婴儿先天性胰腺囊肿1例

女, 年龄54 d, 52 d前体检时彩色多普勒超声提示:胰头部可及范围约17.0 mm×9.0 mm囊实性包块, 周界清, 形态规则, 可见多发囊腔, 考虑实性假乳头状瘤, 患儿无黄疸、呕吐、哭闹、腹胀表现, 入院后查上腹部增强CT提示:胰头处可见一囊实性包块影, 大小约17.5 mm×12.5 mm, 边界欠清, 内壁欠光整, 轻度强化。CT诊断:考虑胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤(图1), MRI检查提示:胰头部囊实性肿块影, 实性部分呈稍短T2信号, 大小约12.0 mm×13.0 mm×15.0 mm(前后径×左右径×上下径), 胆总管及胰管未见扩张(图2)。血淀粉酶为9 U/L, 肿瘤标志物提示糖类抗原199为42.79 U/ml, 甲胎蛋白为472.20 IU/ml, 血胃泌素及胰岛素提示正常。考虑胰头占位为胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤可能, 遂在全身麻醉下行腹腔镜探查术, 术中见肿物位于胰头背部表浅处(图3、4)。腔镜下沿肿物边界剥除胰头部肿物后行术中病理冰冻切片检查提示:纤维间质内增生的胰腺小叶, 部分区域黏液变性, 考虑为良性病变, 遂行腹腔镜胰头部肿瘤剥除术。术中超声检...     

沉痛悼念陈博渊教授

山西省著名儿科医学教育家、山西省小儿外科奠基人陈博渊教授, 因病医治无效, 于2023年10月6日在太原逝世, 享年92岁。陈博渊教授是山西省小儿外科专业创始人, 曾担任山西医科大学教务主任、儿科系主任、山西省儿童医院儿外科主任、中华医学会小儿外科学会委员、《中华小儿外科杂志》编委、中华医学会小儿外科专业委员会委员、山西省医学会小儿外科专业委员会主任委员。培养了大量的儿科专业人才, 获得中华医学会小儿外科学会颁发的特殊贡献奖。陈博渊教授于1956年从北京医学院毕业来到山西工作, 兢兢业业为儿科事业发展做出了杰出的贡献, 一生淡泊名利, 潜心钻研业务, 平易近人, 甘为人梯, 言传身教, 宽以待人, 严于律己, 桃李芬芳, 用大医精诚诠释着对事业、对患儿的热爱, 倾注所有热情做患儿的守护神。我们深情缅怀陈博渊教授!他的学术风范和崇高精神将永远激励着我们前行!斯人已逝, 风范永存, 以承为祭!     

沉痛悼念张金哲院士

中国共产党的优秀党员, 中国工程院资深院士, 我国小儿外科主要创始人, 著名儿科医学教育家, 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院原副院长、小儿外科主任医师、教授、博士生导师张金哲院士因病医治无效, 于2022年12月24日17时03分在北京逝世, 享年102岁。     

先天性示指背伸畸形1例

患儿 女, 足月顺产儿, 6月龄, 因左手示指畸形伴功能障碍6月余入院。母亲21岁, 既往体健, 孕期无外伤史、用药史, 无产前染色体病诊断, 家族中无遗传或畸形。妊娠定期进行产前检查, 过程良好, 期间超声检查未显示任何胎儿畸形。分娩时孕周为39+0周, 胎儿出生体重为3 000 g, 身长50 cm, Apgar评分为9分, 无产后并发症, 生后母乳喂养至今。入院体格检查:左手示指掌指关节向背侧弯曲畸形;掌指关节背侧皮肤存在两处褶皱(图1A), 掌侧皮肤组织淋巴水肿, 示指掌面皮肤紧绷, 远节指间关节掌侧皮纹消失(图1B);示指皮肤感觉正常, 主动背伸、屈曲功能丧失, 被动活动完全受限(包括掌指关节、远近指间关节)。左腕桡侧对比健侧存在皮肤内陷, 低于周围约5 mm, 环绕周径1/2, 局部皮肤弹性欠佳, 呈淡红色(图2);左手其余四指主动背伸、屈曲功能正常, 指骨、掌骨亦未触及异常。面部显示:眼距正常、鼻梁扁平、唇薄、无耳位错位。核型为正常女性(46, XX)。术前X线检查:左手第2掌指关节脱位, 近、远节指骨序列显示紊乱, 其余各骨未见异常(图3)。其他辅助检查如腹部超声...     

