川崎病患儿疫苗接种的研究进展

川崎病好发于婴幼儿, 目前病因不明。疫苗接种与川崎病发病、免疫抑制剂应用与活疫苗感染风险以及免疫球蛋白、免疫抑制剂对疫苗接种有效性影响均是临床关注的问题。本文重点综述川崎病患儿疫苗接种的研究进展。     

沉痛悼念陈博渊教授

山西省著名儿科医学教育家、山西省小儿外科奠基人陈博渊教授, 因病医治无效, 于2023年10月6日在太原逝世, 享年92岁。陈博渊教授是山西省小儿外科专业创始人, 曾担任山西医科大学教务主任、儿科系主任、山西省儿童医院儿外科主任、中华医学会小儿外科学会委员、《中华小儿外科杂志》编委、中华医学会小儿外科专业委员会委员、山西省医学会小儿外科专业委员会主任委员。培养了大量的儿科专业人才, 获得中华医学会小儿外科学会颁发的特殊贡献奖。陈博渊教授于1956年从北京医学院毕业来到山西工作, 兢兢业业为儿科事业发展做出了杰出的贡献, 一生淡泊名利, 潜心钻研业务, 平易近人, 甘为人梯, 言传身教, 宽以待人, 严于律己, 桃李芬芳, 用大医精诚诠释着对事业、对患儿的热爱, 倾注所有热情做患儿的守护神。我们深情缅怀陈博渊教授!他的学术风范和崇高精神将永远激励着我们前行!斯人已逝, 风范永存, 以承为祭!     

沉痛悼念张金哲院士

中国共产党的优秀党员, 中国工程院资深院士, 我国小儿外科主要创始人, 著名儿科医学教育家, 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院原副院长、小儿外科主任医师、教授、博士生导师张金哲院士因病医治无效, 于2022年12月24日17时03分在北京逝世, 享年102岁。     

线粒体病的诊断与治疗

线粒体病是由于线粒体DNA和(或)核DNA变异导致线粒体结构或功能障碍, 引起的一组儿童时期较常见的遗传代谢性疾病。线粒体病临床和遗传异质性强, 任何年龄均可发病, 临床表现多样, 可累及任何器官, 表现为任何症状, 可以任何遗传方式遗传, 诊断需综合分析。多数线粒体病缺乏有效的治疗方法, 以多学科管理、对症治疗为主, 部分线粒体病早期治疗可改善预后, 一些小分子药物、基因治疗正在快速研发中。     

跟上免疫学进展的步伐

近年来免疫学的研究已经取得了令人瞩目的进展, 这些进展伴随着儿童免疫性疾病诊疗水平的不断提升。本文以免疫检查点的靶向治疗、中性粒细胞陷阱、辅助性T细胞17的发现及焦亡的机制为例, 展现这些进展对儿童免疫性疾病的疾病机制认识、精准诊疗的推动作用, 提示儿童免疫专业医生应当紧跟免疫学理论进展步伐, 不断促进临床诊疗的创新实践, 使患儿获益。     

儿童脂肪性肝病命名探析

肥胖是多种重大慢性疾病的危险因素, 其中肝脏疾病尤其是脂肪性肝病的发生与肥胖密切相关。非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为我国儿童青少年慢性肝病的最常见类型, 给社会造成了严重的经济和公共卫生负担。随着对疾病研究的深入, 2020年国际共识小组建议将NAFLD更新为代谢障碍相关脂肪性肝病(MAFLD)。而为了积极防控肥胖基础上的脂肪肝大流行, 本文提出在儿童中应用肥胖相关脂肪性肝病(OAFLD)这一新名称。本文将从儿童脂肪性肝病疾病命名的背景与机制出发, 探讨NAFLD、MAFLD、OAFLD在儿童青少年中应用的优劣。     

行而不辍 未来可期

中华儿科杂志2022年始终致力于推广儿科创新型成果, 不断更新儿科常见疾病的专业知识。2023年, 中华儿科杂志将专注于提高儿科临床实践能力, 提高全国儿科医师对儿科疾病的诊治能力, 把儿科发展做细、做实, 更好地护佑儿童健康成长。     

实验模型在胆道闭锁中的研究进展

胆道闭锁(biliary atresia, BA)是一种累及肝内外胆管的严重肝胆疾病, 以早期快速进展的肝纤维化和肝外胆管炎症性纤维化闭锁为主要病理特征, 其病因不明、发病机制不清。实验模型是BA研究中必不可少的工具。近年来, 学者们利用BA实验模型进行了大量基础研究, 为疾病的病因、发病机制和治疗提供理论依据。本文就小鼠、斑马鱼、七鳃鳗和类器官体等实验模型在BA中的进展做一综述, 以期为BA基础研究提供参考。     

