急性白血病患儿血清铁指标的变化

目的 探讨白血患儿血清铁指标变化，了解白血病患儿铁代谢状况。方法 血清铁蛋白（SF）测定采用化学发光法；转铁蛋白（Tf）测定采用比浊法；血清铁（SI）测定采用火焰法。结果 1．SF在急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓性白血病（AML）初治组显著地正常对照组（P＜0．01）；经4周化疗完全缓解组ALL、AML与初治组无显著差异（P＞0．05）；ALL长期缓解组接受正常（P＞0．05），AML缓解前后SF高于ALL（P＜0．05）。2．ALL、AML初始组Tf显著低于正常对照组（P＜0．01），ALL与AML间无显著差异（P＞0．05），经4周化疗完全缓解组ALL、AML与初治组无显著差异（P＞0．05）；ALL长期缓解与正常对照组无差别（P＞0．05）。3．ALL、AML及缓解前后SI均无明显变化。4．上述各项指标与患者血红蛋白之间无显著相关关系。结论 白血病患儿存在体铁代谢紊乱，而不存在铁缺乏。     

不同基因型地中海贫血患儿血清铁代谢指标的研究

目的：探讨血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白(Tf)的检测在地中海贫血（地贫）中的临床应用价值。方法：对选取的9例静止型α地贫,56例标准型α地贫,26例血红蛋白H病,40例β地贫杂合子（β+地贫）,56例β地贫双重杂合子(或纯合子) （β0地贫）,45例缺铁性贫血（IDA）患儿以及70例健康儿童（对照组）血清SI、TIBC、Tf进行检测。结果：β0地贫组SI水平明显高于其余各组（P0.05）;静止型α地贫、标准型α地贫组SI、TIBC水平与对照组相近（P>0.05）,但Tf水平明显低于对照组（P0.05）。结论：SI和TIBC用于监测地贫患儿的铁负荷优于Tf。对于SI异常增高和TIBC明显降低的的小细胞性贫血患儿,诊断为β0地贫的可能性大。［中国当代儿科杂志,2010,12（2）：85-88］     

小儿急性白血病转铁蛋白受体和铁代谢状况的研究

检测１９例ＡＬＬ和７例ＡＭＬ外周血白血病细胞ＴｆＲ位点数（ＴｆＲ）、血清铁（ＳＩ）、总铁结合力（ＴＩＢＣ）、血清铁蛋白（ＳＦ）、血清转铁蛋白（Ｔｆ）和细胞内铁蛋白（ＣＦ），发现急性白血病病例ＳＩ变化不大，ＳＦ、ＣＦ增加，Ｔｆ下降，ＴｆＲ与ＳＦ、ＣＦ呈正相关，与Ｔｆ呈负相关。     

小儿急性白血病外周血单个核细胞转铁蛋白受体表达与细胞增殖力的关系

转铁蛋白受体（TfR）在恶性肿瘤性细胞上表达比正常细胞或良性肿瘤细胞上表达明显增加。我们分析了10例急性淋巴细胞性白血病（ALL）和5例急性髓系白血病（AML）外周血单个核细胞TfR位点数与反映细胞增殖状态的指标“氚一胸腺嘧啶核苷（3HTdR）”掺入值的关系，并用植物血凝素（PHA）刺激10例正常健康）儿童外周血单个核细胞转化，测定刺激后细胞的TfR位点数及其3HTdR掺入值，发现三组间细胞TfR表达有显著性差异（P相似文献   

血清可溶性转铁蛋白受体对缺铁性贫血的诊断价值

目的探讨血清可溶性转铁蛋白受体(sTfR)对儿童缺铁性贫血(IDA)的诊断价值。方法小细胞低色素性贫血患儿63例根据临床诊断标准分为IDA和非缺铁性贫血(n-IDA)组,测定sTfR及血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)等铁代谢指标,并分别行t检验和ROC曲线分析。结果IDA组sTfR均值高于正常值,与n-IDA组比较具有极显著差异(P<0.001),而IDA组SF和SI均值在正常参考值范围;尽管SF与SI特异度较高,但其敏感度和ROC曲线下面积明显较sTfR低。结论血清sTfR可较准确反映铁贮存状况,是诊断IDA的有效客观指标,在儿童铁缺乏疾病的鉴别诊断中具有重要价值。     

