IgG4相关性疾病诊治中国专家共识

IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种较罕见的由免疫介导的慢性炎症伴纤维化疾病,可累及全身多个器官和系统,临床表现复杂多样。由于对该病认识时间较短,我国IgG4-RD的整体诊治水平参差不齐,国内亦无相关专家共识或诊治指南。为进一步提高各专业医生对IgG4-RD的认识和规范诊治水平,由中国罕见病联盟与中华医学会风湿病学分会联合组织专家组,在总结国内外经验和研究结果的基础上,制定了本共识,旨在统一我国临床医生对该病的诊治认识,减少漏诊和误诊,改善患者预后。     

聚焦风湿罕见病,规范IgG4相关性疾病的诊治

IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病,已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病,目前在我国各地的诊治水平参差不齐,且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处,制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我国在该领域的研究与诊治水平非常重要。     

免疫球蛋白G4相关肝胆胰疾病的微生态免疫学进展

免疫球蛋白(Ig)G4相关疾病是一种免疫介导的累及多个器官的慢性纤维炎性疾病。IgG4相关肝胆胰疾病是IgG4相关疾病在肝胆胰系统中的表现, 以血清IgG4滴度升高、病变组织中大量IgG4阳性浆细胞浸润、组织纤维化、影像学器官形态改变等为主要特点, 因缺乏可靠的生物标志物, 组织病理学仍是诊断的重要依据。IgG4相关肝胆胰疾病发病机制尚未完全明确, 现重点报道IgG4相关肝胆胰疾病近年来在肠道微生态-免疫学、宿主遗传-免疫及复发监测领域的进展。     

原发性硬化性胆管炎诊断及治疗指南(2021)

2015年我国第一个原发性硬化性胆管炎(PSC)的专家共识颁布。近年来PSC的临床研究提供了PSC新的研究数据和资料。为此, 中华医学会肝病学分会自身免疫性肝病学组组织专家组对近年来的文献证据进行了评估, 制定了本指南。本指南共有PSC推荐意见21条。为了利于鉴别PSC和IgG4相关硬化性胆管炎(IgG4-SC), 也附有IgG4-SC的10条推荐意见。本指南的目的是为临床PSC和IgG4-SC的诊治提供参考和指导。     

原发性硬化性胆管炎诊断及治疗指南(2021)

2015年我国第一个原发性硬化性胆管炎(PSC)的专家共识颁布。近年来PSC的临床研究提供了PSC新的研究数据和资料。为此, 中华医学会肝病学分会自身免疫性肝病学组组织专家组对近年来的文献证据进行了评估, 制定了本指南。本指南共有PSC推荐意见21条。为了利于鉴别PSC和IgG4相关硬化性胆管炎(IgG4-SC), 也附有IgG4-SC的10条推荐意见。本指南的目的是为临床PSC和IgG4-SC的诊治提供参考和指导。     

白念珠菌脑膜炎1例

侵袭性念珠菌病一般发生在免疫功能受损人群, 且累及中枢神经系统的病例极为罕见。本文报道了1例免疫功能正常的年轻女性确诊白念珠菌脑膜炎的病例, 患者经历了长达3年的抗真菌治疗, 其间出现疾病复发、唑类药物全耐药和视力下降等后遗症, 最终病情好转。本文分析这例罕见的白念珠菌脑膜炎病例、复杂的治疗过程和并发症, 提高临床医师对该类疾病的认识。     

