单纯+8染色体改变的骨髓增生异常综合征24例分析

＋8染色体改变是原发性骨髓增生异常综合征（MDS）最常见的染色体核型改变之一，国外报道占原发性MDS患者10％左右，我国报道占20％～25％，居异常染色体核型改变的首位。因此，研究单纯＋8染色体改变的MDS的临床和实验室特征对于MDS的诊断和治疗以及研究其发病机制具有重要意义。我们回顾性研究24例单纯＋8染色体改变MDS的临床及实验室特征。     

贝赫切特综合征合并骨髓增生异常综合征临床分析

目的研究贝赫切特综合征(Behet’s syndrome,BS)合并骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院1994年1月至2013年12月收治的BS合并MDS患者的临床资料,并与无合并肿瘤的BS患者的临床资料进行比较。结果 BS伴发MDS共28例,占同期住院患者的3.4%,其中男性13例,女性15例。患者年龄16~72岁,平均(43.8±12.2)岁,以40岁以上年龄段患者最多(71.4%)。BS与MDS诊断间隔时间为-9~21年,中位时间为2.75年,多数患者(64.3%)BS先于MDS出现。MDS类型以难治性贫血最常见(13例)。有3例患者最后转为急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)。行染色体检查的患者几乎均存在染色体核型异常(90%),以8号染色体三体异常最常见(50%)。与不伴恶性肿瘤的BS患者相比,BS合并MDS患者年龄偏大(P0.05)、消化道病变更常见(P0.001)。结论 BS合并MDS具有一定的临床特点,年龄偏大、8号染色体三体异常、肠道受累可能是BS伴发MDS的危险因素。     

骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学检测临床意义

目的研究骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学异常表型及其与MDS患者转归关系。方法采用骨髓细胞直接法或24~48小时培养法制备染色体,用RHG技术进行核型分析。结果MDS患者异常染色体出现率46%,主要有 8、-7、5q-、11q-、20q-,并有复杂异常核型。复杂异常核型患者急性白血病转化率明显高于核型正常者。结论MDS患者有异常核型者易转为急性白血病,异常染色体出现与该类患者转归有直接关系,核型分析对MDS患者预后判断有重要价值。     

骨髓增生异常综合征克隆性8号染色体三体和7号染色体缺失的发生及其临床意义

目的：了解＋8和-7／7q-克隆在骨髓增生异常综合征（MDS）中的发生情况，探讨＋8和-7／7q-克隆在MDS发生发展中的可能机制及其临床意义。方法：采用短期培养法和G显带技术，对MDS患者的染色体异常、尤其＋8和-7／7q～核型进行分析。结果：70例原发性MDS患者中，有43例存在染色体异常，异常检出率为61．4％，最常见的染色体异常为＋8（18例）和-7／7q-（8例），其中4例为＋8与-7／7q-并存。＋8克隆多出现在RA阶段，而-7／7q-克隆则出现在疾病进展中。伴有-7／7q-核型的MDS，更容易转化为白血病。结论：＋8和-7／7q-核型仍是MDS最为常见的染色体异常。＋8克隆出现在MDS的早期，可能与Fas介导的细胞凋亡有关；而-7／7q-克隆的形成，导致MDS的进展及向白血病转化，可能与丢失片段的抑癌基因的失活有关。     

骨髓增生异常综合征患者病态造血及细胞遗传学变化及其与预后的关系

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者造血细胞中病态造血状况与骨髓单个核细胞遗传学异常变化特征,判断其在该类疾病诊断及预后中的作用和价值。方法经骨髓涂片检查及骨髓组织切片活检确诊的57例MDS患者同时进行骨髓单个核细胞直接培养法R带显带技术进行染色体核型分析,并观察该类患者骨髓造血细胞病态造血、染色体核型异常与患者生存期关系。结果 MDS的病态造血以三系病态造血为多见,其骨髓活检阳性检出率高,尤其对巨核细胞病态造血检出更突出。MDS患者多易出现染色体异常,常见为5 q-、11 q-、20 q-、+8、-7和染色体异位、复杂异常核型,复杂异常染色体核型患者生存期明显缩短。结论骨髓活检是准确反映MDS患者病态造血的特异性检查方法。三系病态造血及复杂异常染色体患者转为急性白血病概率大、生存期短,预后差。     

