胎儿先天性心脏病的超声筛选分析

目的 研究产前超声诊断在先天性心血管异常中诊断价值.方法 运用彩色多普勒超声检查5000例16～42周胎儿的心脏,并结合胎儿尸体解剖或分娩后超声复查对照证实.结果 发现25例心血管异常胎儿,异常率为0.5％,超声检出21例,检查准确率为84％.发现室间隔缺损10例,超声检出9例,检出率为90％,其中5例为因合并其他畸形而采取引产后尸体解剖发现,5例为产后证实;发现房间隔缺损15人,超声检出12例,检出率为80％,其中4人合并其他系统的严重畸形而引产,引产后尸检得到证实,11例为产后超声证实.结论 心血管畸形在胎儿中的发病率并不低,产前超声检查准确性较高,对于优生优育十分重要.     

摇椅足的产前超声诊断与相关异常分析

目的探讨摇椅足的产前超声诊断与合并其他异常的相关性。方法收集2012年1月～2017年12月曾在我院产前检查并经手术或尸解证实的摇椅足病例,分析产前超声检查特征、合并其他畸形及染色体结果。结果摇椅足病例22例,产前诊断19例,2例误诊为足内翻,1例漏诊。孤立性摇椅足1例,非孤立性摇椅足21例。9例行胎儿染色体核型分析,其中4例染色体异常。结论胎儿摇椅足常合并多系统畸形,以此为线索发现胎儿足后跟及足底明显凸出时考虑摇椅足诊断。     

超声心动图联合产前咨询对胎儿先天性心脏病妊娠结局应用分析

目的探讨胎儿超声心动图联合产前咨询对胎儿先天性心脏病(CHD)妊娠结局应用分析。方法选取我院产前筛查孕妇2152例,均经产前超声心动图筛查,按照预后及出生后手术时机将胎儿心脏出生缺陷分为Ⅰ~Ⅲ级,提出分级标准与包含的常见疾病种类。随访孕妇经产前分级咨询后胎儿结局,评估胎儿预后情况以及治疗结局。结果2152例接受彩色多普勒超声心动图筛查妊娠孕妇中,CHD胎儿为32例,彩色多普勒心动图筛查中阳性预测值、阴性预测值分别为90.63%、99.72%,漏诊室间隔缺损2例、完全型肺静脉异位引流1例;胎儿CHD检查结果分析中II级10例、III级22例;32例CHD胎儿中,继续妊娠22例,引产10例,其中II级、III级中继续妊娠分别为9例、13例,接受手术治疗者分别为5例、13例,均在出生后6~12个月内接受手术治疗,术后死亡3例。结论产前超声心动图应用于胎儿CHD产前诊断中,可有效判断胎儿心脏异常情况。     

超声筛查胎儿及新生儿先天性心脏病

目的:探讨超声筛查和诊断胎儿及新生儿先天性心脏病的临床价值.方法:回顾性分析22088例孕13～40周胎儿的超声学资料,包括四腔心、左、右室流出道声像图,以及其新生儿期的超声学资料,分析胎儿期和新生儿期超声检出和诊断先天性心脏病的能力.结果:①共诊断先天性心脏病105例.产前超声诊断胎儿心脏畸形34例,包括:肺动脉闭锁3例、重度肺动脉狭窄1例、心内膜垫缺损7例、大动脉转位2例、法洛四联症2例、永存动脉干1例、单心室1例、右位心1例、无心畸形1例、心脏肿瘤1例、室间隔缺损12例(小于5mm室间隔缺损5例,大于5mm室间隔缺损7例)、房间隔缺损2例.中止妊娠24例,9例分娩后新生儿超声心动图证实,1例失访.②产后7天内心脏听诊、超声心动图共发现71例先天性心脏病,包括:24例室间隔缺损、3例房间隔缺损、17例动脉导管未闭、15例卵圆孔未闭、11例动脉导管未闭和卵圆孔未闭、1例肺动脉闭锁.除去动脉导管未闭和卵圆孔未闭43例,先天性心脏病产前超声检出率为54.8%.③单纯性室间隔缺损是最常见的先天性心脏病,超声诊断室间隔缺损36例,占先天性心脏病58%.产前检出12例,产后检出24例.单纯性室间隔缺损产前超声检出率33.3%.结论:大部分严重先天性心脏病可在产前诊断.常见的先天性心脏病产前常漏诊,单纯性室间隔缺损是发病率最高、产前漏诊最多的先天性心脏病.     

