生后哭声弱,不能吸吮求诊。患儿为第2胎第2产,足月顺产,无窒息史,出生体重3000g。生后哭声弱、不能吸吮,喂养困难。父母系农民,非近亲婚配,父亲年龄35岁,母亲年龄32岁。母孕6周出现“发热、咽痛”,肌肉注射药物(不详)治疗后缓解。家庭中无类似病患者。体检:皮肤干燥、黄染、皱褶多,多毳毛,头围小,枕骨突出,两眼及眉距增宽,耳位低,耳廓小,右耳廓畸形,口小,腭弓高且窄,下颌小,胸骨短且发育     

新生儿先天性甲状腺功能减低症一例报告

李××之女,十天,其母孕38周,无窒息病史,1986年3月23日娩出体重2350克,为胎龄小样儿。生后哭声小,对外反应低下,吸吮力差,体温低。生后第四天,巩膜,全身皮肤黄疸并渐加重。其母有甲状腺功能减低病史二年余,坚持服用甲状腺片至分娩后。体检似老人貌,皮肤干燥,有部分脱屑,四肢冷,无硬肿,巩膜,皮肤中度黄疸,甲状腺不肿大,唇周不发绀,呼吸42次/分、规则,心音低钝,心率110～120次/分、节律齐,肺部阴性。哭声似猫叫,四肢肌张力减低,握持及拥抱反射减弱。X光胸片无异常,胆红素17mg/dl,凡登白试     

新生儿斯坦利氏沙门氏菌脑膜炎误诊一例报道

患儿，男，3天，因吃奶差2天入院，患儿系第一胎第一产，孕34周，自然分娩，新法接生，无胎膜早破及宫内窘迫，出生时无室息青紫史，生后哭声响亮。次日发现吃奶差，但无腹泻，阵发性青紫及抽搐。体检：早产儿多血貌，反应尚可，哭声响，     

猫叫综合征与其携带者一例报告

患儿,男,第二胎,出生体重2000g(宫内发育迟缓),身长42cm。头小,头围30cm。猫叫样哭声(生后3天内频繁)。满月脸,面色灰白,眼距宽,眼裂小,长度22mm,双侧黑矇且斜视,内眦赘皮,外眦下斜。鼻梁宽而平。高颚弓,会厌发育小,声     

新生儿戒断综合征2例

1病例介绍例1 :患儿男 ,产后1小时。因低体重 ,生活能力低下 ,于2003年4月5日入院。患儿第二胎 ,足月臀位助产分娩 ,出生时无窒息。体重1850克 ,因生活能力低下从产科转入。产妇有静脉注射吸毒史 ,孕期未戒毒。查 :脉搏130次 /分 ,呼吸50次 /分 ,神清 ,哭声响亮 ,面色红润 ,吸吮反射及觅食反射未引出 ,前囟平坦 ,心肺腹无异常 ,四肢凉 ,肌张力正常。三大常规及头颅CT未发现异常。入院后给保暖、吸氧、支持及对症治疗 ,第2天出现吸吮反射 ,每次吃配方奶20 30ml。患儿食欲亢进 ,状似饥饿难忍 ,但吃后又频繁呕吐。入院次日患儿出现呼吸急促70…     

三胞胎输血综合征1例

例 1 同胞弟 1,5 0ｈ。因脸色苍白、哭声弱而入院。患儿系三胞胎第 2产 ,36 + 2周早产。出生后脸色苍白 ,哭声弱 ,体温不升 ,无出血倾向 ,体重 1.2ｋｇ ,血红蛋白91ｇ Ｌ ,红细胞 2 .39× 10 1 2 Ｌ ,白细胞 8.4×10 9 Ｌ ,血小板 2 0 9× 10 9 Ｌ ,出、凝血时间正常 ,尿常规、肝肾功能正常。入院后第 3天复查血红蛋白 6 9ｇ Ｌ ,红细胞 1.73× 10 1 2 Ｌ。予输同型鲜血 ,对症治疗 ,血红蛋白上升至 110ｇ Ｌ。出院诊断 :三胞胎胎 胎输血综合征 (供血儿 )。例 2 同胞弟 2 ,5 0ｈ。因反复呼吸暂停入院。患儿系三胞胎第 3产。出生时全身青…     

新生儿肾静脉栓塞的护理

我院收治1例重度水肿伴血尿的患儿 ,经彩色多普勒诊断为肾静脉栓塞。现将护理体会介绍如下。1临床资料患儿男 ,出生后5天因双下肢浮肿4天 ,尿中隐血 ( )入院。患儿系第9胎第1产 ,剖宫产 ,Apgar评分10分 ,生后第2天出现双下肢浮肿而来我院。查体 :早产儿貌 ,反应差 ,哭声小 ,     