84例骨髓增生异常综合征细胞遗传学特点及预后评估分析

目的:分析中国人种骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞染色体异常特点,探讨细胞遗传学检测在我国MDS诊断及预后评估中的应用价值。方法:采用染色体核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术,检测84例MDS确诊病例的骨髓细胞染色体异常,将患者的骨髓细胞遗传学结合临床特点进行综合分析。结果:84例MDS患者中,存在骨髓细胞染色体异常者38例,占45.2%,其中+8、-7/7q-和20q-最常见,无单纯5q-者。具有预后良好染色体者55例,具有预后中等染色体者14例,具有预后不良染色体者15例。16例三系病态造血患者中染色体异常者10例(62.5%),其余68例患者中染色体异常者28例(41.2%),三系病态造血患者中染色体异常者比例似乎较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。经随访6～24个月,84例患者中已死亡29例。预后良好染色体组患者的生存时间高于预后不良染色体组(P<0.01)。结论:中国人种MDS患者中,+8、-7/7q-和20q-为常见的染色体异常,单纯5q-罕见。细胞遗传学分析不仅应作为中国人种MDS诊断的重要依据,同时也是不可替代的预后评估指标。     

荧光原位杂交与染色体核型分析对骨髓增生异常综合征的诊断作用

目的探讨荧光原位杂交与染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)的应用价值,为MDS染色体异常检查提供指导。方法 78例MDS患者分别进行染色体核型分析和荧光原位杂交检查,比较两种检测方法染色体异常检出率及国际预后分期系统评分差异。结果染色体核型分析检测出染色体异常34例(43.59%),分别为+8异常14例,-7/7q-异常7例,-20/20q-异常5例,-5/5q-异常4例,Y染色体异常3例,+9异常2例,+3异常2例,-15异常2例,t(1)/1q-异位2例,-18异常1例,13例标本因分裂象不足未能成功进行核型分析。荧光原位杂交检测出染色体异常41例(52.56%),包括+8异常21例,-7/7q-异常11例,-20/20q-异常6例,-5/5q-异常4例,Y染色体异常4例。两种检测方法染色体异常检出率的差异无统计学意义(P0.05)。两种检测方法的国际预后分期系统评分差异无统计学意义(P0.05)。结论染色体核型分析仍是目前判定MDS患者染色体异常的基础方法,荧光原位杂交能够提高特定染色体异常检出率,两者联合应用更有利于染色体异常的鉴定。     

间期荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征-7/7q-染色体异常的价值

目的探讨应用间期荧光原位杂交（FISH）技术检测7号染色体/7号染色体长臂缺失（-7/7q-）异常在骨髓增生异常综合征（MDS）中的价值。方法采用常规细胞遗传学（CC）和间期FISH检测技术对72例MDS患者和8例正常对照者的骨髓细胞进行分析,比较CC和FISH检测-7/7q-异常的情况。结果 72例MDS中,12例CC检测阳性,发生率16.7%。间期FISH检测24例阳性,发生率33.3%。两种方法检出率有统计学差异（P〈0.05）。结论间期FISH技术敏感性高于CC,并能发现和纠正CC分析中的漏检异常。     

21例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型分析

骨髓增生异常综合征（MDS）系克隆性造血干细胞疾病，临床以无效造血和外周血细胞减少为特征，约50％患者有染色体异常。2003-2004年，我们对21例MDS患者的染色体核型进行了分析，旨在探讨染色体核型对MDS诊断、鉴别和预后判断的价值。     

骨髓增生异常综合征45例患者的染色体核型研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常克隆与WHO分型及临床转归的关系。方法:采用骨髓短期培养和G显带技术对45例MDS患者进行染色体核型分析,同时追踪其临床病情进展情况。结果:45例MDS患者中有27例(60%)检出异常克隆。在异常染色体核型中 8和高度复杂异常最多,其次为-7/7q-和复杂异常。难治性贫血(RA)异常核型检出率33.3%,难治性血细胞减少伴多系增生异常(RCMD)异常核型检出率66.6%,难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)异常核型检出率75%。45例患者经追踪观察,16例(35.5%)患者转化为急性白血病,其中复杂和高度复杂核型异常7例,3例 8患者,2例-7/7q-患者,4例在初诊时核型正常。国际预后评分系统(IPSS)评分中低危组和中危1组白血病转化率为0,中危2组白血病转化率为18.2%,高危组为70%,明显高于其他3组,差异有统计学意义。结论:染色体核型分析在MDS的预后评估中有重要价值。     