婴幼儿房、室间隔缺损的外科治疗

目的：探讨婴幼儿房，室间隔缺损（ADS，VSD）的外科治疗经验，方法：对1994－01－2000－12接受体外循环心内直视手术治疗的45例婴幼儿房，室间隔缺损病例进行回顾性分析，结果：婴幼儿房，室间隔缺损者常反复呼吸道感染，早期出现心衰及肺动脉高压，本组手术死亡1例，死亡率2．2％（1／45），无晚期死亡，结论：婴幼儿房，室间隔缺损合并肺动脉高压者应尽早手术，围手术期应加强心功能支持保护，呼吸道管理。     

胎儿法洛四联症的产前超声诊断

目的：探讨胎儿法洛四联症的产前超声特征。方法：对12例经胎儿超声检查诊断为法洛四联症的超声资料进行回顾性分析,总结胎儿法洛四联症的声像图特点。结果：产前共诊断12例法洛四联症。胎儿法洛四联症的主要声像图特征是室间隔缺损、主动脉骑跨和肺动脉主动脉内径比异常。结论：超声心动图产前诊断胎儿法洛四联症具有重要的临床意义。胎儿典型法洛四联症的主要声像图特征是室间隔缺损、主动脉骑跨和肺动脉内径较主动脉内径窄,右室前壁增厚不明显。     

超声诊断胎儿先天性消化道异常及腹壁缺损的价值

目的　评价超声诊断胎儿先天性消化道异常及腹壁缺损的价值。方法　对美国加州一产前诊断中心 5年中超声发现的13 6例消化道异常及 41例腹壁缺损的孕妇检查结果进行声像图特点分析。结果　发现 13 6例消化道异常中 ,食管闭锁 9例 ,十二指肠闭锁 19例 ,空肠闭锁 12例 ,强回声小肠 68例 ,胎粪性腹膜炎 19例 ,膈疝 9例。 41例腹壁缺损中 ,腹裂 11例 ,脐疝 18例 ,羊膜带综合征 12例 ,各类型有其特异声像图表现 ,其特征与其胚胎发育过程异常相关。结论　超声能准确地发现各种畸形 ,在诊断胎儿先天性消化道异常及腹壁缺损中有重要价值     

胎儿膈疝的产前超声诊断

目的探讨产前超声诊断胎儿膈疝的临床价值。资料与方法对97490名孕妇进行常规产前超声筛查,对可疑胎儿膈疝病例进行胸腹部多切面扫查,结合彩色多普勒血流显像协助诊断,仔细排查有无其他合并畸形或染色体异常,分析各种类型胎儿膈疝的超声声像图特征。结果产前超声筛查97490名孕妇,检出胎儿膈疝31名,胎儿膈疝发病率0.03%。其中单纯膈疝8例,膈疝合并其他结构异常23例;左侧膈疝26例,右侧膈疝4例,双侧膈疝1例。胎儿膈疝主要超声声像图特征包括:胸腔异常回声;胸腔内囊性结构有蠕动或实性占位,血供来自肝;心脏纵隔移位;胎儿腹围小于相应孕周;常伴羊水过多和其他结构异常。结论产前超声诊断胎儿膈疝有很大的临床价值。     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用

目的分析孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用。方法收取我院12 000例孕妇采用超声测量胎儿颈项透明层,分析妊娠结局。结果 12 000例孕妇实施超声测量后,胎儿异常孕妇有80例、异常率为0.67%。在80例胎儿异常孕妇中,预后不良有13例,5例孕妇接受染色体检查、4例为染色体核型异常、1例染色体核型正常孕妇在孕中期发现伴有先天性心脏病,8例未实施染色体检查孕妇中,先天性心脏病有2例、系统畸形有3例、死胎有3例。结论胎儿颈项透明层增厚越明显,胎儿异常(染色体异常、结构异常)几率就越高。     

