妊娠诱发库欣综合征的诊疗进展

妊娠诱发库欣综合征是指妊娠状态所诱发的库欣综合征, 一般患者在分娩后或终止妊娠后症状得到缓解。该病非常罕见, 但对母体与胎儿均产生严重危害。妊娠诱发库欣综合征和妊娠合并库欣综合征在临床表现上相似, 但在发病机制及治疗方法上存在差异, 诊断较为困难, 治疗面临挑战。本文主要针对妊娠诱发库欣综合征的发病机制、诊断和治疗进行简要综述, 旨在为妊娠诱发库欣综合征患者的临床管理提供借鉴。     

糖尿病肾病组学生物标志物研究进展

糖尿病肾病(DKD)是糖尿病最常见的慢性并发症, 晚期可出现终末期肾病, 严重危害人类健康。因此, 对DKD进行早期预测具有重要意义。随着组学研究技术的不断发展, 基因组学、蛋白质组学、代谢组学等组学生物标志物在DKD早期预测中的潜在应用价值逐渐显现。本文对近年来DKD组学生物标志物的研究进展进行综述。     

肠道微生物组与银屑病关节炎的发生和发展

微生物组被认知为人类的第二基因, 肠道是人体最大的微生物储存池。肠道微生物与人体免疫系统维持着微妙的平衡, 这种平衡被打破可能诱发自身免疫病的发生和发展。已有研究报道肠道菌群的变化与PsA的发病相关, 肠道微生物组与PsA的发病机制、临床表现均存在广泛的联系, 进一步揭示两者间的关联有望开发出新的治疗方法。本文将肠道微生物组与PsA的发生和发展作一综述。     

原发性干燥综合征诊疗规范

干燥综合征(SS)是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病。临床除有唾液腺、泪腺功能受损外, 亦可出现多系统多脏器受累, 血清中存在自身抗体和高免疫球蛋白血症。SS 根据是否伴发其他结缔组织病分为继发性SS和原发性SS(pSS), 前者常继发于系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上, 制订了本规范, 旨在规范SS诊断中关键指标(如血清抗SSA抗体和唇腺病理学)的检测和解读, 采用公认的疾病活动指标评价疾病, 规范局部和系统受累的合理诊治。     

2022年亚临床库欣综合征专家指导建议

亚临床库欣综合征较库欣综合征更常见, 指生化检查皮质醇增多而无特异性的典型库欣综合征临床表现, 可以导致多种代谢异常, 临床上易忽视而相关研究较少, 需要重视和规范诊治。亚临床库欣综合征常见于肾上腺意外瘤患者。对于肾上腺或垂体意外瘤以及与年龄、体重不匹配的骨代谢异常或经规范治疗后糖尿病、高血压和脂代谢控制不佳的患者, 应进行亚临床库欣综合征筛查。初筛首选1 mg过夜地塞米松抑制试验, 确诊试验为小剂量地塞米松抑制试验。诊断后再根据促肾上腺皮质激素水平, 结合影像学和其他功能试验进一步明确病变部位及病因。符合手术指征的肾上腺瘤亚临床库欣综合征患者, 手术后获得最佳代谢改善。围手术期需进行糖皮质激素补充, 术后糖皮质激素替代应个体化。所有患者均应进行定期随访。     

表现为周期性库欣综合征的异位ACTH综合征一例

周期性库欣综合征(cyclic Cushing syndrome,CCS)是库欣综合征(Cushing syndrome)一种特殊表现形式,皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多,可伴或不伴有临床表现的变化;需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰,内分泌检查易出现阴性结果,动态监测十分必要。本文详细分析1例由异位ACTH综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS)导致的CCS的诊疗过程,并进行相关文献复习并总结CCS发生率及临床特点、定性诊断、病因分类及鉴别诊断以及EAS的病因及特点,EAS原发病灶的寻找及治疗。     

基于血清代谢组学的超重和肥胖人群代谢综合征和冠心病风险预测

目的鉴定受试者血清中的不同代谢物, 以明确代谢综合征(MS)和稳定型冠心病患者的潜在代谢紊乱途径, 评估基于血清代谢组学的特异性代谢物群对超重或肥胖人群发生MS和冠心病的预测价值。方法本研究为回顾性横断面研究。以2017—2019年郑州大学第一附属医院河医院区招募的MS患者(MS组)、稳定型冠心病患者(冠心病组)和超重或肥胖者(对照组)作为训练集, 以同时期该医院郑东院区招募的对应3组人群作为验证集。采用超高效液相色谱-四级杆/静电场轨道阱高分辨率质谱分析受试者的血清代谢组学特征, 收集相关的临床资料, 包括年龄、性别、体重、身高、血压、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、血脂、估算的肾小球滤过率(eGFR)、肌酐清除率(CR)等。在正交偏最小二乘判别分析模型(OPLS-DA)基础上, 根据变量权重(VIP)筛选MS和冠心病患者显著改变的代谢物。绘制受试者工作特征曲线(ROC)并做风险预测。结果本研究共纳入488例研究对象, 其中训练集MS组40例、冠心病组249例、对照组148例;验证集MS组16例、冠心病组18例、对照组17例...     