儿童幽门螺杆菌感染与缺铁性贫血的关系

目的探讨儿童幽门螺杆菌（Hp）感染与缺铁性贫血（IDA）之间的关系。方法对90例有消化道症状的患儿进行胃镜检查和Hp检测,根据检查结果分为Hp阳性观察组和Hp阴性对照组。病例均检测血常规、血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）、总铁结合力（TIBC）等IDA指标。结果观察组44例中IDA23例,IDA发病率为52.27%;对照组46例中IDA8例,IDA发病率为17.39%;二者比较差异有统计学意义（χ^2=12.12P〈0.05）。结论儿童Hp感染与缺铁性贫血有关,Hp感染可能为IDA的发病因素之一。     

母婴铁代谢相互关系的探讨

本文籍助于血清铁蛋白放射免疫测定技术,通过对住院的、正常分娩的孕妇及其胎儿,分别作血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、总铁结合力(IIB。)和铁饱和度(TS％)的测定,试图评论母婴间铁代谢的关系。结果表明,母体血铁代谢与婴儿血铁代谢有显着差异,即无论是储存铁还是血内功能性铁化合物,婴儿的铁状态均优于母亲。     

间歇应用去铁胺降低重度珠蛋白生成障碍性贫血儿童铁负荷的研究

目的　观察去铁胺 (DF)对重度珠蛋白生成障碍性贫血 (β地中海贫血 ,β地贫 )患儿长期采用输血治疗后铁负荷过多的驱铁作用。方法　 16例确诊为 β地贫患儿 ,明确体内铁负荷过高时应用去铁胺治疗 ,共治疗12 4例次。每次治疗前后用放射免疫方法检测其血清铁 (SI)、铁蛋白 (SF)及尿SF水平 ,比较用药前后铁负荷变化。并观察DF治疗对肝肾功能的影响。结果　重型 β地贫患儿长期高量输血治疗后铁负荷明显增高 ,SI、SF分别为 33.6 9± 6 .72mmol/L、4 4 1.19± 5 4 .70 μg/L ,尿SF为 8.6 4± 6 .79μg/L(与对照组相比t =6 .173　P <0 .0 1)。 12 4例次DF治疗后与治疗前相比 ,尿铁蛋白排出量明显增加 ,血清SI、SF明显下降 ,SI 16 .6 6± 3.39mmol/L、SF 10 2 .34± 2 0 .4 8μg/L ,尿SF为 14 .15± 9.34μg/L(t =5 .5 98　P <0 .0 1)。肝肾功能无明显变化 (t=2 .132　P >0 .0 5 )。结论　间歇应用DF静脉滴注治疗铁负荷过多 ,驱铁效果肯定 ,安全 ,无明显毒副作用     

血清转铁蛋白受体

血清转铁蛋白受体（。TfR）是近年来转铁蛋白受体（TfR）研究的一个新领域。自1986年KOgO等首次证实其存在以来,STfR在血液病临床实践中的意义日益受到重视,成为评价机体铁状况及红细胞生成的一项新指标。一、STfR的发现、来源及其特征TfR是细胞膜上的一种跨膜糖蛋白,主要功能是与转铁蛋白结合,从而将铁摄人细胞内。TfR广泛分布于机体所有细胞,在增殖活跃的细胞、合成Hb的幼红细胞及胎盘绒毛滋养层合体细胞膜上,TfR数目尤为丰富,以适应这些细胞对铁的需要。研究证明,正常情况下人体总铁量的4／5都供幼红细胞合成Hb,且经Tf…     

转铁蛋白受体、铁蛋白及铁调节蛋白-1 mRNA 在铁缺乏胎儿胎盘中的表达

目的探讨铁转运相关蛋白mRNA在胎儿铁缺乏(ID)胎盘中的表达。方法根据脐血血清铁蛋白(SF)水平将研究对象分为ID组和铁充足(IS)组。采用RT-PCR方法测定两组胎盘转铁蛋白受体(TfR)、铁蛋白(Fn)和铁调节蛋白-1(IRP-1)mR- NA表达情况。结果 1．ID组TfR mRNA为1 10±0．26,明显高于IS组(t=0．028 P<0.05);2．ID组Fn mRNA为0．304± 0 095,明显低于IS组(t=0.014 P<0．05);3．ID组IRP-1 mRNA为0．278±0.073,与IS组无统计学差异(t=0．086 P> 0．05);4．胎盘TfR mRNA和脐血SF自然对数呈明显负相关(r=0.558 P<0 05),而Fn mRNA与脐血SF自然对数呈明显正相关(r=0．502 P<0．05)。结论胎儿ID时胎盘TfR mRNA表达升高,Fn mRNA减少,IRP-1 mRNA无明显变化,可最大程度地保证胎儿铁供应的相对恒定。     

