肿瘤干细胞在肾母细胞瘤中的研究进展

肾母细胞瘤是儿童常见的腹部肿瘤之一, 经手术和放化疗治疗后, 生存率可达到90%以上。肿瘤干细胞是肿瘤组织内一小部分具有自我更新能力的肿瘤细胞, 与肿瘤的发生、复发及耐药性等密切相关。本综述阐述了肾母细胞瘤与肿瘤干细胞的关系, 然后就肾母细胞瘤中肿瘤干细胞的有关标志物及靶向治疗的研究进展进行综述, 以期为临床提供参考。     

高危神经母细胞瘤分子遗传学特征研究进展

近年来,随着深度基因测序技术和生物信息学分析手段的进步,对恶性肿瘤的分子遗传学机制和个体化差异的研究不断深入。本文将近年来对高危神经母细胞瘤的分子遗传学特征的研究进展进行文献综述,对其在染色体水平异常、基因突变、转录调控以及表观遗传修饰几个方面的进展进行了总结,并简要介绍随着分子遗传学机制研究的深入而带来的肿瘤分层诊断、靶向治疗、精准治疗的新思路和新策略。     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

嵌合抗原受体技术治疗神经母细胞瘤的研究进展

神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)是儿童中枢神经系统外常见的实体肿瘤, 对于高危的NB患儿, 即使综合多种治疗手段, 预后仍较差。嵌合抗原受体技术在血液系统肿瘤的治疗中已广泛运用, 且疗效已得到证实。近些年, 嵌合抗原受体技术对于NB等实体瘤的治疗得到了持续的发展, 为NB的治疗带来了新的理念和思路。     

汉语阅读障碍的研究进展

阅读障碍是一种脑神经发育障碍性疾病, 往往导致患儿整体成绩不佳, 从而对其自尊心、同伴关系、师生关系等多方面都可产生不良影响。与英语等表音文字阅读障碍相比, 汉语阅读障碍的研究刚刚起步, 评估和干预体系还不完善。本文就汉语阅读障碍临床表现、发病机制、共患病、评估及干预方法进行综述, 以便将来在此基础上能建立更加专业的评估及康复体系, 帮助阅读障碍患儿实现早期发现、早期评估和早期干预。     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

婴幼儿重症百日咳研究进展

百日咳是一种具有高度传染性的呼吸道疾病, 尽管疫苗的广泛接种使得百日咳发病大幅度降低, 但是近30年来出现了"百日咳再现", 局部地区出现了百日咳暴发。未接种或未完成全程免疫接种的婴儿百日咳感染较重。由于小婴儿症状不典型易出现漏诊、误诊, 不能及时诊治, 易发展为重症百日咳, 甚至死亡。因此, 现就近年来重症百日咳的相关研究作一综述, 为重症百日咳的临床诊治、预防和基础研究提供参考。     

新生儿疾病基因筛查研究进展

新生儿疾病筛查对危害严重的遗传代谢缺陷病、先天性疾病可早发现、早期诊治, 从而避免或减轻疾病的危害。基因测序技术的快速发展及遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究的广泛开展, 新生儿疾病基因筛查已为儿童疾病的预防、诊断、治疗、康复展现了良好前景。本文就基因检测在新生儿疾病筛查与诊断中的应用进行综述。     

同卵三胞胎中神经母细胞瘤二例

同卵三胞胎,女,6月龄,其中三胞胎之一、之二完善腹部超声、肝脏穿刺活检、神经元特异性烯醇化酶及肝脏穿刺病理等检查,诊断为神经母细胞瘤(国际神经母细胞瘤4S期,低危组),原发灶位于三胞胎之一左侧肾上腺。三胞胎之一经手术及化疗,三胞胎之二经化疗,随访肝功能正常,腹部超声示肝脏不大,腹部未见新发病灶。三胞胎之三经肝脏穿刺病理提示非嗜肝病毒性肝损伤改变。三胞胎中2例同时患有神经母细胞瘤罕见。     

AIFM1基因突变相关疾病研究进展

线粒体凋亡诱导因子1(apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1, AIFM1)基因编码具有细胞凋亡作用及氧化还原功能的细胞凋亡诱导因子(apoptosis-inducing factor, AIF)蛋白。AIF在人体组织细胞内广泛表达, 在线粒体中发挥重要作用。AIFM1基因突变与严重的X连锁线粒体脑肌病、Cowchock综合征、X-连锁的脊椎外骺端发育不良伴髓鞘性脑白质营养不良、听神经病变等疾病相关。AIFM1基因突变表现出广泛的临床表型, 但突变与表型、表型严重程度之间的发病机制仍不明确。该文总结已报道的AIFM1基因突变相关位点、表型、可能致病机制, 对AIFM1基因突变相关疾病及进展作一综述。     

