线粒体病的诊断与治疗

线粒体病是由于线粒体DNA和(或)核DNA变异导致线粒体结构或功能障碍, 引起的一组儿童时期较常见的遗传代谢性疾病。线粒体病临床和遗传异质性强, 任何年龄均可发病, 临床表现多样, 可累及任何器官, 表现为任何症状, 可以任何遗传方式遗传, 诊断需综合分析。多数线粒体病缺乏有效的治疗方法, 以多学科管理、对症治疗为主, 部分线粒体病早期治疗可改善预后, 一些小分子药物、基因治疗正在快速研发中。     

儿童软组织肉瘤诊断和治疗研究进展

软组织肉瘤(soft tissue sarcoma, STS)是一组起源于原始间叶组织的恶性肿瘤。现通过查阅文献, 总结了儿童STS组织学诊断、分子诊断、二代测序等诊断技术进展。对于罕见的STS亚型, 单细胞测序与生物信息学分析技术的结合有助于从小样本中分析疾病的分子生物学特征。结合多模式测序技术的研究将实现儿童STS全面图谱的构建, 从而为发现新兴分子生物学靶点、生物学标志物, 研究组织起源、发育轨迹, 指导临床分型、分期、预测预后等方面提供支持。同时, 探讨了儿童STS的治疗进展, 包括外科手术、药物治疗、放射治疗的原则及新技术, 并介绍了已知治疗靶点的STS亚型的靶向及免疫治疗进展, 为儿童STS的治疗提供方向。     

儿童脂肪性肝病命名探析

肥胖是多种重大慢性疾病的危险因素, 其中肝脏疾病尤其是脂肪性肝病的发生与肥胖密切相关。非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为我国儿童青少年慢性肝病的最常见类型, 给社会造成了严重的经济和公共卫生负担。随着对疾病研究的深入, 2020年国际共识小组建议将NAFLD更新为代谢障碍相关脂肪性肝病(MAFLD)。而为了积极防控肥胖基础上的脂肪肝大流行, 本文提出在儿童中应用肥胖相关脂肪性肝病(OAFLD)这一新名称。本文将从儿童脂肪性肝病疾病命名的背景与机制出发, 探讨NAFLD、MAFLD、OAFLD在儿童青少年中应用的优劣。     

儿童肾外肾母细胞瘤的诊断及治疗

目的总结儿童肾外肾母细胞瘤有效的诊断方法及治疗方法。方法收集2020年1月至2021年10月就诊于山东第一医科大学附属省立医院的2例肾外肾母细胞瘤患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查结果、治疗过程;检索PubMed、CHKD、CBM、万方和维普数据库中关于儿童肾外肾母细胞瘤的相关文献报道并进行回顾分析。结果患儿男1例, 2岁2个月, 因腹痛就诊, 收住院后行超声及CT检查显示左侧腹膜后占位, 考虑畸胎瘤, 行腹腔镜左侧腹膜后肿瘤切除术, 术后石蜡病理切片诊断为肾外肾母细胞瘤。患儿女1例, 2岁11个月, 因治疗发育迟缓, 查体发现左侧腹股沟区包块待查来诊, 术前行影像学检查显示左侧腹股沟区皮下肿物, 考虑神经源性肿瘤, 行左侧腹股沟区肿瘤切除术, 术后石蜡病理切片诊断为肾外肾母细胞瘤。2例患儿均顺利出院, 短期内随访, 患儿恢复良好。检索发现26篇中英文文献, 对其报道的44例患儿诊疗情况进行统计学分析, 发现该病肿瘤所处位置有性别倾向(P=0.045), 男性患儿好发于腹股沟区, 女性好发于腹膜后;肿瘤所处的位置不同, 所引起的临床症状也有所不同(P=0.017);患儿一年生存率为...     