急性淋巴细胞白血病患儿血浆血管内皮生长因子及组织因子的测定及其临床意义

目的：检测血浆血管内皮细胞生长因子(VEGF)和组织因子(TF)在急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中的含量变化并探讨其临床意义。方法：用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测33例ALL患儿血浆VEGF及TF在不同组别治疗前后含量的变化，并探讨两者之间的相关性及其临床意义。结果：与正常对照组相比, ALL初治患儿在治疗前血浆VEGF，TF含量明显增高, 两组差异有显著性(均P<0.01)。未缓解组患者化疗前血浆VEGF及TF的含量与缓解组化疗前和对照组相比明显升高，差异有显著性（P<0.05或P<0.01），未缓解组化疗后血浆VEGF和TF的含量无明显下降，与化疗前相比差异无显著性，但明显高于缓解组治疗后患者和对照组(均P<0.01)。血浆VEGF和TF在ALL患儿治疗前后低危、中危和高危组之间其差别具有显著性（均P<0.05)。高危组治疗后血浆VEGF和TF水平下降，与化疗前相比差异无显著性，但仍高于对照组(P<0.01)。ALL初治患儿治疗前血浆VEGF与TF含量的增加呈正相关(r=0.50, P<0.01)。结论：VEGF，TF可作为了解ALL病情、观察疗效和判断预后的指标之一。 ［中国当代儿科杂志，2007，9（6）：526-528］     

阿糖胞苷代谢关键酶基因在儿童恶性血液肿瘤中的表达

目的通过检测儿童急性白血病(AL)及非霍奇金淋巴瘤(NHL)骨髓细胞内阿糖胞苷(Ara-C)代谢关键酶———脱氧胞苷激酶(DCK)和胞苷脱氨酶(CDA)的基因表达及酶活性水平,探索DCK和CDA表达与临床疗效的关系。方法共计31例患儿,其中初诊27例(ALL20例,AML3例,NHL4例),复发4例(ALL2例,AML、NHL各1例),采集患儿骨髓细胞,采用荧光定量PCR检测细胞内DCK、CDA基因表达,核素液闪法检测细胞内DCK、CDA酶活性,统计分析各组患儿的检测结果。结果 (1)DCK:ALL和NHL患儿DCK mRNA与酶活性水平均明显高于AML患儿(P0.05);初治患儿均明显高于复发患儿(P0.05);(2)CDA:AML和复发患儿的CDA酶活性水平明显高于ALL、NHL和初治患儿(P0.05),但各组病例间的CDA mRNA表达差异无显著性(P0.05)。(3)DCK和CDAmRNA表达与酶活性水平呈高度正相关。结论 AML以及某些复发的血液肿瘤患儿,其总体DCK酶活性及基因表达水平降低,CDA酶活性水平增高。DCK和CDA酶活性可能与儿童恶性血液肿瘤疗效相关。     

160例儿童急性白血病免疫表型分析

目的　免疫表型可以确定细胞的来源和分化阶段 ,是急性白血病的重要生物学特征。该文了解儿童急性白血病 (AL)抗原表达规律、分布情况并探讨其临床意义。方法　采用流式细胞术直接或间接免疫荧光法检测 1 6 0例儿童AL的免疫表型。结果　 1 6 0例AL中 ,急性淋巴细胞白血病 (ALL) 1 1 2例 ,急性髓细胞白血病(AML) 4 8例。 1 1 2例ALL中 ,T系ALL 1 2例 (1 0 .7% ) ;B系ALL(不包括成熟B ALL) 93例 (83.0 % )。ALL中 ,1 3.8%有髓系抗原表达 ,以CD33阳性最常见 ;AML中 ,4 0 %有淋系抗原表达 ,以CD7阳性率最高。儿童AML淋系抗原表达阳性率高于儿童ALL髓系抗原表达 (P <0 .0 1 )。CD1 4在儿童M 4和M 5的表达频率为 77.8%。B系ALL中CD34阳性率 5 8.5 %。AML中 ,CD34的表达频率为 5 5 .3% ,其中M1和M 2的CD34阳性率为 76 .5 % ,高于其它AML病人的CD34阳性率 (4 3.3% ) ,P <0 .0 5。HLA DR抗原在M 3的表达频率为 1 1 .1 % ,低于其它类型AML病人的HLA DR阳性率 (76 .3% ) ,P <0 .0 1。B系ALL中 ,CD34表达与FAB分型、起病时白细胞数、髓外侵润情况均无关 (P >0 .0 5 ) ;CD34-组婴幼白血病发生率 (1 7.6 % )高于CD34+ 组 (4 .2 % ) ,P <0 .0 5。结论　HLA DR阴性对于M3的诊断具有一定参考价值。     