老年骨髓增生异常综合征患者染色体核型及临床研究

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常克隆与WHO分型及临床转归的关系，以及老年MDS患者国际预后积分系统（IPSS）分组特点。方法采用骨髓短期培养和G显带技术对48例MDS患者进行染色体核型分析，同时追踪其临床病情进展情况。结果48例MDS患者中，老年患者28例，占58．3％。IPSS评分中危2组和高危组老年患者为21例，占75％，非老年患者11例，占55％。在48例患者中有28例检出异常克隆，以高度复杂异常和＋8最多。难治性贫血（RA）异常核型检出率29．4％，难治性血细胞减少伴多系增生异常（RCMD）异常核型检出率66．6％，难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）异常核型检出率76％。48例患者经追踪观察，17例（11例为老年患者）转化为急性白血病，其中复杂和高度复杂核型异常者8例。IPSS评分中高危组白血病转化率为71．4％，明显高于其它组。结论老年MDS患者中，中高危患者比例高，染色体核型分析在MDS的预后评估中有重要价值。     

骨髓增生异常综合征进展为急性髓性白血病伴染色体核型由三体8向四体8演变1例报告并文献复习

目的通过报告1例骨髓增生异常综合征(MDS)患者在疾病进展过程中染色体核型由8号染色体三体型(三体8)向8号染色体四体型(四体8)演变的病例,结合文献复习,提高对MDS疾病进展过程中染色体核型演变及四体8异常克隆的认识.方法针对此例患者进行了病例分析及文献复习.结果该例患者在确诊MDS-伴原始细胞增多的难治性贫血(RAEB)后35个月进展为急性髓性白血病(AML)-M5,同时染色体核型由三体8向四体8演变;向AML转化后患者对化疗耐药,短期内死亡.结论染色体核型演变与MDS病情进展密切相关,四体8克隆由三体8演变而来,四体8的出现与MDS向急性白血病转化有关,是预后不良的因素.     

胃癌手术化疗后继发伴有t(2;3)(p21;q37)[9]/46,(XY)畸变的骨髓增生异常综合征1例并文献复习

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一种由于基因突变或染色体异常引起的造血干细胞多阶段恶变的复杂过程,可分为原发性MDS和继发性MDS,染色体异常在MDS的发生、发展过程中发挥重要的作用,常见的染色体改变有-5/5q-、-7/7q-、+8、11q-、12q-、13q-、-20q-、-Y、i(17q)等多种改变。而涉及t(2;3)号染色体畸变的MDS较罕见。我科收治了1例胃癌手术化疗后继发伴有     

骨髓增生异常综合征合并克罗恩病、噬血细胞综合征

骨髓增生异常综合征(MDS)合并克罗恩病、噬血细胞综合征(HPS)临床罕见, 病情极其凶险。本病例为MDS合并克罗恩病和HPS, 需先评估MDS的风险分层, 根据骨髓穿刺结果和染色体核型选择用药, 合理治疗MDS。若继发HPS, 需积极治疗原发病, 同时予糖皮质激素控制体内炎症因子风暴。该病例经多学科协作诊治后病情好转, 望通过分析其相关诊治经过, 帮助临床医师理清炎症性肠病、MDS、HPS三者的关系, 了解相关治疗选择, 为临床提供诊治参考。     

骨髓增生异常综合征进展为急性髓性白血病伴染色体核型由三体8向四体8演变1例报告并文献复习

目的:通过报告1例骨髓增生异常综合征(MDS)患者在疾病进展过程中染色体核型由8号染色体三体型(三体8)向8号染色体四体型(四体8)演变的病例,结合文献复习,提高对MDS疾病进展过程中染色体核型演变及四体8异常克隆的认识。方法:针对此例患者进行了病例分析及文献复习。结果:该例患者在确诊MDS-伴原始细胞增多的难治性贫血(RAEB)后35个月进展为急性髓性白血病(AML)-M5,同时染色体核型由三体8向四体8演变;向AML转化后患者对化疗耐药,短期内死亡。结论:染色体核型演变与MDS病情进展密切相关,四体8克隆由三体8演变而来,四体8的出现与MDS向急性白血病转化有关,是预后不良的因素。     

骨髓增生异常综合征患者染色体变化与预后的关系

采用骨髓细胞短期培养法或直接法R带技术,对81例骨髓增生异常综合征(MDS)患者进行染色体核型分析.结果染色体核型异常37例,主要涉及8、5、7、9、11、20号染色体及Y染色体;正常44例.染色体核型正常与异常者的转白率分别为13.6%、54.1%,病死率分别为18.2%、64.9%,中位生存期分别为42.1、23.6个月,其差异均有统计学意义(P均<0.05).提示MDS患者的染色体变化对其预后判断有重要价值.     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

骨髓的细胞遗传学研究在骨髓增生异常综合征(MDS)临床上具有重要的辅助诊断和预测预后的价值.十多年来,发现有些MDS患者有染色体异常的,预后较差.本研究的目的是探寻MDS患者染色体异常的频率、类型及其临床意义. 材料与方法一般资料 32例MDS(男21,女11例)均以G显带技术作了细胞遗传学研究。平均31岁(3～58),其中19例为RA,10例为RAEB,1例为CMML,2例为RAEB-T.所有病例研究前未接受过抗肿瘤治疗.     

