IL-23受体基因多态性与炎症性肠病疗效关系的研究

目的：探索炎症性肠病患者白细胞介素-23(interleukin-23,IL-23)受体基因多态性与临床治疗效果的关系。方法：通过对80例炎症性肠病患者IL-23受体基因多态性位点rs11209032、rs11805303、rs17375018的检测,结合患者经水杨酸制剂以及激素治疗后症状缓解情况,分析炎症性肠病患者IL-23受体基因多态性与临床疗效的关系。结果：IL-23受体单核苷酸rs11209032位点的GG与GA、GG与AA基因型患者的缓解率差异有统计学意义(P<0.05),G与A等位基因患者的症状缓解率差异有统计学意义(P<0.05)。rs11805303位点C与T等位基因患者加用激素后,症状缓解率差异有统计学意义(P<0.05)。结论：该研究提示rs11209032基因型和等位基因的突变,会降低患者对水杨酸制剂的敏感性,而rs11805303等位基因突变的患者,对激素治疗比较敏感。     

IL-23R基因多态性与桥本甲状腺炎关联性研究

目的 在中国山东籍汉族桥本甲状腺炎(hashimoto thyroiditis,HT)患者中,探讨白细胞介素受体(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因多态性与HT的相关性,及其致病的分子生物学机制.方法 在145例HT患者和150名正常对照中,用限制性片段长度多态性分析的方法,对IL-23R基因的2个单核苷酸(rs17375018,rs7517847)多态性进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与HT相关.结果 在HT患者中,rs17375018 G的等位基因频率(P=0.013)和基因型频率(P=0.034)均超过正常对照组,差异有统计学意义;rs7517847的等位基因频率及基因型频率与正常对照组无显著性差异.结论 rs17375018基因多态性与HT存在显著的相关性,rs17375018基因可能增加HT的易感性.     

白介素-23R基因多态性与肝癌易感性研究

目的探讨白介素-23R(IL-23R)基因rs10889677A/C、rs1884444G/T两个位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌的遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测84例肝癌和94例健康对照者外周血白细胞DNA的IL-23R基因rs1884444、rs10889677两个位点多态性。结果 IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因型分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。IL-23R基因rs1884444位点TT、TG、GG基因型及T、G等位基因型分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。危险性分析显示含有T等位基因型的个体较含有G等位基因型者发生肝癌的风险高(OR=1.636,95%CI=1.027～2.607);GA单倍型与肝癌的患病风险性有相关性(P=0.020 9),携带GA单倍型的个体患肝癌的风险增加至1.72。其他单倍型与肝癌的患病风险无相关性(P>0.05)。结论 IL-23R基因rs1884444T/G位点多态性与肝癌的遗传易感性有关,而rs10889677A/C位点多态性与肝癌的遗传易感性无明显相关性。     

白细胞介素-23及其受体基因rs11209032位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎发病的相关性分析

目的探讨白细胞介素-23(IL-23)、IL-23受体(IL-23R)基因rs11209032位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法选取五邑地区汉族人群AS患者132例和同期健康体检者102名,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清中IL-23的表达水平,采用Taq Man探针对IL-23R基因rs11209032位点进行聚合酶链反应(PCR)分型。结果 AS患者外周血IL-23表达水平显著高于对照组(P<0.05);在五邑地区汉族人群中,AA,AG,GG基因型频率在AS中分别为5.3%,91.7%,3.0%,与对照组分布(20.6%,65.7%,13.7%)相比,差异有统计学意义(χ~2=24.63,P<0.05),AS患者和对照组中rs11209032位点A等位基因频率(51.1%,53.4%)和G等位基因频率(48.5%,46.6%)的分布差异无统计学意义(χ2=0.243,P>0.05);其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-23R单核苷酸多态性rs11209032与本地人群AS发病有一定的相关性。     

IL-23R基因多态性与中国汉族妇女子宫内膜癌的相关性研究

目的 探讨IL-23R基因rs11465817、rs10889677多态性位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与中国汉族妇女子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例中国汉族妇女EC和138例女性正常对照IL-23R基因rs11465817、rs10889677位点多态性.结果 ①rs11465817、rs10889677位点等位基因、基因型分布频率在EC组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05);②rs11465817位点基因型频率分布差异与临床病理特点无相关性(P>0.05);③分层分析后发现rs10889677位点基因型分布频率在特殊类型癌与对照组比较差异有统计学意义(P=0.014),CC+CA基因型个体发生特殊病理类型EC的风险是AA基因型的2.816倍(95%CI:1.210～6.553);在不同病理类型组间基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.014),CC+CA基因型个体发生恶性程度较高的EC是AA基因型的3.107倍(95%CI:1.239～7.794);在有无肌层浸润组间比较基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.046),CA+AA变异型发生肌层浸润危险性是CC基因型的5.259(95%CI:1.079～25.630).结论 IL-23R基因rs11465817位点SNP与EC无明显相关性;rs10889677位点SNP与中国汉族妇女EC发病相关,可能是导致EC表现出不同临床病理特征的遗传因素之一.     

