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多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的研究进展 总被引:3,自引:0,他引:3
多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,临床较少见。通常20岁前发病,女性患病率高于男性。此肿瘤具有遗传异质性,不同人种致病基因可能位于不同染色体上。从多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的定位、克隆、突变检测、功能与结构的研究叙述。 相似文献
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多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,临床较少见。通常20岁前发病,女性患病率高于男性。此肿瘤具有遗传异质性,不同人种致病基因可能位于不同染色体上。从多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的定位、克隆、突变检测、功能与结构的研究叙述。 相似文献
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多发性毛发上皮瘤一家系7例 总被引:2,自引:0,他引:2
多发性毛发上皮瘤系Brooke于1892年首先描述,又称为囊性腺样上皮瘤。临床上可分为单发性和多发性两型,是一种具有明显遗传倾向的少见皮肤良性肿瘤。现将我们所遇1例并家系调查报告如下。 相似文献
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毛发上皮瘤12例临床病理学观察 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨毛叟皮瘤与皮肤附属器结构的关系。方法:观察与分析12例毛发上皮瘤的临床表现及组织形态学结构。结果:多发性毛发上皮瘤10例(83.3%),20岁以下发病9例(75%),组织病理学改变主要是基底细胞样细胞增生,向毛囊及皮腺脂导管分化。结论:毛发上皮瘤是一种向毛囊分化为主的皮肤附属器错构瘤。 相似文献
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一家五代12人同患多发性毛发上皮瘤 总被引:6,自引:2,他引:4
毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤或多发性丘疹毛发上皮瘤,囊性腺样上皮瘤是指多发型的损害,而毛发上皮瘤则可指单发及多发性损害。目前人们认为此种肿瘤是一种来源于多功能基底细胞、向毛发结构方向分化的良性肿瘤。临床上分为多发性、孤立性两种类型。前者较常见,有家族史,女性多见,通常多发病于20岁以前,极少数病例发生恶变或基底细胞癌;后者少见、无家族史,临床表现无特征,常只有一个,80%以上患者发生于面部,可并发大汗腺腺瘤。先证者(Ⅴ9)女,9岁。5岁时发现鼻梁部有米粒大小结节2个,呈肤色,无自觉症状,随着年龄增长逐年增多、增大,不破溃,亦不消退,否认家族有近亲结婚史。各系统检查未见异常。皮肤科检查:以鼻背部 相似文献
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目的 探讨多发性毛发上皮瘤患者皮损皮肤镜镜下特征.方法 收集成都市第二人民医院皮肤科门诊组织病理检查确诊为毛发上皮瘤的18例患者共计58处皮损进行皮肤镜检查,分析其皮肤镜下的图像特征.结果 18例患者中男8例,女10例,均为多发性毛发上皮瘤,16处(27.59%)表现为黄红色背景,42处(72.41%)表现为黄白色背景... 相似文献
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目的:收集山东一多发性家族性毛发上皮瘤家系,通过直接测序法检测该家系圆柱瘤病肿瘤抑制基因(cylindromatosis tumor-suppressor gene,CYLD1)第16、18号外显子是否存在突变。方法:提取家系成员外周血基因组DNA,利用PCR特异性扩增、直接测序方法对CYLD1基因的第16、18号外显子进行检测。结果:本家系成员的CYLD1基因第16、18号外显子未发现突变。结论:未发现本家族性毛发上皮瘤家系CYLD1基因第16、18号外显子存在突变,提示家族性毛发上皮瘤具有遗传异质性。 相似文献
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多发性毛发上皮瘤(multiple trichoep ithelioma)是毛发上皮瘤的一种临床类型,为常染色体显性遗传,幼年发病,女性多见。好发于面部特别是鼻唇沟,损害为多个结节,数目可达几十到几百个,严重影响外观。我院收治1例典型男性病例,现报告如下。 相似文献
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姜祎群 《国际皮肤性病学杂志》2003,29(3)