沉痛悼念张金哲院士

中国共产党的优秀党员, 中国工程院资深院士, 我国小儿外科主要创始人, 著名儿科医学教育家, 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院原副院长、小儿外科主任医师、教授、博士生导师张金哲院士因病医治无效, 于2022年12月24日17时03分在北京逝世, 享年102岁。     

沉痛悼念陈博渊教授

山西省著名儿科医学教育家、山西省小儿外科奠基人陈博渊教授, 因病医治无效, 于2023年10月6日在太原逝世, 享年92岁。陈博渊教授是山西省小儿外科专业创始人, 曾担任山西医科大学教务主任、儿科系主任、山西省儿童医院儿外科主任、中华医学会小儿外科学会委员、《中华小儿外科杂志》编委、中华医学会小儿外科专业委员会委员、山西省医学会小儿外科专业委员会主任委员。培养了大量的儿科专业人才, 获得中华医学会小儿外科学会颁发的特殊贡献奖。陈博渊教授于1956年从北京医学院毕业来到山西工作, 兢兢业业为儿科事业发展做出了杰出的贡献, 一生淡泊名利, 潜心钻研业务, 平易近人, 甘为人梯, 言传身教, 宽以待人, 严于律己, 桃李芬芳, 用大医精诚诠释着对事业、对患儿的热爱, 倾注所有热情做患儿的守护神。我们深情缅怀陈博渊教授!他的学术风范和崇高精神将永远激励着我们前行!斯人已逝, 风范永存, 以承为祭!     

儿童非结核分枝杆菌肺病的研究进展

近年来, 非结核分枝杆菌(NTM)感染呈快速增长趋势。该病可侵犯肺部引起NTM肺病(NTM-PD), 尤其易发生在囊性纤维化和免疫功能受损的儿童中。临床表现缺乏特异性, 影像学多表现为结节、空洞、树芽征、支气管扩张和肺门或纵隔淋巴结肿大。诊断需要通过呼吸道标本分离培养出分枝杆菌并进行菌种鉴定。儿童NTM-PD治疗方案根据感染菌种、药物敏感性试验和参照成人指南制定。     

儿童柔韧性平足诊治的研究与现状

儿童柔韧性平足在儿骨科门诊常见。多数儿童或青少年平足并没有症状, 但很多家长担心未来可能出现足部的疼痛或畸形, 而寻求儿骨科医生的指导和治疗。基于目前的研究, 柔韧性平足在诊断和治疗上存在很多不确定因素和争议。对于儿童柔韧性平足是一种畸形还是正常足形状的变异, 医生之间尚未达成共识。本文主要总结了儿童或青少年柔韧性平足诊治的研究进展, 为今后的研究提供思路。     

儿童冠状动脉异常主动脉起源临床分析

目的分析儿童冠状动脉异常主动脉起源(AAOCA)的临床特点、诊疗经过及预后。方法回顾性分析2013年1月至2022年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心住院确诊的17例AAOCA患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后。结果 17例患儿中男14例、女3例, 就诊年龄(8.7±3.5)岁, 左冠状动脉起源异常(ALCA)4例, 右冠状动脉起源异常(ARCA)13例。7例患儿表现为胸痛或运动后胸痛, 3例为心源性晕厥, 1例表现为胸闷乏力, 6例患儿无特异性症状, 其中3例心源性晕厥及1例胸闷乏力患儿为ALCA。14例患儿影像学表现存在冠状动脉压迫或狭窄导致心肌缺血的危险解剖基础。7例患儿行冠状动脉修补术, 其中ALCA 2例、ARCA 5例, 另有1例ALCA患儿因心力衰竭行心脏移植。ALCA组在心血管不良事件或预后的发生比例高于ARCA组(4/4比0/13, P<0.05)。门诊规律随访6 (6, 12)个月, 失访1例, 余患儿预后良好。结论心源性晕厥或心功能不全多发生在ALCA组, ALCA预后较差。ALCA及ARCA伴有心肌缺血的患儿建议及早进行手术治疗。     