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩2例报告

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩是小儿神经系统的少见病,文献报导国内仅见1例尸检报告。我院对2例新生儿起病,婴儿期死亡的典型病例进行了尸检,现报告如下。病例报告例1,男,47天,住院号68559。患儿系第1胎,足月剖腹产。生后12小时即发现四肢活动少,吸吮无力,哭声低微。父母非近亲婚配。母孕期健康,胎动正常。无家族史。入院检查:体重4kg,     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

习惯性流产,4号染色体臂间倒位1例报告

习惯性流产的夫妇中染色体异常的发生率显著地高于一般群体,而染色体畸变中以易位为多。我们发现一例连续早期妊娠自发流产3次,细胞遗传学检查4号染色体臂间倒位,现报告如下。病例介绍韩××(Ⅱ_5)、女、28岁。结婚已4年,结婚当年81年孕2月自发流产,未注意流产物情况,进行刮宫处理。82年孕3月流产,自行检查流产物仅见胎囊未见胎儿,未刮宫;在孕2月时因发热注射青、庆大霉素2～3天。85年第三胎3月流产,如上检查     

先天性白血病一例报告

患儿,男,出生4 h,因出生后呼吸急促,颜面青紫4 h于2003年4月20日13:00急诊入院。系第6胎,孕37 周。因持续性枕横位于2003年4月20日行剖宫产,出生后20min突然出现呼吸急促,颜面及全身发绀,经持续用氧后呼吸稍改善。但患儿反应差,刺激后哭声弱,予5%碳酸氢钠6ml,地塞米松5mg,Vitkl     

面横裂伴复杂性先天性心脏病一例

1病例报告患儿女,生后4d。因发热11h,于2005年6月6日由产科转入新生儿病房。患儿为第7胎第1产,孕41周,剖宫产术娩出,生后Apgar评分9分。患儿母亲孕1～6胎均于孕2～3个月自然流产。本次孕早期先兆流产，曾有保胎史，孕期无感染病史。患儿父母染色体检查，数目、结构均未见异常．否认家族遗传病史。     

新生儿Prader-Willi综合征误诊分析

目的对新生儿Prader-Willi综合征（PWS）的临床表现进行分析,以求早期诊断,减少误诊。方法 26例新生儿Prader-Willi综合征患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析,总结其临床特点及误诊原因。结果 26例患儿均表现为不同程度的全身皮肤色素减退,中枢性肌张力低下,哭声低;13例父源性15q11.2-q13区域缺失型：吸吮无力11例（84.6%）,小下颌7例（53.8%）,男性隐睾9例（69.2%）,女性小阴唇4例（30.7%）,胎动减少6例（46.2%）。7例母源性同源二倍体：男性隐睾2例（28.5%）,女性小阴唇3例（42.8%）,吸吮无力4例（57.1%）,胎动减少3例（42.8%）。结论新生儿Prader-Willi综合征的临床表现不典型,易误诊,发现患儿全身皮肤色素减退,中枢性肌张力低下,哭声低,要及时筛查,早期诊断。     

极低体重儿并发硬肿症抢救存活1例报告

患儿女,1天,于1990年2月14就诊,患儿系七个月早产,出生体重1150g,生后哭声微弱,阿氏评分1分钟5分,5分钟7分。生后第三天起,反应低下,哭声低弱,不能吸吮。入院时查体:T34℃,R30次/min,两颊部肌肉硬肿,心率:110次/分,律整,双肺呼吸音清晰,双侧上肢肩周、臀部及下肢硬肿,以早产儿,极低体重儿并发新生儿硬肿症收入院。入院     

新生儿斯坦利氏沙门氏菌脑膜炎误诊一例报道

患儿,男,3天,因吃奶差2天入院,患儿系第一胎第一产,孕34周,自然分娩,新法接生,无胎膜早破及宫内窘迫,出生时无室息青紫史,生后哭声响亮。次日发现吃奶差,但无腹泻、阵发性青紫及抽搐。体检:早产儿多血貌,反应尚可,哭声响,体温36℃,呼吸平稳,前囟平,心肺阴性,腹软肝脾未触及,脐未脱落,臀部及双大腿外侧硬     

新生儿RhE溶血病一例

患儿 ,男 ,３天 ,系第４胎 ,第３产 ,孕３６周。因胎膜早破行剖宫产娩出 ,出生体重２９００克 ,生后１分钟阿氏评分９分。于生后１２小时即出现颜面皮肤黄染并进行性加重而入院治疗。患儿母亲第１胎为死胎 ;第２胎出生后亦有皮肤重度黄染病史 ,现生长发育正常 ;第３胎出生后３０分钟不明原因死亡。体检 :Ｔ３６．２℃ ,Ｐ１４０次／分 ,Ｒ４５次／分 ,足月儿外貌 ,发育正常 ,反应良好 ,哭声有力 ,全身皮肤重度黄染 ,无皮疹 ,无水肿 ,前囟平软 ,心肺正常 ,腹平软 ,肝右肋下１．０ｃｍ ,脾未触及 ,原始反射存在。实验室检查 :入院时血常规ＷＢ…