272例遗传咨询夫妇流产死胎畸胎分析

目的:探讨外周血染色体异常与流产、死胎、畸胎的关系。方法:对2001年5月~2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的272例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果:272例生育异常患者共检出与流产、死胎、畸胎相关的异常核型22例,包括女性染色体异常5例,男性染色体异常17例。结论:染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎的重要原因之一,且男性多于女性,夫妇双方都应当进行细胞遗传学染色体检查,有助于生育指导。     

潍坊地区自然流产的遗传学病因研究

目的探讨潍坊地区自然流产的主要遗传学因素。方法选取2011年8月至2014年8月在潍坊市妇幼保健院自愿接受检查的812对自然流产夫妇及其清宫术后的812例流产胚胎进行染色体检查,同时选取100对至少生育过1胎且生育史正常的夫妇作为对照组,分析流产胚胎染色体异常与双亲染色体、孕妇年龄、自然流产次数和孕周的关系。结果①自然流产胚胎组织812例,其中染色体异常397例,异常率为48.89%;②812对(1 624例)自然流产夫妇存在染色体异常者61例,异常率为3.76%;对照组100对(200例)夫妇存在染色体异常者2例,异常率为1.00%,两者间比较差异有统计学意义(x^2=4.056,P<0.05);③61对双方之一存在染色体异常的夫妇,其流产胚胎存在染色体异常者45例(73.77%),751对双方染色体均正常的自然流产夫妇,其流产胚胎染色体异常352例(46.87%),两者间比较差异有统计学意义(x^2=16.337,P<0.05);流产胚胎染色体异常与双亲染色体异常具有相关性(c=0.140,P<0.05);④812例自然流产胚胎根据孕妇年龄、自然流产发生次数及流产发生的孕周不同分组,其异常率与孕妇年龄、流产发生孕周有关,经比较差异均有统计学意义(x^2值分别为19.044和8.827,P<0.05)。结论①胚胎染色体异常是导致潍坊地区自然流产发生的主要因素;②自然流产夫妇染色体异常率高于正常人群;③胚胎染色体异常与双亲染色体异常有相关性。     

复发性流产与染色体相关性研究

目的:探讨复发性流产与染色体异常的关系.方法:对962对(1924例)复发性流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析,对48例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果:962对(1 924例)复发性流产史夫妇检出异常核型239例,总异常率12.4％ (239/1 924).女性异常91例,其中数目异常3例,结构异常65例,染色体多态性23例.男性异常148例,其中数目异常1例,结构异常46例,染色体多态性101例.48例流产绒毛中培养成功43例(72.1％),43例染色体中异常25例(58.1％),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见.结论:染色体异常是复发性流产的主要原因,在复发性流产夫妇和流产绒毛中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义.     

300对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对300对有自然流产、死胎、畸胎生育史或智障儿生育史的夫妇取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果:300对夫妇中染色体核型异常25例,异常率4.2%,染色体变异28例,检出率为4.7%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性变异与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

1169对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1 169对有不良孕产史的夫妇,采集静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 169对2 338例患者中检出异常核型95例,50例为女性,45例为男性,异常率为4.06%。染色体数目异常3例,异常率为0.13%;结构异常92例,异常率为3.93%,其中平衡易位34例、罗伯逊易位10例、倒位27例、部分重复2例、染色体多态性变异18例、双着丝粒染色体1例,不同流产次数及性别之间染色体核型异常率无差异。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,不同流产次数及性别之间,染色体异常率无差异,有不良孕产史的夫妇应进行双方细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

380对产史不良夫妇的染色体分析

本文对380对有流产、死胎、死产和畸胎史的产史不良夫妇,进行了外周血染色体检查,发现25例异常,检出率为3.3%,并就染色体异常类型及遗传咨询进行了讨论。提示妊娠胎儿丢失是检出染色体异常携带者的重要指征。     

安徽地区96对反复自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的:讨论患者夫妇外周血染色体异常与反复流产的关系.方法:对96对反复自然流产夫妇取外周血,常规培养、制片、G显带,行染色体核型分析.结果:96对反复流产夫妇中发现异常染色体13例,流产夫妇的异常染色体发生率为13.54%.结论:染色体异常是导致反复自然流产的原因之一.     

