重庆地区先天性心脏病家系筛查的初步分析

目的 :对重庆地区先天性心脏病 (简称先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传关系。方法 :在群体调查中收集重庆地区资料凡一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者 ,对高发家系绘制家系谱图 ,对无证者及其一、二级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。一、二级亲属先心病先证者条件患病率 ,其中一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属先证者条件患病率为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属先证者条件患病率比较 ,差异有显著性 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属先证者条件患病率越高 ;同时 ,由于我们的调查在独生子女或双胎的状态中进     

先天性外中耳畸形染色体核型分析及家系研究

目的:通过对存在先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的染色体研究,探讨染色体与先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的遗传因素关系。方法:收集3个先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的家系成员的临床资料,绘制家系图谱,抽取家系成员的外周静脉血样进行染色体核型分析。结果:收集3个家族三代家族成员共21例,其中发现染色体异常9例,其中患者3例,携带者6例,包括3个家族中父亲及祖父,表现均为染色体结构异常。结论:这3个家族先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的遗传模式符合常染色体隐性遗传,家系调查有助于先天性外中耳畸形的进一步研究。     

脆骨病一家系4代的调查分析

目的:探讨临床发现的一成骨不全(OI)家系的遗传方式及临床特点。方法:对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查(问卷调查病史、临床查体等方法),收集该家系共4代45名成员临床资料(包括性别、年龄、身高、病史和主要特征及体征),绘制该家系遗传图谱,总结并分析该OI家系的遗传方式及临床特点。结果:(1)临床特征:调查该家系共4代45人,临床诊断为Ⅰ型OI的患者共7例,男女比例为2:5,其中蓝巩膜7例,发生骨折者4例,牙质形成不全者4例,患有肝癌1例,已故。另先天性聋哑患者2例,非成骨不全患者。(2)家系图谱显示该家系成骨不全遗传方式符合常染色体显性遗传。结论:(1)该OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI,遗传方式为常染色体显性遗传,散发病例为基因突变所致,一旦获得就会按一定方式遗传下去,导致后代发病,形成家族性遗传。(2)蓝巩膜在Ⅰ型成骨不全患者中表现为100%,且可以单独遗传,不伴脆骨表现,且蓝巩膜颜色深浅在一定程度上可以反映病情的轻重程度。(3)治疗上以正确治疗骨折,采取保护措施,避免或减少骨折为主。做好产前诊断,优生优育,减少OI患者的出生。     

家族性的原发性高血压遗传方式分析

应用遗传系谱分析法和Smith公式分离分析法来探讨家族性的原发性高血压遗传方式。对72个原发性高血压的大家系,包括167个核心家系进行分析。家系分析结 果:家族性高血压存在着明显的连续传代现象,均符合常染色体显性遗传(autosomal dom-inant inheritance AD)。用Smith校正公式分析,Ddxdd和Dd×Dd的婚配家系,按这一公式进行理论值与观察值符合程度的卡方检验,其X_4~2值为2.56,P>0.05。因此,经两种方法分析结果表明:家族性的原发性高血压为常染色体显性遗传方式。同时,经系谱分析发现7个家系为常染体隐性遗传方式。因此也支持家族性高血压存在着遗传异质性的观点。     

遗传性肾炎研究获得进展

近日 ,上海第二医科大学附属瑞金医院肾脏内科进行国内最大组遗传性肾炎的研究 ,对 2 7个家系 5 2 9个成员的调查、检测 ,发现 5 3例为遗传性肾炎患者 ,其中男 32例 ,女 2 1例 ;死亡 2 1例 ,14例为男性。该院肾脏内科对这 2 7个家系进行了进一步的研究 ,确定了以 X伴性显性 XD遗传的有 11个家系 ,符合常染色体显性 (AD)及常染色体隐性 (AR)遗传的分别为 6个和 1个家系 ,4个家系的遗传方式按照现有的资料暂时不能确定。该病多发于儿童及青少年 ,10岁以前发病的占 43.7% ,诱发因素多为感染、劳累等。这类遗传性肾病出现肾衰竭的男性远多于…     