儿童急性白血病不同治疗阶段血液和脑脊液TNF-α变化的研究(英文)

目的：探讨急性白血病儿童血液和脑脊液中肿瘤坏死因子(TNF-α)的变化及其临床意义。方法：采用放射免疫分析法检测31例儿童急性白血病治疗前、完全缓解时及连续完全缓解期血液和脑脊液TNF-α水平。结果：急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓细胞白血病(AML)治疗前血液TNF-α水平［(24.35±4.84) pmol/L,(28.65±5.12) pmol/L］明显高于正常对照［(11.28±1.69) pmol/L］(P0.05)。合并中枢神经系统白血病(CNSL)者脑脊液TNF α明显高于未合并CNSL者［(26.47±7.14)pmol/L vs (13.15±0.92) pmol/L］,P<0.01。脑脊液TNF α与脑脊液白细胞数呈正相关(r=0.942,P<0.05),经鞘内注射治疗后脑脊液中TNF α逐步恢复正常,但较白细胞恢复慢。结论：血液和脑脊液TNF-α水平可反映白血病患者的肿瘤负荷及CNS的受累程度,是指导治疗的有益指标。     

儿童急性白血病Notch1和Jagged1的基因表达

目的：探讨儿童急性白血病（AL）骨髓或外周血单个核细胞中Notch1和Jagged1基因表达及其在AL发病中的可能作用。方法：收集2009年2月至2011年7月初诊的47例AL患儿和20例正常或非恶性血液病儿童（对照组）骨髓或外周血单个核细胞,采用二步法半定量逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测骨髓或外周血中Notch1和Jagged1基因表达情况。47例AL患儿中,急性淋巴细胞白血病（ALL）32例,其中B-ALL 26例,T-ALL 6例;急性髓细胞白血病（AML）15例。结果：ALL组及AML组Notch1基因阳性率高于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。T-ALL患儿Notch1 基因表达水平高于B-ALL患儿,差异有统计学意义（P<0.01）。ALL组及AML组Jagged1基因阳性率与对照组比较差异无统计学意义,但ALL组及AML组Jagged1表达水平均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：Notch1在儿童不同类型ALL中的表达有明显差异,T-ALL 患儿中的Notch1表达明显高于B-ALL患儿;在儿童AL细胞中,普遍存在Notch1信号的活化;Notch1在AML儿童中异常表达,提示Notch1在AML儿童中也起着重要作用。Jagged1在ALL及AML儿童中异常表达,但需要收集更多资料论证。     

急性淋巴细胞白血病患儿血清瘦素及铁蛋白检测的意义

目的研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿血清瘦素(leptin)和铁蛋白(SF)水平变化,探讨血清瘦素及SF与ALL的关系。方法采用酶联免疫分析法分别检测22例初治、26例缓解期ALL患儿及25例健康儿童血清瘦素水平,同时采用双抗体夹心酶联免疫分析法检测血清SF水平。结果ALL初治组血清瘦素水平显著低于正常对照组(P<0.01),经化疗缓解半年后,其血清瘦素浓度上升至正常水平;ALL初治组血清SF水平显著高于正常对照组(P<0.01),缓解后其血清瘦素浓度降至正常水平。结论血清瘦素和SF可作为判断ALL治疗效果的有效指标之一。     

白细胞介素-8及其受体在小儿急性白血病骨髓单个核细胞中的表达和临床意义

目的：探讨白细胞介素8(IL8)及受体(IL8R)在小儿急性白血病骨髓单个核细胞中的表达和临床意义。方法：RTPCR法检测32例急性白血病骨髓单个核细胞IL8,IL8RmRNA表达。结果：急性髓系白血病(AML)组中有5例表达IL8(5/10),4例表达IL8R(4/10);急性淋巴细胞白血病(ALL)组中有13例表达IL8(13/22),9例表达IL8R(9/22)。IL8在急性髓系白血病组中的表达水平高于急性淋巴细胞白血病组,差异有显著性(P<0.05)。AML组中M4M5亚型中的表达水平高于M2M3,差异有显著性(P<0.05)。ALL组中B系列ALL表达水平高于TALL,差异有显著性(P<0.05)。化疗后患儿骨髓单个核细胞IL8,IL8R水平显著低于化疗前(P<0.05)。结论：小儿急性白血病有IL8,IL8R的表达,IL8尤其在AML组M4M5亚型及B系列ALL更明显,化疗后两者水平显著下降。     

