神经纤维瘤病Ⅰ型伴急性髓系白血病1例

1病例资料 患儿,男,6岁,主因"面色发黄、乏力1个月"于2021年1月就诊于我院.患儿为第2胎第2产,生长发育无异常,平素体健.患儿父亲全身可见8块咖啡牛奶斑,最大者4.5 cm×2.5cm,左侧眼睑下垂,躯干部可扪及数个皮下结节.患儿姐姐全身皮肤同样可见咖啡牛奶斑.人院查体:重度贫血貌,全身皮肤可见20块咖啡牛奶斑...     

儿童进行性骨化性肌炎一例

患儿 :男 ,5岁。脊柱侧弯 3年 ,颈、肩、背部多发性包块 1年半入院。 3年前出现两侧肩部不等高 ,拍片显示脊柱侧弯 ,无活动受限。 1年半前颈部出现一无痛性包块 ,核桃大小 ,无红肿、发热 ,质软。此后 ,背、肩及头部相继出现类似包块 ,同时颈部包块进行性增大 ,呈硬板块状。在外院行包块穿刺术 ,提示为慢性炎性包块。此时 ,患儿右上肢及颈部活动受限。患儿系第 2胎 ,足月顺产 ,生后第 3ｄ确诊为动脉导管未闭 ,在 6个月时行手术治疗。 1岁能走 ,智力可。无外伤史 ,父母非近亲婚配 ,体健 ,无类似疾病的家族史。体检 :神智清楚 ,营养发育中等 ,…     

窦性组织细胞增生症一例

患儿男,8岁10个月,来自重庆。因颈部及腹股沟包块5年伴流泪、双眼睑肿胀及鼻塞1年入院。5年前发现双侧颈部及左上臂包块,双眼易流泪。以后逐渐发现右上臂包块、双侧腹股沟包块、双眼下眼睑肿胀、鼻塞。外院曾切除左上臂包块,未再生长。     

Ⅰ型神经纤维瘤病1例

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)又称Von Recklinghausen病,是一种常见的常染色体显性遗传病.临床特点为多系统、多器官受损,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和多发性皮肤软组织纤维瘤.儿童NF1罕见,且临床表现不典型,易误诊.现报告本院2007年7月收治的NF1患儿1例.     

1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展

1型神经纤维瘤病(NF1)是NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病, 是常见的神经皮肤综合征之一, 多于儿童期起病, 临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视路胶质瘤等。NF1基因对不同信号通路调控的复杂性是其多样性临床表现的基础。随着分子生物学、遗传学的发展以及对该病认识的提高, 关于NF1的研究不断取得进展。本文将综述NF1的发病机制及治疗进展, 以期为其诊疗提供更多思路。     

伴巨块性淋巴结肿大的良性窦组织细胞增生症一例报告

伴巨块性淋巴结肿大的良性窦组织细胞增生症 (ＳｉｎｕｓＨｉｓｔｉｏｃｙｔｏｓｉｓｗｉｔｈＭａｓｓｉｖｅＬｙｍ ｐｈａｄｅｎｏｐｈａｔｈｙ,简称ＳＨＭＬ)为一种少见原因不明的 ,以颈部淋巴结显著肿大为临床特征的良性疾病。本文结合我院收治的 1例儿童ＳＨＭＬ加以讨论。病例摘要男性 ,1 2岁 ,因颈部无痛性肿块逐渐增大 5年 ,进行性增大伴呼吸困难 4月入院。曾按“颈部淋巴结结核”抗痨治疗 1年余 ,包块继续增大 ,遂行“颈部淋巴结切除术” ,效果不佳 ,近 4个月颈部包块迅速增大 ,伴呼吸不畅 ,周身瘙痒。体检 :腋温 36 .5℃ ,脉搏 96…     

多发性骨纤维发育不良综合征1例

目的研究多发性骨纤维发育不良综合征(MAS)的临床特征。方法对1例MAS患儿的症状、体征、实验室和影像学检查进行初步分析,采用他莫昔芬治疗,随访8个月,通过文献复习对MAS患儿进行回顾分析。结果该患儿5个月起周期性阴道出血,乳房发育,皮肤咖啡牛奶斑,血雌二醇(E2)水平、血泌乳素(PRL)水平升高,骨龄提前,头颅CT未见异常,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验显示黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)峰值均<5IU.L-1。应用他莫昔芬(10mg.d-1)治疗3个月阴道出血停止,血PRL水平降至正常;减量后(5mg.d-1)盆腔B超发现右侧卵巢囊肿;他莫昔芬增加剂量(15mg.d-1),7.5个月后血E2水平降至正常,盆腔B超未见卵泡,X线四肢骨密度减低,右侧股骨上端呈假性囊纤维化,左侧胫腓骨中段呈毛玻璃样改变。结论该病为G蛋白α亚单位基因突变所致的遗传性疾病,临床表现为自发性内分泌功能紊乱、皮肤咖啡牛奶斑和骨骼纤维化发育不良三联征,内分泌功能紊乱常见性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过度分泌、高泌乳素血症和高皮质醇血症等,主要为对症治疗,抑制性早熟进展的常用药物有芳香化酶抑制剂如来曲唑、雌激素受体拮抗剂...     

