劳—穆—比综合征一例

患儿,男,7岁。因肥胖、智力落后四年于1992年7月6日入院。患儿系第一胎,足月剖腹产,出生体重3.7kg。3岁前生长、发育及智力均正常。3岁后始肥胖,半年内体重增加10kg。此后每年体重增加约3kg。进食量明显增多,无多饮多尿。生长发育缓慢、矮小,智力明显落后于同龄儿。同时发现视力下降,动作笨拙。曾于院外减肥治疗无效。既往健康,父母非近亲婚配,家族无类似患者。     

Prader-Willi综合征1例

患儿男,8岁,自幼肥胖,为明确病因来诊。患儿为第一胎,足月顺产,新法接生,生后正常;生后4～5个月开始食欲亢进,渐肥胖。精神欠佳;随着年龄增长,发现患儿智力低于同龄儿,阴茎小,肥胖突出来诊。其父母非近亲婚配,父48岁,母45岁,母亲较胖,智力差。查体:身高1.26m,体重50kg,血压13/8.5kPa,全身皮下脂肪丰满,肢端细小,头部、心、肺、腹未发现异常,两侧(?)     

Laurence-Moon-Biedl综合征1例

患儿,男,6岁9个月,足月顺产,出生时体重2.9kg,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人;出生后5个月出现发热,体温最高至39℃,伴意识障碍、四肢强直性抽搐,无口吐白沫,数分钟后自行缓解,后常无诱因出现类似情况,伴或不伴意识障碍,每个月发作1~2次,1岁后无发作。患儿4岁才会说     

Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征1例

现将我们所见一例 Laurence-Moon-Bardet-Biedl(LMBS)综合征报告于下。患儿,男,4岁,因自幼肥胖,近两年来夜盲进行性加重而来院就诊。患儿属第一胎,第一产,足月顺产,其妹14个月,较同龄儿童胖,且六指、六趾,尚未发现夜盲。患儿父母系非近亲结婚,患儿神志清晰、营养发育良好,智力一般,身高1.04m,体重51.5kg,四肢短小,外生殖器2cm。因视力检查不合     

Laurence-Moon-Biedl综合征1例

患儿,男,6岁9个月,足月顺产,出生时体重2.9 kg,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人;出生后5个月出现发热,体温最高至39℃,伴意识障碍、四肢强直性抽搐,无口吐白沫,数分钟后自行缓解,后常无诱因出现类似情况,伴或不伴意识障碍,每个月发作1～2次,1岁后无发作.     

大结节样肾上腺增生的库欣综合征伴发肾结石一例报告

临床资料　患儿 ,男 ,12岁 ,因体质量进行性增加伴血尿、腰痛反复发作 3年入院。 3年前无明显诱因突发右侧腰痛 ,较剧烈 ,肉眼血尿 ,腹部 B超发现右肾结石 ,肾积水 ,经肌注阿托品、静滴氨苄青霉素 4d,腰痛、肉眼血尿消失。此后发生进行性向心性肥胖 ,3年来体质量增加 2 9kg,伴食欲亢进 ,多毛 ,痤疮 ,明显乏力 ,血压高 ,但智力正常。此间反复血尿、腰痛 ,尿中排出黄褐色小结石 ,多次复查 B超示双肾结石。查体 :体质量 5 8kg,身高 137cm,BMI 31kg/ m2 ,血压135 / 95 m m Hg(18/ 12 .7k Pa)。向心性肥胖 ,满月脸 ,多血质貌 ,项背部多毛 ,痤…     

高雪氏病脾切除治疗1例

患儿女性, 6岁。因腹部膨隆 4a余收住院。患儿 2时家长发现其腹部较同龄儿童大,当时未予重视。 3岁时因腹部膨隆加重到当地医院就诊,发现“肝脾肿大”,诊断为“脾功能亢进”未予特殊处理。以后每 2mo复查一次“ B”超,提示肝脾进行性增大。近一年来腹部膨隆更加明显,行走困难,易摔倒,平时喜欢侧卧睡。患儿系一胎一产,新生儿期健康, 2岁后身高、体重逐渐落后于同龄儿童,智力发育一般。同胞弟现 2岁,身体健康。家族中无类似患者,父母非近亲婚配。体格检查：体重 16kg,身高 94cm,发育不良,身材矮小,面色苍白,行走困难。额部…     

垂体柄阻断综合征1例

患儿,女,13岁,因生长发育落后于同龄儿12年入院。患儿于1岁时不慎头部着地跌倒,此后发现生长发育落后于同龄儿,平均每年身高增长约4 cm,智力正常,学习成绩中等,无多饮、多尿,为求进一步诊疗于2011年8月2日拟矮小症收治入院。患儿自起病以来     

Turner综合征伴桥本甲状腺炎1例

<正>患者,女,23岁。因身材矮小10年,月经不规律8年于2014年11月15日就诊。患者系第1胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲孕期无疾病史及用药史。出生后生长发育较同龄人落后,13岁后明显,身高以1~2 cm/年生长。月经初潮15岁,周期3~6个月,量少,无痛经。查体:身高143 cm,体质量45kg,血压正常,神清语利,智力正常,外貌女性,无颈蹼,眼距正常。甲状腺Ⅱ°肿大,质中等,无压痛。心率78次/min,律齐。     

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征1例

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征是一种遗传性疾病,临床较为罕见,目前尚无特效疗法。现报道1例。患儿,女,12岁。其父母代诉:患儿自幼肥胖、智力低下,双眼视力差、夜盲5年。其父母为近亲结婚,患儿为独生子女,无家族史。全身情况:肥胖体态,身高159cm,体重78kg。说话不清,回答问题迟钝。全身多毛,双指趾均为6指畸形,     