非综合征型少牙畸形的临床特征

目的对少牙畸形患者进行临床检查和系谱分析,总结先天缺牙的遗传方式和临床特征。方法收集少牙畸形病例,对患者及家系成员进行口腔检查,摄曲面断层片;了解家族史,绘系谱图;进行分析总结。结果先天性少牙畸形有家族性的,也有散发的,患者常伴有余留牙的形态异常、前牙间散在间隙。家族性缺牙患者多为常染色体显性遗传,仅有1例为常染色体隐性遗传。结论先天缺牙家系多为常染色体显性遗传;遗传表现包括缺牙牙位、牙冠形态等;先天缺牙严重影响患者的口腔健康及咬合关系,危害患者身心危害。     

家族性单纯性近视的遗传学分析

为研究单纯性近视与遗传的关系以及它的遗传方式。用群体研究法调查了近视力在0.1—0.9范围内的434个患者家系,包括1057个核心家系进行分析。分析结果表明:单纯性近视存在着明显的遗传倾向。因此用家系分析法分析,符合常染色体隐性遗传(Antosomal recessive inheritance AR)方式。用Li—mantel—Gart法计算出分离比0.2699,95％可信区间0.2899～0.2499,与AR理论值0.25接近,符合AR遗传方式。研究结果可为家族性单纯近视的病因诊断和预防提供参考依据。     

家族性房间隔缺损的家系调查

目的了解3个家族性房间隔缺损(ASD)家系的疾病表现形式,分析其遗传特征．方法以3个家族性ASD家系为研究对象,展开系统的家系调查。签署知情同意书后,对自愿参加调查的家系成员行病史采集、体格检查及心电图、心脏超声检查。总结家系疾病的临床特点和遗传规律,绘制家系图谱。结果家系Ⅰ:共调查家系成员5代78人,血缘关系成员55人,后者现存41人;家系内有患者16例(男6例,女10例),其中明确诊断为继发孔型ASD lo例, 1例合并肺动脉狭窄及右心室肥厚,1例合并左上腔静脉永存;另有4例表现为反复紫绀、下肢浮肿和晕厥,考虑存在先天性心脏发育畸形;2例病史和各种检查未发现ASD及其他心脏结构异常,但存在房室传导阻滞(AVB)。16例患者中,除3例心电图资料缺失外;其余13例都有程度不等的AVB。5例合并心房颤动,6例有1次或多次脑梗死史,2例幼时即因心功能不全死亡。家系Ⅱ:共调查4代25人,其中血缘关系成员16人,患者3例,皆表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。家系Ⅲ:共调查3代9人,患者3例均表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。结论家系Ⅰ患者主要表现为ASD和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,符合家族性ASD合并房室传导阻滞疾病的特点,家系Ⅱ和Ⅲ患者主要表现为单纯ASD。     

双眼先天性核性白内障四代家系调查

作者对双眼先天性核性白内障四代家系进行了调查,前三代都属于“中央弥漫性核性白内障”。经家谱分析属常染色体显性遗传,有明确家族史,发病均为长女,除合并外斜视及眼震外未发现其他先天异常。与家族遗传方式有直接关系。     

常染色体显性遗传多囊肾一家系15例

目的:了解常染色体显性遗传多囊肾的家族聚集性,探讨其患病情况、患病规律及治疗用药.方法:运用谱系图,报道常染色体显性遗传多囊肾(ADPK)一家系,共追溯五代.结果:家族中患病者男6人,女9人,符合常染色体显性遗传规律.家族中ADPK病人对高血压等并发症未能正确用药及系统治疗.结论:家系调查对开展遗传咨询、优生指导有重要意义.ADPK的早期诊断和早期系统治疗,可改善预后、提高病人生存质量,应提高患病人群对相关知识的掌握.