MSP检测p15基因甲基化在儿童急性白血病微小残留病灶诊断中的价值

对探讨ｐ１５基因甲基化在儿童急性白血病(ＡＬ)微小残留病灶(ＭＲＤ)诊断中的价值,采用甲基化特异性聚合酶链反应(ＭＳＰ)研究４９例初治儿童ＡＬ(包括ＡＬＬ３１例及ＡＭＬ１８例)和２０例对照组的ｐ１５基因甲基化情况。动态观察４例ＡＬＬ及２例ＡＭＬ治疗前后ｐ１５基因甲基化的变化。结果显示,儿童ＡＬ患者ｐ１５基因甲基化阳性率为６７．３%,ＡＬＬ与ＡＭＬ的阳性率(分别为６１．３%和７７．７%),差异无显著性:对照组２０例均阴性。动态观察的６例儿童ＡＬ,初诊时均呈现ｐ１５基因甲基化;完全缓解时,４例仍呈现甲基化,其中３例分别于３个月、５个月、６个月后复发:另一例甲基化转为阴性,未复发:ＭＳＰ敏感度可达１０－３。因此,ＭＳＰ检测ｐ１５基因甲基化有助于检测儿童ＡＬ的ＭＲＤ。     

Molecular cytogenetic findings of acute leukemia included in the Brazilian Collaborative Study Group of Infant acute leukemia

BACKGROUND: Chromosome abnormalities often occur prenatally in childhood leukemia, characterizing an early event in leukemogenesis. The majority of the abnormalities occurring in infants involve the MLL gene on chromosome band 11q23. We describe the molecular cytogenetic findings of 207 infant acute leukemia (IAL) cases included in the Brazilian Collaborative Study Group of Infant acute leukemia. PROCEDURE: The diagnosis of Acute Lymphoblastic leukemia (ALL) or acute myeloblastic leukemia (AML) was made according to morphology and immunophenotyping classification, followed by conventional karyotyping. Samples were then screened using RT-PCR for the presence of specific chromosome translocations. FISH assay for MLL rearrangements was performed only in cases with negative or inconclusive cytogenetic or PCR results. RESULTS: The characteristics of children with IAL were as follows: 115 boys and 92 girls, age range 0-23 months, mean age 12 months, 145 ALL, and 62 AML. A statistically significant association was observed between pro-B ALL cases and MLL+ve (P=0.0001) cases and the age group 0-3 months with MLL+ve (P=0.008) cases. Two rare cases of pro-T ALL with MLL+ve were found. Other than MLL rearrangements, various other molecular aberrations were detected including TEL/AML1+ve (n=9), E2A/PBX1+ve (n=4), PML/RARA+ve (n=4), and AML1/ETO+ve (n=2). Cytogenetic analysis revealed hyperdiploidy (n=6), del(7) in two cases and del(11)(q23) in seven cases. CONCLUSIONS: Our results show that not only MLL rearrangements, but also other molecular abnormalities occur before birth and may contribute to leukemogenesis.     

Development of acute lymphoblastic leukemia following treatment for acute myeloid leukemia in children with Down syndrome: A case report and retrospective review of Children's Oncology Group acute myeloid leukemia trials

Children with Down syndrome have a 150‐fold increased risk of developing acute myeloid leukemia (AML) and 20‐fold increased risk of developing acute lymphoblastic leukemia (ALL). Although the risk of developing AML and ALL is significantly increased in children with Down syndrome, the development of both malignancies in the same patient is very rare. We describe a patient with Down syndrome who developed ALL 6 years after being diagnosed with AML. We performed a literature review and Children's Oncology Group query and discovered eight published cases and five cases of ALL following AML in pediatric patients with Down syndrome, as well as six cases of ALL following AML in non‐Down syndrome patients. There was a similar cumulative incidence of ALL after treatment for AML in the Down syndrome and non‐Down syndrome populations. Overall survival in patients with Down syndrome who developed ALL after treatment for AML was comparable to overall survival for patients with Down syndrome with de novo ALL with an average follow‐up of 7 years after ALL diagnosis. Clinical data collected were used to discuss whether this phenomenon represents a secondary leukemia, second primary cancer, or mixed‐lineage leukemia.