行而不辍 未来可期

中华儿科杂志2022年始终致力于推广儿科创新型成果, 不断更新儿科常见疾病的专业知识。2023年, 中华儿科杂志将专注于提高儿科临床实践能力, 提高全国儿科医师对儿科疾病的诊治能力, 把儿科发展做细、做实, 更好地护佑儿童健康成长。     

儿童型滤泡淋巴瘤9例分析

目的总结分析儿童型滤泡淋巴瘤(PTFL)的病理诊断、临床特征、治疗方法及转归。方法回顾性总结2017年2月至2023年2月河南省肿瘤医院收治的9例PTFL患儿的临床资料, 分析其病理、临床特征、治疗方法及随访结果。结果 9例患儿发病年龄为6～18岁, 均为男童。临床均表现为头颈部局部无痛性淋巴结肿大, 临床分期为Ⅰ～Ⅱ期。PTFL组织形态学特征与经典型的滤泡淋巴瘤(FL)相似, 大部分滤泡生发中心扩大, 套区消失, 中心母细胞易见, 组织学分级多为Ⅲ级, 可伴星空现象。B细胞克隆性重排(BCR)可见单克隆峰。免疫组织化学(IHC)染色示CD20、CD10、Bcl-6阳性, Bcl-2、C-myc阴性, Ki-67为70%～95%。荧光原位杂交(FISH)检测t(14, 18)阴性, Bcl-2易位、C-myc易位阴性。6例单纯手术切除, 3例手术切除联合化疗。截至2023年2月, 随访时间45～72个月, 所有患儿均存活, 无一例复发, 均处于完全缓解状态。结论 PTFL主要以青少年男性发病为主, 病理表现为组织学高级别状态, 高增殖指数, 缺乏t(14;18)、Bcl-2易位及B...     

跟上免疫学进展的步伐

近年来免疫学的研究已经取得了令人瞩目的进展, 这些进展伴随着儿童免疫性疾病诊疗水平的不断提升。本文以免疫检查点的靶向治疗、中性粒细胞陷阱、辅助性T细胞17的发现及焦亡的机制为例, 展现这些进展对儿童免疫性疾病的疾病机制认识、精准诊疗的推动作用, 提示儿童免疫专业医生应当紧跟免疫学理论进展步伐, 不断促进临床诊疗的创新实践, 使患儿获益。     

儿童脂肪性肝病命名探析

肥胖是多种重大慢性疾病的危险因素, 其中肝脏疾病尤其是脂肪性肝病的发生与肥胖密切相关。非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为我国儿童青少年慢性肝病的最常见类型, 给社会造成了严重的经济和公共卫生负担。随着对疾病研究的深入, 2020年国际共识小组建议将NAFLD更新为代谢障碍相关脂肪性肝病(MAFLD)。而为了积极防控肥胖基础上的脂肪肝大流行, 本文提出在儿童中应用肥胖相关脂肪性肝病(OAFLD)这一新名称。本文将从儿童脂肪性肝病疾病命名的背景与机制出发, 探讨NAFLD、MAFLD、OAFLD在儿童青少年中应用的优劣。     

8q22.2q22.3缺失综合征一例

1例8岁11月龄男性患儿, 智力低下, 语言落后, 1岁9月龄癫痫首次发作, 4岁诊断为儿童孤独症, 体格检查有特殊面容, 视频脑电图示广泛性棘慢波发放。染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失, 8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见。     

LACC1基因变异相关幼年型关节炎1例

患儿女 9岁, 因双膝关节肿痛半个月就诊, 临床以双膝关节肿痛、活动受限、炎性指标升高、贫血、影像学异常为主要表现, 诊断为幼年特发性关节炎(JIA), 对免疫抑制剂和肿瘤坏死因子-α抑制剂反应差, 基因检测发现LACC1基因存在2个杂合变异, 考虑为LACC1基因变异相关的幼年型关节炎。LACC1基因变异相关的幼年型关节炎为临床罕见的常染色体隐性遗传性JIA, 临床表型多变, 给予托珠单抗治疗后症状改善。     

川崎病患儿疫苗接种的研究进展

川崎病好发于婴幼儿, 目前病因不明。疫苗接种与川崎病发病、免疫抑制剂应用与活疫苗感染风险以及免疫球蛋白、免疫抑制剂对疫苗接种有效性影响均是临床关注的问题。本文重点综述川崎病患儿疫苗接种的研究进展。     

获得性隐睾的临床诊疗进展

隐睾大部分是先天性的, 但部分患儿因后期发生获得性隐睾而实施睾丸下降固定术, 目前国内报道较少。获得性隐睾的根本病因是精索长度的相对不足。回缩性睾丸、重度尿道下裂的男患儿发生获得性隐睾的风险显著增加, 应密切随访睾丸位置至青春期以后。本文将结合现有文献, 对获得性隐睾的流行病学、解剖学特点和治疗进展进行综述, 以期为临床治疗提供参考。     