作者报道一个多发性毛发上皮瘤的家系 ,其中父亲、儿子及女儿共 3人发病 ,患者的鼻、鼻唇沟部位见到多发性的丘疹和结节 ,经病理检查证实为毛发上皮瘤。作者回顾了来自家系中父亲的 2 7个切除肿瘤的标本、女儿的 8个标本和儿子的 4个标本 ,结果发现了不同类型的肿瘤 ,其中大部分标本为毛发上皮瘤 ;有的标本为结节型基底细胞癌 ,可以见到肿瘤团块周围细胞呈典型的栅栏状排列、有收缩间隙和坏死区域 ,这其中有 2个标本似乎是由毛发上皮瘤演变而来 ,而不是来自于表皮 ;另有 5个标本为螺旋腺瘤 ,其中的 3个在某些区域见到拼图板样结构而类似于圆… 相似文献
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多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定 总被引:8,自引:0,他引:8
目的 对多发性家族性毛发上皮瘤一家系进行基因定位及候选基因突变检测。方法 共用18对覆盖9p21和16q12-q13的微卫星标记对一个多发性家族性毛发上皮瘤家系进行局部基因组扫描,并用Linkage软件进行两点参数连锁分析,最后PCR扩增CYLD1基因的17个编码外显子及其邻近剪接子并进行双向直接测序。结果 ①两点参数连锁分析在常染色体显性遗传模式下,外显率为99.9%、基因频率0.00001时在D16S3068位点处得出LOD值=3.31(θ=0.00),排除与9号染色体连锁;②突变分析在CYLD1基因第18号外显子出现连续的4个碱基缺失,即c.2355-2358delCAGA。结论 多发性家族性毛发上皮瘤存在着遗传异质性,本家系的致病基因位于16q12-q13,而不在9p21。 相似文献
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先证者女,27岁。两侧鼻唇沟对称性分布丘疹15年。鼻翼部皮损组织病理示:真皮内有形状不规则的基底样瘤细胞呈栅栏状排列,散在分布角囊肿。诊断:多发性家族性毛发上皮瘤。家族中有5人罹患该病。 相似文献
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巨大型单发性毛发上皮瘤1例彭峰,葛以信单发性毛发上皮瘤临床上少见,巨大型单发性损害更为罕见,国内尚未见报道。我们报告1例如下。患者男性,67岁,干部。8年前发现枕部皮肤有一花生米大结节,逐渐增大,无自觉症状。病程中结节未破溃。无外伤史。家族中无同样病... 相似文献
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《中国皮肤性病学杂志》2016,(12)
患者男,29岁。头皮皮色丘疹、结节4年。皮损组织病理示:表皮轻度萎缩,真皮内见由基底样细胞组成的瘤团,瘤团呈束状或筛孔状,有角质囊肿,周围细胞呈栅栏状排列,瘤团由增生明显的纤维组织互相分隔。家族中有类似疾病史。诊断为家族性多发性毛发上皮瘤。 相似文献
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《皮肤性病诊疗学杂志》2010,(4)
报道1例单发性毛发上皮瘤。患者女,27岁,因右上唇起半透明的小结节6年就诊。组织病理检查显示肿瘤主要由多个大小不一的角囊肿和基底样上皮细胞团块和条索组成。符合单发性毛发上皮瘤的诊断。 相似文献
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董秀芹 《岭南皮肤性病科杂志》2010,17(4):301-301,304
报道1例单发性毛发上皮瘤。患者女,27岁,因右上唇起半透明的小结节6年就诊。组织病理检查显示肿瘤主要由多个大小不一的角囊肿和基底样上皮细胞团块和条索组成。符合单发性毛发上皮瘤的诊断。 相似文献
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毛发上皮瘤是一种向毛囊分化的良性肿瘤,常与基底细胞癌混淆。应用人类原始抗原(CD34)检测7例毛发上皮瘤和12例基底细胞瘤中表达,结果:在正常皮肤血 皮细胞、血管周围和真皮内梭形细胞、毛囊、小汗腺周围梭形细胞阳性。毛发上皮瘤瘤团周围梭形细胞阳性,而基底细胞癌外周间质阴性,说明CD34染色有助于临别这两种肿瘤。 相似文献
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CYLD1基因是一种肿瘤抑制基因,在经典的NF-κB信号转导途径中发挥重要的生物学作用,影响炎症、免疫反应及肿瘤的形成,参与多种皮肤病的发生发展,如色素失禁症、少汗性外胚层发育不良等.本文仅就CYLD1基因异常与皮肤附属器肿瘤(多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤、Brook-Spiegler综合征)的发病机制简要作一综述. 相似文献
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毛发上皮瘤23例临床病理分析 总被引:3,自引:0,他引:3
毛发上皮瘤(trichoepithelioma),又名囊性腺样上皮瘤(epithelioma adenoides cystieum),是一种皮肤附属器肿瘤,起源于多分化潜能的基底细胞,并有向毛发分化的趋势。现将笔者1986-2004年4月诊治的23例毛发上皮瘤报告如下。 相似文献