LMNA基因相关肌营养不良研究进展

LMNA基因相关肌营养不良(MD)是由于LMNA基因变异所致的MD,临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型。LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明,近期相关的治疗研究取得了较大突破。本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。     

与附着点炎相关关节炎研究进展

与附着点炎相关关节炎(enthesitis related arthritis, ERA)是幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis, JIA)的亚型之一, 是一组以关节炎、炎症、中轴关节受累和人类白细胞抗原-B27阳性为特征的疾病总称。在既往的分类标准中, 由于其定义不能包括所有幼年脊柱关节病的类型, 2019年儿童风湿病国际试验组织基于循证的方法重新定义JIA并进行了新的分类, 将ERA命名为与附着点炎/脊柱关节炎相关的JIA。新的定义增加了脊柱关节炎一词, 纳入了影像学的标准, 并采用了背痛的新定义。该文阐述了ERA的发病机制、分类标准的演变及预后, 以加强临床医生认识, 提高对中轴关节受累患儿的诊疗水平, 从而改善预后。     

肾母细胞瘤复发的诊疗进展

肾母细胞瘤是儿童中最为常见的肾肿瘤,也是儿童第四大常见恶性肿瘤。在国际学者多年的努力下,患儿总体生存率大大提高,但仍有部分患儿术后发生了复发。本文通过回顾国内外对于复发性肾母细胞瘤的研究进展,包括复发的高危因素、术后随访要点、复发后再治疗及复发后的预后不良因素,对肾母细胞瘤复发的诊疗进展进行综述。     

儿童炎性肌纤维母细胞瘤诊治进展

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)是一种罕见的间叶组织肿瘤, 儿童较成人多见, 其临床表现与肿瘤的占位效应和局部炎症有关, 并因解剖位置而异。手术是IMT的主要治疗方法, 但术后易复发, 肿瘤对常规放化疗均不敏感。近年来随着新一代测序技术的应用与靶向药物的不断开发, 我们对LMT的组织学特点和生物学行为有了更深入的了解, IMT的诊治策略也发生了很大改变。本文旨在回顾IMT的病因、病理特点和诊治方法, 阐述IMT治疗的最新进展以及一些未来可能应用于临床的治疗方法, 为儿童IMT的诊断和治疗提供参考。     

腹腔镜手术治疗儿童囊性神经母细胞瘤

目的探讨儿童囊性神经母细胞瘤(cystic neuroblastoma, CNB)的诊治及腹腔镜下手术治疗的安全性和有效性。方法回顾性分析2016年6月至2021年12月华中科技大学同济医学院附属湖北省妇幼保健院外科收治的6例囊性神经母细胞瘤患儿临床资料, 6例均行腹腔镜下腹膜后囊性包块切除术;收集患儿术后疗效及远期并发症发生情况。结果本组6例患儿中, 男4例, 女2例, 均于产前经B超发现腹腔囊性包块;5例成功完成腹腔镜下腹腔囊性包块切除术, 1例中转开腹手术。手术年龄8～38 d, 中位年龄12 d;手术时长60～120 min, 平均87 min;术中出血量1～10 mL, 平均5.6 mL;无一例术中输血病例。术后住院时间7～11 d, 平均9.5 d。术后病理检查结果均提示囊性神经母细胞瘤, 均未行化疗。随访6～71个月, 无一例复发。结论儿童囊性神经母细胞瘤有良好的生物学特征和预后, 为避免其早期恶化转移, 可尽早手术切除。腹腔镜手术是治疗囊性神经母细胞瘤安全有效的方法。     

新生儿脑梗死高危因素研究进展

新生儿脑梗死(NCI)是生后28 d内的新生儿由于脑血管病变导致的脑损伤, 可导致远期不良预后。目前NCI的病因仍不明确, 涉及多种危险因素, 与母体、胎盘及新生儿本身各个方面均有关。随着危险因素的增加, NCI的发病风险也会增加。本文对NCI的高危因素进行综述, 从产前、产时、产后三个阶段展开分析, 以对具有高危因素的新生儿早期识别诊断, 及时干预, 改善预后。