围绝经期女性代谢综合征与高尿酸血症的相关性研究

目的了解云南省安宁市围绝经期女性代谢综合征(metabolic syndrome, MS)的患病情况及其与高尿酸血症(hyperuricemia, HUA)的关系。方法该调查为现况调查, 2021年5月采用问卷调查与体格检查相结合的方式收集多阶段分层抽样的45～60岁6 721名围绝经期女性的人口学基本资料和临床资料[民族、所住社区、身高、体重、腰围、血压、空腹血糖、三酰甘油(TG)、血尿酸、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)等]。结果该研究6 721名围绝经期女性的MS患病率为14.05%(95%CI 13.22%～14.88%), HUA患病率为6.46%(95%CI 5.88%～7.07%)。与围绝经期非HUA人群比, 围绝经期HUA人群的年龄、HDL-C、尿素、直接胆红素、白蛋白的平均水平较低, TG、ALT、心率、体重指数(BMI)、肌酐水平较高(均P<0.05)。少数民族和有慢性病家族史的围绝经期女性人群HUA患病率高于汉族和无慢性病家族史者。围绝经期女性MS患病率随血尿酸升高而增加(Z=-15.313 8, P<0.001)。多因素l...     

非酒精性脂肪性肝病相关心血管疾病的研究进展

近年, 代谢综合征已成为困扰全球人类健康的一大类疾病, 其包括肥胖、糖尿病及非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)等。临床流调数据证实, NAFLD患者的心血管疾病发生风险显著增加。因此, 探索NAFLD相关心血管疾病发生的病理生理机制, 以寻找有效治疗靶点具有重要临床意义。该综述总结最新国内外关于NAFLD相关心血管疾病的研究, 探讨其可能的发生机制, 为今后相关疾病的诊治提供新思路。     

Danon病临床特征分析

目的回顾7例Danon病患者的临床资料, 分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结, 其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2, LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病, 1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析, 同时进行随访。结果 7例患者中男性6例, 平均就诊年龄(15.4±3.5)岁, 平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现, 心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征, 超声心动图常提示心肌肥厚(6/7), 随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检, 结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测, 结果...     

炭疽诊疗新进展

炭疽是由炭疽芽孢杆菌引起的主要发生在食草动物间的一种人兽共患病, 包括皮肤炭疽、胃肠炭疽、肺炭疽、炭疽性败血症、炭疽性脑膜脑炎5种临床类型。现结合近年来发表的炭疽相关文献, 对炭疽的流行病学、临床表现、诊断、治疗等进展进行综述。     

基于LC-MS/MS代谢组学比较HFpEF与HFrEF小鼠心肌代谢特征的异同

目的采用代谢组学揭示射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)与射血分数降低的心力衰竭(HFrEF)小鼠心肌代谢特征的异同。方法将实验小鼠分为对照组、HFpEF组、假手术组以及HFrEF组共4组, 每组10只。采用高脂饮食与Nω-硝基-L-精氨酸甲基脂(L-NAME)干预构建two-hitHFpEF小鼠模型, 主动脉弓缩窄术(TAC)构建HFrEF小鼠模型。采用非靶向代谢组学(UHPLC-QE-MS)检测HFpEF与HFrEF小鼠心肌组织中差异代谢物的表达情况。以变量投影重要度>1, P<0.05为标准对这两种小鼠中的差异代谢物进行筛选与分类。KEGG功能富集与通路影响分析展示在这两种小鼠中发生了显著变化的代谢通路。结果 HFpEF小鼠中共有109个差异代谢物, HFrEF小鼠中共有270个差异代谢物。与对照组相比, HFpEF小鼠心肌组织中甘油磷脂的改变最为显著, 而HFrEF小鼠中则以羧酸及其衍生物的占比最多。KEGG富集与通路影响分析显示HFpEF小鼠中的差异代谢物主要富集在不饱和脂肪酸的生物合成、醚脂代谢、氨基糖与核苷糖代谢、甘油磷脂代谢、花生四烯酸代谢以及精氨酸与脯...     

