上海地区胆道闭锁筛查报告

目的探讨基于婴儿大便色卡的筛查方案在上海地区进行胆道闭锁筛查的可行性和有效性。方法于2015年1月1日至2016年10月31日向在上海四家产科医院出生的新生儿家长发放新生儿大便色卡并宣教使用方法。新生儿回家后,家长若发现存在黄疸且大便颜色异常,可直接联系胆道闭锁筛查中心进行进一步检查。若未联系,产科医院会于新生儿42 d回访时回收色卡,并按照筛查方案向本筛查中心传报疑似病例,由筛查中心追踪至诊断或排除胆道闭锁。所有确诊胆道闭锁患儿均需经胆道造影和/或胆道探查明确诊断。以家长在42 d回访前联系胆道闭锁筛查中心并被识别或在42 d回访时被产科医院识别并传报为胆道闭锁患儿被成功筛查的标准。统计上海地区胆道闭锁发病情况,并通过计算本次筛查敏感度、特异性、手术日龄及早期手术率,分析其对胆道闭锁早期诊断及治疗的影响。结果上海市四家胆道闭锁诊治中心数据汇总显示,本次研究期间上海地区总共出生41例胆道闭锁患儿,发病率为10.86/10万活婴(41/377 420,95%CI:7.80～17.74)。共有95例疑似患儿被筛查中心识别,11例患儿被确诊为胆道闭锁,其中9例在42 d回访前自行联系本中心;...     

胆道闭锁手术治疗进展

胆道闭锁是严重威胁生命的小儿肝胆外科疾病,手术是唯一的治疗方式。Kasai手术是治疗胆道闭锁的首选手术方案,术后约60%的患儿会出现并发症,如胆管炎、肠梗阻、吻合口狭窄、胆漏和消化道出血等,2～5年内约有50%的患儿会发展为肝硬化、肝衰竭,需要肝移植。Kasai手术和肝移植序贯结合可明显改善预后。本文总结了国内外对胆道闭锁手术治疗的研究报道,分别从Kasai手术年龄、手术技巧,腹腔内、外Kasai手术,微创与开腹Kasai手术,再次Kasai手术,肝移植等方面对胆道闭锁手术治疗进展进行综述。     

聚焦胆道闭锁诊疗相关热点问题

胆道闭锁(biliary atresia, BA)是指以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化为特征的新生儿及婴儿期严重肝胆系统疾病, Kasai手术为BA的首选治疗方案, 但约60%的患儿手术后仍会进一步发展为肝功能衰竭, 最终需通过肝移植挽救生命。目前对于BA病因及发病机制的了解仍不够彻底, 对于术后并发症的预防也并无良策, 但一直以来争议较大的腔镜下Kasai手术取得了令人满意的效果。本文对当前困扰研究人员的BA诊疗相关热点问题进行评述, 为探寻BA未来的研究方向提供思路。     

PEX13基因变异致儿童Zellweger综合征1例

患儿男, 11月龄, 因"抬头不稳、反应差8个月"入院, 表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作, 患儿肝功能异常, 父母为近亲婚配, 基因检查示c.493G>C纯合变异, 分别来源于表型正常父亲和母亲, 临床确诊"Zellweger综合征", 予护肝、抗癫痫等治疗, 好转出院。     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

Hajdu-Cheney综合征1例

患儿女, 3岁, 因发现身材矮小、指甲发育异常2年就诊。临床表现为身材矮小, 指、趾末端发育异常, 眼距增宽, 鼻梁低平, 空泡蝶鞍, 小脑扁桃体下疝畸形, 颅底凹陷, 脊髓空洞, 双肾囊肿。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

法尼酯X受体与胆道闭锁

胆道闭锁(biliary atresia, BA)是导致新生儿及婴儿胆汁淤积最常见的疾病之一,以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化为特征。高浓度胆汁酸的细胞毒性作用是胆汁淤积性肝损伤的主要机制。胆汁酸受体法尼酯X受体(farnesoid X receptor, FXR)在维持胆汁酸稳态、免疫炎症反应、肝损伤修复、肝纤维化的过程中起着重要作用,但其在BA发病进程中所扮演的角色尚无定论。本文对FXR与BA的相关研究进行综述,以期为BA肝纤维化的防治提供新思路、新方向。     

胆道闭锁肝内胆管囊肿研究进展

胆道闭锁是婴幼儿常见的肝内外胆管进行性、闭塞性病变,常迅速引起肝硬化。如何改善BA患儿预后,延长自体肝生存时间,一直是小儿外科医师努力的重要方向。胆道闭锁患儿形成肝内胆管囊肿是影响自体肝长期生存时间的重要因素,被认为是预后不良的标志。本文综述了有关肝内胆管囊肿的分类,发病机制,预后及治疗进展方面的文献,希望能够对阐明胆道闭锁肝内胆管囊肿形成的机制及提高治疗效果带来一些帮助。     

GLA基因变异致法布雷病家系分析

目的总结GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。方法前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查, 采用干纸血片试验法, α-半乳糖苷酶活性<2.40 μmol/(L·h)或脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇浓度>1.10 μg/L的患儿接受GLA基因变异检测进一步确诊, 并通过先证者进行家系筛查。以成功确诊的1例法布雷病先证者及家系作为研究对象, 对GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病患儿的临床表型和遗传特征进行总结。结果 102例患儿中共确诊1例罕见的以双下肢疼痛为首发症状, 携带GLA基因IVS4+919G>A变异的9.8岁女性法布雷病先证者。通过家系筛查发现该家系中4例成员(先证者父亲、姐姐、姑表姐、姑表兄)可确诊为法布雷病, 1例成员(五姑母)为变异基因携带者, 其中先证者姑表兄13.2岁, 携带GLA基因IVS4+919G>A变异, 以间歇性双下肢疼痛为首发症状;先证者父亲有膝关节疼痛;先证者姐姐及五姑母有视力下降;先证者姑表姐无明显症状。结论儿童高危筛查及家...     

MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征2例并文献复习

目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以"MTOR"和"Smith-Kingsmore"为关键词分别在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索(建库至2021年8月), 总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果 2例患儿均为女性, 分别为1岁6月龄和2岁, 发病年龄均在婴儿期, 均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常, 全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异, 1例携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys), 另1例携带c.7234G>C(p.Asp2412His)。文献检索未见中文文献, 国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例, 共发现11个基因变异, 均为杂合错义变异, 28例(62%)患者携带c.5395G>A(p...     

链球菌中毒性休克综合征

链球菌中毒性休克综合征(STSS)是由A族链球菌(GAS)引起的一种发病突然、进展迅速、死亡率高的侵袭性感染疾病, 随着抗菌药物的广泛应用, GAS感染的发病率虽已大幅降低, 但由于STSS通常在其临床过程的早期阶段即引起休克和多器官衰竭, 且临床症状非特异, 早期识别、及时抗感染治疗和对症处理尤为关键, 需引起临床医师的高度重视。     

SMARCA2基因变异致Nicolaides-Baraitser综合征一例并文献复习

目的探讨SMARCA2基因变异致Nicolaides-Baraitser综合征(NCBRS)的临床及基因变异特点。方法回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2022年6月收治的1例确诊为NCBRS患儿的临床资料及基因结果;以"SMARCA2"和"Nicolaides-Baraitser综合征"或"Nicolaides-Baraitser Syndrome"为关键词, 分别检索中国知网、万方数据库、PubMed、EmBase和Web of Science数据库(检索时限建库至2023年1月), 分析SMARCA2基因变异致NCBRS中国患儿的临床特点及基因特征。结果患儿, 男, 12月龄时以睡眠中发热惊厥起病, 之后出现反复发热或无热惊厥, 伴生长受限、发育迟缓, 随着年龄增长, 逐渐显现典型面部及手足特征, 全外显子组测序示SMARCA2基因c.2564G>A新生错义变异。文献检索截至2023年1月, 有6篇中国人群SMARCA2基因变异致NCBRS的报道6例, 加上本例, 共7例进行总结。男女比例为6:1。患儿均有不同程度神经发育障碍, 语言受累明显。5例患儿有特殊面容, 主要包括头...     

胆道闭锁Kasai手术后胆管炎病因的研究进展

胆道闭锁Kasai术后胆管炎影响了患儿自体肝的生存状况,尤其是Kasai术后1年内反复发生的胆管炎,更易形成难治性胆管炎,严重影响了胆道闭锁Kasai手术的治疗效果。目前Kasai术后胆管炎病因尚不清楚,多数学者认为并非单一因素所致,与胆汁引流量下降、术后类固醇激素使用、肠道菌群移位、自身免疫损伤等因素密切相关。本文综述了胆道闭锁Kasai术后胆管炎发生的相关因素,为将来胆道闭锁的进一步治疗及Kasai术后胆管炎并发症的防治提供参考。     

日本《胆道闭锁临床实践指南》解读

目前胆道闭锁(biliary atresia, BA)已从一种致死性疾病逐渐过渡为可通过姑息性手术或肝移植有效治疗的疾病。将此类患儿的诊治流程标准化, 以期从儿童期顺利过渡至成人期, 具有重大的临床价值。本文对日本胆道闭锁学会(Japanese Biliary Atresia Society, JBAS)2021年发表的英文版BA国际临床实践指南进行解读, 为进一步完善适合中国BA患儿的诊治指南提供参考。     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

SAMD9基因变异致MIRAGE综合征1例并文献复习

回顾性分析2020年6月在深圳市儿童医院呼吸科住院的1例诊断为MIRAGE综合征患儿的临床资料。患儿, 男, 11个月, 因"间断发热1.5个月, 血氧下降0.5 d"就诊。利用二代测序技术进行全外显子检测, 结果显示SAMD9基因(NM₀17654)杂合变异, 变异位点为c.2471G>A, 为错义突变, 该变异为自发变异。文献复习发现患儿(47例)均为早产儿, 且父母非近亲结婚, 出生后全面发育迟缓, 部分伴骨髓增生异常、反复感染、肾上腺功能不全、生殖器表型和肠病。SAMD9基因c.1376G>A和c.2471G>A变异位点为热点变异。对早产且出生后全面发育落后的患儿需警惕MIRAGE综合征的可能。     

新生儿肠闭锁手术治疗进展

先天性肠闭锁是新生儿外科常见消化道畸形, 不同分型、不同位置肠闭锁患儿临床表现各不相同, 治疗方式及预后也不尽相同。本文就不同部位及不同分型肠闭锁的病理特征、手术方式及并发症的研究进展进行综述。