广西人群中IL-22基因启动子区rs2227513A/G位点多态性研究

目的探讨广西正常人群中IL-22基因rs2227513A/G位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序相结合的方法对280例广西人群的IL-22基因的rs2227513A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较不同性别及组间分布差异。结果广西人群中IL-22基因rs2227513A/G存在AA、AG基因型,分布频率分别为95.0%和5.0%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女性别间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与人类基因组计划项目(Hap Map)公布的意大利、墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P<0.05),而与北京、日本人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-22基因rs2227513A/G基因多态性在不同种族和地区间存在差异。     

中国桂北地区汉族人MFG-E8基因rs1878326C>A 遗传多态性研究

目的研究乳脂球表皮生长因子8(milk fat globule epidermal growth factorⅧ,MFG-E8)基因单核苷酸多态性在中国桂北地区汉族人群中的分布频率及其在不同种族间分布的差异。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)和DNA直接测序的方法检测183例中国桂北地区汉族人群MFG-E8基因rs1878326C>A的位点,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的五类人群(非洲人、美籍人、欧洲人、东亚人和南亚人)的SNP分型数据,比较分析这五类人群的基因型及等位基因的分布频率。结果中国桂北地区汉族人群中MFG-E8基因rs1878326C>A位点存在多态性,其基因型在男女性别间比较差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率在男女性别间比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs1878326C>A位点的基因型与非洲人和美籍人比较差异有统计学意义(P<0.01);等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05或0.01);而与欧洲人、东亚人及南亚人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国桂北地区汉族人群中MFG-E8基因存在多态性,与非洲人和美籍人比较差异有统计学意义。这种差异可能为其在不同疾病的研究提供前瞻性基础资料。     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

广西壮族人群IL-27基因位点rs40837多态性研究

目的分析白细胞介素27(IL-27)单核苷酸多态性(SNP)位点rs40837的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率,对比其在不同种族间的分布差异。方法利用SNa Pshot SNP分型技术检测150名广西壮族IL-27基因SNP位点rs40837的基因型,对比国际人类基因组单倍型图谱计划(Hap Map)上中国北京人群、日本人群、欧洲人群和非洲人群的SNP分型数据,分析五个人群的IL-27基因SNP位点rs40837的基因型和等位基因型频率的差异。结果广西壮族人群IL-27基因rs40837位点的基因型与性别无关。其基因型与欧洲人群和中国北京人群相比差异无统计学意义(P>0.05),而与日本人群和非洲人群相比差异有统计学意义(P<0.05)。其等位基因型频率与欧洲人群相比差异无统计学意义(P>0.05),而与中国北京人群、日本人群和非洲人群相比则差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-27基因SNP位点rs40837的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率与其他种族人群相比可能存在差异,而且这种差异可能是导致某些疾病的发病率和临床表现在不同种族人群间存在差异的因素之一。     

白细胞介素17A基因rs3748067位点单核苷酸多态性在广西人群中的分布特点

目的研究白细胞介素17A(IL-17A)基因rs3748067位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在广西人群中的分布特点,比较其基因型和等位基因频率在不同种族、地区人群间的分布差异。方法用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测443例广西人群rs3748067位点SNPs,分析其基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(Haplotype map,Hap Map)计划公布的北京汉族人群(Hap Map-CHB)、日本人群(Hap MapJPT)、非洲人群(Hap Map-YRI)和印度人群(Hap Map-GIH)间的差异。结果广西人群rs3748067位点存在GG、GA和AA三种基因型,其频率分别为82.2%、17.4%和0.4%,G和A等位基因频率分别为90.9%和9.1%。广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率在同一种族不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率与Hap Map-CHB人群比较差异无统计学意义(P>0.05),然而与Hap Map-JPT、Hap Map-YRI和Hap Map-GIH人群比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论广西人群存在IL-17A基因rs3748067位点多态性,与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异,这些差异可能是导致IL-17A基因相关疾病在不同种族、地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。