神经纤维瘤并骨髓增生异常综合征1例

神经纤维瘤（NF）是一种先天性外胚层组织异常性疾病，属常染色体显性遗传疾病，属斑痣样错构瘤的一种，其共同特点是多器官畸形及肿瘤形成。本文报告神经纤维瘤并发骨髓增生异常综合征1例。患儿，女，2岁8个月，以皮肤咖啡牛奶斑2年余，面色苍白、肝脾肿大2月为主诉收治。生后     

苍白球黑质色素变性综合征1例报告

1临床资料患儿,男,13岁。因行走易跌倒10余年,双手变形11个月余于2011年3月7日入院。患儿自会走路后行走易跌倒,跌倒次数逐年增多,且步态逐渐变僵硬,于2010年4月双手出现变形,并呈进行性加重,双手握持困     

小儿阴茎海绵体血管外皮细胞肉瘤1例

患儿 :男 ,9岁。发现阴茎无痛性包块8个月。包块初为鸽蛋大小 ,缓慢增大 ,无疼痛及排尿异常 ,2个月后 ,院外以血肿切开引流 ,未见包块缩小 ,反而继续增大。入院前 10余天 ,因伴发尿频而转入我院。体检 :发育营养中 ,全身浅表淋巴结无肿大 ,阴茎腹侧阴囊内扪及 6ｃｍ× 5ｃｍ× 5ｃｍ实性包块 ,质硬、边界不清、表面粗糙、无触痛 ,与阴茎无明显界限 ,包块与睾丸无关。临床疑诊 :阴茎肿瘤。手术发现 :包块来自阴茎海绵体 ,与睾丸无关 ,将肿块与病变海绵体切除。术后用长春新碱、更生霉素化疗。1年后出现肿块作者单位 :40 0 0 1 4　重庆医科大…     

1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展

1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)是常见的常染色体显性遗传病之一。该疾病由NF1基因突变所引起, 可累及多个系统, 具有多种临床表现, 包括牛奶咖啡斑、虹膜结节、神经胶质瘤、孤独症谱系障碍、学习困难、神经纤维瘤和骨骼发育不良等。既往在NF1发病机制的研究中, 多聚焦在神经纤维蛋白调控RAS信号通路。近年来, 研究者开始探索除RAS信号之外的通路, 挖掘神经纤维蛋白潜在功能。该文就近年来对NF1发病机制的研究进展进行综述, 旨在为治疗提供新思路。     

新生儿神经皮肤综合征—色素失禁症1例

患儿女,15天,因全身皮疹于1984年12月1日入院。一周来下肢出现皮疹,浙向全身蔓延。两天来低热伴抽风,帛时两眼凝视,面部及四肢抽动,每次发作约1分钟,自然缓解,一日发作数次,嗜唾,纳差。患儿系第一胎,孕43周剖腹产出生。生后无窒息,一般情况良好。父母非近亲结婚,母28岁,皮肤有5块色素斑均1×1cm大小,平时对外界事物反应慢,无癫痫史。体检:体重3.1kg,身长55cm,头围36cm。神志不清,对外界无反应。皮肤干燥,有较多的湿疹样及苔藓样皮疹,其间散在咖啡牛奶斑     

川崎病合并自身免疫性溶血性贫血和巨噬细胞活化综合征1例

患儿,男,3岁,因发热5 d,皮疹伴颈部淋巴结肿大2 d入院.患儿5 d前出现发热,体温38～41.1℃.2 d前出现皮疹并发现右颈部包块,经多种抗生素治疗5 d无效.杏体:T 39.4℃,躯干部见大片状红色斑丘疹,右颈部扪及多个肿大淋巴结,形成5 cm×5 cm大小包块,质韧,无触痛,表面皮肤无红肿.左颈部扪及多个肿大淋巴结,直径1～2 cm不等.双球结膜充血.     

川崎病复发2次1例报告

川崎病复发２次１例报告云南省人民医院儿科（６５００３２）吴莉石云碧段琼安患儿男，４岁。于１９９２年６月１０日因发热５天，皮疹伴颈部包块２天住院。入院前５天开始发热，第３天出现猩红热样皮疹，左颈部包块，双眼充血，手足肿胀，在门诊用抗生素及对症治疗无好转...     