儿童腹股沟区域瘢痕挛缩的手术治疗

目的探讨儿童腹股沟区域瘢痕挛缩手术修复方式。方法收集2017年4月至2022年5月在甘肃省人民医院烧伤科进行手术治疗的腹股沟区域瘢痕挛缩12例患儿的临床资料, 其中男4例, 女8例;年龄范围为1～11岁, 平均年龄为6.25岁。瘢痕生长周期3～12个月, 均伴有髋关节屈伸功能及行走功能障碍, 部分患儿同时出现会阴部畸形。分别采用旋髂浅动脉皮瓣、腹壁下动脉穿支皮瓣、跨区旋髂深动脉穿支皮瓣对瘢痕挛缩松解创面进行一期修复。结果术后患儿腹股沟区皮瓣均成活良好, 髋关节功能障碍消除, 会阴部畸形得到纠正, 供瓣区一期缝合封闭。随访中未发现该区域再次出现瘢痕挛缩及功能障碍。结论旋髂浅动脉皮瓣、腹壁下动脉穿支皮瓣、跨区旋髂深动脉穿支皮瓣是对儿童腹股沟区瘢痕挛缩松解创面进行修复的较为理想方案, 最大程度上减轻了供区损伤引发继发畸形的情况, 最大程度上减轻对患儿生长发育的影响。     

学龄前儿童哮喘的诊断：任务与挑战

哮喘是一种覆盖人类全年龄段的慢性炎症性异质性呼吸系统疾病, 5岁及以下(学龄前)儿童的哮喘诊断一直具有争议。本文分析了国内外主要指南共识对学龄前儿童哮喘的诊断变迁, 指出在该年龄段哮喘诊断和鉴别诊断的主要问题并提出相应的学术观点。为规范学龄前儿童哮喘的诊断和适度治疗提供支持。     

儿童自身免疫性脑炎诊疗的思考

自身免疫性脑炎(AE)泛指一类由于免疫系统与神经系统相互作用而导致的急性与亚急性炎症。根据不同的抗神经元抗体和相应的临床综合征, AE可分为多种类型, 儿童以抗-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎最为常见, 其他种类的AE在儿童报道甚少。国内外新近发表的抗NMDAR脑炎的诊疗共识为临床医生提供了标准化的治疗建议, 但抗体阴性的AE是临床诊断的难点, 重叠抗体的AE以及AE相关的重叠综合征逐渐被认识与关注, 临床医生应以核心症状明确责任抗体。     

行而不辍 未来可期

中华儿科杂志2022年始终致力于推广儿科创新型成果, 不断更新儿科常见疾病的专业知识。2023年, 中华儿科杂志将专注于提高儿科临床实践能力, 提高全国儿科医师对儿科疾病的诊治能力, 把儿科发展做细、做实, 更好地护佑儿童健康成长。     

跟上免疫学进展的步伐

近年来免疫学的研究已经取得了令人瞩目的进展, 这些进展伴随着儿童免疫性疾病诊疗水平的不断提升。本文以免疫检查点的靶向治疗、中性粒细胞陷阱、辅助性T细胞17的发现及焦亡的机制为例, 展现这些进展对儿童免疫性疾病的疾病机制认识、精准诊疗的推动作用, 提示儿童免疫专业医生应当紧跟免疫学理论进展步伐, 不断促进临床诊疗的创新实践, 使患儿获益。     

西藏地区儿童肝囊型包虫病手术治疗

目的探讨西藏地区儿童肝囊型包虫病临床诊治。方法收集2016年1月至2020年12月在拉萨市人民医院行开腹内囊摘除+外囊次全切除术的50例儿童肝囊型包虫病及50例成人肝囊肿型包虫病的临床资料, 其中儿童组男22例, 女28例, 年龄为(9.7±3.1)岁;成人组男21例, 女29例, 年龄为(42.6±14.4)岁。对手术时间、术中出血量、平均病灶数量、术中发现囊腔感染和胆瘘、术后胆漏、切口感染率、残腔感染率、术后带管出院率、术后住院时间及复发率等指标进行总结分析。结果儿童组与成人组比较, 病灶的数量差异无统计学意义(P>0.05), 两组既往包虫病史和合并胆囊结石差异具有统计学意义(P<0.05)。两组手术时间、术中出血量、术中发现囊腔感染和胆瘘、术后胆漏、切口感染率、术后带管出院率、复发率及术后住院时间比较, 儿童组显著小于成人组, 差异具有统计学意义(P<0.05)。结论内囊摘除+外囊次全切除术是当前边远地区基层医院治疗儿童肝囊型包虫病的适宜方式。     