产前超声对胎儿永存左上腔静脉的诊断及鉴别诊断

目的探讨产前超声检查在诊断胎儿永存左上腔静脉(PLSVC)中的诊断价值。方法回顾分析24例经我院诊断最后确诊的永存左上腔静脉胎儿的超声图像,总结不同类型的胎儿永存左上腔静脉的超声特点。结果 23例永存左上腔静脉胎儿在出生后经新生儿心脏超声证实。其中10例合并内脏反位,6例单纯PLSVC,10例合并其他畸形(包括1例合并完全性心内膜垫缺损,1例左室发育不全,1例二尖瓣闭锁,2例右位主动脉弓,2例室间隔缺损,1例合并Dandy-Walker畸形,1例肾积水,1例单脐动脉)。漏诊1例。结论产前超声检查对诊断胎儿永存左上腔静脉具有重要的价值,是首选的检查方法。     

67例颈后皮肤皱褶增厚胎儿产前诊断结果分析

 目的 探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold, NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义。方法 以≥14周胎儿NF≥6 mm为NF增厚诊断标准,回顾性分析2013-01至2016-12医院67例NF增厚胎儿的产前诊断临床资料,其中18~23⁺⁶周胎儿行羊膜腔穿刺,≥24周胎儿行超声引导下脐静脉穿刺,死胎在流产后取胎儿组织送检,分析胎儿标本的染色体核型及基因拷贝数变异结果。结果 67例NF增厚胎儿染色体异常发生率为13.4%(9/67),其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常1例,病理性致病性基因拷贝数变异2例;孤立性NF增厚胎儿的染色体异常发病率为3%(1/33),显著低于综合征性NF增厚胎儿(23.5%,8/34)。结论 NF是胎儿染色体异常的重要指标,对于NF增厚的胎儿的产前诊断,除了常规检查核型以外,还需要重视检测基因拷贝数变异,特别是综合征性的NF增厚胎儿。     

胎儿轻度肾盂扩张的超声诊断及临床意义

目的:探讨产前超声对胎儿轻度肾盂扩张的诊断及预后评估价值.方法:对产前超声筛查出的76例胎儿轻度肾盂扩张的病例进行随访观察.结果:76例中双侧轻度肾盂扩张的为41例,其中37例出生后缓解消失,4例仍存在肾盂扩张,包括3例染色体异常,1例后尿道畸形.单侧轻度肾盂扩张35例,其中34例出生后缓解消失,1例合并骨骼系统畸形....     

连续顺序追踪超声法在产前超声筛查胎儿肢体畸形中的应用价值

目的探讨连续顺序追踪超声法（SCSA）在筛查胎儿肢体畸形中的应用价值。方法应用超声诊断仪对2011年5月至2013年5月在我院产前超声筛查的3680名孕18～24周的孕妇,行胎儿肢体SCSA检测,观察胎儿有无肢体形态、结构、姿势、运动等异常,仔细排查有无其他合并畸形,分析各种类型胎儿肢体畸形的超声声像图特征。结果SCSA共检出26例,13种69处胎儿肢体畸形,2例3处漏诊,其中单纯肢体畸形9例,肢体畸形合并其他结构异常19例,以上所有畸形病例均在我院引产后得到证实。结论SCSA是筛查胎儿肢体畸形的重要影像学诊断方法。     

Abnormal facial features and extremities in human trisomy syndromes: prenatal US appearance

Twelve cases of fetal trisomy syndromes are reported in which prenatal sonographic findings were highly suggestive of the chromosomal abnormality. The abnormal appearance on the sonogram led to karyotype studies in ten fetuses and to appropriate obstetrical management. The sonographic abnormalities pertained to the extremities and face of the fetus.     