进行性肌营养不良误诊为肝炎、病毒性心肌炎1例

患儿,男,6 .5岁,藏族,双胞胎(大) ,因进行性四肢无力5年入院。1岁始走路,易跌倒。随年龄增加行走渐费力,上楼时明显,行走中常突然跪倒,跑步如“鸭步”,双手持物无力。2年前体检时发现丙氨酸氨基转移酶(ALT)增高,按肝炎治疗,无好转,ALT更高,且肌酸激酶(CK)亦增高。1年前发现CK M     

新生儿颈部畸胎瘤三例

例1 男,生后第3天颈前有李子大小包块,伴有声音嘶哑。半月后进食时有呛咳,面色青紫,第20天住院。包块诊断性穿刺,抽出草黄色液体,疑为淋巴管瘤。家长不愿手术,出院后包块继续增大,出现呼呼困难,呛咳加剧,再度入院。当时一般情况差,颈部正中偏右扪及5×3×2cm包块,质硬,无触痛。红细胞320万,白细胞11700,中性粒细胞45％,淋巴细胞46％,出血时间3分,凝血时间3.5分钟。颈部X线摄片发现包块有骨样组织。切除肿瘤后行气管切开,病理检查为颈部畸胎瘤,术后随访4年,生长     

4岁男孩进行性运动和智力障碍1年余

<正>病例介绍患儿男,4岁,因进行性运动、智力障碍1年余就诊。该患儿系第4胎第1产,产钳助产出生,出生体重3 800 g,无窒息抢救史,15月龄前发育不详。15月龄时可独立行走,2岁10个月起出现走路不稳,平时走路易摔倒、跌倒,并出现触电样动作,2~3次/周,可自己站起,语言发育明显落后,只会无意识叫"爸妈"及理解简单对话。当时来到我院神经科门诊第1次就诊。父母体健。     

小儿颈部包块的X线计算机体层摄影术诊断

目的总结小儿颈部包块的临床及影像诊断经验,分析评价CT在诊断小儿颈部包块中的价值。方法回顾性分析2004年1月-2006年6月本院颈部包块26例的临床、病理诊断资料及CT检测颈部包块起源的位置、密度、边缘情况和与周围结构的关系。结果CT诊断颈部包块发生于颈前区7例、颈外侧区13例、其他部位及不能明确者6例。低密度者8例,等密度、高密度者各2例,混杂密度14例;炎症性包块13例,先天性包块11例;甲状腺炎性包块1例;口咽部纤维、脂肪组织瘤样增生1例。结论CT检查是诊断小儿颈部包块的较佳方法,结合病史及体检有较高的诊断价值。     

以颈部淋巴结肿大为首发症状的儿童淋巴瘤临床特征分析

目的探讨以颈部淋巴结肿大为首发症状的儿童淋巴瘤临床特征, 分析外科手术在儿童淋巴瘤诊疗中的作用。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科2013年1月至2021年1月收治的22例以颈部淋巴结肿大为首发症状的淋巴瘤患儿临床资料, 总结患儿临床特点、诊治过程以及预后情况。结果本研究纳入的22例淋巴瘤患儿中, 男14例、女8例, 病程2周至6年4个月;肿大淋巴结直径2～10 cm, 中位直径5 cm。14例表现为无痛性淋巴结增大, 9例先发热后出现颈部淋巴结增大, 8例伴有局部红肿、触痛。13例接受了抗感染治疗, 其中3例淋巴结缩小, 10例未见缓解。22例均通过淋巴结活检明确诊断, 其中非霍奇金淋巴瘤16例, 依据St.Jude NHL分期系统, Ⅱ期3例、Ⅲ期7例、Ⅳ期6例;霍奇金淋巴瘤6例, 依据Ann Arbor分期系统, Ⅱ期4例、Ⅳ期2例。结论儿童颈部淋巴瘤临床症状不典型, 易出现漏诊和误诊;对于颈部淋巴结增大超过2 cm, 伴或不伴局部红肿、触痛, 经保守治疗1周淋巴结未缩小或缩小不明显者, 需考虑行淋巴结活检。     

儿童颈内动脉颅外段巨大梭形动脉瘤一例

患儿：女，13岁。因颈部包块1年，快速增大2个月入院。患儿于入院前1年无意间发现左颈部无痛搏动性包块，2个月前包块突然明显增大，无头痛、头昏、晕厥等。既往无颈部外伤、感染等病史，无家族史。检查：发育正常，营养中等。左颈部近下颌角处可触及一个3．5cm×6cm大小包块，随脉搏搏动，无震颤，听诊无血管杂音。神经系统检查无异常。实验室检查：血常规、梅毒血清学、细菌学检查无异常。