免疫球蛋白G4相关性膜性肾病6例特征分析及文献复习

目的回顾性分析6例免疫球蛋白(Ig)G4相关膜性肾病(IgG4-MN), 结合文献复习探讨本病的临床及肾脏病理特征, 提高临床医生对该病的认识。方法选取2017年4月至2021年1月在本院肾脏病中心经肾活检确诊为IgG4-MN的6例患者, 同时系统性复习文献, 总结临床病理特点。结果 6例患者为男性, 年龄55～75岁, 尿蛋白(24 h)(3.1±2.2)g, 3例(50%)呈肾病综合征, 4例(67%)血清肌酐升高, 肌酐(103±24)μmol/L, 6例(100%)血清IgE水平升高, 4例(67%)IgG4升高;1例(17%)肾组织抗磷脂酶A2受体(PLA2R)阳性, 6例伴有肾小管间质炎症(TIN)。复习文献提示包括本院6例共计报道了49例IgG4-MN, 男性40例(40/46, 87%), 年龄(61±12)岁, 32例(32/49, 65%)呈肾病综合征范围蛋白尿, 血IgG和IgG4升高比例分别为61%(20/33)和88%(36/41);13例(13/15, 87%)血清IgE水平升高, 47%(14/30)出现低补体C3和44%(12/27)出现低补体C4;累及...     

病程长达3年的结核性肥厚性硬脑膜炎1例

报道1例慢性头痛3年余的病例, 患者出现头晕、四肢无力、步态不稳等症状, 头颅磁共振增强检查示大脑镰及邻近皮质有多发结节。腰椎穿刺提示脑脊液压力为220 mmH2O(1 mmH2O=0.009 8 kPa),脑脊液无色透明, 白细胞计数为8×106/L, 蛋白质为1 066 mg/L。行脑膜活体组织检查(以下简称活检), 活检脑组织宏基因组学二代测序显示结核分枝杆菌(序列数为1), 术中冷冻病理检查提示(大脑镰旁)肉芽肿性炎。评估该患者为结核性硬脑膜炎可能性大, 予利福平、异烟肼、吡嗪酰胺、乙胺丁醇四联抗结核治疗, 效果良好, 最终确诊为结核性肥厚性硬脑膜炎。     

特发性门静脉高压症1例

特发性门静脉高压症(IPH)是一类比较罕见的肝脏血管病变, 主要临床表现为肝内门静脉小分支的闭塞或狭窄诱发的门静脉高压。国内外研究显示, 该病与感染、药物、毒素、血栓倾向、免疫及遗传等因素相关。特发性门静脉高压又称特发性非肝硬化性门静脉高压症(INCPH), 为肝窦前性非肝硬化性门静脉高压, 较难与隐源性肝硬化相鉴别, 该病国内外鲜少报道。现报道1例人类白细胞DR3等位基因(HLA-DR3)阳性的IPH, 讨论该患者的诊治经过以及对该病的认识, 为临床提供借鉴。     

Danon病临床特征分析

目的回顾7例Danon病患者的临床资料, 分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结, 其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2, LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病, 1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析, 同时进行随访。结果 7例患者中男性6例, 平均就诊年龄(15.4±3.5)岁, 平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现, 心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征, 超声心动图常提示心肌肥厚(6/7), 随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检, 结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测, 结果...     

自身免疫性胃炎的研究进展

自身免疫性胃炎是免疫介导的以胃底、胃体萎缩为特点的慢性炎症性疾病, 临床表现不特异, 常于内镜检查中发现, 与Ⅰ型神经内分泌瘤、胃癌密切相关。该疾病临床并不罕见, 但确诊率仅为2%, 其原因主要与内镜医师对疾病认识不够有关。本文通过总结自身免疫性胃炎的临床特点, 以提高临床医师对该疾病的认识和重视程度。     

激素治疗过程中病情反复的IgG4相关性硬化性胆管炎1例

IgG4相关性硬化性胆管炎(immunoglobulin G4-related sclerosing cholangitis, IgG4-SC)是一种发病机制不明的自身免疫性疾病, 临床上易与原发性硬化性胆管炎(primary sclerosing cholangitis, PSC)和胆管胰腺占位性疾病混肴。糖皮质激素是治疗IgG4-SC的有效药物, 但少数患者对激素的反应欠佳, 现将1例对激素应答不佳的IgG4相关性硬化性胆管炎病例报告如下。     