儿童神经母细胞瘤合并副肿瘤综合征1例及文献复习

<正>患儿,女,3岁,主因发热9d于2011年7月收入我院。人院时患儿高热9 d,体温39～40℃,呈稽留热,发热时无寒战、抽搐、咳嗽、流涕、吐泻、头晕、头痛等表现。患儿3个月以来,精神反应好,食欲亢进,烦躁,有多饮、多食、多尿,体质量增加3.5kg,大小便正常。患儿既往体健,生长发育同正常同龄儿,否认传染病接触史。母孕期体健。入院查体:T 39.6℃,P 161次/min,BP 85/55 mmHg,R 31次/min,体质量17 kg,身高94 cm,神志清楚,精神稍差,无贫血貌,无鼻扇及三凹征,全身皮肤、黏膜     

小鼠胎肝Sca-1+细胞分化为心肌细胞的研究

1临床资料患者男,18岁,因"多饮、多尿伴恶心呕吐3 d,神志模糊1 h"入院.平素体健,家族中无糖尿病史.体格检查:T 37.2℃,P 89次/min,R 22次/min,BP 140/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体质量80kg,身高180 cm,腰围100.5 cm,臀围112.5 cm,腰/臀0.89,BMI 27.77 kg/m2,肥胖体型,神志模糊,心肺腹(一).     

完全性大血管错位伴其它复杂畸形1例

患儿,男,8岁.生后即见面颊、口唇青紫,哭时加剧,随年龄增长青紫加重.活动后气急,易疲劳,多汗.平素易患呼吸道感染.查体身高115cm,体重20kg,呼吸35次/min,心率100次/min,血压     

Laurence-Moon-Biedl综合征1例

1病例介绍患者男,14岁,因视力下降10年余入院。患儿自幼饭量大,肥胖,六指及六趾,10岁时行双侧六指截除术;3岁时发现眼球震颤,夜间视物不清,手指及脚趾粗短,稍活动后即气喘,夜间呼吸困难。入学后学习成绩差,智力低下。患儿父母体健,有一哥二弟,其哥哥有类似症状,二弟体健。体检:体重66kg,身高150cm,血压16/10kPa,体型肥胖,双眼球水平震颤,内斜视,双眼高度近视,呈屈光状态,双眼底黄斑中心凹反光正常,视盘边界尚正常,视网膜结构不清,色泽苍白,视网膜血管分支尚正常,视野因水平震颤无法配合检查。女性型乳房,心肺正常,肝、脾肋下未触及,生殖器…     

单纯性肥胖症一例

吴某,男,7岁,以肥胖两年余住院,自4岁起食量大,每日500克余,喜食干饭及肥肉厌稀饭等半流食物。7岁起体格增大尤为突出,其外祖母及母亲均属肥胖体型。查体:体温36℃,血压14/9kPa,体重35kg,身高124cm,头围56cm,胸围72cm,腹围67cm,一般情况好,智力一般,肥胖体质,     

儿童心肌致密化不全合并感染性心内膜炎和心力衰竭1例

<正>1临床资料患儿,男,4岁,因“间断发热、咳嗽20⁺d,发现心脏赘生物3 d”就诊于我院儿科,期间间断口服阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂,效果欠佳。患儿系G₁P₁,足月剖宫产,无产伤及窒息史,生长发育及智力发育同正常同龄儿。既往有龋齿病史,未予以特殊治疗。父母均体健,非近亲结婚,否认家族遗传病及先天性心脏病史。体格检查：体温38.5℃,脉搏140次/min,呼吸20次/min,血氧饱和度95%,体质量17.5 kg。意识清楚,     

原发纵隔生殖细胞瘤1例

1临床资料患儿,女,13岁。因胸部肿物1个月,胸闷半个月,发热咳嗽4d入院。入院前曾于当地医院抗炎治疗,效果欠佳。既往体健。体格检查：体温38.8℃,心率110次/min,呼吸频率28次/min,血压95/60mmHg（1mmHg=0.1333kPa）,体重34kg,身高150cm。     

更昔洛韦致过敏性休克1例报道

<正>1病例介绍患者,男,3岁,因发现抗-HCV及HVC-RNA阳性于2012年1月27日住院。既往体健,足月顺产,无药物过敏史,无先天性疾病史。入院查体,T:36.7℃,P:88次/min,R:18次/min,身高107cm,体重18.5Kg,发育正常,营养中等,神清,精神好,智力正常,唇无发绀,颈软,双肺呼吸音清晰,无啰音穆?88次/min,律齐,未闻及病理性杂音。腹     

2例肌间沟臂丛神经阻滞并发症原因分析及处理

1资料与方法1.1一般资料例1,男,56岁,身高175cm,体重54kg,以左示指外伤术后瘢痕挛缩入院,拟在肌间沟臂丛麻醉下行左示指塑形术。术前一般状态佳,心电图及实验室常规检查无异常。入室后,常规监测血压126/86mmHg,心率96次/min,呼吸14次/min,血氧99%。例2,男,24岁,身高178cm,体重73kg,     

婴幼儿主动脉缩窄合并动脉导管未闭同时介入治疗成功1例

<正>患儿,女,1岁4个月。以"发现心脏杂音1年"为代主诉入院。平时体质差,易患感冒。体格检查:T 36.7℃,P 130次/min,R 40次/min,体质量8 kg。发育营养欠佳,双肺呼吸音略粗糙,心率130次/min,律齐,胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