线粒体病的诊疗及预防研究进展

经典的线粒体病是指线粒体基因或者编码线粒体蛋白的核基因变异导致的一组遗传病。线粒体病病因及遗传方式复杂, 临床表现多样, 表型谱尚在扩展中。患者可从胎儿期到成年发病, 受损脏器及程度不同, 症状轻重不一, 常见多脏器损伤, 致残及致死率高。线粒体病临床诊断困难, 需依靠生化代谢、影像、病理、基因分析及线粒体呼吸链功能分析确诊。随着对机制研究的深入, 少数类型的线粒体病可以通过饮食、药物或基因治疗获得精准干预, 预后显著改善。本文综述经典的线粒体病的病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断的研究进展。     

干细胞治疗在常见新生儿疾病中的应用进展

新生儿疾病是围生医学的重要研究课题, 干细胞治疗是此领域新的探索方向。明确新生儿疾病中干细胞的治疗效果和作用机制, 是干细胞疗法转化研究、临床应用的前提。本文通过介绍多种干细胞及其衍生物的特点, 总结干细胞治疗在常见新生儿疾病中应用的研究进展, 评价干细胞疗法在新生儿领域发展的局限性, 为进一步开展干细胞研究和临床应用提供思路。     

神经母细胞瘤研究的热点问题进展

神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)是儿童期最常见的颅外实体肿瘤, 是一种具有高度异质性的复杂疾病。本研究归纳NB的起源、自然消退、转移、治疗及液体活检等近期相关研究, 希望为国内同行概览NB研究热点及其最新进展提供帮助。     

婴儿先天性胰腺囊肿1例

女, 年龄54 d, 52 d前体检时彩色多普勒超声提示:胰头部可及范围约17.0 mm×9.0 mm囊实性包块, 周界清, 形态规则, 可见多发囊腔, 考虑实性假乳头状瘤, 患儿无黄疸、呕吐、哭闹、腹胀表现, 入院后查上腹部增强CT提示:胰头处可见一囊实性包块影, 大小约17.5 mm×12.5 mm, 边界欠清, 内壁欠光整, 轻度强化。CT诊断:考虑胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤(图1), MRI检查提示:胰头部囊实性肿块影, 实性部分呈稍短T2信号, 大小约12.0 mm×13.0 mm×15.0 mm(前后径×左右径×上下径), 胆总管及胰管未见扩张(图2)。血淀粉酶为9 U/L, 肿瘤标志物提示糖类抗原199为42.79 U/ml, 甲胎蛋白为472.20 IU/ml, 血胃泌素及胰岛素提示正常。考虑胰头占位为胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤可能, 遂在全身麻醉下行腹腔镜探查术, 术中见肿物位于胰头背部表浅处(图3、4)。腔镜下沿肿物边界剥除胰头部肿物后行术中病理冰冻切片检查提示:纤维间质内增生的胰腺小叶, 部分区域黏液变性, 考虑为良性病变, 遂行腹腔镜胰头部肿瘤剥除术。术中超声检...     

儿童戈谢病的诊断与治疗

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏, 溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症, 呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重, 早期诊断和积极酶替代治疗能明显改善预后。     

儿童型滤泡淋巴瘤9例分析

目的总结分析儿童型滤泡淋巴瘤(PTFL)的病理诊断、临床特征、治疗方法及转归。方法回顾性总结2017年2月至2023年2月河南省肿瘤医院收治的9例PTFL患儿的临床资料, 分析其病理、临床特征、治疗方法及随访结果。结果 9例患儿发病年龄为6～18岁, 均为男童。临床均表现为头颈部局部无痛性淋巴结肿大, 临床分期为Ⅰ～Ⅱ期。PTFL组织形态学特征与经典型的滤泡淋巴瘤(FL)相似, 大部分滤泡生发中心扩大, 套区消失, 中心母细胞易见, 组织学分级多为Ⅲ级, 可伴星空现象。B细胞克隆性重排(BCR)可见单克隆峰。免疫组织化学(IHC)染色示CD20、CD10、Bcl-6阳性, Bcl-2、C-myc阴性, Ki-67为70%～95%。荧光原位杂交(FISH)检测t(14, 18)阴性, Bcl-2易位、C-myc易位阴性。6例单纯手术切除, 3例手术切除联合化疗。截至2023年2月, 随访时间45～72个月, 所有患儿均存活, 无一例复发, 均处于完全缓解状态。结论 PTFL主要以青少年男性发病为主, 病理表现为组织学高级别状态, 高增殖指数, 缺乏t(14;18)、Bcl-2易位及B...     