超声联合MRI在胎儿胸部异常诊断中的应用

目的 对比分析产前超声和MRI在胎儿胸部发育异常中的诊断价值及各自的优、劣势,并初步探讨两者联合应用在胎儿胸部异常中的临床价值.方法 回顾性分析胸部异常胎儿的产前超声和MRI图像,94例产前超声诊断胸部异常的胎儿,征其家属同意后,于检查后1 d或2 d内行MRI检查.所有病例均经产后尸检或生后随访证实.结果 94例胸部异常包括先天性肺囊腺瘤48例,隔离肺33例,膈疝10例,原发性肺发育不良3例.超声正确诊断78例,诊断符合率约82.98%;超声联合MRI正确诊断88例,诊断符合率约93.62%.超声联合MRI诊断胎儿胸腔病变与单一超声相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 超声和MRI均能较好地诊断胎儿胸部异常,但其各有优、劣势.两者联合应用能够提高产前诊断敏感性和准确性,在诊断胎儿胸部发育异常方面更具优势.     

双胎胎儿畸形的磁共振诊断

目的:评价MRI对胎儿双胎和双胎畸形的诊断价值.方法:回顾性分析经引产或手术证实的5例双胎产前磁共振成像,并将产前MRI、产前超声(US)结果与引产后或出生后随访结果对照.结果:5例双胎中,产前MRI诊断连体双胎1例,双胎四肢短肢畸形1例,双胎小肠狭窄1例,双胎一胎无心无脑畸形1例,双胎一胎无脑畸形1例.结论:MRI能较好的诊断胎儿双胎及双胎畸形,由于其大视野,较好的软组织对比度,且不受羊水量多少、孕妇体型、胎儿位置、胎儿颅骨及母体骨盆骨骼等因素影响.     

MRI联合超声与染色体微阵列分析技术在中枢神经系统异常胎儿产前的应用

目的 探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的应用.方法 选取我院接受治疗的226例怀疑中枢神经系统异常胎儿的孕妇为此次观察的对象,所有孕妇胎儿均接受MRI联合US与CMA进行相关的检查.比较在...     

彩色多普勒超声诊断先天性膈疝的产前分析

目的：探讨先天性膈疝的产前超声表现。材料和方法：回顾性分析6例先天性膈疝胎儿声像图表现特征,并与病理结果相对照。结果：左侧膈疝5例,右侧膈疝1例,其中2例伴有其它复杂畸形。超声显示胎心、纵隔受压移位,心轴偏移明显。疝入器官见有胃泡、肠管、肝脏,胎儿呼吸样运动可致疝入器官运动幅度增加。结论：先天性膈疝的特征性声像图表现,可作为诊断的重要依据。     

荧光染色体原位杂交技术在产前诊断中的应用

目的 建立并优化荧光染色体原位杂交技术并评价其在胎儿21、18、13、X和Y染色体数目异常产前诊断中的临床应用价值.方法 常规穿刺取羊水或脐带血样本196例,经低渗、固定、制片、老化等,直接利用两组特异性探针(GLP 13/GLP 21和CSP18/CSP X/CSP Y)进行原位杂交,快速检测羊水或脐带血细胞中21、18、13、X和Y染色体的数目,并同时对样本进行经典的细胞培养和染色体核型分析.结果 以≥90％的细胞显示的荧光信号点数目作为染色体数目的判断标准,正常情况下GLP 13/GLP 21探针组显示2个绿色荧光点/2个红色荧光点,CSP18/CSP X/CSPY探针组显示2个蓝绿色荧光点/2个黄色荧光点(女性)或者2个蓝色荧光点/1个黄色荧光点/1个红色荧光点(男性).196例羊水或脐血均在72～96h内给出报告,检出21三体综合征7例、l8三体综合征2例、性染色体异常(47,XYY)1例,与1个月后报告的染色体核型分析结果一致.结论 荧光染色体原位杂交方法可用于快速产前诊断胎儿21、18、13、X、Y染色体数目异常,与常规的染色体核型分析技术结合,可快速准确地检测胎儿染色体的非整倍体异常.