腹水与肝脏疾病

肝源性腹水是常见的重要临床问题,随着液体活体组织检查、第二代测序技术等方法的研发,以及新型利尿剂、腹水引流泵、经颈静脉肝内门体分流术等治疗手段的使用,肝源性腹水从机制到治疗等方面的研究均进展迅速。现概述肝源性腹水的产生机制和腹水对肝脏疾病的诊断价值,并针对肝源性腹水低盐饮食、利尿剂使用、难治性腹水治疗新理念等临床关键点进行评述。     

免疫球蛋白G4相关性淋巴结边缘区淋巴瘤一例

免疫球蛋白G4(IgG4)相关性淋巴瘤是淋巴瘤中浆细胞表现为IgG4阳性的一类疾病,以MALT淋巴瘤多见,淋巴结边缘区淋巴瘤比较罕见。IgG4相关性淋巴瘤常难以与IgG4相关性疾病相鉴别,临床容易误诊。现报道1例以腹痛为主要表现的IgG4相关性淋巴结边缘区淋巴瘤,探讨IgG4相关性淋巴瘤的临床特征和诊断要点。     

痛风诊疗规范

痛风是一种单钠尿酸盐沉积在关节所致的晶体相关性关节病,属代谢性风湿病。我国痛风虽然并不少见,但其规范化诊疗的普及依然欠缺。中国医师协会风湿免疫科医师分会痛风专业委员会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本诊疗规范,旨在规范痛风的诊断、治疗时机和治疗方案,以减少误诊和漏诊。对患者的短期与长期治疗予以建议,以减少不可逆损伤的发生,改善预后。     

老年重症李斯特菌脑膜炎1例

李斯特菌脑膜炎是由单核细胞增生李斯特菌感染引起的细菌性脑膜炎, 病情凶猛, 进展迅速, 病死率高, 临床表现通常不具特征性。本文报道1例老年重症单核细胞增生李斯特菌脑膜炎病例, 脑脊液细菌培养阴性, 宏基因组二代测序检出单核细胞增生李斯特菌, 经抗感染治疗后临床痊愈。     

痛风诊疗规范

痛风是一种单钠尿酸盐沉积在关节所致的晶体相关性关节病, 属代谢性风湿病。我国痛风虽然并不少见, 但其规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会查阅了该领域最新进展, 在借鉴国内外诊治经验的基础上, 制定了本规范, 旨在规范痛风的诊断、治疗时机和治疗方案, 以减少误诊和漏诊。对患者短期与长期治疗予以建议, 以减少不可逆损伤的发生, 改善患者预后。     

自身免疫性胃炎研究进展

自身免疫性胃炎是一种由自身免疫功能异常所致的胃炎,临床较少见,主要表现为胃底胃体黏膜萎缩以及血清存在壁细胞抗体和内因子抗体。虽然已经发现数年,但其病理生理机制、自然史、相关癌前病变等仍未研究清楚,部分患者甚至被误诊为难治性幽门螺杆菌感染。本综述对自身免疫性胃炎的流行病学、发病机制、诊断及治疗进展进行了阐述。     

自身免疫病相关性肺减缩综合征研究进展

肺减缩综合征是自身免疫系统疾病的罕见并发症, 近年来随着文献报道数量的增加, 该病发病率似有逐渐增长趋势。但由于临床医师对该病认识不足, 导致很多患者未能被明确诊断而延误治疗。本文从肺减缩综合征的流行病学概况、发病机制以及临床诊疗等方面进行综述, 并简单汇总47篇文献中94例患者的数据, 以期为该病的临床诊治提供更好的指导。     

炭疽诊疗新进展

炭疽是由炭疽芽孢杆菌引起的主要发生在食草动物间的一种人兽共患病, 包括皮肤炭疽、胃肠炭疽、肺炭疽、炭疽性败血症、炭疽性脑膜脑炎5种临床类型。现结合近年来发表的炭疽相关文献, 对炭疽的流行病学、临床表现、诊断、治疗等进展进行综述。