复发性自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法:对130对复发性自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果:260例复发性自然流产夫妇中,染色体异常26例,异常率为10.00%,其中染色体平衡易位4例,占15.40%;罗伯逊易位2例,占7.7%;倒位7例,占26.90%;多态性变异12例,占46.20%。男方染色体异常18例,女方异常8例。结论:染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行细胞遗传学检查对临床诊断和治疗非常重要。     

习惯性流产与Y染色体微缺失关系的研究

目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失在习惯性流产夫妇中的发生情况。方法:采用聚合酶链反应技术对7例习惯性流产夫妇中的男性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY157、SY254、SY255及ZFX/ZFY基因进行检测。结果:7例男性中的1例(14.29%)在所检测的3个位点有1处缺失,10例可生育且无流产史的男性未见任何微缺失。结论:习惯性流产夫妇中男性AZF缺失可能是造成习惯性流产的一个原因,两者有一定的相关性。     

基于高通量测序技术的反复流产遗传学因素研究

目的探讨反复流产患者遗传学发病原因及高通量测序技术在反复流产患者中的应用价值,为复发性流产患者遗传研究提供参考依据。方法回顾性分析2017年1月-2019年8月在玉环市人民医院就诊的200例患者的临床资料,另选取200例正常人群作为对照组,采用高通量测序技术检测患者流产绒毛组织,同时进行外周静脉血染色体检查。结果 200例(100对夫妻)患者中,染色体异常者18例(9.0%),与正常人群染色体异常率比较,差异有统计学意义(P0.05);男女间染色体异常率比较,差异无统计学意义(P0.05)。18例染色异常者中男性8例、女性10例。复发性流产患者多态性[6.5%(13/200)]与对照组[0.5%(1/200)]比较,差异有统计学意义(P0.05);不同年龄间染色体异常率比较,差异无统计学意义(P0.05)。200例反复流产患者中,经对流产物基因检测结果显示,染色体异常22例,异常率为11.0%,其中常染色体异常19例(86.36%)、性染色体异常2例(9.09%)、三倍体1例(4.55%)。夫妇外周血染色体核型检测无异常,经高通量测序技术检测显示2例患者存在不明意义和无义缺失及多态性情况。共检出涉及4号、6号、7号、12号、13号、15号、16号、17号、22号常染色体及性染色体,高通量测序技术检测显示存在缺失或重复基因片段,大小范围在0.14～1.68 Mb,均5 Mb。结论复发性流产患者染色体异常率较高,通过高通量测序技术可及时发现致病性染色体的缺失或重复,因此对反复流产者来说,可及时对流产物进行高通量测序技术检查,必要时可对夫妻双方进行静脉血液染色体核型检查及高通量测序技术检查,从而指导临床合理诊治,避免出生缺陷的发生。     

516对不良孕产夫妇及部分流产物的染色体核型分析

目的:观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法:对516对不良孕产夫妇外周血及其中64例流产物进行细胞遗传学分析。结果:516对不良孕产史夫妇染色体异常28例(2.71%),均为结构畸变,其中相互易位23例,罗伯逊易位5例;染色体异态97例(9.40%)。64例流产物中发现染色体异常35例(54.7%)。结论:不良孕产夫妇染色体异常主要为染色体平衡易位的结构畸变,同时染色体异态在不良孕产史夫妇中发生率较高,亦应引起重视;细胞遗传学分析在不良孕产夫妇病因诊断中不容忽视。     

1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析

目的：明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法：对1770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：共检出111例（3.14%）异常核型,119例（3.36%）多态核型;受检男性中染色体异常共41例（2.32%）,女性中染色体异常共70例（3.95%）;染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义（P＞0.05）;染色体易位者多次自然流产发生率（55.1%）较染色体正常者（25.0%）偏高（P＜0.001）,而倒位者多次自然流产发生率（30.2%）与染色体正常者差异无统计学意义（P＞0.05）。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率（37.3%）与正常者及易位者差异均有统计学意义（P=0.007及P=0.036）。结论：在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对496对反复流产夫妇体细胞染色体进行了分析,发现染色体异常58例,占被检夫妇的11.69％,占总人数的5.85％。其中染色体易位型23例,性染色体异常11例,其它异常3例,9号染色体倒位5例,多态现象3例,单个或几个细胞核型异常13例。男女比例为男性异常率小于女性异常率。通过分析,认为染色体异常,特别是染色体易位畸变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一。在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸变研究,提出男女染色体畸变率总差异是性染色体畸变率差异造成,而在受精方面不存在优先受精的可能性。对于单个或几个核型异常是否造成流产的问题,提出要结合病人的配子染色体检查,防止生殖细胞染色体异常率升高造成流产的漏诊情况发生。对多态现象提出要进一步研究这些人群的配子染色体情况,以便了解多态现象的真正遗传效应。     

