强直性脊柱炎遗传病因机制研究进展

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）是一种累及中轴关节和肌腱韧带骨附着点并且具有共同的遗传背景及临床特征的炎性风湿性疾病。家族聚集性是该疾病的重要特征,由此表明遗传因素在发病机制中的重要作用[1]。     

产前遗传病筛查技术的研究进展

产前遗传学诊断技术随着人们晚婚晚育、优生优育等观念的深入人心,以及国家单独二胎政策的开放,越来越受到人们的关注.尤其在当下多数遗传疾病还没有有效的治疗手段的情况下,产前诊断显得尤为重要.传统的产前诊断方法存在着一定的局限性,而芯片技术、孕妇外周血浆游离DNA检测技术、新一代测序技术的迅速发展,在一定程度上与传统手段形成有效互补,为无创产前诊断的发展奠定了一定的基础.     

浅论肾脏排泄钠钾量与家族性高血压遗传病因

本文报道一家系三代18个成员,其中12例患原发性高血压病。临床表现经常性头痛、头晕、心烦、心慌、心悸、疲乏、视力模糊,BP>20/13.3kpa.除5例已病故外,对余下13人作24小时尿钠钾离子测定及有关检查。6人钠排泄量>217mmol,6人均为正常高值,1人钠钾排泄完全正常;8人钾排泄量>100mmol,4人均属正常低值.     

高血压相关基因的研究进展

高血压的形成和发展涉及更多的因素及与之相关的重要基因--易感基因,因此高血压是一种多基因性遗传病.如何从分子遗传水平明确这些致病基因多态性及其在疾病中的作用,对于高血压的研究和治疗具有重要意义.本文对血管收缩相关基因和影响水钠重吸收基因研究进展作了综述.     

线粒体遗传病

线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy)［1，2］。 　　一、病因和发病机制 　　线粒体病主要由mtDNA(mitochondrial DNA)的突变造成，包括点突变、缺失、重复及丢失等。迄今为止，共发现50余种病理性mtDNA点突变及数百种重排方式，同一种mtDNA突变对于不同患者可造成不同的临床表现［3］。与线粒体疾病相关的核DNA损害包括：编码线粒体蛋白质的基因突变；蛋白质进入线粒体的障碍；基因组间的通讯障碍。 　　二、临床表现 　　从遗传学角度看，由于线粒体基因组只控制线粒体中一部分蛋白质的合成，而大多数蛋白质的合成由核DNA调控，因此线粒体疾病的遗传方式有2种，即母系遗传和孟德尔遗传。另外，尚有许多病例为散发性。 　　线粒体病的病变如以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病；如病变除侵犯骨骼肌外，尚侵犯中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病；如病变以侵犯中枢神经系统为主，则称为线粒体脑病。另外，尚有大量中间类型。目前还发现帕金森病、2型糖尿病、心肌病及衰老等也与线粒体功能障碍有关。随着检查技术的进展，将会发现更多的线粒体病。     

遗传病在法国

作者自 2 0 0 2年 1 1月～ 2 0 0 3年 2月在法国巴黎五大COCHIN医院做了为期 3个月的研修 ,参与了遗传病的实验室诊断及科研工作 ,学习和实践了遗传病诊断与科研的一些新方法 ,亲身感受了医务人员与科研人员认真严谨的工作作风。在此期间 ,正好遇上了法国一年一度专为遗传病罕见病举行的大型募捐活动 ,对遗传病在法国受到的重视程度留下了深刻印象。目前遗传病的研究及诊断工作在我国还只是处于初级阶段 ,有待广大医务工作者和科研人员的共同努力将其提高到一个新的水平。下面是作者在巴黎的一些经历和切身感受 ,希望能引起各级卫生管理…     

几种常见多基因遗传病的遗传学研究

对几种多基因遗传病的发病规律及遗传方式进行了探讨。经对患儿一，二级亲属遗传咨询分析，求得他们的遗传度分别是高热惊厥７１．７％±３．６％，喘息性支气管炎５４．４％±４．６％；支气管哮喘７７．７％±３．６％，先天性心脏病６５．６５％±１．０９％，提示它们遗传基础在决定易患性上都有主要作用，遗传民符合多基因遗传。     

原发性高血压发病机制研究进展

原发性高血压发病机制尚未充分阐明。目前认为,原发性高血压主要由于外周小动脉壁平滑肌张力增强和对血管活性物质(例如儿茶酚胺、5-羟色胺及血管紧张肽-等)反应性增强(功能性变化),以及血管腔狭窄(结构性变化)等所致的外周血管阻力提高的结果。有关原发性高血压发病诸因素,例如儿茶酚胺、肾上腺皮质激素、血管紧张肽-醛固酮之类已提出30多年了,七十年代后期和八十年代前期先后提出钠泵抑制因子和心房肽,而内皮素则是在1988年提出的。这些表明对原发性高血压的研究是与对动脉血压主要调节因素的研究相联系的。肾排钠缺陷在高血压发病中的作…     

高血压肾损害发病机制的研究进展

随着我国人口的老龄化和人们生活方式的改变,原发性高血压的患病率逐年升高.2002年统计数据显示,我国成人高血压患病率为18.8%.全国约有高血压患者1.6亿人.长期高血压可导致高血压性肾损害,如不积极干预,最终可导致慢性肾衰竭(CRF).近年来,高血压肾损害所致CRF比例逐渐升高.现对原发性高血压肾损害发病机制研究的进展综述如下.以期为防治高血压肾损害提供理论依据.     

糖尿病的遗传病因及机制

原发性糖尿病是一种遗传传性疾病.糖尿病的遗传因素虽已肯定,但其传递方式尚不十分清楚.1983年12日第五届国际遗传学会在印度新德里召开前后,国外有关糖尿病的遗传学说、遗传方式和基因的作用机制等,有不少报道.现结合国内外近期研究,对糖尿病的遗传病因及机制综述如下.1 糖尿病的遗传方式1.1单基因隐性遗传的研究依据Pincus及white研究认为,糖尿病的基因遗传与常染色体上单一位点的一对突变基因有关,早已发生的基因突变可随世代传递.若以a代表糖尿病的基因,A代表相对正常的基因,     

高血压发病机制研究进展

高血压是脑卒中、冠心病的危险因素,也是世界范围内导致死亡的主要原因之一。因其发生机制复杂,故病因至今仍未明确。近年来,国内外学者针对高血压的发生、发展机制进行了深入研究,其发生、发展与基因调控、巨噬细胞极化、交感神经激活、肾脏损伤、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活、中枢神经系统功能失调等诸多因素相关。因此,明确高血压的发病机制对临床制订合理的高血压治疗计划与护理措施具有重要的指导意义。未来应对不同患者可能存在的不同发病机制予以针对性治疗,以控制血压、减少心脑血管事件的发生。     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

线粒体DAN突变与线粒体遗传病研究进展

线粒体是细胞质中重要的细胞器之一,普遍存在于除哺乳动物成熟红细胞以外的所有真核细胞中。它是生物氧化和能量转换的主要场所,以氧化磷酸化（OXPHOS）方式将食物内蕴藏的能量转变为可被机体直接利用的ATP高能磷酸键。细胞生命活动所需能量的80％来源于线粒体,因此线粒体在细胞的生长代谢和人类的遗传中都有重要的作用。