肾母细胞瘤复发危险因素分析

目的分析肾母细胞瘤患儿的临床特征、监测手段, 探讨其复发的危险性因素。方法收集2014年1月至2020年1月复旦大学附属儿科医院肿瘤外科收治的肾母细胞瘤患儿152例的临床资料, 其中在复旦大学附属儿科医院肿瘤外科初诊并按COG治疗体系接受手术治疗的141例中, 男78例, 女63例, 初诊时中位年龄为29个月, 年龄范围为3个月至9岁, 其余11例为在外院术后发现复发来本院就诊。使用软件SPSS 26.0版本, 采用Kaplan-Meier和Logrank检验对其无复发生存情况进行分析, 进行单因素筛选, 将其中P<0.15的因素进行多因素COX回归分析, 从而发现可能与复发相关的独立危险因素。收集复发患儿初次手术术后化疗方案及药物、复发的监测手段及时间。采用分层Fisher精确检验分析术后化疗药物对复发的影响。计划内定期规律随访, 通过B型超声、CT、MRI等影像学监测复查。结果 141例中16例患儿复发, 单因素筛选中具有统计学意义的因素有性别(P=0.024)、年龄(P=0.014)、淋巴结状态(P=0.009)以及是否进行活检(P=0.030), 多因素COX回归显示淋巴...     

肺炎支原体感染检测的研究进展

肺炎支原体是引起儿童社区获得性肺炎的主要病原菌。近年来, 大环内酯类耐药肺炎支原体感染(MRMPI)比率的上升已成为全球关注的问题, MRMPI可能会延长症状持续时间和治疗时间, 甚至增加并发症和后遗症的发生风险。因此, 进行准确、快速、经济的肺炎支原体感染和MRMPI检测对于临床诊治至关重要。本文就肺炎支原体感染尤其是MRMPI感染检测的研究进展进行了综述。     

关注幼年特发性关节炎患儿过渡期

幼年特发性关节炎是常见和经典的儿童风湿性疾病。部分患儿在过渡期仍未停药, 需要从儿科过渡至成人医疗体系。由于多数患儿及医生缺乏过渡意识, 导致这部分患儿面临不良结局。全球多地创建了过渡诊所或制定了专门的过渡方案, 以协助患儿无缝转接过渡至成人风湿免疫科。本文介绍了幼年特发性关节炎过渡期患儿的诊疗、结局、过渡评估及方案, 针对患儿及家属、医生等提出过渡建议, 以加强人们对过渡期患儿的重视。     

线粒体病的诊断与治疗

线粒体病是由于线粒体DNA和(或)核DNA变异导致线粒体结构或功能障碍, 引起的一组儿童时期较常见的遗传代谢性疾病。线粒体病临床和遗传异质性强, 任何年龄均可发病, 临床表现多样, 可累及任何器官, 表现为任何症状, 可以任何遗传方式遗传, 诊断需综合分析。多数线粒体病缺乏有效的治疗方法, 以多学科管理、对症治疗为主, 部分线粒体病早期治疗可改善预后, 一些小分子药物、基因治疗正在快速研发中。     

儿童戈谢病的诊断与治疗

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏, 溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症, 呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重, 早期诊断和积极酶替代治疗能明显改善预后。     

神经母细胞瘤研究的热点问题进展

神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)是儿童期最常见的颅外实体肿瘤, 是一种具有高度异质性的复杂疾病。本研究归纳NB的起源、自然消退、转移、治疗及液体活检等近期相关研究, 希望为国内同行概览NB研究热点及其最新进展提供帮助。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症伴抑制物1例

患儿男, 5岁, 因反复出血5年余加重3个月入院, 以消化道出血为首发表现, 凝血酶原时间延长, 凝血因子Ⅶ促凝活性降低, F7基因双杂合子突变(7号内含子 c.681+1 G>T来自父亲, 9号外显子c.1256 C>T来自母亲), 确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(重型)。患儿确诊后经历反复出血, 第15个暴露日检测出凝血因子Ⅶ抑制物2.05 BU/ml, 确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(重型)合并低滴度凝血因子Ⅶ抑制物, 药物控制出血效果差, 予利妥昔单抗输注, 连续4周后抑制物转阴, 之后预防治疗, 随访40周患儿未再出血, 抑制物未复发。     

TRDN基因变异致Triadin敲除综合征1例

患儿女, 2岁6月龄, 因呼吸、心搏骤停后5 h转入郑州大学附属儿童医院, 主要临床表现为心搏骤停、晕厥、无自主呼吸、抽搐。心电图可见单发、成对室性早搏以及多形性室性心动过速, 予持续机械通气、抗感染、脑保护、美托洛尔等治疗, 遗留有言语和语言障碍、肌无力。基因检测结果提示患儿TRDN基因存在c.326delT(p.Leu109CysfsTer25)纯合变异, 确诊为Triadin敲除综合征, 后继续予美托洛尔治疗, 随访7个月未发生心脏事件。