老年人代谢综合征病理生理 机制与临床症候群的中西医研究进展

老年人随增龄, 其代谢综合征(MS)发病率显著增高, 同时代谢紊乱症候群与增龄相关的器官退行性改变叠加, 导致其发病机制及临床表征存在一定混淆性和特殊性。本综述从中、西医结合的角度探讨老年人MS的病理生理机制与临床症候群的相关研究进展, 辨证论治探讨其代谢变化和机制, 以加强对老年人群的综合健康管理, 对该人群MS进行早诊断、早干预。     

组学在代谢相关脂肪性肝病诊断中的应用

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是全球最常见的慢性肝病, 其全因死亡率和肝脏相关死亡率的风险随着纤维化程度的增加而显著增加。早期诊断MAFLD及其肝纤维化程度具有重要意义, 因此寻找准确、简便的无创诊断方法尤为重要。近年来高通量组学技术发展迅速, 并在MAFLD无创诊断与纤维化程度的预测中发挥着重要的作用。现总结基因组学、表观基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、微生物组学、影像组学以及多组学结合在MAFLD疾病诊断中的应用进展。     

帕金森病异动高热综合征1例

对于病程较长的中晚期帕金森病(PD)患者, 突然出现高热、意识障碍、肌酸激酶升高、运动障碍, 应考虑帕金森病相关的急性高热综合征, 尤其是异动高热综合征, 应与其他类型的恶性综合征鉴别。在临床工作中, 我们要重视病史的重要性, 应考虑抗帕金森病药物相关不良反应, 以及治疗方案调整带来的影响。     

基于眼底照片影像组学特征的糖尿病足分类模型构建

目的开发和验证基于眼底照片影像组学特征的糖尿病足分类预测模型。方法回顾性收集2011年12月至2018年12月在南方医院诊断为2型糖尿病患者眼底照片共2 035张[糖尿病足(DF)患者282张, 糖尿病(DM)患者1 753张], 采用计算机随机数按7∶3将所有眼底照片随机分成训练集(1 424张)与测试集(611张)。眼底照片进行图像预处理后, 通过Radiomic工具包提取基于灰度矩阵的4 128个纹理特征, 并用ToolboxDESC工具包提取了11 339个其他特征。采用LASSO算法选取出与DF最相关的30个特征, 再使用Bootstrap+0.632自助采样法进一步筛选出7个最佳组合, 进行logistic回归分析求得回归系数, 建立最终的糖尿病足分类模型。绘制ROC曲线, 计算训练集和测试集的AUC、敏感度、特异度及准确率以验证其预测效能。结果本研究筛选出7个糖尿病足患者眼底照片影像组学标记物, 且构建的DF/DM分类预测模型在训练集中的AUC、敏感度、特异度、准确率分别为:0.958 6、0.984 0、0.920 0、0.928 0;在测试集中得到的AUC、敏感度、特...     

直肠梅毒2例

直肠梅毒的症状不典型, 容易误诊、漏诊, 临床上缺少检测组织梅毒螺旋体的商品化试剂。现报道2例直肠梅毒病例, 患者均以消化道症状起病, 肠镜检查提示直肠病变, 但病理检查未能明确性质, 通过宏基因组学二代测序在直肠组织中查见大量梅毒螺旋体片段, 结合患者梅毒血清学检测为阳性, 近期有同性无保护肛交史, 支持直肠梅毒诊断, 驱梅治疗后病情缓解。提示宏基因组学二代测序技术可以作为特殊组织和器官感染梅毒螺旋体的补充检测手段。     

高海拔地区罕见病多系统萎缩1例

罕见病多系统萎缩(MSA)是一种病因不明, 常见于中老年人的神经系统变性疾病, 其特点为病程进展较快、预后较差、诊断困难。目前尚无有效的治疗方法, 主要以对症治疗为主。本文对高海拔地区1例MSA合并不宁腿综合征老年藏族患者数年的临床特征、神经病理学、鉴别诊断、影像学以及诊疗经过等方面进行归纳总结。     

更正

本刊2023年8月第8期(42卷)974页老年冠心病患者居家心脏康复参与意向现状及其影响因素分析一文第三作者(通信作者)粟超应改为栗超, 特此更正。     

脂质组学在药物性肝损伤中的应用

目前,药物性肝损伤(drug-induced liver injury,DILI)是临床药物常见的不良反应之一,已经成为药物应用到临床的主要障碍之一。DILI可分为固有型和特异型两种。固有型具有可预测性,与药物剂量密切相关,个体差异不明显,目前已相对少见;而特异型具有不可预测性,个体差异较为明显,临床上较为常见,危害较大。本篇综述中提到的DILI均指的是特异型肝损伤。脂质组学作为代谢组学的重要分支,近几年已越来越多地应用在DILI的研究中。本文就近几年脂质组学在DILI的发病机制、诊断、治疗等方面的应用进行了综述。