泸州地区反复不良妊娠夫妇病因学研究

[目的]探讨泸州地区反复不良妊娠夫妇相关病因.[方法]对625例不良妊娠夫妇进行解剖学、内分泌功能、细胞遗传学、TORCH-IgM、血型及血清血型免疫抗体滴度等检测.[结果]625对夫妇中女性子宫解剖异常54例(8.64%),男性生殖系统及精液异常23例(3.68%);内分泌异常45例(7.2%);染色体异常率为46例(7.36%),其中以平衡易位最常见;感染因素流产组中女性TORCH-IgM总阳性率28.96%(181/625),流产组阳性率与健康孕妇组比较差异具有统计学意义(P＜0.05);97对血型不合夫妇共流产239次,人均流产2.46次.[结论]解剖结构异常、染色体畸变、内分泌异常,TORCH感染、ABO、Rh血型不合等与反复不良妊娠密切相关.     

201对有不良孕产史夫妇的染色体分析

】　目的　探讨不良孕产史医学细胞遗传学主要特征。 方法　采用细胞遗传学方法对安徽地区201对有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞检查。结果　发现染色体异常核型29例,异常率为7.2%。其中常染色体异常16例,性染色体异常3例,染色体形态异常7例,标记染色体3例。结论　染色体异常可能是流产、死胎、畸胎、畸形儿的原因之一;染色体的遗传多态性与疾病的关系应引起高度重视。     

复发性流产与夫妇染色体异常及多态性的关系

目的 探讨复发性流产与染色体异常及多态性的关系,为复发性流产的诊断与防治提供临床经验。 方法 选择2014年1月—2018年1月在南阳市中心医院就诊的流产次数≥2次的夫妇563对(1 126例),采集静脉血,制备外周血淋巴细胞染色体标本并进行G显带核型分析。 结果 1 126例标本共检出染色体结构异常46例(4.09%),染色体数目异常17例(1.46%),染色体多态性61例(5.42%);男性和女性染色体结构异常和染色体多态性检出率差异无统计学意义(均P>0.05),男性染色体数目异常检出率低于女性(P<0.05);不同流产次数染色体异常检出率差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 染色体异常是导致自然流产和复发性流产的重要因素,染色体异常与流产次数有相关性,染色体多态性与复发性流产的关系尚不明确。     

习惯性流产需查染色体

小绢结婚3年,连续流产4次,每次流产都发生在怀孕2个月左右。最近,医生让小娟和丈夫一起去做染色体检查。小娟夫妇不大理解。流产是较常见的情况,据调查统计,约有10-15％的孕妇会出现流产。而在早期流产的胚胎中,有60-80％是由于染色体异常引起的,流产夫妇中约有33％存在染色体异常。可见,医生让小娟夫妇同时做染色体检查是有科学根据     

1000对自发流产夫妇的染色体研究

１０００对自发流产夫妇的染色体研究湖南省妇幼保健院（４１０００８）彭向京雷花香黄定梅邓朝晖马力周玉春１资料与方法１·１资料来源于门诊及住院的自然流产夫妇。１·２方法每对夫妇均做外周血淋巴细胞培养，染色体常规Ｇ显带分析异常病例加做Ｃ带及高分辨检查，每例...     

反复流产夫妇染色体C带异态性定量研究

本文用图象自动分析仪对30对反复流产夫妇外周血淋巴细胞染色体 C 带面积进行测量,并以30对生育正常夫妇作对照。结果表明流产组女方9号及男女双方16号染色体 C 带面积均明显大于对照组,反映了反复流产与女方9号和男女双方16号染色体 C 带增大有关。     

114对反复流产夫妇的染色体分析

目的:分析反复流产夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值。方法:对114对反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果:检出异常染色体核型13例,占受检夫妇人数的5·7%,异常核型中,平衡易位最多,占异常总数的76·92%,其中相互易位10例,罗伯逊易位3例;其次为倒位,为6号、9号以及Y染色体的臂间倒位。结论:对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法。