细胞遗传学诊断骨髓增生异常综合征临床意义

文章分3个部分介绍了骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学:(1)克隆性染色体异常的频率和类型。(2)细胞遗传学对于MDS的诊断、分型、预后和治疗的价值。(3)MDS细胞遗传学检测方法的评价。40%～70%的原发性MDS和95%的治疗相关性MDS(t-MDS)可检出克隆性染色体异常。其检出率的高低不但和疾病早晚阶段有关,也和方法学有关。MDS染色体畸变类型显示很大的异质性。国际预后积分系统(IPSS)现已被广泛使用。它将MDS按细胞遗传学分为3个不同的预后类型:高危、低危和中危。凡临床上疑为MDS的患者均应接受染色体检查。常规核型分析(CC)仍为最常用的方法。荧光原位杂交(FISH)是CC的重要补充。CC联合适当的FISH将允许对大多数MDS患者作出精确的细胞遗传学分析。     

骨髓增生异常综合征239例病例分析

目的:通过对骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床资料进行分析,探讨MDS发病的临床特征。方法:收集初治MDS患者239例,按照WHO分类标准确诊。回顾性分析患者性别、年龄、临床表现、分型、预后分组、血常规以及骨髓穿刺、活检和染色体检查。结果:239例MDS患者中,≥60岁104例,占43.51%;患者就诊时三系均低占56.49%;初诊时症状多为头痛头晕、面黄乏力等;染色体异常检出率为38.08%。不同MDS分型患者的临床相关指标比较,差异无统计学意义(P0.05)。不同MDS预后分组与年龄、活检标本骨髓增生活跃度、FISH异常比例差异无统计学意义(P0.05),与WBC、RBC、Hb、PLT、NEU、骨髓增生活跃度、染色体异常比例差异有统计学意义(P0.05)。结论:MDS患者多为老年人,临床表现以贫血、出血、感染为主。初诊患者应完善相关检查,明确诊断、分型及预后分组,采取个体化治疗方案。     

骨髓增生异常综合征435例WHO分型和细胞遗传学分析

目的 探讨我国骨髓增生异常综合征(MDS)WHO亚型分布和细胞遗传学异常特点,并与西方国家进行比较.方法 采用前瞻性方法收集了协作组435例MDS患者,进行WHO分型,采用染色体G显带和荧光原位杂交(FISH)技术进行细胞遗传学分析.结果 MDS中位发病年龄为58(18～90)岁.难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)病例比例最高,约占69.6%(303/435),其他亚型依次为难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)24.1%(105/435)、难治性贫血(RA)2.3%(10/435)、不能分类MDS(MDS-U)2.3%(10/435)、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多(RAS)1.2%(5/435)和5q-综合征0.5%(2/435),而西方国家RA、RAS、5q-综合征比例较高,RCMD亚型比例低于中国.11例染色体检查失败,424例染色体检查成功的染色体克隆性异常率为38.7%(164/424),其中RAEB-Ⅰ异常率最高62.5%(25/40),其次RAEB-Ⅱ 48.4%(30/62)、RCMD 34.5%(102/296).常见的染色体异常依次为:+8为12.7%(54/424)、复杂核型为9.O%(38/424)、染色体易位为7.8%(33/424)、-20q为6.6%(28/424)、-7/-7q为5.2%(22/424)、-5/-5q为4.2%(18/424),而国外最常见的是-5/-5q、-7/-7q、+8、11q及12p/12q异常.以国际预后积分系统染色体预后分组,染色体预后良好组68.2%(289/424),预后中等组19.1%(81/424),预后不良组12.7%(54/424).有17例患者因为异常细胞的比例偏低,染色体检查正常,但FISH检测到低水平的异常.结论 我国MDS的WHO亚型分布与染色体异常分布与西方国家不同.FISH和常规染色体检查相结合,可以提高检测的灵敏度.