儿童细菌性脑膜炎并发症诊疗专家共识

细菌性脑膜炎是儿童常见的中枢神经系统感染性疾病, 该病易出现多种神经系统并发症, 及时识别急性期并发症并给予合理治疗可缩短病程并改善预后。中华医学会儿科学分会感染学组及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家, 制定了儿童细菌性脑膜炎并发症诊疗专家共识, 旨在更好地指导临床实践, 提高儿童细菌性脑膜炎并发症的早期诊断及规范化治疗水平, 以降低儿童细菌性脑膜炎的致残及病死率, 改善患儿预后。     

儿童屏幕暴露对语言能力的影响

目的探讨2～5岁儿童屏幕暴露与语言能力之间的相关性。方法采用方便抽样方法, 对2020年11月至2021年11月于首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健中心门诊常规体检的299名2～5岁儿童进行儿童神经心理行为检查量表(2016版)检查, 并自制调查问卷对家长进行问卷调查, 收集家庭人口经济学信息及屏幕暴露特征(如时间、质量)相关情况。利用单因素方差分析及独立样本t检验比较不同屏幕暴露时间和质量儿童语言发育商差异, 通过多元线性回归模型分析屏幕暴露时间和质量与语言发育商的相关性, 并采用多因素Logistic回归分析分析不同屏幕暴露时间和质量儿童发生语言能力落后的风险。结果 299名儿童中男184名(61.5%)、女115名(38.5%), 年龄为(3.9±1.1)岁。儿童每日屏幕暴露时间<60、60～120、>120 min人数分别为163名(54.5%)、86名(28.8%)、50名(16.7%), 语言发育商差异有统计学意义(94±13、90±13、84±14, F=8.92, P<0.001)。每日屏幕暴露时间60～120和>120 min均是语言能力发展的...     

重视儿童慢性假性肠梗阻的外科治疗与管理

儿童慢性假性肠梗阻(chronic intestinal pseuso obstruction, CIPO)是一类少见病, 目前国内外尚缺乏该类疾病的外科诊疗指南, 临床医师对于这一疾病的认识也不够全面, 临床上常出现部分患儿长期误诊、手术治疗的指征把握不准确、手术方式不合理等问题, 因此有必要系统梳理该类疾病的诊治进展, 以便临床医生选择合理有效的治疗方案, 提高该类疾病的治疗效果。     

神经母细胞瘤研究的热点问题进展

神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)是儿童期最常见的颅外实体肿瘤, 是一种具有高度异质性的复杂疾病。本研究归纳NB的起源、自然消退、转移、治疗及液体活检等近期相关研究, 希望为国内同行概览NB研究热点及其最新进展提供帮助。     

儿童气管黏液表皮样癌的外科治疗

目的总结儿童气管黏液表皮样癌的临床特征及外科治疗经验。方法收集2009年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院胸外科收治的全部气管黏液表皮样癌21例患儿的临床资料, 其中男14例, 女7例;中位手术年龄为9.9(4.2～13.5)岁。临床表现为呼吸道感染15例, 咯血7例, 胸痛1例, 无症状1例。胸部CT主要表现为气管占位、肺炎、肺不张、肺气肿。在评估气管黏液表皮样癌时, 如果其血运丰富(CT值≥100), 在行支气管镜活检前需行肿瘤供血血管介入栓塞术。如果病理类型是低级别且肿瘤局限于气道内、位于段级以上支气管的肿瘤, 首先采用支气管镜介入治疗;如果病理类型是高级别, 或侵犯周围脏器和淋巴结、或位于段级及以下的肿瘤均需手术治疗。结果 21例均完整切除肿瘤并获得阴性切缘, 病理诊断为支气管黏液表皮样癌低级别19例, 高级别2例。1例患儿术后出现持续低氧饱和, 其余患儿术后均顺利出院。19例患儿获得随访, 2例因更换了联系方式而失访。中位随访时间为43(2～146)个月, 均未见复发及转移。结论儿童气管黏液表皮样癌以呼吸道感染和咯血为主要表现, 手术切除是主要治疗方式, 预后良...