关注幼年特发性关节炎患儿过渡期

幼年特发性关节炎是常见和经典的儿童风湿性疾病。部分患儿在过渡期仍未停药, 需要从儿科过渡至成人医疗体系。由于多数患儿及医生缺乏过渡意识, 导致这部分患儿面临不良结局。全球多地创建了过渡诊所或制定了专门的过渡方案, 以协助患儿无缝转接过渡至成人风湿免疫科。本文介绍了幼年特发性关节炎过渡期患儿的诊疗、结局、过渡评估及方案, 针对患儿及家属、医生等提出过渡建议, 以加强人们对过渡期患儿的重视。     

获得性隐睾的临床诊疗进展

隐睾大部分是先天性的, 但部分患儿因后期发生获得性隐睾而实施睾丸下降固定术, 目前国内报道较少。获得性隐睾的根本病因是精索长度的相对不足。回缩性睾丸、重度尿道下裂的男患儿发生获得性隐睾的风险显著增加, 应密切随访睾丸位置至青春期以后。本文将结合现有文献, 对获得性隐睾的流行病学、解剖学特点和治疗进展进行综述, 以期为临床治疗提供参考。     

肾母细胞瘤复发危险因素分析

目的分析肾母细胞瘤患儿的临床特征、监测手段, 探讨其复发的危险性因素。方法收集2014年1月至2020年1月复旦大学附属儿科医院肿瘤外科收治的肾母细胞瘤患儿152例的临床资料, 其中在复旦大学附属儿科医院肿瘤外科初诊并按COG治疗体系接受手术治疗的141例中, 男78例, 女63例, 初诊时中位年龄为29个月, 年龄范围为3个月至9岁, 其余11例为在外院术后发现复发来本院就诊。使用软件SPSS 26.0版本, 采用Kaplan-Meier和Logrank检验对其无复发生存情况进行分析, 进行单因素筛选, 将其中P<0.15的因素进行多因素COX回归分析, 从而发现可能与复发相关的独立危险因素。收集复发患儿初次手术术后化疗方案及药物、复发的监测手段及时间。采用分层Fisher精确检验分析术后化疗药物对复发的影响。计划内定期规律随访, 通过B型超声、CT、MRI等影像学监测复查。结果 141例中16例患儿复发, 单因素筛选中具有统计学意义的因素有性别(P=0.024)、年龄(P=0.014)、淋巴结状态(P=0.009)以及是否进行活检(P=0.030), 多因素COX回归显示淋巴...     

肺炎支原体感染检测的研究进展

肺炎支原体是引起儿童社区获得性肺炎的主要病原菌。近年来, 大环内酯类耐药肺炎支原体感染(MRMPI)比率的上升已成为全球关注的问题, MRMPI可能会延长症状持续时间和治疗时间, 甚至增加并发症和后遗症的发生风险。因此, 进行准确、快速、经济的肺炎支原体感染和MRMPI检测对于临床诊治至关重要。本文就肺炎支原体感染尤其是MRMPI感染检测的研究进展进行了综述。     

DOCK家族蛋白基因变异与免疫缺陷病

胞质分裂作用因子(DOCK)家族蛋白作为保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子, 其基因变异在免疫缺陷病发病机制中起重要作用。本文介绍了免疫缺陷病及其类型, DOCK家族蛋白及其基因变异引起的疾病, DOCK家族蛋白与免疫缺陷病的关系, DOCK2和DOCK8各自的结构及其免疫缺陷病并且关注DOCK家族现有的针对免疫缺陷的最新研究进展, 以期为免疫缺陷疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路。     

基于症候群检测在感染性疾病实验室病原诊断中的应用

急性感染性疾病仍然是儿科最常见的疾病。准确和及时地作出病原学诊断对于帮助这类疾病的有效治疗至关重要。基于症候群检测的多重核酸分子检测技术是指使用单一实验同时检测多种可造成相似症状的病原的检测方法。因其敏感性、特异性高并且快速高效在近几年被迅速广泛用于呼吸道、消化道、血流、中枢神经系统及关节感染的实验室病原快速诊断。